સિકલ સેલ એનિમિયા: વિકાસ, લક્ષણો, વારસો

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• વર્ણન: ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા એ જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે સામાન્ય રીતે બાળપણમાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં એનિમિયાનું કારણ બને છે. કારણો: જનીન પરિવર્તન જે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ખામી સર્જે છે.
• લક્ષણો: નિસ્તેજ, થાક, એનિમિયા, કમળો, સ્પ્લેનોમેગેલી, પિત્તાશય.
• નિદાન: શારીરિક તપાસ, સકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસ, રક્ત પરીક્ષણ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
• ડૉક્ટરને ક્યારે મળવું: અચાનક નિસ્તેજ થવાની શરૂઆત, તાવના ચેપ સાથે સંકળાયેલ થાક, માથાનો દુખાવો અથવા પેટમાં દુખાવો
• સારવાર: રક્ત ચઢાવવું, બરોળ દૂર કરવી, પિત્તાશયને દૂર કરવું
• નિવારણ: કારણ કે તે જન્મજાત જનીન પરિવર્તન છે, કોઈ નિવારણ શક્ય નથી.
• પૂર્વસૂચન: સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાની વહેલી શોધ અને સારવાર સાથે, પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું છે; અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.

સ્ફેરોસિટોસિસ એટલે શું?

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા (વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ) એ આનુવંશિક, જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ફેરફારનું કારણ બને છે. તે હેમોલિટીક એનિમિયાના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ લાલ રક્ત કોશિકાઓ (હેમોલિસિસ) ના વધેલા અથવા અકાળે ભંગાણને કારણે એનિમિયાનો સંદર્ભ આપે છે. ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા ચેપી નથી અને જીવન દરમિયાન હસ્તગત કરવામાં આવતી નથી.

સ્ફેરોસાયટોસિસમાં, જનીન પરિવર્તનને કારણે એરિથ્રોસાઇટ્સ વિકૃત થાય છે. સામાન્ય ડિસ્કના આકારને બદલે, તેઓ ગોળાકાર (ગોળાકાર) બની જાય છે, જે રોગને તેનું નામ આપે છે (વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ). કારણ કે ગોળાકાર એરિથ્રોસાઇટ્સ તંદુરસ્ત લોકો કરતા નાના હોય છે, ડોકટરો તેમને માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સ તરીકે પણ ઓળખે છે.

બરોળ રોગપ્રતિકારક તંત્રનો એક ભાગ છે અને જૂની અને ખામીયુક્ત એરિથ્રોસાઇટ્સને તોડવા માટે અન્ય વસ્તુઓની સાથે જવાબદાર છે. સ્ફેરોસાયટીક એનિમિયામાં, બરોળ બદલાયેલા લાલ રક્ત કોશિકાઓને વિદેશી તરીકે ઓળખે છે, તેમને લોહીના પ્રવાહમાંથી અકાળે ફિલ્ટર કરે છે અને તેમને અધોગતિ કરે છે. બદલાયેલ રક્ત કોશિકાઓના મોટા પ્રમાણમાં ભંગાણના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આખરે એનિમિયા વિકસાવે છે. લાલ રક્ત કોશિકાઓનો અભાવ શરીરને કેવી રીતે અસર કરે છે તેના આધારે, સ્ફેરોસાયટોસિસની તીવ્રતાના ચાર ડિગ્રી વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે: હળવા, મધ્યમ, ગંભીર અને ખૂબ જ ગંભીર.

આવર્તન

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા એ અત્યાર સુધીમાં સૌથી સામાન્ય જન્મજાત હેમોલિટીક એનિમિયા છે, પરંતુ એકંદરે એક દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે: તે મધ્ય યુરોપમાં લગભગ 5,000 લોકોમાંથી એકને અસર કરે છે.

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા અને બાળજન્મ

ઓટોસોમલ-પ્રબળ વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસના કિસ્સામાં, બાળકમાં રોગ પસાર થવાની સંભાવના 50 ટકા છે, ઓટોસોમલ-રિસેસિવના કિસ્સામાં તે 25 ટકા છે. જો કે, સંપૂર્ણ સ્વસ્થ બાળકને દુનિયામાં લાવવું પણ શક્ય છે.

સ્ફેરોસાયટોસિસ કેવી રીતે વિકસે છે?

