કાલમેન સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો, સારવાર

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• કાલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર જે સેક્સ હોર્મોન્સની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે અને તેથી તરુણાવસ્થાની ગેરહાજરી તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, મોટાભાગના દર્દીઓમાં ગંધની ભાવનાનો અભાવ હોય છે.
• કારણો: જન્મજાત જનીન પરિવર્તન (પરિવર્તન).
• જોખમના પરિબળો: આ સ્થિતિ લગભગ 30 ટકા દર્દીઓના પરિવારોમાં ચાલે છે.
• લક્ષણો: તરુણાવસ્થાના વિકાસનો અભાવ (શિશ્ન, અંડકોષ અને પ્રોસ્ટેટનો અવિકસિત, નીચા પ્યુબિક, એક્સેલરી અને શરીરના વાળ, દાઢીની વૃદ્ધિનો અભાવ, પ્રથમ માસિક સ્રાવનો અભાવ), વંધ્યત્વ, ઇચ્છાનો અભાવ, ગંધની ભાવના ગેરહાજર અથવા ગંભીર રીતે ઓછી થવી, લાંબા ગાળાના પરિણામ: ઓસ્ટીયોપોરોસિસ.
• નિદાન: શારીરિક લક્ષણો જેમ કે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસનો અભાવ, હોર્મોન વિશ્લેષણ, આનુવંશિક પરીક્ષણ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ટોમોગ્રાફી, કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી, એક્સ-રે
• સારવાર: હોર્મોન તૈયારીઓ સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી
• નિવારણ: કોઈ નિવારણ શક્ય નથી

કાલ્મન સિન્ડ્રોમ શું છે?

કાલમેન સિન્ડ્રોમ (કેએસ, ઓલ્ફેક્ટોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ડી-મોર્સિયર-કલમેન સિન્ડ્રોમ) એ મગજનો જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિકાર છે. તેનાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરતી નથી અને તેથી જાતીય પરિપક્વતા સુધી પહોંચવામાં નિષ્ફળ જાય છે. વધુમાં, મોટાભાગના KS દર્દીઓ એનોસ્મિયાથી પીડાય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ ગંધ અનુભવતા નથી.

આ ડિસઓર્ડરનું નામ જર્મન મનોચિકિત્સક ફ્રાન્ઝ જોસેફ કાલમેનના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે તેને 1944 માં "હાયપોગોનાડિઝમ (સેક્સ હોર્મોન્સનો અભાવ) અને એનોસ્મિયા (ગંધની ભાવનાનો અભાવ)" તરીકે વર્ણવ્યું હતું. સમાનાર્થી નામ "ડી મોર્સિયર-કાલમેન સિન્ડ્રોમ" વધુમાં સ્વિસ ન્યુરોલોજીસ્ટ જ્યોર્જ ડી મોર્સિયરનો સંદર્ભ આપે છે, જેમણે કાલમેન સિન્ડ્રોમ પર અભ્યાસ પણ કર્યો હતો.

ગૌણ હાયપોગોનાડિઝમ

કાલમેન સિન્ડ્રોમ એ ગૌણ હાઈપોગોનાડિઝમનો પેટા પ્રકાર છે. આ મગજ (કફોત્પાદક ગ્રંથિ) માં હોર્મોનલ નિયંત્રણ કેન્દ્રમાં ખામીને કારણે સેક્સ હોર્મોન્સની ઉણપનો ઉલ્લેખ કરે છે. ગોનાડ્સ (અંડાશય, વૃષણ) સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે પરંતુ સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરવા માટે ઓછા અથવા ઓછા સંકેતો પ્રાપ્ત કરે છે. જો હોર્મોનની ઉણપ ઉપરાંત એનોસ્મિયા (ગંધની ભાવનાનો અભાવ) હાજર હોય, તો ડોકટરો તેને કાલમેન સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખે છે.

આવર્તન

કાલમેન સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ રોગ છે; સ્ત્રીઓ કરતાં પુરૂષો વધુ વાર અસરગ્રસ્ત થાય છે: સરેરાશ, લગભગ 10,000 પુરૂષોમાંથી એક અને 50,000 સ્ત્રીઓમાંથી એક આ રોગનો વિકાસ કરે છે.

લક્ષણો

કાલમન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણોમાં ગંધની તીવ્રતામાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજરી અને તરુણાવસ્થાના વિકાસની ગેરહાજરી છે. લક્ષણો ઉચ્ચારવામાં આવે છે તે ડિગ્રી દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બંને જાતિઓ બિનફળદ્રુપ રહે છે.

