જેકબ્સન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જેકબ્સન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. આ સ્થિતિ વૃદ્ધિ સાથે સંકળાયેલ છે મંદબુદ્ધિમાનસિક મંદતા, હૃદય ખામી અને અંગની વિકૃતિઓ.

જેકબ્સન સિન્ડ્રોમ શું છે?

જેકબ્સન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા છે અને તેને ડિસ્ટલ 11 ક્યુ ડિલીઝેશન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. એક વિભાગ રંગસૂત્ર નંબર 11 માંથી ગુમ થયેલ છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. સિન્ડ્રોમ વિશે થોડું જાણીતું છે, જે ડેનિશ ચિકિત્સક પેટ્રા જેકબસેન દ્વારા શોધાયું હતું. અત્યાર સુધીમાં, લગભગ 80 કેસ દસ્તાવેજી કરવામાં આવ્યા છે. 100,000 નવજાત દીઠ રોગના એક કેસ તરીકે આવર્તન આપવામાં આવે છે. છોકરીઓનો પ્રભાવ છોકરાઓ કરતા વધારે વાર થાય છે. ગુણોત્તર લગભગ 2: 1 છે. શારીરિક અને માનસિક વિકાસ બંને વ્યગ્ર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને બાહ્ય ખામી દ્વારા દૃષ્ટિની ઓળખ કરી શકાય છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, આંખો પર એક મોંગોલિયન સળ, ટૂંકું ગરદન, એક વ્યાપક ટૂંકા નાક, એક drooping નીચલા હોઠ અને વી આકારનું મોં હાજર છે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હળવા (80 કરતા ઓછા IQ) થી મધ્યમ (IQ કરતા ઓછા 50) બૌદ્ધિક અક્ષમતા દર્શાવે છે. બુદ્ધિમાં આ ઘટાડો ભાષા અને જ્ognાનાત્મક ખામીઓ તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને મૌખિક અભિવ્યક્તિ એ એક જ વયના બાળકોથી ઘણી નીચે છે.

