ન્યુરોફિબ્રોમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ન્યુરોફિબ્રોમા એ સામાન્ય રીતે સૌમ્ય ગાંઠ છે જે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના ભાગ રૂપે થઈ શકે છે. ગાંઠો ચેતા પેશીઓને અસર કરે છે અને જો અસર થાય તો તેને દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

ન્યુરોફિબ્રોમા શું છે?

ન્યુરોફિબ્રોમા એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે કોષની વૃદ્ધિને અંદરથી શરૂ કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ, જે પછી ગાંઠોમાં વિકસે છે. આ ગાંઠો શરીર સહિત કોઈપણ જગ્યાએ વિકાસ કરી શકે છે મગજ અને કરોડરજ્જુ. ન્યુરોફિબ્રોમાસ વિકસિત કરવાની વૃત્તિ ઘણીવાર શોધી કા inવામાં આવે છે બાળપણ અથવા યુવાન પુખ્તાવસ્થા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ગાંઠો સૌમ્ય હોય છે, પરંતુ કેન્સર અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં વિકાસ કરી શકે છે. નરોફિબ્રોમસથી પ્રભાવિત લોકો સામાન્ય રીતે માત્ર નાના લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે. જો કે, પર અસરો ચેતા સુધી લંબાઈ શકે છે બહેરાશ, શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ, હૃદય રોગની સમસ્યાઓ, દ્રષ્ટિની ખોટ અને ગંભીર ચેતા પીડા. ન્યુરોફિબ્રોમસની સારવાર જીવલેણ ગાંઠો અટકાવવા અને એકવાર થાય છે ત્યારે ગૂંચવણોના ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. મોટા ગાંઠો અને ગાંઠો જે ચેતા પ્રવૃત્તિને પ્રતિબંધિત કરે છે તે કેટલીક વખત શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરવામાં આવે છે.

