સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: ચામડીના નોડ્યુલ્સ, રંગદ્રવ્યના ફોલ્લીઓ, હાડકામાં ફેરફાર, આંખમાં ફેરફાર, રક્તવાહિનીઓની અસાધારણતા, હાયપરટેન્શન વગેરે.
- અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: વેરિયેબલ, ખરાબ પૂર્વસૂચન જો જીવલેણ ગાંઠો રચાય છે, તો આયુષ્ય આશરે ઘટે છે. 15 વર્ષ
- કારણો અને જોખમી પરિબળો: NF-1 જનીનનું પરિવર્તન કારણ છે
- નિદાન: પ્રમાણિત માપદંડોના આધારે
- સારવાર: નોડ્યુલ્સનું સર્જિકલ દૂર કરવું, દવાઓ કે જે ગાંઠની વૃદ્ધિને ધીમું કરે છે
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ એટલે શું?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (NF1 અથવા ટૂંકમાં રેકલિંગહૌસેન રોગ) એક આનુવંશિક રોગ છે. ચિકિત્સકો તેને કહેવાતા ફેકોમેટોસિસમાં ગણે છે. આ ક્લિનિકલ ચિત્રો છે જે ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમના ચોક્કસ, મુખ્યત્વે સૌમ્ય ગાંઠોની રચના સાથે સંકળાયેલા છે. વધુમાં, રેકલિંગહૌસેન રોગ હાડકાંમાં અને ત્વચા, આંખો અને મગજની નળીઓમાં ફેરફારનું કારણ બને છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ: લક્ષણો શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા લોકો ત્વચાના દેખાવ તેમજ ચેતા, હાડકાં અને રુધિરવાહિનીઓને અસર કરતા લક્ષણો અને સ્થિતિઓનો અનુભવ કરે છે.
ત્વચા પરિવર્તન
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું ખાસ કરીને લાક્ષણિક લક્ષણ ત્વચા નોડ્યુલ્સનું નિર્માણ છે, જે શરૂઆતમાં છૂટાછવાયા દેખાય છે, પરંતુ પછીથી અસંખ્ય બની જાય છે. આ કહેવાતા ક્યુટેનીયસ ન્યુરોફિબ્રોમા ત્વચામાંથી પસાર થતી ચેતા સાથે વિકસે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સમગ્ર શરીર પર પહોળા અથવા પેડનક્યુલેટેડ ત્વચા નોડ્યુલ્સ તરીકે દેખાય છે, જેમાં થડ ખાસ કરીને વારંવાર અસરગ્રસ્ત થાય છે. ક્યુટેનીયસ ન્યુરોફિબ્રોમા કાં તો સપાટી પર સ્થિત હોય છે અથવા, અન્ય કિસ્સાઓમાં, સબક્યુટિસમાં સ્પષ્ટ દેખાય છે.
રેક્લિંગહૌસેન રોગનો બીજો સંકેત ત્વચા પરના ચોક્કસ રંગદ્રવ્યના ફોલ્લીઓ છે, જેને કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. જો કે આ રંગદ્રવ્યના ફોલ્લીઓ સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાં પણ જોવા મળે છે, તે સામાન્ય રીતે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1માં મોટા અને વધુ સંખ્યામાં જોવા મળે છે. ખાસ કરીને બગલના વિસ્તારમાં તેમજ જંઘામૂળમાં તે ઘણીવાર ક્લસ્ટરોમાં જોવા મળે છે. તેઓ દેખાવમાં ફ્રીકલ્સ જેવા દેખાતા હોવાથી, ડોકટરો રેકલિંગહૌસેનના રોગમાં આ ઘટનાને "ફ્રેકલિંગ" તરીકે પણ ઓળખે છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં ચામડીની ઉપરની ગાંઠો સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વાસ્થ્ય સંબંધી ફરિયાદો લાવતા નથી, પરંતુ તે ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે કોસ્મેટિક દૃષ્ટિકોણથી ખૂબ જ તણાવનું કારણ બને છે. તેનાથી વિપરિત, પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમાસ નિષ્ક્રિયતા અને વધુ ભાગ્યે જ, લકવો જેવા લક્ષણોનું કારણ બને છે, જો - તેમના કદ અને સ્થાનના આધારે - તે સંબંધિત ચેતાના કાર્યને બગાડે છે.
વધુ લક્ષણો
- હાડકાના ફેરફારો: હાડકાના કોથળીઓ, હાડકાના ફ્રેક્ચર, વર્ટેબ્રલ બોડીની સંલગ્નતા અથવા વિકૃતિ, ખોપરીના હાડકાની વિકૃતિ, કરોડરજ્જુની વક્રતા (સ્કોલિયોસિસ).
