નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (એજીએસ) સૂચવી શકે છે:
લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા, જેમાંથી પર આધાર રાખે છે ઉત્સેચકો ખામીયુક્ત છે અને તે હદ સુધી કે જ્યાં અસરગ્રસ્ત એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ છે, તેમજ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જાતિ પર.
21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો
- હાયપરરેન્ડ્રોજેનેમિયાના પરિણામો (તેનું ઉત્પાદન વધ્યું એન્ડ્રોજન (પુરુષ સેક્સ) હોર્મોન્સ)).
- છોકરીઓ:
- સ્યુડોહર્મેફ્રોડિટિઝમ ફેમિનીઅસ - જીનોટાઇપ (XX) સ્ત્રી છે, પરંતુ છોકરીઓ પુરુષ દેખાય છે
- સામાન્ય સ્ત્રી આંતરિક જનનાંગો (ગર્ભાશય / ગર્ભાશય અને અંડાશય / અંડાશયની હાજરીમાં) જન્મ સમયે પહેલેથી જ સુક્ષ્મ જનનાંગો (ક્લિટોરલ હાયપરટ્રોફી (ક્લિટોરિસનું વિસ્તરણ))
- વધતી જતી વિરલાઇઝેશન (પુરૂષવાચીકરણ).
- પુરૂષ વાળ પેટર્ન (ઉપલા હોઠ દાardી, વાળ છાતી).
- અકાળ પ્યુબિક વાળ
- સ્તનના વિકાસનો અભાવ
- પ્રાથમિક એમેનોરિયા (પહેલાથી સ્થાપિત ચક્ર સાથે ત્રણ મહિનાથી વધુ માસિક રક્તસ્રાવ નથી).
- સ્યુડોહર્મેફ્રોડિટિઝમ ફેમિનીઅસ - જીનોટાઇપ (XX) સ્ત્રી છે, પરંતુ છોકરીઓ પુરુષ દેખાય છે
- છોકરાઓ:
- સ્યુડોપબર્ટાસ પ્રોકોક્સ (કિશોર (કિશોરો) પ્રકારમાં અકાળ જાતીય પરિપક્વતાનું સ્વરૂપ).
- હાયપોગોનાડિઝમ (ગોનાડલ હાઇપોફંક્શન, એટલે કે, નાના ટેસ્ટીસ) ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વધેલા વિકાસ (પ્યુબિક વાળ અને શિશ્ન વૃદ્ધિ) સાથે વિરોધાભાસ કરે છે.
- સ્યુડોપબર્ટાસ પ્રોકોક્સ (કિશોર (કિશોરો) પ્રકારમાં અકાળ જાતીય પરિપક્વતાનું સ્વરૂપ).
- બંને જાતિઓ:
- જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, શિશુ tallંચા કદ (ત્વરિત હાડકાના પરિપક્વતાને કારણે) અને પુખ્તાવસ્થામાં ટૂંકા કદ આવે છે (એપિફિસલ સાંધાના અકાળ બંધ થવાને કારણે)
- પુખ્તાવસ્થામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર પીડાય છે સ્થૂળતા, મેટાબોલિક ફેરફારો અને ફળદ્રુપતા (ફળદ્રુપતા) વિકારો.
- છોકરીઓ:
- હાયપોકોર્ટિસોલિઝમ (ની ઉણપ કોર્ટિસોલ).
- Oreનોરેક્સિયા (ભૂખ ઓછી થવી)
- થાક, થાક
- ચીડિયાપણું
- વજનમાં ઘટાડો
- હાઈપરક્લેસીમિયા (વધારે કેલ્શિયમ)
- હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ)
- ચક્કર (ચક્કર)
21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની અવશેષ પ્રવૃત્તિ કોર્સ નક્કી કરે છે:
- મીઠું-બગાડ સિન્ડ્રોમ સાથે ઉત્તમ નમૂનાના renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ("મીઠું-બગાડ" -એજીએસ; 75% કિસ્સાઓ) - એન્ઝાઇમ સંપૂર્ણપણે નાબૂદ છે
- બાળપણના પ્રારંભમાં થાય છે
- અપૂરતી રચનાની મીનરલકોર્ટિકોઇડ ક્રિયાની અભાવ એલ્ડોસ્ટેરોન; એલ્ડોસ્ટેરોન એ મિનરલકોર્ટિકોઇડ છે જે એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં પણ ઉત્પન્ન થાય છે. તે એક મહત્વપૂર્ણ કડી રજૂ કરે છે રેનિન-અંગિઓટન્સિન-એલ્ડોસ્ટેરોન સિસ્ટમ (આરએએએસ) છે, જે નિયમન કરવામાં મદદ કરે છે રક્ત દબાણ અને મીઠું સંતુલન. હાયપોઆલ્ડોસ્ટેરોનિઝમ (ની ઉણપ એલ્ડોસ્ટેરોન) મીઠામાં ખલેલ પહોંચાડે છે સંતુલન પ્રવાહી નુકશાન ("મીઠું વેડિંગ સિન્ડ્રોમ") સાથે.
