ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: 45, X / 46, XX મોઝેઇક; 45, X / 46, XY મોઝેક; gonadal dysgenesis; Karyotype 45, X; Karyotype 46, X iso (XQ); Karyotype 46, X, Gonosome વિકૃતિ સાથે X, Xo (Xq ); મોઝેઇક, X,, એક્સ / સેલ લાઇન એંક ગોનોઝોમ અસંગતતા સાથે; સેક્સની ટર્નર અસંગતતા રંગસૂત્રો; ટર્નર સિન્ડ્રોમ; અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ; અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (યુટીએસ); X0 સિન્ડ્રોમ; એક્સ મોનોસોમી; ICD-10 Q96.-: ટર્નર સિન્ડ્રોમ) એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જેમાં રંગસૂત્ર વિક્ષેપને લીધે (જાતિની અસામાન્યતાઓને કારણે) રંગસૂત્રો), ફક્ત એક જ કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર એ બે જાતીય રંગસૂત્રો XX ની જગ્યાએ શરીરના તમામ કોષોના બધા અથવા ફક્ત ભાગમાં હાજર છે. એવો કેસ પણ છે કે બીજો એક્સ રંગસૂત્ર હાજર છે પરંતુ રચનાત્મક રીતે બદલાયો છે.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ ફક્ત છોકરીઓ અથવા સ્ત્રીઓમાં થાય છે. રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાને કારણે, વૃદ્ધિ અને જાતિની ઉણપ છે હોર્મોન્સ.
ક્લિનિકલ ચિત્ર વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે (જુઓ “લક્ષણો - ફરિયાદો”). જ્યારે એક X રંગસૂત્ર ખૂટે છે ત્યારે સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણ રીતે વ્યક્ત થાય છે. લાક્ષણિકતા છે ટૂંકા કદ અને તરુણાવસ્થાની ગેરહાજરી.
રોગનું કારણ સ્વયંભૂ પરિવર્તન છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ વારસાગત થઈ શકતું નથી.
ફ્રીક્વન્સી શિખરો: એક એવો અંદાજ છે કે લગભગ 3% સ્ત્રી ગર્ભમાં કાર્યાત્મક ટર્નર સિંડ્રોમ હોય છે, પરંતુ તે દરમિયાન ફક્ત 1-2% મૃત્યુ પામતા નથી. ગર્ભાવસ્થા.
જીવંત સ્ત્રી જન્મ (વિશ્વમાં) માં વ્યાપક પ્રમાણ (રોગની ઘટના) 0.0004% છે.
સ્ત્રી જીવંત જન્મોમાં (વિશ્વમાં) દર વર્ષે 10 વસ્તી પ્રત્યેની ઘટના (નવા કેસોની આવર્તન) આશરે 100,000 કેસ છે.
કોર્સ અને પૂર્વસૂચન: ટર્નર સિન્ડ્રોમની પ્રથમ લાક્ષણિકતાઓ જન્મ સમયે જ જોઈ શકાય છે. આમ, લિમ્ફેડેમા (પેશીઓમાં લસિકા પ્રવાહીનું રીટેન્શન) તેમજ પેટરીગિયમ કોલી (પાંખવાળા આકારની બાજુની બાજુ) ગરદન ગડી / પાંખ ત્વચા) અવલોકન કરવામાં આવે છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન, ત્યાં ગેરહાજરી હોય છે માસિક સ્રાવ તેમજ લૈંગિક-વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓનો અવિકસિતતા. ઉપરાંત, શરીરની વૃદ્ધિ ઘણી ઓછી થાય છે. ટર્નર સિંડ્રોમની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતા પર માત્ર એક જ નાની અસર છે. નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ માત્ર 10% કેસોમાં જ જોઇ શકાય છે. 2% કેસોમાં, એક કુદરતી ગર્ભાવસ્થા થઈ શકે છે, પરંતુ ગર્ભપાત (કસુવાવડ) ના rateંચા દર સાથે સંકળાયેલ છે.થેરપી વૃદ્ધિ અને સેક્સ સાથે હોર્મોન્સ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે પરવાનગી આપે છે લીડ લગભગ સામાન્ય જીવન.
મૃત્યુદર (આપેલ સમયગાળામાં મૃત્યુની સંખ્યા, સંબંધિત વસ્તીની સંખ્યાને અનુલક્ષીને) સામાન્ય વસ્તીના સંબંધમાં થોડો વધારો કરવામાં આવે છે. વધતી ઉંમર સાથે, જન્મજાત ખામી (ખાસ કરીને કાર્ડિયાક અસામાન્યતા) થી મૃત્યુનું જોખમ સતત ઘટે છે.
કોમોર્બિડિટીઝ (સહવર્તી રોગો): ટર્નર સિંડ્રોમ ખાસ કરીને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે વધુને વધુ સંકળાયેલ છે સ્થૂળતા.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ વિકાસનું જોખમ બનાવે છે હિમોફિલિયા (રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર) ઘણી વધારે છે કારણ કે સામાન્ય બીજો કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર ખૂટે છે.