છોકરાઓમાં લક્ષણો:

• નીચા અથવા ગેરહાજર પ્યુબિક, અંડરઆર્મ અને શરીરના વાળ.
• દાઢી વૃદ્ધિનો અભાવ
• અવાજ તોડવાની નિષ્ફળતા
• માઇક્રોપેનિસ અને નાના અંડકોષ: યુવાન પુરુષોમાં શિશ્ન અને અંડકોષ વિકસિત થવામાં નિષ્ફળતા.
• અંડકોષ (ઘણી વખત બાળપણમાં સ્પષ્ટ)
• ઉચ્ચ વૃદ્ધિ: તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં, લાંબા હાડકાંમાં વૃદ્ધિ પ્લેટ ચોક્કસ સેક્સ હોર્મોન સ્તર સુધી પહોંચતાની સાથે જ બંધ થઈ જાય છે. જો હોર્મોન્સ ખૂટે છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અપ્રમાણસર રીતે વધે છે. તેમના માતા-પિતાની તુલનામાં, તેઓ ઊંચા છે અને તેમના હાથ અને પગ લાંબા છે.

છોકરીઓમાં લક્ષણો:

છોકરીઓમાં, લક્ષણો સામાન્ય રીતે ઓછા ગંભીર હોય છે. ઘણીવાર એકમાત્ર લક્ષણ એ પ્રથમ માસિક સ્રાવ (પ્રાથમિક એમેનોરિયા) ની ગેરહાજરી છે, જેના કારણે રોગ ઘણીવાર મોડેથી ઓળખાય છે. છોકરાઓથી વિપરીત, આ રોગ હોવા છતાં શારીરિક વિકાસ મોટે ભાગે સામાન્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્તનો સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે વિકસિત હોય છે.

પુખ્ત પુરુષોમાં લક્ષણો:

કાલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષોમાં સામાન્ય રીતે હાડકાની ઘનતા (ઓસ્ટીયોપોરોસિસ) અને સ્નાયુના જથ્થામાં ઘટાડો થાય છે. સ્ત્રીની ચરબીના વિતરણને કારણે તેઓ ઘણીવાર સ્ત્રીની બાહ્ય દેખાવ ધરાવે છે. તેઓ ઇરેક્ટાઇલ ડિસફંક્શન ધરાવે છે અને બિનફળદ્રુપ છે.

ખોડખાંપણ: વધુ ભાગ્યે જ, અન્ય શારીરિક ખોડખાંપણ KS દર્દીઓમાં થાય છે. આ છે, ઉદાહરણ તરીકે, સાંભળવાની વિકૃતિઓ, ફાટેલા હોઠ, જડબા અને તાળવું અથવા ખોવાયેલા દાંત. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર એક જ કિડની સાથે જન્મે છે. KS માં માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સામાન્ય છે.

ઑસ્ટિયોપોરોસિસ: ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને એસ્ટ્રોજન જેવા સેક્સ હોર્મોન્સ હાડકાના ખનિજીકરણમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. જો હોર્મોન્સ ખૂટે છે, તો હાડકાં તંદુરસ્ત લોકોની જેમ સ્થિર નથી - હાડકાંના ફ્રેક્ચરનું જોખમ વધે છે.

કારણ અને જોખમ પરિબળો

કાલમન સિન્ડ્રોમનું કારણ જન્મજાત જનીન પરિવર્તન (પરિવર્તન) છે. તે સામાન્ય રીતે સ્વયંસ્ફુરિત રીતે વિકાસ પામે છે, પરંતુ લગભગ 30 ટકા કિસ્સાઓમાં તે એક અથવા બંને માતાપિતા દ્વારા સંતાનમાં પસાર થાય છે.

જનીન પરિવર્તનની અસર ગર્ભાશયમાં ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન પહેલાથી જ થાય છે: ગંધની ભાવના માટેના કોષો અને ગોનાડ્સ (અંડાશય, વૃષણ) ને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર કોષો સામાન્ય પૂર્વવર્તી કોષોમાંથી ઉદ્ભવે છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમમાં, આ પૂર્વવર્તી કોશિકાઓનો વિકાસ જનીન ફેરફારથી ખલેલ પહોંચે છે. પરિણામે, સેક્સ હોર્મોન ઉત્પાદનના ઉચ્ચ-સ્તરના નિયંત્રણ માટે જવાબદાર કોષો અને ઘ્રાણેન્દ્રિય કોશિકાઓ અપૂરતી રીતે વિકાસ પામે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તરુણાવસ્થાના વિકાસનો અનુભવ કરતા નથી અને ગંધ અનુભવતા નથી.