કારણો

જેકબ્સન સિન્ડ્રોમનું કારણ એ અગિયારમી રંગસૂત્રના રંગસૂત્ર વિભાગનું નુકસાન છે. રંગસૂત્ર નંબર 11 ના ક્યૂ આર્મમાં પરિવર્તન (કાtionી નાખવું) આવ્યું છે. ઘણું જનીન પરિણામે માહિતી ખોવાઈ ગઈ છે. નવીનતમ વૈજ્ .ાનિક તારણો અનુસાર, આ કા deleી નાખવું એ રોગથી પીડાતા 15 ટકા લોકોમાં પિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું છે. કારણ પેરેંટલ જનીનોનું અસફળ ટ્રાન્સમિશન છે. લગભગ 85 ટકા કેસોમાં, આનુવંશિક પરિવર્તન સ્વયંભૂ થાય છે, એટલે કે વારસાગત વલણ વિના. આ આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે, ખામીયુક્ત પ્રોટીન ઉત્પન્ન થાય છે. આ આનુવંશિક ફેરફારો કેમ થઈ શકે છે તે હજી અસ્પષ્ટ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લક્ષણો જન્મથી થાય છે અને આખા શરીરને અસર કરે છે. ખાસ કરીને, માં વિકૃતિઓ છે વડા ક્ષેત્ર, જેમ કે ટૂંકા ગરદન, pંચી તાળવું અથવા ડૂબતી પોપચા. ચહેરાના ડિસમોર્ફિયાને નાના ત્રિકોણાકાર આકાર દ્વારા ઓળખી શકાય છે વડા એક કપાળ બહાર નીકળેલી સાથે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આંખોમાં અસામાન્યતા હોય છે (ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લુકોમા, મોતિયા, સ્ટ્રેબીઝમ). હૃદય ખામી એ રોગ સાથે અડધા લોકોમાં જોવા મળે છે. જ્ Cાનાત્મક પ્રભાવ પીડિતો વચ્ચે બદલાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વર્ગીકરણ હળવુંથી મધ્યમ માનસિક હોય છે મંદબુદ્ધિ. સામાન્ય માનસિક વિકાસ ભાગ્યે જ થયો હોય છે. મુખ્યત્વે જ્ognાનાત્મક અને ભાષાકીય ક્ષમતાઓ મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ભાષાને સારી રીતે સમજી શકે તેની તુલનામાં નબળા મૌખિક રીતે પોતાને વ્યક્ત કરી શકે છે. દંડ અને કુલ મોટર કુશળતામાં પ્રતિબંધો સામાન્ય છે. 90 ટકાથી વધુમાં, ત્યાં ઘટાડો છે રક્ત પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ). પરિણામે, રોગના દર્દીઓમાં લોહી વહેવડાવવાની વૃત્તિ વધારે છે. હાથ અને પગમાં પરિવર્તન જોઇ શકાય છે, જેમ કે એક ધણ ટો, અવિકસિત નખ, અલૌકિક આંગળીઓ અથવા વેબબિંગ. ભાગ્યે જ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિકાસની વિકૃતિઓ, જનનાંગો, હર્નિઆસ અને કિડનીમાં થતા ફેરફારોથી પીડાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય જન્મ લે છે અને જીવનના પ્રથમ મહિનામાં સિન્ડ્રોમ શોધી કા .વામાં આવે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, આ હૃદય ખામી અને રક્ત બદલાયેલ રક્ત ઘટકોની ગણતરી પ્રથમ શોધી કા areવામાં આવે છે. રંગસૂત્રીય ખામીની વિરલતાને કારણે, ચિકિત્સકો ઘણીવાર આશ્ચર્યચકિત થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા નિદાન થાય ત્યાં સુધીના મહિનાઓ અથવા વર્ષોના તબીબી અગ્નિ પરીક્ષાની જાણ કરે છે. આયુષ્ય મર્યાદિત છે. જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં અસરગ્રસ્ત બાળકોનો લગભગ પાંચમો ભાગ મૃત્યુ પામે છે. રક્તસ્ત્રાવ અથવા જન્મજાત હૃદય ખામી પ્રારંભિક મૃત્યુ માટે નિર્ણાયક છે. આ ઉપરાંત, વારંવાર ચેપ થવાની વૃત્તિને નકારાત્મક અસર પડે છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળક હૃદયની શસ્ત્રક્રિયા કરે છે, તો નિયમિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે રક્ત તબદિલી અને પ્રારંભિક દખલ, જીવનની ગુણવત્તા સુધારી શકાય છે. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમની વિરલતાને કારણે તે બાળકોની આયુષ્ય બે વર્ષથી આગળ ટકી શકે છે જે અજાણ છે.

