ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇસોમી 21 એ પરંપરાગત અર્થમાં રોગ નથી. તેને જન્મજાત રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર અથવા રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા માનવામાં આવે તેવી શક્યતા છે. દુર્ભાગ્યે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ હજુ સુધી રોકી શકાતી નથી, અથવા આ "રોગ" મટાડવામાં આવશે નહીં. અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓએ ટ્રાઇસોમી સાથે જીવવાનું શીખવું આવશ્યક છે 21. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત લોકોને શક્ય તેટલું કુદરતી જીવન જીવવા માટે મદદ કરવી શક્ય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) શું છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇસોમી 21 એ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખામી છે જેના પરિણામે વિવિધ ડિગ્રીમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા આવે છે. તદનુસાર, બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ મર્યાદિત છે, જે સ્પષ્ટ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ભાષાના વિકાસ અને મોટર ક્ષમતાના વિલંબમાં. દૃષ્ટિની રીતે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો કેટલીક સુવિધાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: તેઓનો ચહેરો ચહેરો, ગુંચવાયેલી આંખો, નાના કાન અને ટૂંકી આંગળીઓવાળા વિશાળ હાથ છે. આણે મૂળ નામ "મ mંગોલoidઇડ" ને જન્મ આપ્યો, જે હવે ઉપયોગમાં નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોની heightંચાઇ સરેરાશ કરતા ટૂંકા હોય છે વજનવાળા તરુણાવસ્થા પછી. તેઓ રોગ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે, ખાસ કરીને વાયુમાર્ગ અને કાનને અસર કરે છે. ઘણા બધા એક છે હૃદય ખામી ડાઉન સિન્ડ્રોમ આમ વિવિધ સમસ્યાઓ રજૂ કરે છે.

કારણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ હંમેશાં કોષોમાં 21 વખત રંગસૂત્રની હાજરી હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં સામાન્ય રીતે 47 હોય છે રંગસૂત્રો 46 ને બદલે. ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 વચ્ચે એક તફાવત બનાવવામાં આવે છે, જે સૌથી સામાન્ય કારણ, ટ્રાંસલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21 અને મોઝેક ટ્રાઇસોમી છે. નિ trશુલ્ક ટ્રાઇસોમી 21 ત્યારે થાય છે જ્યારે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ વધારાની રંગસૂત્ર સંખ્યા 21 હોય છે. જ્યારે ઇંટો અથવા જ્યારે રંગસૂત્ર જોડી 21 અલગ ન થાય ત્યારે ટ્રાઇસોમી 21 થાય છે શુક્રાણુ કોષ રચાય છે. આ કેસ માટે કોઈ નિયમ નથી, મોટે ભાગે તક નિર્ણાયક હોય છે. જો કે, માતાની ઉંમર વધવાની સાથે ટ્રાઇસોમી 21 વધુ બને છે. 40 વર્ષીય માતાઓમાં, 80 માં એક બાળક અસરગ્રસ્ત છે. નાની માતા, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઓછી થાય છે. દુર્લભ ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમી એ છે જ્યારે રંગસૂત્ર 21 ના ​​ફક્ત ભાગો ત્રિકોણાકાર હોય છે. આ કિસ્સામાં, વધારાના રંગસૂત્ર ભાગ બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે. આવા રંગસૂત્ર સામગ્રી ધરાવતા લોકો વિના રહે છે આરોગ્ય પ્રતિબંધો. જો કે, જો તેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખતા હોય, તો આનુવંશિક પદાર્થની આ પાળી ટ્રાન્સમિટ કરી શકાય છે અને તે પછી ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે. કહેવાતા મોઝેક ટ્રાઇસોમી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ઓછા પ્રતિબંધો તરફ દોરી જાય છે. કારણ એ છે કે આ લોકોમાં સામાન્ય રંગસૂત્ર સામગ્રીવાળા કોષો તેમજ 47 સાથેના કોષો હોય છે રંગસૂત્રો.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિવિધ શારીરિક અને જ્ognાનાત્મક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે. આ સ્થિતિમાં, શારીરિક લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાઈ આવે છે, પરંતુ પ્રિનેટલ પરીક્ષણની શરૂઆતમાં પણ શોધી શકાય છે. જન્મજાત, ટૂંકી ફીમર્સ જેવી સુવિધાઓ, ખૂબ નાનો વડા, હૃદય ખામી, ક્યારેક ક્યારેક એક આંતરડાની અવરોધ, અને સેન્ડલ ફેરો (મોટી ટો અને તેની બાજુના ટો વચ્ચેનું અંતર) અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની મોટી સંખ્યામાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમનાં ચિહ્નો અને લક્ષણો અસંખ્ય અને વૈવિધ્યસભર છે. લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય રીતે નાના કાન અને સપાટ ચહેરો, વિશાળ હાથ અને ટૂંકી આંગળીઓ હોય છે. ટૂંકા કદ અને વજનવાળા તરુણાવસ્થાની શરૂઆત સાથે. આ ઉપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માંસપેશીઓની નબળાઇ, થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ અને બહેરાશ. જન્મ પછી, ત્રીજી ફોન્ટanનલ ઘણીવાર જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત, આંખોમાં એ ત્વચા આંખોના આંતરિક ખૂણામાં ગણો અને સહેજ બદામ-આકારની હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિઓમાં સ્નાયુ ટોન સામાન્ય રીતે ઓછો હોય છે, જે કરી શકે છે લીડ ઓછા મોબાઇલ પર જીભ, અનુનાસિક શ્વાસ અને suking સમસ્યાઓ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો માનસિક અને મોટર વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તેમ છતાં વિવિધ ડિગ્રી હોવા છતાં. બૌદ્ધિકરૂપે, સપોર્ટ અને વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખીને, અપંગતાની ડિગ્રી ગંભીરથી માંડ સુધી હાજર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો સામાન્ય રીતે શું કહે છે તે સારી રીતે સમજી શકે છે, તેમની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિની ક્ષમતા ઘણી વાર મર્યાદિત હોય છે. પ્રતિક્રિયા આપવાની ક્ષમતા સામાન્ય રીતે ઓછી થાય છે, જે જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં સ્પષ્ટ રીતે સ્પષ્ટ છે. લાગણીઓ વ્યક્ત કરી શકાય છે, પરંતુ અભિવ્યક્તિ પોતે જ ઓછી નિયંત્રિત છે. અસંખ્ય શક્ય ગૌણ ગૂંચવણોને લીધે જીવનની અપેક્ષા થોડી ઓછી થઈ છે. તેમ છતાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનો અર્થ લાચારી હોવી જરૂરી નથી. .લટાનું, ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં નિપુણતા પ્રાપ્ત કરે છે જે ઓછી સહાયથી મળે છે.

