સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- એમીલોઇડિસિસ શું છે? એમાયલોઇડિસિસ એ પ્રોટીન થાપણોને કારણે થતો રોગ છે. વિવિધ અવયવોને અસર થાય છે.
- પૂર્વસૂચન: આ વિશે કોઈ સામાન્ય નિવેદન કરી શકાતું નથી. પેટાપ્રકાર ઉપરાંત, તે મુખ્યત્વે કેટલા અંગોને અસર કરે છે તેના પર આધાર રાખે છે.
- લક્ષણો: અસરગ્રસ્ત અંગોના આધારે વિવિધ લક્ષણો.
- નિદાન: લોહીની ગણતરી, પેશાબનું વિશ્લેષણ; લેબોરેટરી પરીક્ષા માટે પેશીના નમૂનાઓનો સંગ્રહ, ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે સિંટીગ્રાફી
- સારવાર: ટ્રિગરિંગ અંતર્ગત રોગની સારવાર; દવાઓ કે જે પ્રોટીન જમાવટને ધીમું કરી શકે છે
એમીલોઇડિસિસ શું છે?
વૈજ્ઞાનિકોએ હવે આમાંથી 30 થી વધુ પ્રોટીનની ઓળખ કરી છે. ટ્રિગર્સ છે, ઉદાહરણ તરીકે, અમુક રોગો અથવા આનુવંશિક સામગ્રીમાં થતા ફેરફારો જે નબળા દ્રાવ્ય પ્રોટીનના જથ્થામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. એમાયલોઇડિસિસ વિવિધ અવયવોને અસર કરે છે.
Amyloidosis એક સમાન ક્લિનિકલ ચિત્ર નથી. શરીરના એક પ્રદેશમાં થાપણો અથવા સમગ્ર શરીરમાં ક્ષતિઓ સાથે સ્થાનિક એમાયલોઇડોસિસ છે (પ્રણાલીગત એમાયલોઇડોસિસ).
આવર્તન
આવર્તન પર કોઈ વિશ્વસનીય આંકડા નથી. સંશોધકોએ યુનાઇટેડ કિંગડમમાં પ્રણાલીગત એમાયલોઇડિસ માટે 100,000 વસ્તી દીઠ એક કેસ ટાંક્યો છે. અન્ય સંશોધન જૂથોએ પશ્ચિમી ઔદ્યોગિક રાષ્ટ્રો માટે 13 લોકો દીઠ પાંચથી 100,000 કેસ શોધી કાઢ્યા.
સામાન્ય સ્વરૂપો
AL એમીલોઇડિસિસ
આ સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે, જે તમામ એમીલોઇડિસના 68 ટકા માટે જવાબદાર છે. "AL" નો અર્થ "એમિલોઇડ જેમાં પ્રકાશ સાંકળોનો સમાવેશ થાય છે". અસરગ્રસ્ત અસ્થિ મજ્જાના વિશિષ્ટ કોષો (પ્લાઝમા કોષો) છે જે એન્ટિબોડીઝ ઉત્પન્ન કરે છે. એન્ટિબોડીઝમાં બે હળવી અને બે ભારે સાંકળો હોય છે, એટલે કે મોટી અને નાની પ્રોટીન સાંકળો.
એએ એમીલોઇડિસિસ
AA એમીલોઇડિસિસ લગભગ બાર ટકાની આવર્તન સાથે બીજા સ્થાને આવે છે. તે કહેવાતા તીવ્ર તબક્કાના પ્રોટીન દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે. આ એક પ્રોટીન છે જે ઇજાઓ અથવા ચેપ પછી શરીરમાં બને છે.
કેટલાક વાયરસ, બેક્ટેરિયા, ક્રોનિક ઇનફ્લેમેટરી આંતરડાના રોગો અથવા કેન્સર આ સ્વરૂપ તરફ દોરી જાય છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિડની, બરોળ, યકૃત, મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં જોવા મળે છે.
એટીટીઆર એમીલોઇડિસિસ
દુર્લભ વારસાગત સ્વરૂપમાં, લક્ષણો 20 થી 80 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે. આ કિસ્સામાં, પેરિફેરલ અને ઓટોનોમિક ચેતા પણ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત થાય છે, અને વધુ ભાગ્યે જ આંખો અને કિડની.