ગૂંચવણો

જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમ દર્દીને વિવિધ વિવિધ વિકારો અને ફરિયાદોનો અનુભવ કરે છે જે સામાન્ય રીતે દૈનિક જીવનને જટિલ બનાવે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વૃદ્ધિ વિકાર અને માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ પ્રક્રિયામાં. પરિણામે, તેઓ રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય પર અવારનવાર નિર્ભર નથી. હૃદયની ખામી પણ થાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ કરી શકે છે લીડ અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુની ઘટનામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ. અંગો પર પણ અસર થવી તે અસામાન્ય નથી, પરિણામે વિવિધ ખામી અને અસંગતતાઓ થાય છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, જેકબ્સનનું સિન્ડ્રોમ તેથી થઈ શકે છે લીડ ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી કરવી અને તીવ્ર બનાવવું હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. બાળકોના માતાપિતા પણ માનસિક ત્રાસથી પીડાય છે તે અસામાન્ય નથી. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી. તેથી, સારવાર મુખ્યત્વે લક્ષણો પર આધારિત છે અને આયુષ્ય વધારવાનું લક્ષ્ય રાખે છે. એક નિયમ મુજબ, આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, નવજાત શિશુઓ જન્મ પછી તરત જ અને પછીના મહિનાઓમાં પ્રસૂતિવિજ્ .ાનીઓ દ્વારા બાળ ચિકિત્સકો દ્વારા વિસ્તૃત તપાસ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષાઓમાં જેકબ્સન સિન્ડ્રોમની શક્ય અનિયમિતતાઓ પહેલાથી જ નોંધાઇ અને નિદાન થઈ શકે છે, તેથી બાળકના માતાપિતાએ વિકૃતિ અને અનિયમિતતાના કિસ્સામાં સક્રિય થવું જરૂરી નથી. જો સ્વચાલિત પરીક્ષાઓ લેવામાં આવતી નથી અથવા જો ચેકઅપ્સ દરમિયાન પ્રારંભિક લક્ષણો પર ધ્યાન આપવામાં ન આવે તો, જીવનના પહેલા મહિનામાં શારીરિક વિચિત્રતા અથવા અસામાન્યતા સ્પષ્ટ થતાં જ ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ખોરાક આપવાનો ઇનકાર કરવામાં આવે છે, તો શિશુ બાહ્ય ઉત્તેજના પર ભાગ્યે જ પ્રતિક્રિયા આપે છે અથવા આંખની સ્થિતિ અસામાન્ય છે, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં નિશ્ચિત ત્રાટકશક્તિ અથવા કાયમી હોય સ્ક્વિન્ટ, ત્યાં છે સ્થિતિ તેનું નિદાન થવું જોઈએ. ની રજૂઆત વડા, ટુંકુ ગરદન અથવા કપાળનો અસામાન્ય દેખાવ એ સંકેતો છે જેનો ડ aક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ કરવો જોઇએ. જો માનસિક વિક્ષેપ, ભાષણમાં વિકાસમાં વિલંબ અથવા મોટરની ગતિવિધિઓમાં વિકાસના આગળના તબક્કામાં સ્પષ્ટ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અંગોમાં લોહી વહેવું અને દ્રશ્ય પરિવર્તનની વધેલી વૃત્તિ એ જેકબ્સન સિન્ડ્રોમના વધુ ચિહ્નો છે જેની તબીબી તપાસ થવી જોઈએ. આનુવંશિક પરિવર્તન શોધીને નિદાન કરવામાં આવે છે. તેથી, જો લક્ષણોમાં કાર્ડિયાક લયમાં વિક્ષેપ અથવા કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિની અનિયમિતતા શામેલ હોય, તો કારણ સ્પષ્ટ કરવા માટે વધુ તપાસ કરવી જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં નાની ઉંમરે ઓળખાય છે. કેટલાક દર્દીઓ અને સ્ત્રી દર્દીઓમાં, શસ્ત્રક્રિયા થવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત બાળકોના હૃદય