જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- જન્મજાત મૂત્રપિંડ પાસેના હાયપોપ્લાસિયા (એડ્રિનલ ગ્રંથીઓનો અવિકસિત) - આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જેમાં ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો છે; ગંભીર મૂત્રપિંડ પાસેની અપૂર્ણતા (એડ્રિનલ નબળાઇ) જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે; પુરૂષો સ્યુડોહર્માફ્રોડિટિઝમ દર્શાવે છે (આંતરલૈંગિકતાનું સ્વરૂપ જેમાં રંગસૂત્ર અને ગોનાડલ લિંગ પુરુષ હોય છે)
- સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: આરએસએચ સિન્ડ્રોમ (ઓપિટ્ઝ)) - જન્મજાત ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ પર આધારિત જનીન પરિવર્તન; સામાન્ય રીતે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર કોલેસ્ટ્રોલ જૈવસંશ્લેષણ કે જેમાં 7-ડિહાઇડ્રોકોલેસ્ટરોલ રીડક્ટેઝ (DHCR7) ની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે, પરિણામે કોલેસ્ટ્રોલની ઉણપ થાય છે.
- ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ (સેરેબ્રલ-હેપેટિક-રેનલ સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રો-હેપેટો-રેનલ સિન્ડ્રોમ) – પેરોક્સિસોમ્સની ગેરહાજરી (ગોળાકાર પટલ-બાઉન્ડ ઓર્ગેનેલ્સ) ની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા સાથે આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર; ની ખોડખાંપણ સાથે સિન્ડ્રોમ મગજ, કિડની (મલ્ટિસ્ટીસ્ટીક) કિડની ડિસપ્લેસિયા), હૃદય (ખાસ કરીને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી), અને હિપેટોમેગાલિ (આનું વિસ્તરણ યકૃત); ગંભીર જ્ognાનાત્મક અપંગતા.
અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).
- એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (AGS) – એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં હોર્મોન સંશ્લેષણની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત મેટાબોલિક રોગ; આ વિકૃતિઓ ની ખામીઓમાં પરિણમે છે એલ્ડોસ્ટેરોન અને કોર્ટિસોલ.
- Adrenoleukodystrophy (સમાનાર્થી: X-ALD; એડિસન-શિલ્ડર સિન્ડ્રોમ) – X-લિંક્ડ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર જે NNR અને CNS માં ઓવરલોંગ-ચેઇન ફેટી એસિડના સંચય સાથે સ્ટેરોઇડ હોર્મોન સંશ્લેષણમાં ખામી તરફ દોરી જાય છે; પરિણામે, ન્યુરોલોજીકલ ખાધ અને ઉન્માદ બાળપણમાં જ વિકસે છે
- સ્વયંપ્રતિરક્ષા પોલિએન્ડોક્રિનોપેથી પ્રકાર 1/ટાઇપ 2 (ઓટોઇમ્યુન પોલિએન્ડોક્રિનોપથી પ્રકાર I, સમાનાર્થી: (ઓટોઇમ્યુન પોલિએન્ડોક્રિનોપેથી-કેન્ડિડાયાસીસ-એક્ટોડર્મલ ડિસ્ટ્રોફી સિન્ડ્રોમ, APECED સિન્ડ્રોમ)) - ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા સાથે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર, બાળપણ અથવા પ્રારંભિક કિશોરાવસ્થા; ક્રોનિક મ્યુકો-ક્યુટેનીયસ કેન્ડિડાયાસીસનું સંયોજન (ચેપી રોગો કેન્ડીડા જીનસની ફૂગના કારણે, હાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ અપૂર્ણતા) અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા એડ્રેનલ અપૂર્ણતા (એડ્રિનલ નબળાઇ).
- અલગ ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ અપૂર્ણતા.
- આઇસોલેટેડ હાઇપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ - ઘટાડો રક્ત એલ્ડોસ્ટેરોન સ્તરો
- સ્ટીરોઈડ બાયોસિન્થેસિસ ખામી
- વોલ્મેન સિન્ડ્રોમ - લિસોસોમલ એસિડની પ્રવૃત્તિના નુકસાન પર આધારિત ઓટોસોમલ રિસેસિવ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ લિપસેસ (LAL); જઠરાંત્રિય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ (ઉલટી અને ઝાડા), વિકૃત પેટ, એટ્રોફી અને એનિમિયા (એનિમિયા), અને હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી (યકૃત અને બરોળ વધારો).
નિયોપ્લાઝમ - ગાંઠના રોગો (સી 00-ડી 48)
- ગાંઠના રોગો, અનિશ્ચિત
દવા
- ઇટોમિડેટ, ફ્લુકોનાઝોલ, મિલોટેન, કેટોકોનાઝોલ - એડ્રેનલ અપૂર્ણતાનું કારણ બની શકે છે.
- બાર્બર્ટુરેટસ, કાર્બામાઝેપિન, ફેનીટોઇન, રાયફેમ્પિસિન - વેગ આપો કોર્ટિસોલ ચયાપચય.
આગળ
- તીવ્ર પેટ
- આઘાતની સ્થિતિ, અનિશ્ચિત