કારણો

ન્યુરોફિબ્રોમાઝમાં આનુવંશિક કારણો હોય છે, પરિવર્તનો દ્વારા શરૂ થાય છે કાં તો તે માતાપિતા દ્વારા બાળકને આપવામાં આવે છે અથવા સ્વયંભૂ વિકાસ કરે છે. ન્યુરોફિબ્રોમાઝના વિવિધ સ્વરૂપો અસ્તિત્વમાં છે, જે વિવિધ જનીનોના પરિવર્તન માટેનું કારણ ધરાવે છે. એનએફ 1 (ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ 1) 17 મી રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આ જનીન પ્રોટીન ન્યુરોફિબ્રોમિન ઉત્પન્ન કરે છે, જે ન્યુનસિસ્ટેમમાં પ્રકાશિત થાય છે અને કોષની વૃદ્ધિને ઉત્તેજિત કરે છે. એનએફ 1 નું પરિવર્તન જનીન ઘણા પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે અને અનિયંત્રિત સેલ વૃદ્ધિનું કારણ બને છે. એનએફ 2 જ્યારે આવી જ વસ્તુ થાય છે જનીન 22 મી રંગસૂત્ર પરિવર્તિત થાય છે. અહીં, પ્રોટિન મર્લિન ઉત્પન્ન થાય છે, જે અનિયંત્રિત કોષની વૃદ્ધિમાં પણ પરિણમે છે. ત્રીજા પરિવર્તનને સ્ક્વાન્નોમેટોસિસ કહેવામાં આવે છે અને 22 મા રંગસૂત્ર પર પણ વિકાસ થાય છે. આ પરિવર્તનની અસરો અને ઉત્પત્તિ હજી વધુ વિગતવાર વર્ણવેલ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ન્યુરોફિબ્રોમસ સામાન્ય રીતે બાહ્ય રૂપે દેખાતા નથી. ગાંઠો હેઠળ છુપાયેલા છે ત્વચા અને ભાગ્યે જ સોજો પેદા કરે છે. પ્રસંગોપાત, જો કે, ન્યુરોફિબ્રોમસ નોડ્યુલ્સના સ્વરૂપમાં દેખાય છે જે હેઠળ અનુભવાય છે ત્વચા. ખાસ કરીને બગલની નીચે, માં છાતી વિસ્તાર અને માં ગરદન, નોડ્યુલર ત્વચા ફેરફારો સરળતાથી palpated શકાય છે. તેમના સ્થાન પર આધાર રાખીને, ગાંઠો કરી શકે છે લીડ પ્રતિબંધિત ચળવળ, પીડા અને લકવો. પ્રસંગોપાત, ચક્કર અને અન્ય નિષ્ફળતાના લક્ષણો પણ થાય છે. જો શ્રાવ્ય નહેરો શામેલ હોય, બહેરાશ અથવા સાંભળવાની ખોટ પણ થઈ શકે છે. મોટી વૃદ્ધિ ખાસ કરીને highંચી સંખ્યામાં ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલી છે. ક્રોનિક સાથે દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ અસ્વસ્થતા અનુભવતા હોય છે પીડા, નર્વ ડિસફંક્શન અને અન્ય વિવિધ લક્ષણો સાથે. ઘણા દર્દીઓ પણ ગૌણ સંકુલ, અસ્વસ્થતા અથવા જેવા ગાંઠોને પરિણામે માનસિક સમસ્યાઓ વિકસાવે છે હતાશા. ન્યુરોફિબ્રોમસ સૌમ્ય ગાંઠો હોવાથી પ્રારંભિક સારવાર સામાન્ય રીતે સફળ થાય છે. ગાંઠો દૂર થતાંની સાથે જ રોગના વર્ણવેલ ચિહ્નો શ્વાસ લે છે. જો કારણની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો ન્યુરોફિબ્રોમસ ફરીથી અને ફરીથી આવર્તન કરી શકે છે, જેનાથી દર્દીને નોંધપાત્ર તકલીફ થાય છે. લાંબા ગાળે, પીડાદાયક ગાંઠો અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક વ્યક્તિગતના આધારે નિદાન કરશે તબીબી ઇતિહાસ, કૌટુંબિક તબીબી ઇતિહાસ અને લક્ષણો. એનએફ 1 રોગના પરિણામે વિકસિત ન્યુરોફિબ્રોમસ પ્રથમ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે શારીરિક પરીક્ષા. અહીં, દર્દી પર રંગીન બિંદુઓ જાહેર કરવા માટે એક ખાસ દીવોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે ત્વચા. ન્યુરોફિબ્રોમસ શરીરના અમુક ભાગોમાં ક્લસ્ટરોમાં હોવાથી, નિષ્ણાતો ચોક્કસ પ્રદેશોની અલગથી તપાસ કરી શકે છે. આંખની પરીક્ષા એમાં લાક્ષણિકતા ખામી શોધી શકશે મેઘધનુષ જે ન્યુરોફિબ્રોમા સૂચવે છે. એક ઓટોલોજિસ્ટ સુનાવણીનું પરીક્ષણ કરશે અને સંતુલન ચેતાની આ શાખા પર કોઈપણ અસરો નક્કી કરવા માટે. જો તે શંકાસ્પદ છે કે ન્યુરોફિબ્રોમા અસર કરી રહી છે હાડકાં, સાંધા અથવા કરોડરજ્જુ, એક્સ-રે અથવા સીટી જેવા ઇમેજિંગ પરીક્ષણો ધ્યાનમાં લેવામાં આવશે. રોગના તમામ સંસ્કરણો માટે ડીએનએ પરીક્ષણ પણ ઉપલબ્ધ છે અને જો જરૂરી હોય તો જન્મ પહેલાં જ કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