A-Beta2-M એમાયલોઇડિસિસ
જો કે, તેના કદને કારણે, બીટા2-માઈક્રોગોબ્યુલિન ડાયાલિસિસના ફિલ્ટર મેમ્બ્રેન પર પકડાય છે અને લોહીમાં રહે છે. પરિણામે, તે શરીરમાં એકઠું થાય છે અને જમા થાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ખાસ કરીને સાંધામાં પીડાની જાણ કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ પણ થાય છે.
AFib એમાયલોઇડિસિસ
AFib amyloidosis એ જ રીતે દુર્લભ છે (1.7 ટકા). ડોકટરો તેને વારસાગત ફાઈબ્રિનોજેન Aα-ચેન એમાયલોઇડિસિસ તરીકે પણ ઓળખે છે કારણ કે થાપણો ફાઈબ્રિનોજેન માટેના જનીનમાં ફેરફારોને શોધી શકાય છે. ફાઈબ્રિનોજેન એ પ્રોટીન છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે.
ક્લમ્પિંગ મુખ્યત્વે કિડનીમાં થાય છે. ડાયાલિસિસની જરૂરિયાતથી લઈને કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ સુધીના પરિણામોની શ્રેણી છે.
શું તમે તેનાથી મરી શકો છો?
શું એમાયલોઇડિસિસ વારસાગત છે?
ત્યાં વિવિધ એમાયલોઇડોસિસ છે. બે સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો વારસાગત નથી. AA amyloidosis અમુક બળતરા, ચેપ અથવા કેન્સર દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે; વારસાગત પરિબળો અહીં ભૂમિકા ભજવતા નથી. AL amyloidosis ચોક્કસ રક્ત વિકૃતિઓને કારણે છે અને તે સીધો વારસાગત નથી. જે દર્દીઓને લાંબા ગાળાના ડાયાલિસિસની જરૂર પડે છે તેઓને ક્યારેક-ક્યારેક એબી એમીલોઇડિસિસ થાય છે. તે સારવારને કારણે છે.
વારસામાં મળેલ હોય કે હસ્તગત કરેલ હોય, બધા એમીલોઇડોઝ ઘણા બધા નબળા દ્રાવ્ય પ્રોટીનની રચનાથી પ્રભાવિત થાય છે, જે જમા થાય છે અને છેવટે માંદગીનું કારણ બને છે. આમાંના ઘણા પ્રોટીન લોહી અથવા અવયવોમાં ઓગળી જાય છે. વિવિધ મેટાબોલિક રોગો, દીર્ઘકાલીન બળતરા અથવા ક્રોનિક ચેપ તેમની સાંદ્રતામાં તીવ્ર વધારો કરે છે જ્યાં સુધી તેઓ ઓગળી શકતા નથી.
થાપણો પેશીઓના આર્કિટેક્ચરને વિક્ષેપિત કરે છે અને કોષો માટે ઝેરી છે. આ અંગના કાર્યમાં નિયંત્રણો તરફ દોરી જાય છે, ઉદાહરણ તરીકે હૃદય, કિડની અથવા સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં.
એમીલોઇડિસિસના લક્ષણો શું છે?
કિડનીની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
નબળું દ્રાવ્ય પ્રોટીન કાં તો રેનલ કોર્પસ્કલ્સના કેશિલરી વાહિનીઓ પર અથવા કિડનીના પ્રવાહ અને બહારના પ્રવાહ પર રચાય છે. દર્દીઓ વારંવાર નોંધે છે કે તેમનું પેશાબ ખૂબ ફીણવાળું છે. કિડની હવે યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી, અને પાણીનો સંચય (એડીમા) થાય છે.
હૃદયની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
દર્દીઓને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ હોય છે, લોહીનું દબાણ ઓછું હોય છે અને સામાન્ય નબળાઈથી પીડાય છે. ડૉક્ટરો પછી કાર્ડિયાક એમાયલોઇડિસની વાત કરે છે.
મગજ અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
જો મગજ અને કરોડરજ્જુની બહારની ચેતા પર થાપણો રચાય છે, તો ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકો હલનચલન વિકૃતિઓ અથવા ઉત્તેજના વિકસાવે છે. ડિપોઝિટના સ્થાનના આધારે, એમાયલોઇડિસિસ ધરાવતા લોકોને તેમના પેટ, આંતરડા અને/અથવા મૂત્રાશયને યોગ્ય રીતે ખાલી કરવામાં સમસ્યા હોય છે. ઇરેક્ટાઇલ ડિસફંક્શન પણ સામાન્ય છે. ડોકટરો આ કેસોને પોલિન્યુરોપથી તરીકે ઓળખે છે.
