ડિજેરીન-સોટાસ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડિજેરીન-સોટાસ રોગ એ વારસાગત વિકાર છે જે પેરિફેરલને અસર કરે છે ચેતા. ડિજેરીન-સોટાસ રોગ વારસાગત સંવેદનાત્મક અને મોટર ન્યુરોપેથીઓના જૂથનો છે. ડોકટરો વારંવાર ડિસઓર્ડરને એચએમએસએન પ્રકાર 3 તરીકે ઓળખે છે.

ડિજેરીન-સોટાસ રોગ શું છે?

ડેજેરીન-સોટાસ રોગ પણ સમાનાર્થી હાયપરટ્રોફિક ન્યુરોપથી દ્વારા ઓળખાય છે બાળપણ અને ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગનો પ્રકાર 3.. ડેજેરીન-સોટાસ રોગનું સૌ પ્રથમ વર્ણન ફ્રાન્સના ન્યુરોસ્પેશિયાલિસ્ટ ડેજેરીન અને સોટ્ટાસે 1893 માં કર્યું હતું અને આ બે ચિકિત્સકોના માનમાં તેનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું. ડિજેરીન-સોટાસ રોગ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં વારસાગત રોગ તરીકે છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે. ક્યાં તો soટોસોમલ રિસીસીવ અથવા વારસોનો anટોસોમલ પ્રભાવશાળી મોડ જોવા મળે છે. તે એક જન્મજાત વિકાર છે ચેતા, જેના દ્વારા પેરિફેરલ ચેતાને નુકસાન થાય છે. પરિણામે, સ્નાયુઓ ક્રમિક રીતે અધોગતિ કરે છે. આ રોગ કેટલાક આનુવંશિક પરિવર્તનથી પરિણમે છે, તેથી હજી સુધી કોઈ ઉપાય નથી.

કારણો

ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનથી ડિજેરીન-સોટાસ રોગનું પરિણામ. આમાં સામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે પ્રોટીન ચેતાક્ષ અથવા માઇલિન, જેમાં ખામીઓ હોય છે. વર્તમાન તારણો અનુસાર, અનુરૂપ પરિવર્તન ખાસ કરીને EGR2 અને PRX જનીનો પર વારંવાર જોવા મળે છે. ડીજેરીન-સોટાસ રોગને બે રીતે વારસામાં મળે છે. એક વારસોનો autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી મોડ છે અને બીજો એક autoટોસોમલ રિસેસીવ મોડ છે. ડિજેરીન-સોટાસ રોગ સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડેજેરિન-સોટાસ રોગ દરમિયાન દર્દીઓમાં પ્રથમ પ્રગટ થાય છે બાળપણ. સામાન્ય રીતે, નાના બાળકોમાં આ રોગના પ્રથમ સંકેતો દેખાય છે, જેમણે હજી ત્રણ વર્ષની ઉંમર પસાર કરી નથી. ડીજેરીન-સોટાસ રોગ પ્રમાણમાં ધીમી પરંતુ સ્થિર પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, કેટલીક વખત આ રોગ યૌવનના તબક્કામાં પહેલા કરતાં વધુ ઝડપથી વિકસે છે. આ ઘણા દર્દીઓને ગંભીર અપંગતાનું જોખમ રાખે છે. મૂળભૂત રીતે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડીજેરીન-સોટાસ રોગ અન્ય ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ પ્રકારના રોગો કરતાં વધુ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. આ ઉપરાંત, લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધુ તીવ્ર હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડીજેરીન-સોટાસ રોગથી પ્રભાવિત ઘણી વ્યક્તિઓ વ્હીલચેર સુધી મર્યાદિત છે કારણ કે તેઓ સ્વતંત્ર રીતે ચાલવામાં અસમર્થ છે. અન્ય પીડિતોમાં, ડીજેરીન-સોટાસ રોગ ક્યારેક ઓછો ગંભીર હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ દર્દીઓને ફક્ત ચાલવાની જરૂર છે એડ્સ જેમ કે crutches અથવા વkersકર્સ સ્વતંત્ર રીતે ફરવા માટે. ડિજેરીન-સોટાસ રોગ નીચલા અંગોમાં સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્નાયુઓની નબળાઇની તીવ્રતા વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે અને ચાલવાની આવશ્યકતા નક્કી કરે છે એડ્સ અથવા વ્હીલચેર્સ. પગ ઉપરાંત, હથિયારો સામાન્ય રીતે નબળા સ્નાયુઓ દ્વારા પણ પ્રભાવિત થાય છે. મોટેભાગે, લાક્ષણિક લક્ષણો સશસ્ત્ર અને હાથ તેમજ નીચલા પગ અને પગમાં જોવા મળે છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ ઉપરાંત, સંબંધિત ક્ષેત્રમાં દર્દીઓ સંવેદનાત્મક વિક્ષેપથી પણ પીડાય છે. સ્નાયુઓની પેશીઓના સતત ભંગાણ સાથે સાથે સ્નાયુબદ્ધ સ્નાયુઓમાં ઘટાડો થવાના લક્ષણોમાં પરિણમે છે. આ ઉપરાંત, ડીજેરીન-સોટાસ રોગથી અસંખ્ય વ્યક્તિઓ પીડાય છે પીડા અંગોની સનસનાટીભર્યા, પંજાવાળા હાથ, વળાંકવાળા કરોડ અને પગની ખામી. આ ઉપરાંત, કેટલાક વ્યક્તિઓ પેરિફેરલ એરેફ્લેક્સિયા, એટેક્સિયા બતાવે છે અને તેમની મોટર કુશળતા શરૂઆતમાં સુધારવામાં ધીમું હોય છે. બાળપણ. ઓછા સામાન્ય રીતે, દર્દીઓ આંખોની હિલચાલની મર્યાદાથી, હળવાથી પીડાય છે બહેરાશ, એનિસોકોરિયા, અને nystagmus. દર્દીઓની ઉંમર તરીકે, તેઓ ક્રમશ walk ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આંચકી અને મોહથી પીડાય છે. આંશિક ફનલ છાતી અને કરોડરજ્જુને લગતું સુડેકની વિકારની જેમ વિકાસ થાય છે.