કોર્સ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં સામાન્ય રીતે સંખ્યાબંધ જન્મજાત ખોડખાંપણ હોય છે, જેમ કે હૃદય ખામી. પહેલાના સમયમાં, આનાથી તરુણાવસ્થા પહેલા મૃત્યુ પામેલા લોકોમાંથી લગભગ ત્રણ-ચતુર્થાંશ પરિણમે છે; 90 વર્ષની વય પહેલાં 25 ટકા સુધી. પૂર્વસૂચન હવે નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે. ખોડખાંપણની વ્યક્તિગત સારવાર અને લક્ષિત સપોર્ટ સાથે, ડાઉન સિન્ડ્રોમથી 50 વર્ષની વયે જીવવાનું શક્ય છે. ખાસ કરીને સ્વસ્થ કોષોનું પ્રમાણ proportionંચું પ્રમાણ ધરાવતા મોઝેક ટ્રાઇસોમીવાળા દર્દીઓ માટે, તબીબી વિકાસ અનુકૂળ છે. જો કે, ફક્ત ડાઉન સિન્ડ્રોમના સહવર્તી લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને હંમેશા તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે અને મોનીટરીંગ. ટ્રાઇસોમી 21 વાળા બાળકોના માતાપિતા ઉપાય લેવાનું શ્રેષ્ઠ છે પગલાં અને મનોવૈજ્ supportાનિક આધાર શરૂઆતમાં. અપંગતા વિશેની કોઈપણ અનિશ્ચિતતાઓ અથવા પ્રશ્નો માટે પણ ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે, ક્યાં તો જવાબદાર ચિકિત્સક અથવા નજીકના આઉટપેશન્ટ ક્લિનિકની ઇમરજન્સી નંબરનો સંપર્ક કરી શકાય છે. ડીએસ ઇન્ફોસેન્ટર અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને તબીબી અને માનસિક સલાહ માટેના વધુ વિકલ્પો પ્રદાન કરે છે. જો ડાઉન સિન્ડ્રોમના સંબંધમાં અસામાન્ય લક્ષણો અથવા ફરિયાદો થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. માતાપિતા કે જેઓ સાંભળવાની સમસ્યાઓ અથવા તેમના બાળકમાં વારંવાર ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ ચેપને ધ્યાનમાં લે છે, ઉદાહરણ તરીકે, તેને ચોક્કસપણે આ સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. જો સંકેતો હાઇપોથાઇરોડિઝમ અથવા જન્મજાત હૃદય ખામી નોંધ્યું છે, તે શ્રેષ્ઠ છે ચર્ચા સીધા ચાર્જ ડ doctorક્ટરને. ઘૂંટણ અથવા હિપ જેવી સંયુક્ત ગૂંચવણોની ઘટનામાં પીડા, મચકોડ અથવા અસ્થિભંગ, કટોકટીની તબીબી સેવાનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. પછીના જીવનમાં મિટંટરના લક્ષણો અલ્ઝાઇમરની ઉન્માદ બતાવો - પછી પણ ચર્ચા ડ .ક્ટરને.

સારવાર અને ઉપચાર

ડાઉન સિન્ડ્રોમ પોતે ઉપચાર અથવા ઉપચારયોગ્ય નથી, અને વધુ કે ઓછા ગંભીર માનસિક મંદબુદ્ધિ ઉલટાવી શકાતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને વ્યક્તિગત રૂપે ટેકો આપવાનું અને તેમને વ્યક્તિગત વિકાસ કરવાની તક આપવાનું શક્ય છે. આવું થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, આશ્રય વર્કશોપમાં, જ્યાં કુશળતા વિકસિત થાય છે અને હાલની પ્રતિભાને ટેકો મળે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો "સામાન્ય" જીવન વિશે ઘણું શીખે છે, ઉદાહરણ તરીકે, મેન્યુઅલ પ્રવૃત્તિઓ અને ભાવનાત્મક ધ્યાન દ્વારા, મોટર અને માનસિક કુશળતા વિકસી શકે છે અને સામાજિક કુશળતાનો અભ્યાસ કરી શકે છે. એક સારા કૌટુંબિક વાતાવરણ પણ આ માટે અનુકૂળ છે. તબીબી રીતે, હાલની ખામી (હૃદય, પાચન, વગેરે) નો ઉપચાર કરવો જરૂરી છે. અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો માટે લગભગ સ્વતંત્ર રીતે જીવવું શક્ય છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