પર હસ્તક્ષેપો ઘણીવાર જન્મ પછી જ કરવામાં આવે છે. જીવનભર નિયમિત રક્ત તપાસ અને રક્તસ્રાવ જરૂરી છે. નિષ્ણાતોની વારંવાર મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ઓપ્ટિકલ સિસ્ટમના પ્રતિબંધોવાળા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને નજીકથી મેશેડ નેત્ર ઉપચારની જરૂર છે. કાર્બનિક નુકસાનને કારણે આંતરિક દવાઓની પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. પગ અને હાથની વિકૃતિઓ માટે ઓર્થોપેડિસ્ટ્સની સલાહ લેવામાં આવે છે. જીવનની ગુણવત્તા દ્વારા સુધારી શકાય છે ભાષણ ઉપચાર. ભાષણ પ્રમોશન બીમાર બાળકોની અભિવ્યક્ત ક્ષમતાને સુધારે છે. તે શરૂ કરવા માટે અર્થપૂર્ણ છે પ્રારંભિક દખલ અને ફિઝીયોથેરાપી બને એટલું જલ્દી. પ્રારંભિક દખલ શૈક્ષણિક અને રોગનિવારક માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે પગલાં અપંગ બાળકો માટે. રમતિયાળ પદ્ધતિઓ દ્વારા, વિકાસને જીવનના પહેલા વર્ષોમાં પહેલેથી જ ટેકો આપવો જોઈએ. માનસિક વિકલાંગતાની ડિગ્રી નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાતી નથી, પરંતુ જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકાય છે. માતાપિતા સાથે કાર્ય પણ કરવામાં આવે છે જેથી તેઓ ઘરે બાળકને સારી રીતે ટેકો આપી શકે. ફિઝિયોથેરાપી દંડ અને કુલ મોટર કુશળતાના સુધારણા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સંભવત usual રાબેતા મુજબ શાળા શરૂ કરી શકશે નહીં. સહાયક પગલાં શક્ય તેટલું સામાન્ય શાળા કારકિર્દી માટે પરવાનગી આપવા માટે યોગ્ય છે. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમની ઉપચાર અને સારવાર લક્ષણોમાં સુધારો કરી શકે છે પરંતુ ઇલાજ કરી શકતા નથી. પીડિતો તેમના જીવનભર તબીબી અને ઉપચારાત્મક સહાયતા પર આધાર રાખે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. તે એક આનુવંશિક રોગ છે જેની સારવાર વર્તમાન તબીબી અને કાનૂની વિકલ્પો સાથે કરી શકાતી નથી. હાલના કાયદાને કારણે, માનવીનો કોઈ ફેરફાર નથી જિનેટિક્સ માન્ય છે. તેથી, એક લક્ષણવિષયક ઉપચાર વ્યક્તિગત રીતે થતી ફરિયાદો કરવામાં આવે છે. જો તબીબી સંભાળ લેવામાં નહીં આવે, તો જીવનની પહેલેથી ક્ષતિપૂર્ણ ગુણવત્તામાં વધુ ઘટાડો થયો છે. આ ઉપરાંત, પહેલાથી ઓછી થતી આયુષ્ય બીજા દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. અનેક ફરિયાદોને લીધે, આ રોગ માટે સારવાર એકદમ જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, અલગ ઉપચાર દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારણા કરવા તેમજ હાલની આયુષ્ય વધારવા માટે સમાંતર અભિગમો અપનાવવામાં આવે છે. વહેલા ઉપચાર શરૂ થાય છે, વધુ સફળ પરિણામો. તમામ પ્રયત્નો છતાં, આ રોગમાં સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી. જો જરૂરી હોય તો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા Optપ્ટિકલ ફેરફારો અથવા વિકૃતિઓ સુધારવામાં આવે છે. હંમેશાં સુખાકારીનું theપ્ટિમાઇઝેશન અને સુધારણાના હસ્તક્ષેપોનું લક્ષ્ય આરોગ્ય ક્ષતિઓ. જીવનના પ્રથમ બે વર્ષોમાં મોટી સંખ્યામાં દર્દીઓ મૃત્યુ પામે છે. આ રોગ જન્મજાત પરિણમે છે હૃદય ખામી. ઘણા શિશુઓમાં, આ ઉલટાવી શકાય તેવું છે અથવા, સામાન્ય રીતે નબળી સ્થિતિના કારણે આરોગ્ય, કોઈ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરી શકાતો નથી કે દર્દી ટકી શકે.