- ઇલેક્ટ્રોલાઇટ ખલેલ (સોડિયમ ↓, પોટેશિયમ .).
- એમેસિસ (ઉલટી), ઝાડા (અતિસાર), ડેસિકોસિસ (નિર્જલીકરણ), પીવામાં નબળાઇ, ઉદાસીનતા (ઉદાસીનતા), હાયપોટેન્શન (ઓછી રક્ત પ્રેશર), હાયપોનેટ્રેમિયા (સોડિયમ ઉણપ), હાયપરક્લેમિયા (પોટેશિયમ વધારાની), મેટાબોલિક એસિડિસિસ/ મેટાબોલિક એસિડિસિસ).
- કોર્ટીસોલની ઉણપ અને હાઇપેરેન્ડ્રોજેનેમિયા
- પરંપરાનુસાર એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ મીઠું નકામા સિન્ડ્રોમ વિના ("સિમ્પલ વાઇરલાઇઝર" -એજીએસ; 25% કિસ્સાઓ) - 21-1% ની અવશેષ 2-હાઇડ્રોક્સિલેઝ પ્રવૃત્તિ.
- બાળપણના પ્રારંભમાં થાય છે
- કોર્ટીસોલની ઉણપ અને હાઇપેરેન્ડ્રોજેનેમિયા
- નોનક્લાસિકલ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ("મોડેથી શરૂઆત" એજીએસ) - 21-20% ની અવશેષ 60-હાઇડ્રોક્સિલેઝ પ્રવૃત્તિ; હળવા લક્ષણવિજ્ .ાન.
- કોઈ પ્રિનેટલ મર્દાનગીકરણ; સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી પ્રગટ થતો નથી
- મીઠાની ખોટ નથી
- કોઈ એડ્રેનલ અપૂર્ણતા (એડ્રેનલ નબળાઇ)
- છોકરીઓમાં: હિરસુટિઝમ (વધારો ટર્મિનલ વાળ (લાંબા વાળ) સ્ત્રીઓમાં, પુરુષ મુજબ વિતરણ પેટર્ન (એન્ડ્રોજન આધારિત)), તેલયુક્ત ત્વચા, ખીલ, deepંડો અવાજ, માસિક વિકૃતિઓ.
- અકાળ પ્યુબિક વાળ
- ફળદ્રુપતા (ફળદ્રુપતા) માં વિક્ષેપ
11β-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો
- ત્યાં મિનરલકોર્ટિકોઇડ-એક્ટિંગ ડિઓક્સાયકોર્ટિકોસ્ટેરોન (ડીઓસી) નું ઉત્પાદન વધ્યું છે
- હાયપરટેન્શન (હાઈ બ્લડ પ્રેશર)
- હાઈપરકલેમિયા (વધારે પોટેશિયમ)
- સ્ત્રી જાતિમાં: વિરલાઇઝેશન (પુરૂષવાચીકરણ).
17α-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના મુખ્ય લક્ષણો
- ત્યાં મિનરલકોર્ટિકોઇડ-એક્ટિંગ ડિઓક્સાયકોર્ટિકોસ્ટેરોન (ડીઓસી) નું ઉત્પાદન વધ્યું છે
- હાઇપરટેન્શન
- હાયપરક્લેમિયા
- હાયપોનાટ્રેમિયા (સોડિયમની ઉણપ)
- મેટાબોલિક એલ્કલોસિસ (મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, બાયકાર્બોનેટ વધારો અથવા નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ હાઇડ્રોજન આયનો).
- સ્ત્રી જાતિમાં: પ્રાથમિક એમેનોરિયા (પ્રથમ માસિક સ્રાવની ગેરહાજરી).
- પુરુષ સેક્સમાં: સ્ત્રીનીકરણ (પુરુષ જાતીય લાક્ષણિકતાઓની રચના ગેરહાજર છે).
- બંને જાતિમાં તરુણાવસ્થાના વિકાસનો અભાવ.