લક્ષણો સમાન છે, પરંતુ કારણો મૂળભૂત રીતે અલગ છે: શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, શ્વાસની તીવ્ર તકલીફ, ઉધરસ અને ગળફામાં ઘણીવાર ભારે આભારી છે ધુમ્રપાન or અસ્થમા. જો કે, આવા શ્વાસ મુશ્કેલીઓ એ દુર્લભ વારસાગત રોગનો સંકેત પણ હોઈ શકે છે. આલ્ફા-1 એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ (એએટીની ઉણપ), અથવા આલ્ફા-1 પ્રોટીઝ અવરોધક (એપીઆઈ) ની ઉણપમાં, શરીરમાં એક મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીનનો અભાવ હોય છે જે રક્ષણ આપે છે. ફેફસા ચોક્કસ અધોગતિ દ્વારા હુમલાથી પેશી ઉત્સેચકો. સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં, એમ્ફિસીમા અથવા ફેફસાંની ક્રોનિક હાયપરઇન્ફ્લેશન, પરિણમી શકે છે.
AAT ની ઉણપ: ખતરનાક, પરંતુ ઓછી જાણીતી
આ રોગ હજુ પણ બહુ ઓછો જાણીતો છે - પીડિત અને ડોકટરો એકસરખા. પરિણામે, AAT ની ઉણપ ધરાવતા ઘણા લોકોની સારવાર કરવામાં આવતી નથી અથવા તેમની સારવાર ખોટી રીતે કરવામાં આવે છે. પરંતુ માત્ર શ્રેષ્ઠ સારવારથી 60 થી 68 વર્ષની વચ્ચે અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય વધે છે; ધૂમ્રપાન કરનારાઓ માટે, તે લગભગ 50 વર્ષમાં નોંધપાત્ર રીતે ઓછું છે. તેથી, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે આ રોગને વહેલી તકે શોધી કાઢવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે.
આનુવંશિક રોગ
જર્મનીમાં અંદાજિત 10,000 લોકો રહે છે જેમને ગંભીર AAT-મેગલ છે. જો કે, કારણ કે લક્ષણો તેના જેવા જ છે અસ્થમા અને ક્રોનિક શ્વાસનળીનો સોજો, રોગ હજુ પણ ગંભીર રીતે ઓછો નિદાન થયેલ છે. જર્મનીમાં માત્ર 25 ટકા કેસોમાં જ સાચું નિદાન થાય છે. AAT ની ઉણપ આનુવંશિક છે: પરિવર્તિત આનુવંશિક માહિતીમાં ઘટાડો અથવા ખામીયુક્ત સંશ્લેષણ અને પ્રકાશનનું કારણ બને છે. આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન તેના અસરકારક સ્વરૂપમાં. પરિણામ માં ઘટાડો સ્તર છે રક્ત સીરમ, જે એમ્ફિસીમાના વિકાસના ઉચ્ચ જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. મહત્વની પેશી રચનાઓ જેમ કે એલ્વિઓલી પ્રોટીન-અધોગતિ સામે અસુરક્ષિત રહે છે ઉત્સેચકો. પછી ફેફસાં ધીમે ધીમે નાશ પામે છે. 30 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચેની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ગંભીર રોગ થવાનું ખાસ કરીને ઉચ્ચ જોખમ હોય છે. ફેફસા નુકસાન આ યકૃત - જ્યાં AAT સામાન્ય રીતે સંશ્લેષણ થાય છે - તે AAT ની ઉણપથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. AAT ને બદલે, તે મોટી માત્રામાં મ્યુટેટેડ પેદા કરે છે પ્રોટીન જેની પ્રક્રિયા કરી શકાતી નથી. પરિણામે, AAT ની ઉણપ ધરાવતા લગભગ 25 ટકા લોકોમાં સિરોસિસ થાય છે યકૃત. વિકાસ થવાનું જોખમ યકૃત કેન્સર પણ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે.
પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે
કારણ કે એકવાર ફેફસાંને નુકસાન થઈ જાય પછી, તેને ઉલટાવી શકાતું નથી, વહેલું નિદાન અને સારવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આમ, નિવારક પગલાં સમયસર લઈ શકાય છે: stop ધુમ્રપાન અને વાયુ પ્રદૂષણ, ધૂળના સંપર્કમાં, તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓ અને શારીરિક રીતે માગણી કરતી પ્રવૃત્તિઓને ટાળો. અસરગ્રસ્ત લોકોએ વધારાના તણાવપૂર્ણ ચેપથી પણ સાવચેત રહેવું જોઈએ.
AAT ની ઉણપ માટે કોણે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ?
નીચેના લોકોના જૂથોએ AAT માટે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ:
- ચોક્કસપણે બધા સીઓપીડી દર્દીઓ અને અસ્થમાના દર્દીઓ જેમના માટે મહત્તમ અસ્થમા ઉપચાર મદદ કરી નથી.
- વધુમાં, વિસ્તરેલ બ્રોન્ચીવાળા દર્દીઓ, ભલે તેમની પાસે કોઈ ખાસ ન હોય જોખમ પરિબળો.
- AAT ની ઉણપ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, AAT ની ઉણપ ધરાવતા સંબંધી વ્યક્તિઓની પણ તપાસ થવી જોઈએ.
દ્વારા રોગ સરળતાથી શોધી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણ
પ્રેરણા સાથે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે
ગંભીર AAT ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓમાં, ગુમ થયેલ રક્ષણાત્મક પ્રોટીન દ્વારા બદલી શકાય છે રેડવાની. આ કહેવાતા અવેજી માટે AAT ઉપચાર ના આવે છે રક્ત તંદુરસ્ત લોકોનું પ્લાઝ્મા. ઇન્ફ્યુઝન લોહીના સીરમમાં એએટી સ્તરને એટલી હદે વધારે છે કે એલ્વેલીનો વધુ નાશ થતો નથી. આ સ્થિર થાય છે ફેફસા કાર્ય કરે છે અને હાલના લક્ષણોને બગડતા અટકાવે છે. આ ઉપચાર અઠવાડિયે એક વાર કરવું જોઈએ અને સૌથી આધુનિક તૈયારી સાથે લગભગ 15 મિનિટ લે છે.
જીવન બચાવના પગલા તરીકે અંગ પ્રત્યારોપણ
AAT ની ઉણપના ગંભીર રીતે અદ્યતન સિક્વીલાના કિસ્સાઓમાં, અંગ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જીવન બચાવી શકે છે. ખાસ કરીને, AAT ની ઉણપનો ક્રમ ફેફસાં તેમજ યકૃતને અસર કરે છે. AAT ની ઉણપના ગંભીર પરિણામો મુખ્યત્વે ફેફસામાં અનુભવાય છે. જો સારવારના અન્ય તમામ વિકલ્પો ખતમ થઈ ગયા હોય, તો અસરગ્રસ્ત લોકોને અમુક પરિસ્થિતિઓમાં ફેફસાના ટ્રાન્સપ્લાન્ટ દ્વારા મદદ કરી શકાય છે. સિક્વેલા દ્વારા ગંભીર રીતે નુકસાન પામેલા યકૃતના કિસ્સામાં, યકૃત પ્રત્યારોપણ એક બુદ્ધિગમ્ય અને સામાન્ય રીતે જીવન લંબાવનારી પદ્ધતિ છે. AAT માત્ર એક થી ત્રણ દિવસ પછી ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરેલ લીવર દ્વારા ઉત્પન્ન કરી શકાય છે, તેથી આવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટનો અર્થ સામાન્ય રીતે ઉપચાર થાય છે. જો કે, AAT ની ઉણપના પરિણામે ફેફસાના નુકસાનને નવા યકૃત દ્વારા સુધારી શકાતું નથી.