ન્યુરોફિબ્રોમસ એ વારસાગત સૌમ્ય ગાંઠ છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ મળે છે લીડ જટિલતાઓને. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં લક્ષણો પણ હોતા નથી. શું લક્ષણો જોવા મળે છે તે પણ ગાંઠો ક્યાં સ્થિત છે અને અંતર્ગત આનુવંશિક રોગ પર આધારિત છે. કેટલીકવાર, જો કે, આવી ગંભીર ક્ષતિઓ થાય છે કે ન્યુરોફિબ્રોમસને સર્જિકલ દૂર કરવું જરૂરી બને છે. આ કેસ છે જ્યારે ગાંઠો ખૂબ મોટી થાય છે અને ચેતા પ્રવૃત્તિને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરે છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, આ પરિણમી શકે છે બહેરાશ અથવા સુનાવણી ખોટ, નોંધપાત્ર ચેતા પીડા, અથવા સાથે સમસ્યાઓ કોરોનરી ધમનીઓ, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે. ઘણા દર્દીઓમાં, જો કે, મલ્ટીપલ ન્યુરોફિબ્રોમસ પણ માનસિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે જે કરી શકે છે લીડ તેમના સામાજિક અલગતા માટે. પરિણામ સ્વરૂપ, હતાશા અને વિવિધ મનોચિકિત્સા વિકારોમાં ઘણીવાર વિકાસ થાય છે. આના કારણે ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકો કોસ્મેટિક કારણોસર પહેલાથી જ ન્યુરોફિબ્રોમાસને દૂર કરે છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, તેમ છતાં, એવું પણ થાય છે કે ન્યુરોફિબ્રોમાસ અતિશય ખાવુંમાં પતન કરે છે. આ કિસ્સાઓમાં, તેમને હટાવવું હંમેશા તાકીદનું છે. જો કે, ન્યુરોફિબ્રોમસના સર્જિકલ દૂર કરવાથી પણ કાયમી થઈ શકે છે ચેતા નુકસાન. ન્યુરોફિબ્રોમસ જોડાયેલ સાથે નજીકથી જોડાયેલ હોવાથી ચેતા, શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન આ આવશ્યક આવશ્યકતાઓને પણ દૂર કરવી જોઈએ. આમ, જ્યારે ન્યુરોફિબ્રોમાસ કાર્યરત હોય છે, ત્યારે હંમેશા કેન્દ્રમાં કાર્ય ગુમાવવાનું જોખમ રહેલું છે નર્વસ સિસ્ટમ અથવા પેરિફેરલ ચેતા.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કોઈપણ કે જેણે પોતાને અથવા તેમના બાળકમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસના સંકેતોની નોંધ લીધી છે, તેણે ઝડપથી ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, સોજો, અનિશ્ચિત જેવા લક્ષણો પીડા, અથવા ત્વચામાં દેખાતા બદલાવની ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જ જોઇએ. આ જ મનોવૈજ્ .ાનિક ફેરફારો અથવા આંતરસ્ત્રાવીય વધઘટને લાગુ પડે છે જે કોઈ ચોક્કસ કારણને આભારી નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ રોગને તબીબી નિદાન અને સારવારની જરૂર છે, નહીં તો ગાંઠની વૃદ્ધિ અને તેનાથી સંકળાયેલ ગૂંચવણોનો ભય રહેવાની છે. જે વ્યક્તિઓ પહેલાથી જ એક વખત ગાંઠથી પીડાય છે, તેઓએ પુનરાવર્તનની શંકા સાથે કોઈ પણ સંજોગોમાં જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. ન્યુરોફિબ્રોમાથી, કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી પાસે અથવા નિષ્ણાત પાસે જઇ શકે છે ગાંઠના રોગો. નેફ્રોલોજિસ્ટ્સ અથવા ગેસ્ટ્રોએંટોરોલોજિસ્ટ્સ જેવા વિવિધ ઇન્ટર્નિસ્ટ્સ, શરીરના સંબંધિત ક્ષેત્રોમાં ગાંઠોની સારવાર માટે જવાબદાર છે. ન્યુરોફિબ્રોમા સામાન્ય રીતે સર્જિકલ રીતે દૂર કરવાની જરૂર હોય છે. સારવાર દરમિયાન, દર્દીએ નિયમિતપણે કોઈ ડ complicationsક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ કે જેથી કોઈ મુશ્કેલીઓ ન આવે.

