ક્રોમોસોમલ એબેરેશન્સ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રોમોસોમmalલ એરેરેશન્સમાં સંખ્યાત્મક અથવા માળખાકીય ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રંગસૂત્રો. તે આનુવંશિક ખામીઓ છે જે રંગસૂત્ર પરીક્ષણ દ્વારા કલ્પના કરી શકાય છે અને બહુવિધ જનીનોને અસર કરે છે. નોંધપાત્ર આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે, ઘણાં રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ જીવન સાથે અસંગત છે.

રંગસૂત્ર વિક્ષેપ શું છે?

ક્રોમોસોમલ વિકૃતિઓ આનુવંશિક ફેરફારો છે જે આનુવંશિક સામગ્રીની વિશાળ શ્રેણીને અસર કરે છે. આમ, ત્યાં સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય ફેરફારો છે રંગસૂત્રો. આંકડાકીય રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ ક્યાં તો નુકસાન અથવા વધારે સંખ્યા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રંગસૂત્રો. માનવ જિનોમમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાં 22 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે જેમાં ઓટોસોમ્સ હોય છે (રંગસૂત્રો જે સેક્સ નક્કી કરતા નથી). 23 મી રંગસૂત્ર જોડીમાં સેક્સ રંગસૂત્રો X અને Y નો સમાવેશ થાય છે. અહીં, એક્સ રંગસૂત્ર સ્ત્રી સેક્સ રંગસૂત્રોને રજૂ કરે છે અને વાય રંગસૂત્ર પુરુષ સેક્સ રંગસૂત્રોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. Osટોસomeમ્સના સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપમાં, ફક્ત કેટલાક ટ્રાઇસોમીઝ (3 ને બદલે 2 રંગસૂત્રો) જીવન સાથે સુસંગત છે. Autટોસોમમાં મોનોસોમીઝ (બે રંગસૂત્રોને બદલે એક રંગસૂત્ર) એક વ્યવહારુ જીવતંત્ર બનાવી શકતું નથી. સેક્સ રંગસૂત્રોના કિસ્સામાં, એક્સ રંગસૂત્ર સાથેનો એકમોસોમી ટ્રાઇસોમીઝ ઉપરાંત સધ્ધર છે. સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિક્ષેપ ઉપરાંત, ત્યાં માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ પણ છે. આ છે, ઉદાહરણ તરીકે, કાtionsી નાખવું, વ્યુત્પત્તિ અથવા ટ્રાંસલocક્સેસ. કાleી નાખવું એ આનુવંશિક માહિતીના નુકસાન સાથે રંગસૂત્ર વિભાગોને ટૂંકું કરવાનું રજૂ કરે છે. વ્યુત્ક્રમોમાં, તૂટેલા રંગસૂત્ર ભાગોને વિરુદ્ધ ફરીથી ગોઠવવામાં આવે છે. વંશપરંપરાગત સામગ્રીના અન્ય સ્થળોએ રંગસૂત્ર વિભાગોને સ્થાનાંતરિત કરીને ટ્રાન્સલocકેશનની લાક્ષણિકતા છે. આ રંગસૂત્રોમાં પણ થઈ શકે છે.