સ્ફેરોસાયટોસિસનું કારણ જન્મજાત જનીન પરિવર્તન છે. તેઓ લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ મેમ્બ્રેન) ના "કોટિંગ" ને અસ્થિર બનાવે છે. "પરબિડીયું" વધુ અભેદ્ય બને છે કારણ કે પટલના અમુક ઘટકો ખૂટે છે અથવા લાંબા સમય સુધી કાર્યરત નથી. પાણી અને ક્ષાર (ખાસ કરીને સોડિયમ) વધુ સરળતાથી વહી શકે છે અને લાલ રક્ત કોશિકાઓને ફુલાવી શકે છે. આનાથી તેઓ બદલાય છે: તેઓ તેમનો કુદરતી ડિસ્ક આકાર ગુમાવે છે અને ગોળાકાર બની જાય છે.

પટલ પ્રોટીન માટેના જનીનો “એન્કાયરીન”, “બેન્ડ 3 પ્રોટીન” અને “સ્પેક્ટ્રિન” સૌથી વધુ અસર પામે છે; "પ્રોટીન 4.2" અને "Rh કોમ્પ્લેક્સ" ના જનીનોમાં ફેરફાર ઓછા વારંવાર થાય છે.

સ્ફેરોસાયટોસિસ કેવી રીતે વારસામાં મળે છે?

તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંથી 75 ટકામાં, આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે માત્ર એક જ માતા-પિતા જનીન પરિવર્તનનું વહન કરે તો પણ આ રોગ બાળકમાં ફેલાય છે. બદલાયેલ આનુવંશિક સામગ્રી પ્રબળ બને છે - રોગ ફાટી નીકળે છે.

વધુમાં, ત્યાં કહેવાતા "વાહક" ​​છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતે રોગનો સંક્રમણ કર્યા વિના બદલાયેલ જનીનો વહન કરે છે. તેમ છતાં, તેઓ આ રોગને તેમના સંતાનો સુધી પહોંચાડી શકે છે.

લક્ષણો

સ્ફેરોસાયટોસિસના લક્ષણો રોગની તીવ્રતા અને તેના અભ્યાસક્રમ પર આધાર રાખે છે. લક્ષણો દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંપૂર્ણપણે લક્ષણો-મુક્ત હોય છે અને માત્ર તક દ્વારા નિદાન થાય છે, જ્યારે અન્યમાં બાળપણમાં જ ગંભીર લક્ષણો હોય છે.

સ્ફેરોસાયટોસિસના લાક્ષણિક લક્ષણો

એનિમિયા: જ્યારે બરોળ ઘણા રક્ત કોશિકાઓ તોડી નાખે છે, ત્યારે તે લોહીમાંથી ખૂટે છે અને એનિમિયાના પરિણામો. એરિથ્રોસાઇટ્સ ઓક્સિજન પરિવહન માટે જવાબદાર હોવાથી, શરીરને પૂરતો ઓક્સિજન પૂરો પાડવામાં આવતો નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણો વિકસાવે છે જેમ કે નિસ્તેજ, થાક, કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો અને માથાનો દુખાવો.

કમળો (ઇક્ટેરસ): લાલ રક્ત કોશિકાઓના અતિશય ભંગાણને કારણે, બિલીરૂબિન જેવા ભંગાણ ઉત્પાદનોની માત્રામાં વધારો થાય છે. બિલીરૂબિન કમળાના લાક્ષણિક લક્ષણોનું કારણ બને છે જેમ કે ત્વચા અને આંખો પીળી પડવી. જ્યારે લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિન એરિથ્રોસાઇટ્સ સાથે તૂટી જાય છે ત્યારે તે રચાય છે. આ સામાન્ય રીતે ઓક્સિજન અને કાર્બન ડાયોક્સાઇડના પરિવહન માટે જવાબદાર છે.

પિત્તાશયની પથરી (કોલેલિથિઆસિસ): લાલ રક્ત કોશિકાઓના ભંગાણના ઉત્પાદનો પિત્તાશયમાં એકસાથે ભેગા થઈ શકે છે અને પિત્તાશયની પથરી બનાવે છે, જે બદલામાં પિત્તાશય અથવા પિત્ત નળીને બળતરા અને/અથવા અવરોધે છે. પેટના ઉપરના ભાગમાં તીવ્ર દુખાવો એ પછી લાક્ષણિક છે. જો બળતરા પણ થાય છે, તો તાવ અને શરદી પણ હાજર છે.