સારવાર અને ઉપચાર

ન્યુરોફિબ્રોમાસનું કારણ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, હાલમાં ઉપચાર કરી શકાતું નથી. પરંતુ ચાલુ છે મોનીટરીંગ લક્ષણોની મુશ્કેલીઓ ઘટાડશે. નિષ્ણાત દ્વારા અગાઉનું નિદાન અને અનુગામી નિરીક્ષણ શરૂ થાય છે, આનુવંશિક ખામી હોવા છતાં જીવનની ગુણવત્તા વધુ સારી હોય છે. એનએફ 1 સાથે દર્દીઓમાં, ચાલુ સારવારમાં નિયમિત સમાવેશ થાય છે મોનીટરીંગ ત્વચા સપાટી, રક્ત દબાણ, શરીરની વૃદ્ધિ અને વજન (ખાસ કરીને બાળકોમાં), હાડકાં અને સાંધા, શિક્ષણ બાળકો અને કિશોરોની ક્ષમતાઓ, આંખ. ખાસ કરીને બાળપણ અને તરુણાવસ્થા, પ્રારંભિક તબક્કે નકારાત્મક વિકાસની સારવાર માટે લક્ષણો અને શરીરના ફેરફારોનું વારંવાર નિયંત્રણ જરૂરી છે. જ્યારે પુખ્તાવસ્થા પહોંચી જાય છે, ત્યારે પરીક્ષાઓ ખામીના વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિઓ પર આધારિત છે. ફક્ત હળવા લક્ષણોવાળા લોકોને વધુ સ્પષ્ટ સંકેતોની તુલનામાં ઓછી પરીક્ષાઓની જરૂર હોય છે. સૌમ્ય ન્યુરોફિબ્રોમસ પણ ચેતાઓને અસર કરી શકે છે વધવું અને તેને શસ્ત્રક્રિયાથી દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. જો ન્યુરોફિબ્રોમા કેન્સરગ્રસ્ત હોય, તો સામાન્ય કેન્સર સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે (શસ્ત્રક્રિયા, કિમોચિકિત્સા, રેડિયેશન ઉપચાર).

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ન્યુરોફિબ્રોમાનું નિદાન કરાયેલા લોકો એક અસાધ્ય રોગથી પીડાય છે. પૂર્વસૂચન મૂળભૂત રીતે બિનતરફેણકારી હોવાથી. કારણ આરોગ્ય ક્ષતિ એ આનુવંશિક ખામી છે. વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, કાનૂની કાયદાઓ માનવમાં ફેરફારની પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. તેથી, સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ થઈ શકતી નથી. જો તબીબી સંભાળની માંગ ન કરવામાં આવે, તો જીવનભર વિવિધ મુશ્કેલીઓ આવી શકે છે. ગાંઠો સૌમ્ય હોવા છતાં, તે આજુબાજુના પેશીઓ અથવા અન્ય અવયવો પર દબાવવી શકે છે. વધુમાં, ત્યાં પરિવર્તન થવાનું જોખમ વધે છે. આનાથી તે સંભવિત બને છે કે સરેરાશ આયુષ્ય ટૂંકું થઈ જશે. જો ગાંઠો અંદરની અંદર આવે છે વડા, તેઓ પર દબાવો મગજ. આ કિસ્સાઓમાં, વિવિધ કાર્યાત્મક વિકાર શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમની જીવનશૈલીની ગુણવત્તા સુધારવા અને ગૌણ રોગોથી બચવા માટે નિયમિત અને સતત તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. રોગના વિકાસનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે જેથી જો જરૂરી હોય તો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો કરી શકાય. વૃદ્ધિ દૂર કરવામાં આવે છે જેથી આગળ કોઈ નુકસાન ન થાય. આ રીતે, સારી તબીબી સંભાળ શક્ય વિકાસલક્ષી વિકારોને અટકાવી શકે છે અથવા સામાન્ય રીતે સમયસર સુધારણાની શરૂઆત કરી શકે છે આરોગ્ય. રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે એક મજબૂત ભાવનાત્મક ભાર હોવાથી, માનસિક સિક્વલે કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે. પૂર્વસૂચન પછી વધુ ખરાબ થઈ જશે.

નિવારણ

નિયોરોફિબ્રોમાનું નિવારણ હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી કારણ કે રોગ આનુવંશિક રીતે પસાર થાય છે. એનએફ 1 અથવા એનએફ 2 ધરાવતા માતાપિતાને તેમના બાળકોમાં રોગ પસાર થવાની 50% સંભાવના છે. સ્ક્વાનોમેટોસિસની શરૂઆતના જોખમો હજી પણ મોટા પ્રમાણમાં અસ્પષ્ટ છે.