કારણો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપના ઘણા કારણો છે. સેલ ડિવિઝન દરમિયાન ભૂલોના પરિણામે સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ. ઉદાહરણ તરીકે, દરમિયાન મેયોસિસ, રંગસૂત્ર સમૂહના બે રંગસૂત્રો એક સાથે રહી શકે છે. માં થી મેયોસિસ રંગસૂત્ર સમૂહના દ્વિભાજન દ્વારા સૂક્ષ્મજંતુના કોષો રચાય છે, ખામીયુક્ત વિભાગના કિસ્સામાં એક સૂક્ષ્મજીવ કોષ (ગેમેટ) પાસે રંગસૂત્રોની સંપૂર્ણ જોડી હોય છે અને બીજા પાસે પ્રશ્નાત્મક રંગસૂત્રના બધા પ્રકાર પર રંગસૂત્રો નથી. જો આમાંના ફક્ત એક રમત (ઇંડા અથવા શુક્રાણુ) ગર્ભાધાન દરમિયાન સામાન્ય ગેમેટ સાથે ફ્યુઝ, ક્યાં તો ટ્રાઇસોમી અથવા મોનોસોમી થાય છે. એક્સ મોનોસોમીના અપવાદ સિવાય, બધા મોનોસોમી જીવન સાથે અસંગત છે. જો કે, કેટલીક ટ્રાઇસોમીઝ જીવન સાથે સુસંગત છે. સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિક્ષેપ સૈદ્ધાંતિક રૂપે રંગસૂત્ર સમૂહમાં ત્રણ કરતા વધુ રંગસૂત્રોમાં પરિણમી શકે છે. રચનાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ સામાન્ય રીતે રાસાયણિક પદાર્થો, કિરણોત્સર્ગ અને અન્ય પ્રભાવોના સંપર્કમાં આવતા રંગસૂત્રોમાં વિરામથી થાય છે. તૂટેલા વ્યક્તિગત ટુકડાઓ પછી ખોટી રીતે એસેમ્બલ કરવામાં આવે છે જો, વધુમાં, રિપેર સિસ્ટમ ખોટી રીતે કામ કરે છે. આમ, ટુકડાઓ ખોવાઈ જાય છે, જેના દ્વારા અનુરૂપ રંગસૂત્ર ટૂંકું થાય છે (કાtionી નાખવું). અથવા ટુકડાઓ ખોટી રીતે એસેમ્બલ કરવામાં આવે છે (versલટું) ટુકડાઓ અથવા તો સંપૂર્ણ રંગસૂત્રો પણ અન્ય રંગસૂત્રો સાથે જોડાયેલા હોઈ શકે છે. જો આ કિસ્સામાં તમામ વારસાગત માહિતી સાચવવામાં આવે છે, તો તે સંતુલિત ટ્રાંસલlક્શન છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણ સ્વસ્થ છે. જો કે, પછી તેના અથવા તેના સંતાન કહેવાતા ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમીથી પીડાય છે. તેમની પાસે રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ છે અને વધુમાં એક ટ્રાંસલોકેટેડ રંગસૂત્ર. ટ્રાંસલોકેશન ટ્રાઇસોમી સામાન્ય ટ્રાઇસોમી જેવા લક્ષણો પેદા કરે છે.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપના લક્ષણો ડિસઓર્ડરના પ્રકાર પર આધારિત છે. શ્રેષ્ઠ જાણીતી ટ્રાઇસોમી કહેવાતાને રજૂ કરે છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ. માં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, રંગસૂત્ર 21 ત્રણ વખત હાજર હોય છે. તે અપ્રસ્તુત છે કે કેમ કે સામાન્ય ટ્રાઇસોમી અથવા ટ્રાંસ્લોકશન ટ્રાઇસોમી હાજર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતા મongંગોલoidઇડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પોપચાંની અક્ષ સ્થિતિ, હૃદય ખામી અથવા સ્નાયુ હાયપોટોનિયા. માનસિક મંદબુદ્ધિ સઘન સપોર્ટ દ્વારા ઘણીવાર સારી રીતે નિયંત્રણ કરી શકાય છે. આયુષ્ય 50 થી 60 વર્ષ છે. ટ્રાઇસોમી 13 (પેટાઉ સિન્ડ્રોમ) અને ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ સિન્ડ્રોમ) પણ જાણીતા છે. બંને સિન્ડ્રોમ્સ લીડ શરૂઆતમાં મૃત્યુ માટે બાળપણ.એક્સ મોનોસોમી (અલરિચ-) ના અપવાદ સાથે, સંખ્યાત્મક ગોનોસોમલ રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ (સેક્સ રંગસૂત્રો)ટર્નર સિન્ડ્રોમ), ઘણીવાર તક દ્વારા શોધી કા .વામાં આવે છે કારણ કે લક્ષણો હળવા હોય છે. માં ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ નક્ષત્ર XXY, વ્યંજન સાથે tallંચા કદ, વિલંબિત તરુણાવસ્થા, વંધ્યત્વ અને સ્ત્રીની આદત નોંધપાત્ર છે. બુદ્ધિઆંક સામાન્ય રીતે સામાન્ય છે. XXX સ્ત્રીઓ અને XYY નર સામાન્ય રીતે અસ્પષ્ટ હોય છે, તેથી આ ટ્રાઇસોમીઝ હંમેશાં આકસ્મિક શોધ હોય છે. સ્ટ્રક્ચરલ રંગસૂત્રીય વિક્ષેપમાં, ક્ર-ડુ-કેટ સિંડ્રોમ (રંગસૂત્ર 5 ની ટૂંકી હાથમાં કા deleી નાખવું) અને વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ (રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથમાં કાtionી નાખવું) એ જાણીતા છે. બંને સિન્ડ્રોમ્સ ગંભીર શારીરિક અને માનસિક અપંગતા સાથે સંકળાયેલા છે.

નિદાન

ક્રોમોસોમલ વિકલાંગતાનું નિદાન કેરીઓગ્રામ્સના વિઝ્યુલાઇઝેશન અને મૂલ્યાંકન દ્વારા કરવામાં આવે છે. કાર્યોગ્રામ ઉત્પન્ન કરવા માટે, કોષોને વિભાજન માટે ઉત્તેજીત કરવામાં આવે છે અને સાથોટોક્સિન સાથે એક સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે colchicine વિભાજિત રંગસૂત્રોને સાથે રાખવા. પછીથી, આમ નિર્ધારિત રંગસૂત્રો માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવામાં આવે છે અને ફોટોગ્રાફ કરે છે. એક લાક્ષણિક બેન્ડિંગ પેટર્ન પોતાને રજૂ કરે છે, જેના દ્વારા રંગસૂત્રીય ફેરફારો તદ્દન સ્પષ્ટ રીતે શોધી શકાય છે.