સ્ફેરોસાયટોસિસની સંભવિત ગૂંચવણો

એપ્લાસ્ટીક કટોકટી: એપ્લાસ્ટીક કટોકટીમાં, અસ્થિમજ્જા અસ્થાયી રૂપે લાલ રક્ત કોશિકાઓનું ઉત્પાદન કરવાનું બંધ કરે છે. જો કે, બરોળ ખામીયુક્ત રક્ત કોશિકાઓને તોડવાનું ચાલુ રાખે છે, લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં અચાનક તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. શરીરને હવે પૂરતો ઓક્સિજન મળતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને લગભગ હંમેશા લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે છે.

સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં રિંગવોર્મ (પાર્વોવાયરસ B19) ના ચેપને કારણે એપ્લાસ્ટીક કટોકટી ઘણી વખત શરૂ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે બાળપણમાં ચેપ લાગે છે. ચેપથી બચ્યા પછી, તેઓ સામાન્ય રીતે જીવન માટે રોગપ્રતિકારક હોય છે.

ગોળાકાર કોષની એનિમિયા ધરાવતા બાળકોમાં રિંગવોર્મને સરળતાથી અવગણવામાં આવે છે કારણ કે તેમનામાં લાક્ષણિક દાદના લક્ષણોનો અભાવ હોય છે જેમ કે ગાલ પર પતંગિયાના આકારની ફોલ્લીઓ અને હાથ, પગ અને થડ પર માળા આકારની ફોલ્લીઓ!

જો તમને હેમોલિટીક કટોકટીની શંકા હોય તો તરત જ 911 પર કૉલ કરો!

નિદાન

સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાના પ્રથમ ચિહ્નો ઘણીવાર બાળપણમાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. હળવા કિસ્સાઓમાં, સંભવ છે કે રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન રોગની શંકા માત્ર તક દ્વારા ઊભી થાય.

નિદાન સામાન્ય રીતે બાળકો અને કિશોરોમાં રક્ત વિકૃતિઓના નિષ્ણાત (બાળરોગના હિમેટોલોજિસ્ટ) દ્વારા કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સક આ હેતુ માટે અનેક પરીક્ષણો કરે છે, કારણ કે ત્યાં કોઈ એક પણ પરીક્ષણ નથી જેનો ઉપયોગ સ્ફેરોસાયટોસિસનું સ્પષ્ટ નિદાન કરવા માટે થઈ શકે.

નિદાનમાં શામેલ છે:

તબીબી ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ): પ્રારંભિક પરામર્શ દરમિયાન, ચિકિત્સક રોગના કોર્સ અને વર્તમાન લક્ષણો વિશે પૂછપરછ કરે છે. જો કુટુંબમાં સ્ફેરોસાયટોસિસના પહેલાથી જ કેસ છે (સકારાત્મક કુટુંબ ઇતિહાસ), તો આ રોગનો પ્રથમ સંકેત છે.

શારીરિક તપાસ: ડૉક્ટર પછી દર્દીની તપાસ કરે છે, સ્ફેરોસાયટોસિસના લાક્ષણિક લક્ષણો, જેમ કે નિસ્તેજ, પેટમાં દુખાવો અને કમળો પર ખાસ ધ્યાન આપે છે.

ગ્લોબ્યુલર કોષો એવા લોકોમાં પણ જોવા મળે છે જેમને ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા નથી. કેટલીકવાર તેઓ બળે, ચોક્કસ ચેપ અથવા સાપના ડંખ પછી લોહીમાં અસ્થાયી રૂપે જોવા મળે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા: ડૉક્ટર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા દ્વારા બરોળમાં વધારો અથવા પિત્તાશયની પથરીને શંકા વિના શોધી શકે છે.

ડ doctorક્ટરને ક્યારે મળવું?

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા સામાન્ય રીતે બાલ્યાવસ્થામાં અથવા ટોડલરહૂડમાં નિદાન થાય છે. જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અચાનક નિસ્તેજ, વધતો થાક, તાવના ચેપ, માથાનો દુખાવો અથવા પેટમાં દુખાવો જેવા લક્ષણો દેખાય ત્યારે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

સારવાર

સ્ફેરોસાયટોસિસનું કારણ જનીન પરિવર્તન હોવાથી, એવી કોઈ સારવાર નથી કે જે રોગને સાધક રીતે મટાડે. આમ, ઉપચાર મુખ્યત્વે લક્ષણોને દૂર કરવા અને ગૂંચવણોને રોકવાનો હેતુ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જોકે, સ્ફેરોસિથેમિયાની સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય રહે.