સેક્સ હોર્મોન્સ

એલએચ અને એફએસએચ ગોનાડ્સ (અંડાશય, વૃષણ) પર કાર્ય કરે છે, જે આખરે સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે: સ્ત્રીઓમાં, સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સ એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન ઇંડાની પરિપક્વતાને પ્રોત્સાહન આપે છે અને ઓવ્યુલેશનને ટ્રિગર કરે છે; પુરુષોમાં, હોર્મોન ટેસ્ટોસ્ટેરોન શુક્રાણુની રચનાનું કારણ બને છે.

તરુણાવસ્થામાં, સેક્સ હોર્મોન્સનું ઉત્પાદન શરૂ થાય છે અને તેની સાથે જાતીય પરિપક્વતા થાય છે. જો, કાલમન સિન્ડ્રોમની જેમ, થોડો અથવા કોઈ GnRH હાજર નથી, તો ખૂબ ઓછા અથવા કોઈ સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન થતા નથી અને તરુણાવસ્થાનો વિકાસ નિષ્ફળ જાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જાતીય પરિપક્વતાનો અનુભવ કરતી નથી અને બિનફળદ્રુપ રહે છે.

જોખમ પરિબળો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જનીન ફેરફાર સ્વયંભૂ થાય છે. આ કેવી રીતે થાય છે તે સ્પષ્ટ નથી. લગભગ 30 ટકા કેસોમાં, આ રોગ પરિવારોમાં જોવા મળે છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ એક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તન વારસામાં મેળવ્યું છે.

અત્યાર સુધી, ઘણા પરિવર્તનો વર્ણવવામાં આવ્યા છે જે કાલમેન સિન્ડ્રોમને ઉત્તેજિત કરે છે. આમાં KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 અને PROK2 નિયુક્ત મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે.

પરીક્ષા અને નિદાન

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ શિશુઓમાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે: અસરગ્રસ્ત છોકરાઓમાં અંડકોષ (ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ) અને/અથવા ખૂબ નાનું શિશ્ન (માઈક્રોપેનિસ) હોઈ શકે છે.

જો KS સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો હોય તો સંપર્ક કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ બાળરોગ ચિકિત્સક છે, અને અનૈચ્છિક નિઃસંતાનતાના કિસ્સામાં, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક અથવા યુરોલોજિસ્ટ.

ચિકિત્સક નીચેની પરીક્ષાઓ કરે છે:

કૌટુંબિક ઇતિહાસ: જો કાલમેન સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો ચિકિત્સક પૂછપરછ કરે છે કે પરિવારમાં KS કેસ જાણીતા છે કે કેમ.

શારીરિક તપાસ: અવિકસિત ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ, જેમ કે શિશ્ન જે દર્દીની ઉંમર માટે ખૂબ નાનું હોય અથવા પ્રથમ માસિક સ્રાવની ગેરહાજરી, ડૉક્ટરને KS સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો આપે છે. તે શરીરના કદ, અંડરઆર્મ, સ્તન અને પ્યુબિક વાળ પર પણ ધ્યાન આપે છે અને દાઢીની વૃદ્ધિનું મૂલ્યાંકન કરે છે.

સ્મેલ ટેસ્ટ: આ ટેસ્ટ લગભગ પાંચ વર્ષની ઉંમરથી ઉપલબ્ધ છે. દર્દી ગંધ શોધી શકે છે કે કેમ તે તપાસવા માટે ડૉક્ટર વેનીલિન જેવા શુદ્ધ ગંધનો ઉપયોગ કરે છે.

રક્ત પરીક્ષણ: ડૉક્ટર રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા બદલાયેલ હોર્મોનનું સ્તર શોધી કાઢે છે. સામાન્ય રીતે, GnRH, LH અને FSH સ્તરમાં ઘટાડો અથવા નીચા-સામાન્ય સ્તરે થાય છે. કિશોરાવસ્થાના છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં સેક્સ હોર્મોન્સનું સ્તર પ્રિપ્યુબસન્ટ સ્તરે હોય છે.

કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (CT) અથવા મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI): આ પરીક્ષા પ્રક્રિયાઓ સાથે, ડૉક્ટર તપાસ કરે છે કે મગજમાં ઘ્રાણેન્દ્રિય કેન્દ્ર (બલ્બસ ઓલ્ફેક્ટોરિયસ) વિકસિત છે કે નહીં.

હાથની એક્સ-રે પરીક્ષા: હાથની એક્સ-રે પરીક્ષાની મદદથી ડૉક્ટર નક્કી કરે છે કે ગ્રોથ પ્લેટ્સ પહેલાથી જ બંધ થઈ ગઈ છે અને શરીરની વૃદ્ધિ આ રીતે પૂર્ણ થઈ ગઈ છે.

સ્પર્મિયોગ્રામ: અહીં ડૉક્ટર તપાસ કરે છે કે સ્ખલનમાં શુક્રાણુ હાજર છે કે કેમ.

આનુવંશિક પરીક્ષણ: આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ રોગનું કારણ બને છે તે ચોક્કસ પરિવર્તન નક્કી કરવા માટે થાય છે.

કાલમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

કાલમેન સિન્ડ્રોમ સરળતાથી સારવાર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સેક્સ હોર્મોન્સ સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી મેળવે છે. જો તરુણાવસ્થા પહેલા સ્થિતિ શોધી કાઢવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે મોટાભાગે અનિયંત્રિત જીવન જીવે છે. આમાં નિયમિત તરુણાવસ્થાનો વિકાસ અને સામાન્ય જાતીય જીવનનો સમાવેશ થાય છે.

સેક્સ હોર્મોન્સનું સંચાલન: પુરુષો ટેસ્ટોસ્ટેરોન મેળવે છે, અને સ્ત્રીઓ એસ્ટ્રોજેન્સ અને પ્રોજેસ્ટેરોન મેળવે છે. હોર્મોન તૈયારીઓ ઈન્જેક્શન, જેલ અથવા પેચના સ્વરૂપમાં ઉપલબ્ધ છે. હોર્મોન ઉપચાર સામાન્ય રીતે પુરૂષોમાં જીવનભર અને સ્ત્રીઓમાં મેનોપોઝ સુધી ચાલુ રહે છે.

બાળકોની ઇચ્છામાં સેક્સ હોર્મોન્સનું સંચાલન: શુક્રાણુઓ બનાવવા માટે, શરીરને GnRH ની જરૂર છે. આ કારણોસર, જે પુરુષો બાળકને પિતા બનાવવા માંગે છે તેમને ટેસ્ટોસ્ટેરોનને બદલે GnRH હોર્મોન આપવામાં આવે છે. શુક્રાણુના ઉત્પાદનમાં 18 થી 24 મહિનાનો સમય લાગે છે. લગભગ 80 ટકા કિસ્સાઓમાં, પુરુષો પાછળથી ફળદ્રુપ હોય છે. ઉતરતા અંડકોષ ધરાવતા પુરૂષો અંશે ઓછા અનુકૂળ પૂર્વસૂચન ધરાવે છે.

ઓસ્ટીયોપોરોસીસની સારવાર: હાડકાની ઘનતામાં ઘટાડો ધરાવતા દર્દીઓને કેલ્શિયમ અને વિટામિન ડી મળે છે. વધુમાં, હાડકાંને મજબૂત કરવા માટે કસરત અને રમતગમતની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

એનોસ્મિયા: હાલમાં, ગંધની ભાવનાને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે કોઈ ઉપચાર નથી.

મનોરોગ ચિકિત્સા: કેટલાક KS દર્દીઓ માટે રોગનો અર્થ ભારે માનસિક બોજ છે. અહીં મનોચિકિત્સક યોગ્ય સંપર્ક વ્યક્તિ છે.

રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન

કાલમેન સિન્ડ્રોમનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. લક્ષણો દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. આમ, શક્ય છે કે આ રોગ બાળપણમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે, કિશોરાવસ્થામાં નિદાન થાય છે, અથવા હોર્મોનની ઉણપ ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં જ દેખાય છે.

જો 16 વર્ષની ઉંમર સુધી KS શોધી કાઢવામાં ન આવે અને તેની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો શક્ય છે કે તેનું કદ ઊંચું થઈ ગયું હોય. દવા વડે પણ આ ફેરફારને ઉલટાવી શકાતો નથી.

નિવારણ

આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી કોઈ નિવારણ શક્ય નથી.