ગૂંચવણો

ક્રોમોસોમલ ખામી દર્દીમાં વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓ અને ખોડખાપણાનું કારણ બની શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કહેવાતા ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. મોટાભાગના સિન્ડ્રોમ્સ ગંભીર ખોડખાંપણવાળા દર્દી પર ભાર મૂકે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, ત્યાં એક છે હૃદય ખામી અને માનસિક પણ મંદબુદ્ધિ. દર્દીની બુદ્ધિ મજબૂત રીતે ઓછી થાય છે, જો કે આ ઉપચાર અને અન્ય દ્વારા પ્રભાવિત થઈ શકે છે શિક્ષણ પદ્ધતિઓ. ને કારણે હૃદય ખામી, આયુષ્ય આશરે 60 વર્ષ સુધી ઘટાડવામાં આવે છે. ઘણીવાર દર્દીઓ પણ પીડાય છે ટૂંકા કદ અને અન્ય ખોડખાંપણો, જે ચહેરા અથવા હાથપગને અસર કરી શકે છે. માનસિક ફરિયાદો theભી કરવી અથવા તેનાથી થતી ખોડખાંપણ અસામાન્ય નથી હતાશા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જાતીય વિકાસમાં પણ વિલંબ થાય છે અથવા રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને કારણે ખૂબ મર્યાદિત રીતે થાય છે. રંગસૂત્ર વિક્ષેપનો કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. દર્દીએ તેનું આખું જીવન સંબંધિત સિન્ડ્રોમના લક્ષણો સાથે જીવવું પડે છે. જો કે, તેમાંના ઘણાને મર્યાદિત અને સારવાર આપી શકાય છે જેથી દર્દી માટે રોજિંદા જીવન સહનશીલ બને. જે પગલાં સારવાર માટે જરૂરી છે અને ત્યાં જટિલતાઓ છે કે કેમ, જો કોઈ હોય તો, તે આનુવંશિક ખામી અને ખાસ માપદંડ પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

રંગસૂત્ર વિક્ષેપના કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લક્ષણોની તીવ્રતા અને પ્રકૃતિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે. દુર્ભાગ્યવશ, રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ સાથેના ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ જન્મ પછી તરત જીવી શકતા નથી અને મરી શકતા નથી. આ કિસ્સામાં, માતાપિતા અને સંબંધીઓ મનોવૈજ્ .ાનિક ફરિયાદોથી પીડાતા હોય તો મનોવિજ્ .ાનીની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, આ રોગના દર્દીઓ માટે બધા અવયવો અને શારીરિક કાર્યોની નિયમિત પરીક્ષા જરૂરી છે. ખાસ કરીને હૃદયની નિયમિત તપાસ કરવી જ જોઇએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માનસિક રીતે પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી પણ જરૂરી છે મંદબુદ્ધિ રંગસૂત્ર વિક્ષેપને લીધે. આ કિસ્સામાં, દર્દી વિશેષ ટેકો પર આધારીત છે. એક નિયમ મુજબ, નિદાન કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. આગળની સારવાર ફરિયાદોની હદ પર આધારીત છે અને સામાન્ય રીતે સંબંધિત નિષ્ણાતો પર થાય છે. જો બાળક પણ મનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદોથી પીડાય છે, તો મનોવૈજ્ .ાનિક સાથે પણ સારવાર લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