બરોળનું નિરાકરણ (સ્પ્લેનેક્ટોમી): બરોળને દૂર કરવાથી બદલાયેલ રક્ત કોશિકાઓ વધુ ધીમેથી તૂટી જાય છે અને પરિણામે લાંબા સમય સુધી જીવિત રહે છે. આ એનિમિયા થવાથી બચાવે છે.

કારણ કે બરોળ પેથોજેન્સ સામે સંરક્ષણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, તે સંપૂર્ણપણે દૂર કરવામાં આવતું નથી, એક નાનો ભાગ જાળવી રાખવામાં આવે છે. આ બાકીના બરોળને રોગપ્રતિકારક તંત્રના ભાગ રૂપે ચોક્કસ રોગાણુઓ સામે સંરક્ષણ કોષો (એન્ટિબોડીઝ) ઉત્પન્ન કરવાનું ચાલુ રાખવા દે છે.

ગંભીર અને ખૂબ જ ગંભીર અભ્યાસક્રમોમાં, શાળા પ્રવેશની ઉંમર પહેલાં બરોળ દૂર કરવામાં આવે છે. સાધારણ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સાતથી દસ વર્ષની વય વચ્ચે.

પિત્તાશયને દૂર કરવું (કોલેસીસ્ટેક્ટોમી): રોગ દરમિયાન જે દર્દીઓમાં પિત્તાશયનો વિકાસ થાય છે, તેમને પિત્તાશયને દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

મહત્વપૂર્ણ: દરેક દર્દીમાં ઉપરોક્ત તમામ પ્રકારની સારવાર જરૂરી નથી. કયા ઉપચારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે તે હંમેશા રોગના વ્યક્તિગત કોર્સ પર આધારિત છે!

સ્પ્લેનેક્ટોમી પછી

બરોળ રોગપ્રતિકારક શક્તિનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ હોવાથી, તેને દૂર કર્યા પછી ચેપનું જોખમ વધે છે. આ જ લોહીના ગંઠાવા (થ્રોમ્બોસિસ), સ્ટ્રોક અને હાર્ટ એટેક પર લાગુ પડે છે.

બરોળને દૂર કરવાના પરિણામોને રોકવા માટે, ડોકટરો નીચેની ભલામણો આપે છે:

રસીકરણ: સ્ફેરોસાયટોસિસ ધરાવતા બાળકો કે જેમની બરોળ કાઢી નાખવામાં આવી છે, વર્તમાન ભલામણો અનુસાર તંદુરસ્ત બાળકોની જેમ જ રસીકરણ કરવામાં આવે છે. તે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો ન્યુમોકોકસ (ન્યુમોનિયા), મેનિન્ગોકોકસ (મેનિનજાઇટિસ) અને હીમોફિલસ ઈન્ફલ્યુએન્ઝા પ્રકાર બી (મેનિનજાઇટિસ, એપિગ્લોટાટીસ) જેવા રોગકારક જીવો સામે સુરક્ષિત છે.

ડૉક્ટર સાથે નિયમિત તપાસ કરાવો: જે દર્દીઓની બરોળ કાઢી નાખવામાં આવી હોય તેમને નિયમિત તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સ્વસ્થ અને સંતુલિત આહાર: વધુમાં, દર્દીઓએ પૂરતા પ્રમાણમાં ફોલિક એસિડ અને વિટામિન B12નું સેવન સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ.

પૂર્વસૂચન

જો સ્ફેરોસાયટોસિસની વહેલી શોધ કરવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે, તો પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય આયુષ્ય ધરાવે છે.

નિવારણ

કારણ કે સ્ફેરોસાયટોસિસ આનુવંશિક છે, રોગને રોકવા માટે કોઈ પગલાં નથી. માતાપિતા કે જેઓ આનુવંશિક પરિવર્તનના વાહક છે અથવા જેઓ પોતે સ્ફેરોસાયટોસિસથી પીડાય છે તેઓ માનવ આનુવંશિક સલાહ લઈ શકે છે. માતાપિતાના રક્ત પરીક્ષણ પછી, માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી બાળકને આ રોગ પસાર થવાના જોખમનો અંદાજ કાઢે છે.