વિવિધ સોફ્ટ પેશીઓની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
તે પણ શક્ય છે કે કરોડરજ્જુની સ્તંભમાંની નહેર જેના દ્વારા કરોડરજ્જુ ચાલે છે તે સાંકડી થઈ જાય (સ્પાઈનલ કેનાલ સ્ટેનોસિસ). વધુમાં, કેટલાક એમાયલોઇડિસ પીડિત લોકો દ્વિશિર કંડરા (દ્વિશિર કંડરા ફાટવું) ફાટી જાય છે.
પેટ અને આંતરડાની સંડોવણી સાથેના લક્ષણો
વધુમાં, પાચનતંત્રમાં એમીલોઇડિસિસ ઉબકા, પેટનું ફૂલવું અથવા કબજિયાત અને આંતરડાના અવરોધ તરફ દોરી જાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અજાણતા વજન ગુમાવે છે કારણ કે ખોરાકના ઘટકો હવે પૂરતા પ્રમાણમાં ઉપયોગમાં લેવાતા નથી. તેઓ ઘણીવાર થાકેલા અને ઝડપથી થાકી જાય છે. પેટના વિસ્તારમાં દુખાવો ક્યારેક યકૃતના અસામાન્ય વિસ્તરણને સૂચવે છે.
ડૉક્ટર શું કરે છે?
સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા પ્રારંભિક પરીક્ષાઓ
દર્દી સાથે પરામર્શમાં, ચિકિત્સક પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલી સંભવિત પરિસ્થિતિઓને રેકોર્ડ કરે છે અને શ્વસન, કાર્ડિયાક, વેસ્ક્યુલર અને આંતરડાના અવાજો સાંભળે છે. મોટી રક્ત ગણતરી અને પેશાબનું વિશ્લેષણ પણ યોગ્ય છે. એમાયલોઇડિસિસના સંકેતોમાં પેશાબમાં પ્રોટીનનું ઊંચું પ્રમાણ, હૃદયના સ્નાયુના રોગો (કાર્ડિયોમાયોપેથી), નર્વસ સિસ્ટમના રોગો (ન્યુરોપેથી), હેમેટોપોએટીક સિસ્ટમના કેન્સર (મલ્ટીપલ માયલોમાસ) અથવા મોટું લીવરનો સમાવેશ થાય છે.
નિદાન તરીકે એમીલોઇડિસિસની પુષ્ટિ કરવા માટે, નિષ્ણાતો ખાસ સોયનો ઉપયોગ કરીને અસરગ્રસ્ત અંગ અથવા સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશીઓમાંથી પેશીના નમૂનાને દૂર કરે છે. તેઓ આ નમૂનાને વધુ તપાસ માટે લેબોરેટરીમાં મોકલે છે. ત્યાં, નિષ્ણાતો કોંગો રેડ, એક ખાસ રસાયણથી પેશીને ડાઘ કરીને અને તેને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોઈને તેની તપાસ કરે છે.
કાર્ડિયાક ઇન્વોલ્વમેન્ટ સાથે એટીટીઆર એમીલોઇડિસિસના નિદાન માટે સિંટીગ્રાફી પણ યોગ્ય છે. આ માટેની પૂર્વશરત એ છે કે AL amyloidosis અગાઉ રક્ત અને પેશાબના પરીક્ષણો દ્વારા નકારી કાઢવામાં આવી છે.
એમીલોઇડિસિસની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?
સહાયક સારવાર
સામાન્ય દવાઓમાંથી કેટલીક ઉપચારો એમાયલોઇડિસિસમાં અસરકારક સાબિત થઈ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડોકટરો હૃદયની નિષ્ફળતા માટે ઓછા મીઠાવાળા આહાર, મૂત્રવર્ધક પદાર્થો અને ખાસ કાર્ડિયાક દવાઓની ભલામણ કરે છે.
જો લક્ષણો વધુ ગંભીર હોય, તો વધારાની દવાઓ, પેસમેકર અથવા ઇમ્પ્લાન્ટેબલ કાર્ડિયોવર્ટર ડિફિબ્રિલેટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ એક એવું ઉપકરણ છે જે જીવન માટે જોખમી કાર્ડિયાક એરિથમિયાની ઘટનામાં અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુને રોકવામાં મદદ કરે છે.
