ડિસ્કેરેટોસિસ કન્જેનિટા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડાયસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટા એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે બહુવિધ અંગ પ્રણાલીને અસર કરે છે. સિન્ડ્રોમ અસામાન્ય પિગમેન્ટેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને નખની વૃદ્ધિમાં ખલેલ અને પગના નખ. કારણભૂત સારવાર ઘણીવાર માત્ર સાથે જ શક્ય છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.

ડિસકેરાટોસિસ કોન્જેનિટા શું છે?

વિવિધ વારસાગત ટેલોમેરોપથી માટે ડાયસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટા એ સામૂહિક શબ્દ છે. ટેલોમેરોપથી એ રોગો છે જે વિક્ષેપથી પરિણમે છે ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિ. ખાસ કરીને કોષોમાં કે જે મજબૂત કોષ વિભાજનને આધિન છે, જેમ કે રોગપ્રતિકારક શક્તિ અથવા રક્ત કોષો, ટેલોમેરેઝ ઉચ્ચ પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે. અન્ય કોષોમાં, જો કે, ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિ શોધી શકાતી નથી. જો ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિ ખલેલ પહોંચે છે, તો નવી રચના મહત્વપૂર્ણ છે રક્ત અને રોગપ્રતિકારક કોષો લાંબા સમય સુધી અસરકારક રીતે સ્થાન લઈ શકતા નથી, કારણ કે ટેલિમોરેસ દરેક કોષ વિભાજન સાથે ટૂંકા બને છે અને આમ રંગસૂત્રની સ્થિરતાને જોખમમાં મૂકે છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે ડિસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટાના લક્ષણો, અન્ય લોકોમાં, વિકાસ પામે છે. ટેલોમેરેઝ એક એન્ઝાઇમ છે જે ટૂંકાણને અટકાવે છે અથવા તો ઉલટાવી દે છે ટેલિમોરેસ કોષ વિભાજન દરમિયાન. પરિણામે, આ કોષોની કોષ વિભાજન પ્રવૃત્તિ જળવાઈ રહે છે. ટેલિમોરેસ ના છેડે સ્થિત છે રંગસૂત્રો અને ચોક્કસ સાથે જોડાણમાં ડીએનએના ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સનું સતત પુનરાવર્તન કરે છે પ્રોટીન. દરેક વખતે જ્યારે કોષનું વિભાજન થાય છે, ત્યારે ટેલોમેરેસ લગભગ 100 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સથી ટૂંકા થાય છે. 4-6 kb ની લંબાઈ પર, કોષ વિભાજન અટકે છે. ત્યારબાદ કોષો લક્ષિત એપોપ્ટોસિસ (લક્ષિત કોષ મૃત્યુ)માંથી પસાર થાય છે અથવા આરામના તબક્કામાં પ્રવેશ કરે છે. ની સ્થિરતા માટે ટેલોમેરેસ જવાબદાર છે રંગસૂત્રો. એન્ઝાઇમ ટેલોમેરેઝ હવે પુનરાવર્તિત ન્યુક્લીક એસિડ સિક્વન્સની સાંકળો જોડીને ટેલોમેરેસને ફરીથી લંબાવી શકે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, જીવતંત્રની વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા પણ ટેલોમેરેસના ધીમા ટૂંકા થવાને આભારી છે. ટૂંકા ટેલોમેરિસ બને છે, ધીમા કોષ વિભાજન બને છે.

