એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો

નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (એજીએસ) સૂચવી શકે છે:

લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા, જેમાંથી પર આધાર રાખે છે ઉત્સેચકો ખામીયુક્ત છે અને તે હદ સુધી કે જ્યાં અસરગ્રસ્ત એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ છે, તેમજ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જાતિ પર.

21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો

  • હાયપરરેન્ડ્રોજેનેમિયાના પરિણામો (તેનું ઉત્પાદન વધ્યું એન્ડ્રોજન (પુરુષ સેક્સ) હોર્મોન્સ)).
    • છોકરીઓ:
      • સ્યુડોહર્મેફ્રોડિટિઝમ ફેમિનીઅસ - જીનોટાઇપ (XX) સ્ત્રી છે, પરંતુ છોકરીઓ પુરુષ દેખાય છે
        • સામાન્ય સ્ત્રી આંતરિક જનનાંગો (ગર્ભાશય / ગર્ભાશય અને અંડાશય / અંડાશયની હાજરીમાં) જન્મ સમયે પહેલેથી જ સુક્ષ્મ જનનાંગો (ક્લિટોરલ હાયપરટ્રોફી (ક્લિટોરિસનું વિસ્તરણ))
        • વધતી જતી વિરલાઇઝેશન (પુરૂષવાચીકરણ).
        • પુરૂષ વાળ પેટર્ન (ઉપલા હોઠ દાardી, વાળ છાતી).
        • અકાળ પ્યુબિક વાળ
        • સ્તનના વિકાસનો અભાવ
        • પ્રાથમિક એમેનોરિયા (પહેલાથી સ્થાપિત ચક્ર સાથે ત્રણ મહિનાથી વધુ માસિક રક્તસ્રાવ નથી).
    • છોકરાઓ:
      • સ્યુડોપબર્ટાસ પ્રોકોક્સ (કિશોર (કિશોરો) પ્રકારમાં અકાળ જાતીય પરિપક્વતાનું સ્વરૂપ).
        • હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાઇપોફંક્શન, એટલે કે, નાના ટેસ્ટીસ) ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વધેલા વિકાસ (પ્યુબિક વાળ અને શિશ્ન વૃદ્ધિ) સાથે વિરોધાભાસ કરે છે.
    • બંને જાતિઓ:
      • જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, શિશુ tallંચા કદ (ત્વરિત હાડકાના પરિપક્વતાને કારણે) અને પુખ્તાવસ્થામાં ટૂંકા કદ આવે છે (એપિફિસલ સાંધાના અકાળ બંધ થવાને કારણે)
      • પુખ્તાવસ્થામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર પીડાય છે સ્થૂળતા, મેટાબોલિક ફેરફારો અને ફળદ્રુપતા (ફળદ્રુપતા) વિકારો.
  • હાયપોકોર્ટિસોલિઝમ (ની ઉણપ કોર્ટિસોલ).
    • Oreનોરેક્સિયા (ભૂખ ઓછી થવી)
    • થાક, થાક
    • ચીડિયાપણું
    • વજનમાં ઘટાડો
    • હાઈપરક્લેસીમિયા (વધારે કેલ્શિયમ)
    • હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ)
    • ચક્કર (ચક્કર)

21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની અવશેષ પ્રવૃત્તિ કોર્સ નક્કી કરે છે:

  • મીઠું-બગાડ સિન્ડ્રોમ સાથે ઉત્તમ નમૂનાના renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ("મીઠું-બગાડ" -એજીએસ; 75% કિસ્સાઓ) - એન્ઝાઇમ સંપૂર્ણપણે નાબૂદ છે
  • પરંપરાનુસાર એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ મીઠું નકામા સિન્ડ્રોમ વિના ("સિમ્પલ વાઇરલાઇઝર" -એજીએસ; 25% કિસ્સાઓ) - 21-1% ની અવશેષ 2-હાઇડ્રોક્સિલેઝ પ્રવૃત્તિ.
    • બાળપણના પ્રારંભમાં થાય છે
    • કોર્ટીસોલની ઉણપ અને હાઇપેરેન્ડ્રોજેનેમિયા
  • નોનક્લાસિકલ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ("મોડેથી શરૂઆત" એજીએસ) - 21-20% ની અવશેષ 60-હાઇડ્રોક્સિલેઝ પ્રવૃત્તિ; હળવા લક્ષણવિજ્ .ાન.
    • કોઈ પ્રિનેટલ મર્દાનગીકરણ; સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી પ્રગટ થતો નથી
    • મીઠાની ખોટ નથી
    • કોઈ એડ્રેનલ અપૂર્ણતા (એડ્રેનલ નબળાઇ)
    • છોકરીઓમાં: હિરસુટિઝમ (વધારો ટર્મિનલ વાળ (લાંબા વાળ) સ્ત્રીઓમાં, પુરુષ મુજબ વિતરણ પેટર્ન (એન્ડ્રોજન આધારિત)), તેલયુક્ત ત્વચા, ખીલ, deepંડો અવાજ, માસિક વિકૃતિઓ.
    • અકાળ પ્યુબિક વાળ
    • ફળદ્રુપતા (ફળદ્રુપતા) માં વિક્ષેપ

11β-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો

  • ત્યાં મિનરલકોર્ટિકોઇડ-એક્ટિંગ ડિઓક્સાયકોર્ટિકોસ્ટેરોન (ડીઓસી) નું ઉત્પાદન વધ્યું છે
    • હાયપરટેન્શન (હાઈ બ્લડ પ્રેશર)
    • હાઈપરકલેમિયા (વધારે પોટેશિયમ)
  • સ્ત્રી જાતિમાં: વિરલાઇઝેશન (પુરૂષવાચીકરણ).

17α-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો

  • ત્યાં મિનરલકોર્ટિકોઇડ-એક્ટિંગ ડિઓક્સાયકોર્ટિકોસ્ટેરોન (ડીઓસી) નું ઉત્પાદન વધ્યું છે
    • હાઇપરટેન્શન
    • હાયપરક્લેમિયા
    • હાયપોનાટ્રેમિયા (સોડિયમની ઉણપ)
    • મેટાબોલિક એલ્કલોસિસ (મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, બાયકાર્બોનેટ વધારો અથવા નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ હાઇડ્રોજન આયનો).
  • સ્ત્રી જાતિમાં: પ્રાથમિક એમેનોરિયા (પ્રથમ માસિક સ્રાવની ગેરહાજરી).
  • પુરુષ સેક્સમાં: સ્ત્રીનીકરણ (પુરુષ જાતીય લાક્ષણિકતાઓની રચના ગેરહાજર છે).
  • બંને જાતિમાં તરુણાવસ્થાના વિકાસનો અભાવ.