નિવારણ

જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમ કેટલીકવાર સ્પષ્ટ થઈ જાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ જન્મ પહેલાં સમસ્યા મુક્ત હોવા છતાં ગર્ભાવસ્થા, અજાત બાળક નાનો હોઈ શકે છે અને વજન ઓછું. માતા પ્રિનેટલ પરીક્ષણ માટે સંમતિ આપી શકે છે. ની પરીક્ષા દરમિયાન એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, આનુવંશિક સામગ્રી લેવામાં આવે છે. જો આનુવંશિક ખામીની સંભાવના વધારે હોય, તો ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરી શકાય છે. સંભવ છે કે જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમ આગળના બાળકોને આપવામાં આવે. નિવારક પગલાં સામે a જનીન પરિવર્તન જાણીતું નથી. તે કોઈપણમાં મહત્વપૂર્ણ છે ગર્ભાવસ્થા પ્રોત્સાહન આપવા માટે આરોગ્ય તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા બાળકનું.

અનુવર્તી

જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને નિદાન પછીના અનુવર્તી સમયગાળા દરમિયાન મલ્ટિડિસિપ્પ્લિનરી ક્ષેત્ર દ્વારા તબીબી સંભાળ અને સંચાલનની જરૂર હોય છે. મુશ્કેલીઓ અને જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિઓ બાળકોના ગંભીર હૃદયની ખામીને કારણે થાય છે અને તેમની જીવવા માટેની ક્ષમતાને મોટા પ્રમાણમાં અસર કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, રક્ત ચિત્રને એવી રીતે બદલવામાં આવે છે કે રોજિંદા જીવનમાં ચેપની toંચી અને જીવલેણ સંવેદનશીલતા હોય છે. થ્રોમ્બોસાઇટ્સના ઉત્પાદનમાં જન્મજાત ખાધ કાયમી ધોરણે રક્તસ્રાવનું જોખમ વધારે છે. માનસિક વિકલાંગતાને કારણે, બાળકો કાયમી ધોરણે રોજિંદા જીવનમાં ટેકો અને સહાયતા પર નિર્ભર છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્વતંત્ર રહેવું શક્ય નથી. જો કે, નિયમિત અનુવર્તી પરીક્ષાઓ કરી શકે છે લીડ બાળકની જીવનશૈલી અને આયુષ્ય (ઉદાહરણ તરીકે, હાર્ટ સર્જરી, લોહી ચ transાવવું) ની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારણા કરતી તબીબી સારવારની જરૂરિયાત અને સહાય માટે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર અને પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ દ્વારા, બાળકની વેદના થોડી હળવી થઈ શકે છે અને વિકાસશીલ રાજ્યના સંસાધનોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે અને સાચવી શકાય છે. એરોમાથેરાપી, ધ્વનિ ઉપચાર, સંગીત ઉપચાર અને પ્રકાશ ઉપચાર તેનો ઉપયોગ બાળકની સંવેદનાને ઉત્તેજીત કરવા માટે થઈ શકે છે. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની અનુવર્તી સારવારનો એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો એ છે કે સામનો અને સામનો કરવામાં કુટુંબીઓનું કાર્ય, પરામર્શ અને સપોર્ટ. માંદા બાળક. આ રીતે, બાળકની ક્ષમતાઓ અને કુશળતાને ઓળખી, ઉપયોગ, જાળવણી અને એકસાથે ટેકો આપી શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જો જેકબ્સન સિન્ડ્રોમ હાજર હોય તો ફેમિલી ડ doctorક્ટર અને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ અથવા thર્થોપેડિસ્ટ જેવા નિષ્ણાતોની નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. જો આંખો રોગથી પ્રભાવિત હોય, તો માતાપિતાએ પણ મુલાકાત લેવી જોઈએ નેત્ર ચિકિત્સક ટૂંકા અંતરાલમાં તેમના બાળક સાથે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના બાળકની જીવનશૈલીમાં સુધારણા માટે કેટલાક પગલાં લઈ શકે છે. આમાં ભાષણ ચિકિત્સકની મુલાકાત શામેલ છે. ભાષણ ચિકિત્સક ભાષણને પ્રોત્સાહન આપવા માટે વિશેષ કસરતો દ્વારા પોતાને વ્યક્ત કરવાની બાળકની ક્ષમતાને અસરકારક રીતે પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. શારીરિક ઉપચાર બાળકને મોટર અને દંડ મોટર કુશળતા વિકસાવવામાં મદદ કરવા માટે પણ ઉપયોગી છે. પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ શબ્દ હેઠળ શારીરિક અને / અથવા માનસિક વિકલાંગ બાળકો પરના તમામ ઉપચારાત્મક અને શૈક્ષણિક ઉપાયોનો સારાંશ આપવામાં આવે છે. જેકોબ્સનનાં સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાતા હોવાથી, માતાપિતાએ તેમના બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ કે તે સ્પષ્ટ કરવા માટે કે કયા ઉપચારના સ્વરૂપો તેમના પોતાના બાળક માટે સૌથી સલાહભર્યા છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં, માતાપિતા પણ રમતિયાળ પદ્ધતિઓ દ્વારા તેમના બાળકને ટેકો આપી શકે છે. આ અપંગતાની ડિગ્રીને ઘટાડતું નથી - પરંતુ જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો હજી પણ શક્ય છે. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળક સાથે રહેવું એ એક મહાન ભાવનાત્મક ભાર છે, તેથી માતાપિતાને પણ શંકાના કિસ્સામાં મદદ લેવાનું ડરવું જોઈએ નહીં - તે ડોકટરો, મનોવિજ્ologistsાનીઓ અથવા શિક્ષકો પાસેથી હોય.