અનુવર્તી

સર્જીકલ રીતે દૂર કરવામાં આવેલા નિયોરોફિબ્રોમાસના કિસ્સામાં, શસ્ત્રક્રિયા પછી ફોલો-અપ કરવું સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. ત્વચા યોગ્ય સ્થળે ડાઘ કરશે. કામગીરી દ્વારા થતી વ્યાપક ઘટના અને ત્વચાને ભારે નુકસાનના કિસ્સામાં, કોસ્મેટિક સંભાળ પછીની વિચારણા કરી શકાય છે. આ બાબતે, ત્વચા પ્રત્યારોપણ ગણી શકાય. જો કે, આ તબીબી ધોરણે જરૂરી નથી. જો કે, ન્યુરોફિબ્રોમસ જે પ્રથમ વખત દેખાય છે તે નિયમિતપણે તપાસવાનું એક કારણ છે ત્વચા ફેરફારો. આ ફોલો-અપ પ્રારંભિક તબક્કે વધતા ચેતા ફેરફારોને શોધી શકે છે. તદનુસાર, તે વધુ ઝડપી હસ્તક્ષેપો તરફ દોરી શકે છે. વધુમાં, ન્યુરોફિબ્રોમસ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રોગનું લક્ષણ છે. ન્યુરોફિબ્રોમસ શરીરની અંદર પણ થઈ શકે છે અને ઉદાહરણ તરીકે, અવયવોને અસર કરે છે અથવા મગજ. તદનુસાર, પ્રારંભિક તબક્કે જોખમો શોધવા માટે અનુવર્તી પરીક્ષાઓ મહત્વપૂર્ણ છે. ત્યાં ઘણા જીન પરિવર્તનો છે જે આ સંદર્ભમાં આજીવન નિયંત્રણ અને અનુવર્તી પરીક્ષાઓનો સમાવેશ કરે છે. દૂર કરેલા ચેતા નોડ્યુલ્સમાં કાર્યનું નુકસાન પણ થઈ શકે છે. આ તે હકીકતને કારણે છે કે અસરગ્રસ્ત ચેતાને પણ આંશિક રીતે દૂર કરવી આવશ્યક છે. આ કિસ્સામાં સંભાળ પછીનો સમાવેશ થાય છે ઉપચાર શક્ય હોય ત્યાં ફરીથી કાર્ય કરવા. કેટલીકવાર ન્યુરોફિબ્રોમા પણ અધોગતિ કરે છે અને કેન્સર વિકસે છે. આ કિસ્સામાં, પછીની સંભાળ એ રોગ પર આધારિત છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ન્યુરોફિબ્રોમા ધરાવતા લોકોએ પોતાને રોગ અને સંભવિત ક્ષતિઓ વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપવી જોઈએ. પરિવર્તન વ્યક્તિગત કેસોમાં થઈ શકે છે, તેથી કોઈ પણ સંજોગોમાં જીવલેણ વિકાસનું જોખમ ઓછું ન ગણવું જોઈએ. જીવલેણ પરિસ્થિતિઓમાં ટ્રિગર ન આવે તે માટે નિયમિત તબીબી તપાસ અને પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. સ્પષ્ટ ફેરફારોની સ્થિતિમાં, તરત જ ચિકિત્સક સાથે સંપર્ક કરવો જોઈએ. રોજિંદા જીવનમાં, રોગ હોવા છતાં આશાવાદ અને આત્મવિશ્વાસ સાથેના વિકાસનો સામનો કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. જીવન પ્રત્યેના સકારાત્મક વલણથી theભી થતી પડકારોનો સામનો કરવો સરળ બને છે. માનસિક સહયોગ ઓછું કરવામાં મદદગાર છે તણાવ. વિવિધ માનસિક તકનીકોના ભંડારમાંથી તાલીમ અને કસરતો આંતરિક પુન restoreસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે સંતુલન અને સુખાકારીને મજબૂત બનાવવી. ન્યુરોફિબ્રોમા એ આનુવંશિક રોગ છે અને ઉપલબ્ધ તબીબી વિકલ્પો સાથે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. તેથી, પ્રયોગો અથવા સ્વ-પ્રયોગોને ટાળવો જોઈએ અને તેના બદલે પરંપરાગત તબીબી વિકલ્પોમાં વિશ્વાસ બનાવવો જોઈએ. બધા લક્ષણોની સમયસર સ્પષ્ટતાથી સારવારમાં સુધારો થઈ શકે છે. જો શરીર પર સોજો એક અપ્રિય દ્રશ્ય દોષ તરીકે માનવામાં આવે છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કપડાંથી પોતાને પૂરતા પ્રમાણમાં સુરક્ષિત રાખવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, રોજિંદા જીવનમાં રોગ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે આત્મવિશ્વાસ માટેનો ટેકો આપવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.