કારણો

જ્યારે ટેલોમેરેઝની પ્રવૃત્તિમાં ખલેલ પહોંચે છે, ત્યારે કોષ વિભાજન ખૂબ જ ઝડપથી અટકી જાય છે. હેમેટોપોએટીક કોશિકાઓ અને રોગપ્રતિકારક કોષો પર આ ખાસ કરીને ઘાતક અસર કરે છે. dyskeratosis congenita નું ક્લિનિકલ ચિત્ર વિકસે છે. ડિસકેરાટોસિસ કન્જેનિટાના આનુવંશિક રીતે ખૂબ જ વિજાતીય સ્વરૂપો છે. આમ, અનુરૂપ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ અથવા x-લિંક્ડ રીસેસીવ હોઈ શકે છે. એન્ઝાઇમ ટેલોમેરેઝ એક આખા ટેલોમેરેઝ સંકુલમાં અલગ અલગ હોય છે પ્રોટીન. દરેક પ્રોટીન ટેલોમેરેઝના કાર્યમાં સામેલ છે. આમ, ટેલોમેરેઝને સીધી અસર કરતા પરિવર્તનો ઉપરાંત, અન્યના પરિવર્તન પ્રોટીન સંકુલમાં ટેલોમેરેઝ પ્રવૃત્તિને પણ અસર કરી શકે છે. આમ, ઓછામાં ઓછા દસ જનીનો જાણીતા છે કે જેના પરિવર્તન થઈ શકે છે લીડ dyskeratosis congenita માટે. TERC અને DKC1 જનીનોના પરિવર્તનો ટેલોમેરેઝને સીધી અસર કરે છે. TERT અને TINF2 ના પરિવર્તનો સાથે, તેઓ ડિસ્કેરાટોસિસ જન્મજાતના તમામ કેસોમાં લગભગ 50 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. TERC અને DKF1 ના પરિવર્તનો પ્રસૂતિ પહેલા શોધી શકાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

dyskeratosis congenita નું ક્લિનિકલ ચિત્ર ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે. નાના બાહ્ય ફેરફારો સાથે ખૂબ જ હળવા સ્વરૂપો છે જેમાં સામાન્ય છે મજ્જા કાર્ય નોંધાયેલ છે. રોગના વધુ ગંભીર સ્વરૂપોમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક અસામાન્યતાઓ આગળ આવે છે. ક્યારેક મજ્જા હતાશા, પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ અથવા તો કાર્સિનોમા પહેલેથી જ વિકાસ પામે છે બાળપણ. જો કે, રોગના ત્રણ લાક્ષણિક લક્ષણો છે. આ અસામાન્ય આકારના છે આંગળી અને ટો નખમાં બદલાય છે ત્વચા પર પિગમેન્ટેશન છાતી અને ગરદન, અને લ્યુકોપ્લેકિયા (મૌખિક પર સફેદ પેચો મ્યુકોસા). રોગના જીવલેણ લક્ષણો છે મજ્જા હતાશા, myodysplastic સિન્ડ્રોમ અથવા aplastic એનિમિયા. અસ્થિમજ્જામાં હતાશા, સામાન્ય રક્ત રચના અટકે છે. બહુ ઓછા લાલ રક્તકણો, સફેદ રક્ત કોશિકાઓ અને પ્લેટલેટ્સ ઉત્પન્ન થાય છે. પરિણામો છે એનિમિયા, એક ગંભીર નબળાઇ રોગપ્રતિકારક તંત્ર ચેપ માટે વધેલી સંવેદનશીલતા સાથે, અને અભાવને કારણે રક્તસ્રાવનું જોખમ વધે છે પ્લેટલેટ્સ. માયોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમમાં, રક્ત રચના આનુવંશિક રીતે બદલાયેલ સ્ટેમ કોશિકાઓમાંથી ઉદ્દભવે છે. પરિણામે, વધુ અને વધુ અપરિપક્વ રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન થાય છે, જે તીવ્ર માયલોઇડમાં વિકસી શકે છે લ્યુકેમિયા (AML).અન્ય કેન્સરની ઘટનાની સંભાવના જેમ કે ગુદા કાર્સિનોમા, વડા અને ગરદન કાર્સિનોમાસ અથવા પ્રજનન અંગોના કાર્સિનોમાસમાં પણ ઘણો વધારો થયો છે. વધુમાં, સંભવિત જીવલેણ પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ પણ વિકાસ કરી શકે છે. ની અસાધારણતા પાચક માર્ગ, યકૃત, જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ અને ડેન્ટલ અસાધારણતા પણ જોવા મળી છે. ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ ઉપરાંત, વાળ ખરવા, પલ્મોનરી અસાધારણતા, હાડપિંજરની અસાધારણતા, અથવા સંકુચિતતા આડેધડ નલિકાઓ પણ થઇ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સામાન્ય માનસિક અને મોટર વિકાસ થાય છે. જો કે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ગંભીર રીતે અવિકસિત હોવાને કારણે વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ આવી શકે છે સેરેબેલમ. ક્યારેક આંખના રેટિના પણ પરેશાન છે.