જન્મજાત આનુવંશિક વિકાર તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ તેની જાતે સુધારી શકતો નથી અથવા ઉપચાર કરી શકતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો માનસિક વિકાસ પ્રગતિ કરશે, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળી વ્યક્તિ ક્યારેય ટ્રાઇસોમી 21 વિના પીઅરની બૌદ્ધિક સ્તરે પહોંચી શકશે નહીં અથવા સમાન ક્ષમતાઓનો વિકાસ કરી શકશે નહીં. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ શારીરિક અસામાન્યતા પણ તેના જીવનભર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સાથે રહેશે. આનો અર્થ એ નથી કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો બૌદ્ધિક રીતે બિલકુલ વિકાસ કરી શકતા નથી. લક્ષ્યાંકિત માનસિક અને શારીરિક ટેકો તેમની સાથે સ્વીકારવામાં, તેઓ તેમની ક્ષમતાઓ અને શક્યતાઓ અનુસાર વિકાસ કરી શકે છે, કુશળતા શીખી શકે છે, અનુભવ મેળવે છે અને લાગણીઓ વ્યક્ત કરવાનું શીખી શકે છે અને અપંગ-મૈત્રીપૂર્ણ રોજિંદા જીવનમાં એકીકૃત થઈ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા ઘણા લોકો પુખ્તાવસ્થામાં નોકરીઓ લે છે જે તેમની ક્ષમતાઓમાં હોય છે, કેટલાક રચાય છે ભાગીદારી, અને ઘણા મૂલ્યવાન મિત્રતા બનાવે છે. અલબત્ત, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિના વિકાસની સંભાવના પર્યાવરણ પ્રદાન કરી શકે તેવા ટેકા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. જે માતાપિતા ડાઉન સિન્ડ્રોમથી બાળક સાથે પ્રારંભિક પ્રારંભમાં કેવી રીતે સંપર્ક કરે છે તે શીખે છે તેના બાળકના વિકાસ પર ભારે ફાયદાકારક અસર થઈ શકે છે. પછીની પુખ્તાવસ્થામાં પણ, ટ્રાઇસોમી 21 લોકોને તેમની ક્ષમતાઓ માટે નિયમિત નિષ્ણાતની સહાયની જરૂર હોય છે અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિની જેમ જ નિયમિતપણે તેમનો અભ્યાસ અને તાલીમ લેવી જ જોઇએ.

તમે જાતે કરી શકો છો

ઉપરાંત ઉપચાર પદ્ધતિઓ કે જે અસરગ્રસ્ત લોકોના શરીર પર ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​નકારાત્મક પ્રભાવોને અટકાવે છે, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તેમના દૈનિક જીવનમાં સુધારો લાવવા માટે વિવિધ વિકલ્પો છે. આમાં, ખાસ કરીને, તેમના સામાજિક વાતાવરણનો સમાવેશ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રારંભિક વિકાસલક્ષી વર્ષોમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને તેમના સાથીઓને મળેલી બધી તકોની પૂરતી પહોંચ પૂરી પાડવી મહત્વપૂર્ણ છે. કેટલાક કાર્યો સહાયથી પૂર્ણ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. ભાષાની રમતોની નિયમિત પ્રેક્ટિસ અને હોઠ કસરતો (ફૂંકાતા સાબુના પરપોટા, વગેરે) પછીના ભાષાના વિકાસમાં થોડો ફાયદો પૂરો પાડે છે. બંને હાથથી ફાઇન મોટર હેન્ડિક્રાફ્ટ કાર્યો કારણભૂત સંબંધોની ભાવનાને પ્રોત્સાહન આપે છે અને મોટર કુશળતાનો અભ્યાસ કરે છે. સ્થૂળ મોટર કુશળતાને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ચળવળ રમતો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે થવી જોઈએ. પછીના વર્ષોમાં, કાર્યો વધુ સુસંગત બને છે. ટ્રાઇસોમી 21 વાળા લોકો પણ સમાજમાં ફાળો આપવા માગે છે. તેઓ પણ વધવું અપ અને રુચિઓનો વિકાસ અને વસ્તુઓ શીખી શકે છે. તેમને અહીં ગંભીરતાથી લેતા અને તેમની સાથે જવાથી તેઓને સારી લાગણી સાથે જીવનમાં ઉભા રહેવામાં મદદ મળે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો તેમની મર્યાદાઓ વિશે મોટે ભાગે જાગૃત હોય છે. પોતાની સંભાવનાઓ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જે બાબતોનો સામનો કરવા માંગે છે તેનો સંદેશાવ્યવહાર ચોક્કસપણે પર્યાવરણ સાથે થવો જોઈએ. આ રીતે, ઘણીવાર તે બનાવી શકાય છે લીડ સફળતા માટે. નહિંતર, અસરગ્રસ્ત લોકોની સુખાકારી માટે પણ જરૂરી છે કે તેઓ નર્સિંગ અને સંભાળની બહારના અન્ય લોકોની જેમ વર્તે પગલાં.