નિદાન

ડિજેરીન-સોટાસ રોગનું નિદાન તબીબી નિષ્ણાત દ્વારા થવું જોઈએ. કારણ કે આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળકોમાં પ્રગટ થાય છે, વાલીઓ પ્રથમ બાળ ચિકિત્સકની સલાહ લે છે. બાદમાં તે દર્દીને યોગ્ય નિષ્ણાતનો સંદર્ભ આપે છે, જે, ઇતિહાસ લીધા પછી, ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ કરે છે. પ્રતિબિંબ, ચેતા વહનની ગતિમાં ઘટાડો અને દ્વારા જાહેર કરેલી સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી. સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીમાં ઘણીવાર સ્તરમાં વધારો થયો છે પ્રોટીન. વધુમાં, ની જાડું થવું ચેતા અંગો માં સ્પષ્ટ છે, જેમાંથી કેટલાક palpation દ્વારા શોધી શકાય છે. અન્યથા, ચેતામાં ફેરફાર એમઆરઆઈ પરીક્ષા પર જોઇ શકાય છે. હિસ્ટોલોજિક પરીક્ષા પર, શ્વાન કોષો હાયપરટ્રોફિક દેખાય છે; આ ઉપરાંત, મેડ્યુલરી રેસા ઓછી થાય છે અને કહેવાતા પ્રદર્શિત થાય છે ડુંગળી-ત્વચા રચનાઓ. ચિકિત્સક એ વિભેદક નિદાન જે અન્ય પ્રકારનાં વારસાગત સેન્સોરીમોટર ન્યુરોપેથીઝને બાકાત રાખે છે.