નિદાન

dyskeratosis congenita નું નિદાન પ્રસ્તુત લક્ષણો, દર્દીના પોતાના અને પરિવારના ઇતિહાસના અર્થઘટન દ્વારા કરવામાં આવે છે. તબીબી ઇતિહાસ, અને સંભવતઃ TERC અથવા DKC1 જનીનોમાં પરિવર્તન માટે માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા.

ગૂંચવણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ડિસ્કેરાટોસિસ જન્મજાત શરીર પર વિવિધ ખોડખાંપણમાં પરિણમે છે, અને દર્દીના આંતરિક અંગો પણ અસર થઈ શકે છે. પિગમેન્ટરી અસાધારણતા પણ સામાન્ય રીતે થાય છે. દર્દી પણ ગંભીર રીતે નબળાઈથી પીડાય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને પરિણામે વધુ વખત બીમાર પડે છે. તેવી જ રીતે, શરીર પર વિવિધ બળતરા સરળ રીતે થઈ શકે છે. નું જોખમ કેન્સર dyskeratosis congenita ને કારણે પણ વધે છે, જેથી કેન્સરનું સંકલન પરિણમી શકે. વાળ ખરવા અને હાડપિંજર વિકૃતિઓ વારંવાર થાય છે. માનસિક વિકાસ પણ ખલેલ પહોંચે છે અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં મર્યાદિત હોય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે મંદબુદ્ધિ. રોગને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન અત્યંત મર્યાદિત બની જાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પછી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધાર રાખે છે. કમનસીબે, dyskeratosis congenita ની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, સ્ટેમ સેલ ડોનેશનની મદદથી ઘણા લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે, જેથી લક્ષણો મર્યાદિત રહે. જો કે, આ રોગને કારણે આયુષ્ય હજુ પણ ઓછું છે. આંખોને ડિસકેરાટોસિસ કોન્જેનિટા દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે, જેથી દર્દીને દૃષ્ટિની વિક્ષેપ અથવા સંપૂર્ણ અંધત્વ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા પણ મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફથી પીડાય છે અને હતાશા.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