AL amyloidosis ની ઉપચાર
ડોકટરો AL એમીલોઇડિસિસની સારવાર કેન્સર ઉપચારથી જાણીતી દવાઓ સાથે કરે છે. આમાં ક્લાસિક કેન્સર દવાઓ (કેમોથેરાપ્યુટિક્સ/સાયટોસ્ટેટિક્સ), વિશેષ એન્ટિબોડીઝ અને કોર્ટિસોનનો સમાવેશ થાય છે. ઉપચારનું ચોક્કસ સ્વરૂપ વિવિધ પરિબળો પર આધાર રાખે છે, જેમ કે ઉંમર અને રોગના તબક્કા.
સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સાથે ઉચ્ચ ડોઝ કીમોથેરાપી
જે દર્દીઓ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન માટે ઉમેદવાર છે તેઓ પ્રથમ પ્રાપ્ત કરે છે જેને ઇન્ડક્શન થેરાપી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ડોકટરો સામાન્ય રીતે સક્રિય ઘટકો બોર્ટેઝોમિબ અને ડેક્સામેથાસોનનો ઉપયોગ કરે છે, ક્યારેક સાયક્લોસ્ફામાઇડ ("સાયબોરડી") સાથે સંયોજનમાં. આ પછી સક્રિય ઘટક મેલ્ફાલન સાથે ઉચ્ચ-ડોઝ કીમોથેરાપી કરવામાં આવે છે. બંને ઉપચારનો હેતુ કારક પ્લાઝ્મા કોષોનો નાશ કરવાનો છે.
પરંપરાગત કીમોથેરાપી અથવા સંયોજન ઉપચાર
જો AL amyloidosis માં અંગને નુકસાન પહેલાથી જ અદ્યતન છે, તો સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પછી ઉચ્ચ ડોઝ થેરાપી હવે કોઈ વિકલ્પ નથી. આ જ દર્દીઓને લાગુ પડે છે જેઓ હવે આ માટે પૂરતા પ્રમાણમાં ફિટ નથી (ઉદાહરણ તરીકે, ઉંમર અને અગાઉની બીમારીઓને કારણે). લગભગ ત્રણ ચતુર્થાંશ દર્દીઓમાં આ સ્થિતિ છે. ડૉક્ટરો પછી પરંપરાગત કીમોથેરાપી આપે છે, ઘણીવાર અન્ય સક્રિય પદાર્થો સાથે જોડાય છે.
- મેલફાલન અને ડેક્સામેથાસોન
- સાયક્લોફોસ્ફામાઇડ અને ડેક્સામેથાસોન સાથે બોર્ટેઝોમિબ
- લેનાલિડોમાઇડ, મેલ્ફાલન અને ડેક્સામેથાસોન
એએ એમીલોઇડિસિસની ઉપચાર
AA amyloidosis બળતરા રોગો સાથે સંકળાયેલ છે. સીરમ એમીલોઇડ A ના સ્તરને ઘટાડવા માટે, ચિકિત્સકો હંમેશા કારણ શોધવાનો પ્રયત્ન કરશે અને યોગ્ય દવાઓ સાથે તેની સારવાર કરશે. જો તે કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવ છે, તાવ અને પીડાના એપિસોડ સાથેનો વારસાગત રોગ, દવા કોલ્ચીસિન એ પ્રથમ પસંદગીનું એજન્ટ છે.
એટીટીઆર એમીલોઇડિસિસની ઉપચાર
વારસાગત એટીટીઆર એમાયલોઇડિસિસથી પીડાતા દર્દીઓ તેમની આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તનને કારણે પ્રોટીન ટ્રાન્સથાયરેટિનનું બદલાયેલ સ્વરૂપ વિકસાવે છે - જેમાંથી 99 ટકા કરતાં વધુ યકૃતમાં થાય છે. જ્યારે લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એ એકમાત્ર ઉપચારાત્મક અભિગમ હતો, હવે એવી દવાઓ છે જે રોગની પ્રગતિને ધીમી કરે છે અથવા અટકાવે છે.
હૃદયના સ્નાયુની બિમારી (કાર્ડિયોમાયોપથી) ધરાવતા પુખ્ત વયના એટીટીઆર એમાયલોઇડિસના દર્દીઓમાં, સક્રિય ઘટક ટેફામિડિસ હૃદયના સ્નાયુમાં વધુ જમા થવાને ધીમો પાડે છે.
નિવારણ
એમાયલોઇડિસિસના વારસાગત સ્વરૂપો સામે કોઈ નિવારક પગલાં નથી. અન્ય સ્વરૂપોને રોકવા માટે, ક્રોનિક ચેપ અને ક્રોનિક ઇનફ્લેમેટરી રોગોની ઝડપથી સારવાર કરવી આવશ્યક છે.