ગૂંચવણો

દુર્ભાગ્યવશ, કારણ કે ડેજેરીન-સોટાસ રોગ પ્રમાણમાં ધીરે ધીરે પ્રગતિ કરે છે અને વિકાસ કરે છે, તેથી માત્ર મોડું નિદાન શક્ય છે. ગૂંચવણો પ્રમાણમાં બદલાતી હોય છે; જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીની ગંભીર અક્ષમતા પરિણમે છે. ડિજેરીન-સોટાસ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર વ્હીલચેર અથવા અન્ય વ walkingકિંગ પર આધારિત હોય છે એડ્સ. સ્વતંત્ર ચાલવું શક્ય નથી, જે રોજિંદા જીવનને અત્યંત મર્યાદિત કરે છે અને જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે. માતાપિતા પણ ઘણીવાર રોગના માનસિક બોજથી પ્રભાવિત થાય છે. આ ઉપરાંત, સ્નાયુઓ ફક્ત નબળા વિકાસ પામે છે, જેથી સ્વતંત્ર શારીરિક પ્રયત્નો સામાન્ય રીતે શક્ય ન હોય. એવું પણ બની શકે છે કે જો હાથના સ્નાયુઓ હવે સો ટકા વિકસિત ન હોય તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હવે તેની વ્હીલચેર જાતે ખસેડી શકે નહીં. દર્દીઓ પોતે પણ ઘણીવાર પીડાય છે હતાશા અને હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ. મર્યાદિત હિલચાલ ઉપરાંત, ત્યાં પણ છે પીડા હાથપગ માં. ડીજેરીન-સોટાસ રોગનો ઉપાય શક્ય નથી. આ કારણોસર, ફક્ત લક્ષણોની મદદથી જ સારવાર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી or શારીરિક ઉપચાર, જેથી ચળવળના નિયંત્રણોનો સામનો કરવામાં આવે. જો કે, ડીજેરીન-સોટાસ રોગનો સંપૂર્ણપણે ઇલાજ શક્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકના નીચલા અંગોમાં માંસપેશીઓની નબળાઇના પ્રથમ સંકેતોને ધ્યાનમાં લે છે ચર્ચા તેમના બાળરોગને. ડીજેરીન-સોટાસ રોગના સંભવિત લક્ષણો - જેમ કે પીડા પગમાં સંવેદનાઓ અને પગમાં વિકૃતિઓ - પણ ઝડપથી સ્પષ્ટ થવી જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ગંભીર ચળવળના પ્રતિબંધો અને અન્ય ફરિયાદો વિકસિત થાય તે પહેલાં - જો શક્ય હોય તો, ડેજેરિન-સોટાસ રોગનું નિદાન અને સારવાર થવી જ જોઇએ. એકવાર નિદાન થઈ ગયા પછી, આગળ પગલાં આરંભ કરવો જ જોઇએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, બાળકને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ પ્રાપ્ત કરવો આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, બાળકને સક્ષમ કરવા માટે નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓ અને પ્રારંભિક માનસિક સહાયક સૂચવવામાં આવે છે લીડ માંદગી હોવા છતાં એક સામાન્ય રોજિંદા જીવન. માતાપિતા કે જેઓ બાળકની બીમારીથી માનસિક રીતે ભારણ અનુભવે છે, તેઓએ આ કરવું જોઈએ ચર્ચા ચિકિત્સકને. જો બાળક કદી પડે છે અથવા અસામાન્ય લક્ષણોની ફરિયાદ કરે છે, તો કટોકટી ચિકિત્સકની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો એ તૂટેલા હાડકું, રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ અને ડેજેરિન-સોટાસ રોગની અન્ય ગંભીર ગૂંચવણોની શંકા છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, ડેજેરીન-સોટાસ રોગનું કારણભૂત રીતે ઇલાજ અથવા ઉપચાર શક્ય નથી. તેથી, ઉપચાર ફક્ત લક્ષણો દૂર કરવા અને દર્દીઓને સક્ષમ કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે લીડ મોટાભાગે આત્મનિર્ભર દૈનિક જીવન. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે તેની સાથે નિયમિત ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સંભાળ મેળવે છે ફિઝીયોથેરાપી વ્યક્તિગત કેસ અનુસાર. કસરતો દર્દીઓના સ્નાયુઓ અને મોટર કુશળતાને મજબૂત બનાવે છે. આ ઉપરાંત, ડેજેરીન-સોટાસ રોગ ધરાવતા મોટાભાગના વ્યક્તિઓ વ walkingકિંગ એઇડ્સ સાથે ફરતા હોય છે. અસંખ્ય કેસોમાં, વ્હીલચેર જરૂરી છે; આ ઉપરાંત, ડીજેરીન-સોટાસ રોગવાળા બાળકો ઘણીવાર ખાસ શાળામાં ભણે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ડીજેરીન-સોટાસ રોગ એ વારસાગત વિકાર છે, કારણભૂત દ્વારા તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી ઉપચાર. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે રોગનિવારક ઉપચાર પર આધારિત છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીઓ વ્હીલચેર પર આધારિત છે અને નોંધપાત્ર પ્રતિબંધિત વિકાસથી પીડાય છે. ચાલી રહેલ વ walkingકિંગ એઇડ્સ દ્વારા જ ચાલવું શક્ય છે, અને શરીરની આખી સ્નાયુબદ્ધતા અત્યંત નબળી પડી ગઈ છે. આ ઉપરાંત, અંગોમાં તીવ્ર પીડા થાય છે, જે તેની જાતે અદૃશ્ય થઈ નથી અને તેથી તેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. ડેજેરિન-સોટાસ રોગની સારવાર વિના દર્દીની જીવન ગુણવત્તા ખૂબ જ મર્યાદિત અને ઓછી છે. આ રોગની સારવાર સાથે, ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો અથવા અન્ય અગવડતા નથી. ની સહાયથી ફિઝીયોથેરાપી અને વિવિધ કસરતો દ્વારા, ઘણા લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે જેથી દર્દી સામાન્ય વિકાસમાં ભાગ લઈ શકે. તેમ છતાં, ઘણા દર્દીઓ વ્હીલચેર પર નિર્ભર રહે છે અને સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધી શકતા નથી. તેથી, ડીજેરીન-સોટાસ રોગનો સંપૂર્ણ ઉપાય થતો નથી. જો કે, દર્દીની આયુ સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતી નથી.