શ્રેષ્ઠ રીતે, dyskeratosis congenita માં નિદાન કરી શકાય છે બાળપણ. માતા-પિતા જેઓનાં ચિહ્નો નોંધે છે પલ્મોનરી ફાઇબ્રોસિસ, કાર્સિનોમા, અથવા તેમના બાળકમાં અસ્થિ મજ્જા ડિપ્રેશનની જાણ તરત જ બાળરોગ ચિકિત્સકને કરવી જોઈએ. અન્ય ચેતવણી ચિહ્નો કે જેને સ્પષ્ટતાની જરૂર છે તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: અસામાન્ય આકાર આંગળી અને ટો નખ, બદલાયેલ છે ત્વચા આસપાસ પિગમેન્ટેશન છાતી અને ગરદન, અને મૌખિક પર સફેદ પેચો મ્યુકોસા (લ્યુકોપ્લેકિયા). બોન મેરો ડિપ્રેશન અથવા એપ્લાસ્ટિક જેવા ચિહ્નોના કિસ્સામાં એનિમિયા ઉપરોક્ત ઉલ્લેખિત, કટોકટી ચિકિત્સકને તાત્કાલિક કૉલ કરવો આવશ્યક છે. તાજેતરના સમયે જ્યારે વધતી જતી નબળાઈ રોગપ્રતિકારક તંત્ર નોંધ્યું છે, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. નહિંતર, જેમ કે રોગોની વિશાળ વિવિધતા કેન્સર, ફેફસા વિસંગતતાઓ, વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અથવા હાડપિંજર વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. આ રોગો, જે મુખ્યત્વે પુખ્તાવસ્થામાં થાય છે, સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા તાત્કાલિક સ્પષ્ટતાની જરૂર છે. અન્ય સંપર્કોમાં લક્ષણોના આધારે ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ્સ, પલ્મોનરી નિષ્ણાતો અથવા ત્વચારોગ વિજ્ઞાની જેવા વિવિધ નિષ્ણાતોનો સમાવેશ થાય છે. સ્થિતિ. કારણ કે dyskeratosis congenita સામાન્ય રીતે ગંભીર કોર્સ લે છે, બંધ મોનીટરીંગ પ્રારંભિક સારવાર પછી તમામ કેસોમાં ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આ ઉપચાર dyskeratosis congenita રોગની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગની લક્ષણોની સારવાર શરૂઆતમાં પૂરતી છે. કારણભૂત સારવાર માત્ર અસ્થિ મજ્જા દ્વારા જ શક્ય છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ પરંપરાગત હોય ત્યારે થાય છે ઉપચાર હવે શક્ય નથી. માટે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, એક યોગ્ય દાતા મળવો જોઈએ કે જેમાં શક્ય તેટલી વધુ પેશીઓની લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્તકર્તા સાથે મેળ ખાતી હોય. વધુમાં, કૃત્રિમ એન્ડ્રોજન સાથેના અભ્યાસો છે ડેનાઝોલ. આ રીતે ટેલોમેરેસનું લંબાણ અને હેમેટોલોજીકલ સુધારણા જોવા મળી હતી. જો કે, ના ઉપચાર ભલામણો હજુ સુધી અહીં કરી શકાય છે કારણ કે જોખમોનું હજુ સુધી મૂલ્યાંકન કરી શકાતું નથી.

સંભાવનાઓ અને પૂર્વસૂચન

ડિસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટાનું પૂર્વસૂચન વ્યક્તિગત લક્ષણોની માત્રા અને તીવ્રતા પર આધારિત છે. દરેક દર્દીમાં, રોગ વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિઓ સાથે રજૂ થાય છે. આનું વ્યક્તિગત રીતે મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે અને વ્યક્તિગત સારવાર યોજનાની રચનામાં ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી તેનો કોઈ ઈલાજ નથી. તબીબી સંભાળ વિના, જીવનની પ્રગતિ સાથે લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, સ્ટેમ સેલ થેરાપીમાં લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર રાહત પ્રાપ્ત થાય છે. આ હેતુ માટે, એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અસ્થિ મજ્જા કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા જોખમી છે અને અસંખ્ય આડઅસરો સાથે સંકળાયેલ છે. જો કે, ઘણી વખત તે સુધારણા હાંસલ કરવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે આરોગ્ય. જો સારવાર સફળ થાય છે, તો દર્દી આગામી અઠવાડિયા અને મહિનાઓમાં તેની સુખાકારીમાં નોંધપાત્ર સુધારો અનુભવે છે. જો જીવતંત્ર દ્વારા અસ્થિમજ્જાને નકારવામાં આવે છે, તો પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે. શરીર પર હાલની ખામી સર્જીકલ દરમિયાનગીરી દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, શ્રેષ્ઠ સંભવિત કાર્યાત્મક ક્ષમતા સ્થાપિત કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. પરિણામો સારા છે આધુનિક શક્યતાઓ માટે આભાર, પરંતુ કુદરતી સ્થિતિ આરોગ્ય તમામ પ્રયાસો છતાં પહોંચી નથી. કારણ કે દર્દીઓ ઘણીવાર નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિ, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને સંતુલિતતાથી પીડાય છે આહાર વ્યક્તિ સુધારવા માટે ઘણું કરી શકે છે આરોગ્ય.

