વ્યાખ્યા - વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ શું છે?
વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ વિવિધ ખોડખાંપણોના સંકુલનું વર્ણન કરે છે, જે બદલાવના કારણે થાય છે રંગસૂત્રો (રંગસૂત્ર વિક્ષેપ). દૂષણોમાં ઉપરના બધા ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે વડા, મગજ અને હૃદય. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ લગભગ 1:50 માં થાય છે.
000 બાળકો. તે છોકરાઓ કરતા વધુ વારંવાર છોકરીઓને અસર કરે છે (2: 1). અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી ત્રીજા ભાગ જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે.
કારણ
વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્રના ટુકડાની ગેરહાજરી 4 છે. ગુમ થયેલ ભાગ જેટલો મોટો છે તે રોગનો અભિવ્યક્તિ છે. 90% કેસોમાં, આ રોગ નવા પરિવર્તન તરીકે વિકસે છે, એટલે કે તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળતું નથી.
નિદાન
જો વિવિધ ખોડખાંપણની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને કારણે વરુના હરણનું શિંગડા સિન્ડ્રોમ પર શંકા છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. અહીં પરિવર્તન અથવા રંગસૂત્ર 4 ના ભાગની ગેરહાજરી શોધી શકાય છે.
હું આ લક્ષણો દ્વારા વરુના હરણનું શિંગડા સિન્ડ્રોમને ઓળખું છું
વરુના હરણના શિંગડાના સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં ઘણાં લક્ષણો અને ખોડખાંપણ જાણીતા છે, જે થઈ શકે છે, પરંતુ તે બધામાં આવવું પડતું નથી. પહેલેથી જ જન્મ સમયે, ઓછું જન્મ વજન અને ઓછી heightંચાઇ નોંધપાત્ર છે અને વૃદ્ધિ પણ નીચેના મહિનાઓ અને વર્ષોમાં વિલંબિત છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માનસિક વિકલાંગ છે અને ખાસ કરીને ઉપલામાંના ચેપ માટે સંવેદનશીલ છે શ્વસન માર્ગ.
નીચેના ખોડખાંપણ અથવા ફેરફારો માં આવી શકે છે વડા અને ચહેરો વિસ્તાર: લાંબો ખોપરી, foreંચા કપાળ, વિસ્તૃત આંખની રાહત, ફેલાયેલી આંખની કીકી, પોપચા અને ટૂંકા ગરદન. કાનના ક્ષેત્રમાં, ઠંડા સેટ કાન તેમજ નોંધપાત્ર હોઈ શકે છે બહેરાશ અથવા બહેરાપણું. આંખો દ્વારા અસર થઈ શકે છે ગ્લુકોમા અથવા મોતિયા, અસ્પષ્ટતા અથવા સ્ટ્રેબીઝમ.
વરુના હરણના શિંગડાવાળા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ફાટવાથી વધુ વખત પીડાય છે હોઠ અને તાળવું. ના વિસ્તારમાં સંકેતો મગજ ના અવિકસિત સમાવેશ થાય છે સેરેબેલમ, વાઈ, અને કારણે હિલચાલ વિકાર મગજ નુકસાન આ હૃદય વાલ્વ્યુલર ખામી, કાર્ડિયાક ડિસ્રિમિઆ અને એથ્રીલ સેપ્ટમની ખામી હોઈ શકે છે. તદુપરાંત, ના ખોડખાંપણ આંતરિક અંગો જેમ કે કિડની અને જનનાંગો થઈ શકે છે. હાથ અને પગ પર, ડબલ મોટા અંગૂઠા અથવા અંગૂઠા થાય છે અને આંગળીઓ અને અંગૂઠા લાંબા અને પાતળા હોય છે.