આ ઉપચાર રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને કારણે થતા રોગો અને સિન્ડ્રોમ્સ હંમેશા રોગનિવારક હોય છે. કારણભૂત ઉપચાર એ પ્રશ્નાની બહાર છે. કેટલાક સિન્ડ્રોમ્સ સહવર્તી સપોર્ટ સાથે સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે. તેમાં ડાઉન સિંડ્રોમ શામેલ છે. બંને માનસિક વિકાસ અને શારીરિક ક્ષતિઓનો ઉપચાર ઘણીવાર ટેકો પર આધાર રાખે છે પગલાં શરૂ કરી અને સારવારની એકંદર વિભાવના.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્રોમોસોમલ વિકલાંગોમાં નબળુ પૂર્વસૂચન છે કારણ કે ઉપચાર શક્ય નથી. અનિવાર્યપણે, જો કે, તેઓ હાજર વિકારો પર આધારિત છે, જે દરેક દર્દીમાં વ્યક્તિગત રૂપે પ્રગટ થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ એ સરેરાશ આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે. જિનેટિક્સ કાયદેસર રીતે મંજૂરી નથી, કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર અને આમ આનુવંશિક પરિવર્તનોમાં કોઈ ફેરફાર થઈ શકશે નહીં. સારવાર દર્દીના હાલના લક્ષણોને દૂર કરવાના હેતુથી થાય છે. વધુમાં, ચિકિત્સકો લક્ષિત ઉપચાર દ્વારા શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી રોગની પ્રગતિમાં વિલંબ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ અસંખ્ય ખામી અથવા જ્ognાનાત્મક ક્ષતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે. આ ઉપરાંત, વિકાસ તેમજ જાતીય કાર્યોમાં પ્રતિબંધો છે. શારીરિક અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત, રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અસંખ્ય માનસિક વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધુ ઘટાડો કરે છે અને દર્દીના એકંદર બગડે છે આરોગ્ય. જ્યારે સંતાનોની કલ્પના કરવામાં આવે છે, ત્યારે રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ આગામી પે generationી પર પસાર થઈ શકે છે. ત્યાં લક્ષણોમાં ઘટાડો અથવા વધારો થવાની સંભાવના છે. સિન્ડ્રોમ્સમાં કે જેની સારી રીતે સંશોધન કરવામાં આવે છે, તેમાં નોંધપાત્ર સુધારો થવાની સંભાવના છે. આધાર પગલાં તેમજ વ્યક્તિગત સારવારની વિભાવનાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે દર્દી માટે વધુ સારી તકોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

નિવારણ

સંતાન, સઘન માનવમાં રંગસૂત્ર વિક્ષેપને લીધે થતાં રોગો સામે પ્રોફીલેક્સીસ માટે આનુવંશિક પરામર્શ જો આ રોગના કેસો પહેલાથી જ કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં બન્યા હોય તો થવું જોઈએ. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, આ સિન્ડ્રોમ્સ સ્વયંભૂ .ભા થાય છે. જો કે, ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમીના કિસ્સામાં વારસાની ચોક્કસ સંભાવના છે. આ કિસ્સામાં, એક ક્લસ્ટર્ડ ફેમિલીયલ ઘટના શક્ય છે, જે માનવ દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ જિનેટિક્સ.

અનુવર્તી

રંગસૂત્રીય વિક્ષેપના મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે તેના અથવા તેના નિકાલ પર સંભાળના ઉપાયોના થોડા અથવા ઓછા જ નથી. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી તેની સંપૂર્ણ સારવાર પણ કરી શકાતી નથી. તેથી, જ્યારે બાળકમાં બાળકોમાં રંગસૂત્ર વિક્ષેપ થતો અટકાવવા ઇચ્છતા હોય ત્યારે હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. આગળની સારવાર રોગના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ નિર્ભર છે, જેથી કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. સંભવત the અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટી ગયું છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર પોતે જ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેનો હેતુ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓને દૂર કરવા છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અને તણાવપૂર્ણ અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને કારણે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને ટેકો પર પણ નિર્ભર છે. આ સંદર્ભમાં, સઘન અને પ્રેમાળ વાતચીત પણ ઘણીવાર જરૂરી હોય છે જેથી મનોવૈજ્ .ાનિક upથલપાથલ અથવા હતાશા થતું નથી.

આ તમે જ કરી શકો છો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપના કિસ્સામાં સ્વ-સહાયની શક્યતાઓ પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ત્યાં સંપૂર્ણપણે સાંકેતિક લક્ષણ પર આધારીત છે ઉપચાર, કારણ કે આ રોગની સારવાર કારણભૂત રીતે થઈ શકતી નથી. મોટે ભાગે, રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ પણ લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ મૃત્યુ માટે. રંગસૂત્રીય વિક્ષેપથી પીડાતા લોકોને સઘન સંભાળની જરૂર હોય છે અને તેઓ હંમેશાં રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં અસમર્થ હોય છે. આ કિસ્સામાં, કુટુંબ અથવા મિત્રો દ્વારા સંભાળ ખૂબ ઉપયોગી છે અને રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર પડે છે. બાળકોને પણ વિશેષ જરૂર છે શાળાકીય, કારણ કે તેઓ ઓછી બુદ્ધિથી પીડાય છે. જો કે, ચોક્કસ ઉપચાર એ ચોક્કસ રોગ પર ખૂબ જ આધાર રાખે છે, જેથી અહીં કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાય નહીં. વારંવાર, અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ મદદરૂપ સાબિત થઈ શકે છે, કેમ કે આ કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં અથવા હતાશા, મિત્રો અને પરિવાર સાથેની વાતચીત મદદ કરી શકે છે. જો કે, તેઓ મનોવિજ્ .ાની માટે કોઈ વિકલ્પ નથી, તેથી ગંભીર ફરિયાદોના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તેમજ દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓ રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને કારણે ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અને મનોવિજ્ .ાનીની મુલાકાત પર આધારિત છે.