નિવારણ

કારણ કે dyskeratosis congenita વારસાગત છે, તેના નિવારણ માટે કોઈ સામાન્ય ભલામણો કરી શકાતી નથી. જો કે, TERC અને DKC1 જનીનોમાં પરિવર્તન માટે માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે.

અનુવર્તી

આ પગલાં અથવા આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો dyskeratosis congenita રોગમાં ખૂબ જ મર્યાદિત છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે વધુ અગવડતા અથવા જટિલતાઓને રોકવા માટે વ્યાપક પરીક્ષા અને સારવાર પર આધારિત હોય છે. સ્વતંત્ર ઉપચારની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ નહીં. ડિસ્કેરાટોસિસ કન્જેનિટા જેટલી વહેલી શોધાય છે, આ રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, dyskeratosis congenita ના લક્ષણો સ્ટેમ સેલ દ્વારા જ દૂર કરી શકાય છે. ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સારવારની અન્ય કોઈ શક્યતા ઉપલબ્ધ નથી, જેથી પગલાં આ કિસ્સામાં આફ્ટરકેર પણ ખૂબ મર્યાદિત છે. ત્યારથી ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ટેમ સેલ સામાન્ય રીતે ગંભીર ઓપરેશન હોય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવા ઓપરેશન પછી પોતાની સંભાળ લેવી જોઈએ અને સામાન્ય રીતે આરામ પણ કરવો જોઈએ. પ્રારંભિક તબક્કે વધુ ફરિયાદો શોધવા માટે શરીરની નિયમિત તપાસ પણ જરૂરી છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી વ્યક્તિગત વિકૃતિઓ દૂર કરી શકાય છે. શું ડિસકેરાટોસિસ જન્મજાત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આયુષ્યમાં ઘટાડો કરશે તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ડિસકેરાટોસિસ કન્જેનિટાથી પીડાતા બાળકોને માતાપિતા અને ચિકિત્સકોના સમર્થનની જરૂર હોય છે. માતા-પિતાએ હંમેશા તેમના બાળક પર નજર રાખવી જોઈએ અને વર્તનમાં કોઈપણ ફેરફાર જોવા જોઈએ. જો કોઈ અસામાન્ય લક્ષણો પછી દેખાય, તો તેને ઝડપથી સ્પષ્ટ કરી શકાય છે અને જો જરૂરી હોય તો સારવાર કરી શકાય છે. વધુમાં, રોગના શારીરિક લક્ષણોનો સામનો કરવો આવશ્યક છે. નિયમિત કસરત અને તંદુરસ્ત ઉપરાંત આહાર, આરોગ્યપ્રદ પગલાં પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રોગપ્રતિકારક શક્તિના નબળા પડવાની, પણ ચેપની વધતી વૃત્તિનો પણ સામનો કરે છે. જો કે, વધુ ફરિયાદો વિકસિત થવા પર, કોઈપણ કિસ્સામાં તબીબી તપાસ સૂચવવામાં આવે છે. કોઈપણ ખોડખાંપણને પ્રારંભિક તબક્કે શ્રેષ્ઠ રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે. જો આ શરૂઆતમાં કરવામાં આવે બાળપણ, સામાન્ય રીતે પછીના જીવનમાં કોઈ મોટું પરિણામલક્ષી નુકસાન થતું નથી. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પુખ્તાવસ્થામાં પણ ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ. જો dyskeratosis congenita કાર્સિનોમા અથવા પલ્મોનરી ફાઈબ્રોસિસ સાથે સંકળાયેલું હોય, તો રોજિંદી ટેવો પણ બદલવી પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફેફસાના ડાઘ ઘણીવાર શ્વાસની તકલીફ અને અન્ય સાથે સંકળાયેલા છે શ્વાસ મુશ્કેલીઓ કે જેની સાથે સારવાર કરવી જોઈએ અસ્થમા દવાઓ અથવા ઇન્હેલર. જો કાર્સિનોમા પહેલેથી જ શોધી કાઢવામાં આવે છે અને દૂર કરવામાં આવે છે, તો નિષ્ણાત સાથે નિયમિત તપાસ સૂચવવામાં આવે છે.