નિવારણ

ડીજેરીન-સોટાસ રોગને અસરકારક રીતે અટકાવવાનું હાલમાં શક્ય નથી. રોગના વિકાસની પૃષ્ઠભૂમિ મોટે ભાગે સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે, પરંતુ હજી સુધી તે પ્રભાવને ઘટાડે છે. આ કારણ છે કે ડેજેરિન-સોટાસ રોગના કારણો મુખ્યત્વે આનુવંશિક પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે, અને તેને રોકવા માટે હાલમાં અસંખ્ય સંશોધન પ્રોજેક્ટ ચાલે છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની પાસે ડેજેરિન-સોટાસ રોગમાં સંભાળ પછી અથવા ઘણા બધા વિકલ્પો નથી આ રોગની પ્રાથમિક જરૂરિયાત એ છે કે વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે વહેલી તકે સ્ક્રીનીંગ અને ત્યારબાદની સારવાર. આ આનુવંશિક રોગ હોવાને કારણે, જો દર્દી ડિજેરીન-સોટાસ રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા બાળકોની ઇચ્છા રાખતો હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગના લક્ષણો દ્વારા મર્યાદિત હોઈ શકે છે પગલાં ફિઝીયોથેરાપી. નિયમ પ્રમાણે, કેટલીક કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, જે ઉપચાર પ્રક્રિયાને વેગ આપી શકે છે. તદુપરાંત, માનસિક સંભાળ પણ જરૂરી હોઇ શકે. ડિજેરીન-સોટાસ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો લક્ષણોને યોગ્ય રીતે દૂર કરવા માટે તેમના માતાપિતાની સહાય અને કાળજી પર આધાર રાખે છે. મનોવૈજ્ .ાનિક ઉદ્ભવને ટાળવા માટે અથવા પ્રેમાળ અને સઘન વાર્તાલાપ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે હતાશા. ડીજેરીન-સોટાસ રોગમાં પણ શાળામાં સઘન સહાયતા ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ સંદર્ભમાં, આ રોગના પરિણામે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવશે કે કેમ તે વૈશ્વિકરૂપે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ડિજેરીન-સોટાસ રોગ એ વારસાગત ન્યુરોપથી છે જે પેરિફેરલ ચેતાને મુખ્યત્વે અસર કરે છે. રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. દર્દી સ્વ-સહાય લઈ શકતો નથી પગલાં અવ્યવસ્થિતનો સામનો કરવા માટે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, મહાન અસ્વસ્થતા સામાન્ય રીતે રોગની માંસપેશીઓની નબળાઇની લાક્ષણિકતા દ્વારા પરિણમે છે, જે મોટર અને સંવેદનાત્મક કાર્યને ગંભીર રીતે નબળી બનાવી શકે છે. પેરિફેરલ ચેતાને નુકસાનને લીધે, સ્નાયુ પેશીઓ અને સ્નાયુઓની સ્વર સતત અધોગતિ થાય છે. આ પ્રક્રિયા સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતી નથી. જો કે, લક્ષિત ફિઝીયોથેરાપી અને દર્દી-વિશિષ્ટ ફિઝીયોથેરાપી સ્નાયુઓની કૃશતાને નોંધપાત્ર રીતે ધીમું કરી શકે છે. આ રીતે, દર્દીનું મોટર કાર્ય શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી સુધારવામાં આવે છે અને જાળવવામાં આવે છે. દર્દીઓ કે જેઓ હજી પણ વ aidકિંગ સહાય વિના આસપાસ ફરવા માટે અસમર્થ છે, તેઓને સારા સમય માટે આ સહાયનો ઉપયોગ કરવાની ટેવ લેવી જોઈએ. સ્નાયુઓની નબળાઇની તીવ્રતા અને મોટરના કાર્યમાં પરિણામી ક્ષતિના આધારે, crutches અથવા અસરકારક વ્યક્તિની ગતિશીલતા જાળવવા માટે રોલેટર પહેલેથી જ પૂરતું હોઈ શકે છે. જો કે, ઘણા દર્દીઓ વ્હીલચેર પર આધારિત છે. નાના બાળકોમાં ડિજેરીન-સોટાસ રોગ પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. તે સુનિશ્ચિત કરવા માટે કે તેમ છતાં તેઓ શ્રેષ્ઠ રીતે શક્ય વિકાસ કરે છે, માતાપિતાએ બંને શૈક્ષણિક અને માનસિક પ્રારંભિક સપોર્ટ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને તેમના બાળક માટે વ્યાવસાયિક ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટની ખાતરી કરવી જોઈએ.