- આંખના ફેરફારો: ઓપ્ટિક નર્વ સાથેની ગાંઠો અને તેની સાથે સંકળાયેલ મર્યાદિત દ્રષ્ટિ, મેઘધનુષમાં નાના ગોળાકાર, પીળા-ભુરો ફેરફારો (કહેવાતા લિશ નોડ્યુલ્સ), ઓપ્ટિક નર્વ પર ગાંઠ (ઓપ્ટિક ગ્લિઓમા)
- તરુણાવસ્થાની અકાળ શરૂઆત
- મૂત્રપિંડ પાસેના મેડુલાની ગાંઠો (ફીઓક્રોમોસાયટોમા)
- રક્તવાહિનીઓ અને હાયપરટેન્શનની વિસંગતતાઓ
- ADHD, હાયપરએક્ટિવિટી
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે.
બાળકો અને બાળકોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ
બાળકોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ સામાન્ય રીતે પ્રથમ કાફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં નોંધનીય હોય છે. શિશુઓ અને નાના બાળકોમાં ન્યુરોફિબ્રોમા ખૂબ જ દુર્લભ છે, પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમાના અપવાદ સિવાય.
નર્વસ સિસ્ટમમાં થતા ફેરફારોના પરિણામે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસવાળા બાળકો ક્યારેક-ક્યારેક વિકાસમાં વિલંબ અનુભવે છે, જેથી તેમની મોટર અને ભાષા કૌશલ્ય વધુ ધીમેથી વિકાસ પામે છે. કેટલાક બાળકોમાં ધ્યાન અને શીખવાની ક્ષમતા પણ નબળી હોય છે. વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ, સામાજિક વર્તનમાં મર્યાદાઓ અને શારીરિક અણઘડતા એ બાળકોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ 1 ના અન્ય સંભવિત લક્ષણો છે.
NF 1 ધરાવતા બાળકોમાં પણ ક્યારેક માથું ઝડપથી વધે છે, જે તેઓ ક્યારેક ક્યારેક માથાનો દુખાવો અથવા ઉલટી દ્વારા અનુભવે છે.
આયુષ્ય શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ ધરાવતા લોકોમાં આયુષ્ય લગભગ 15 વર્ષ ઓછું થાય છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું કારણ શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું કારણ જનીનોમાં રહેલું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, NF1 જનીન પરિવર્તિત થાય છે. આ જનીન સામાન્ય રીતે ખાસ પ્રોટીન (ન્યુરોફિબ્રોમિન) ની રચનાને સુનિશ્ચિત કરે છે. આ પ્રોટીન અમુક ગાંઠોના વિકાસને દબાવવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે (ટ્યુમર સપ્રેસર). આનુવંશિક ખામીને લીધે, ન્યુરોફિબ્રોમિનની રક્ષણાત્મક અસર ખોવાઈ જાય છે, જેથી ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ની લાક્ષણિક ગાંઠો વિકસિત થાય છે.
લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં, માતાપિતાએ આનુવંશિક ખામી તેમના બાળકોને આપી છે. બીજા ભાગમાં, તે આનુવંશિક સામગ્રીમાં સ્વયંસ્ફુરિત ફેરફારો (જેને સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે) ના પરિણામે થયું છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
ત્વચાના નોડ્યુલ્સને ન્યુરોફિબ્રોમાસ તરીકે ઓળખવા માટે, ચિકિત્સક પેશીના નમૂના (બાયોપ્સી) લઈ શકે છે અને તેની હિસ્ટોપેથોલોજી દ્વારા તપાસ કરી શકે છે. મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) દ્વારા બહારથી જોઈ ન શકાય તેવી ગાંઠો શોધી શકાય છે.
"NF1" નિદાન માટે નીચેના માપદંડો લાગુ પડે છે:
- ઓછામાં ઓછા પાંચ મિલીમીટર વ્યાસ (તરુણાવસ્થા પહેલાના દર્દીઓમાં) અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં 15 મિલીમીટરના કદ સાથે છ કે તેથી વધુ કાફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ છે.
- બે કે તેથી વધુ ક્યુટેનીયસ ન્યુરોફિબ્રોમા હાજર હોય છે, અથવા એક પ્લેક્સીફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા હોય છે.
- આંખની તપાસ દરમિયાન, ચિકિત્સક મેઘધનુષ પર બે અથવા વધુ લિશ નોડ્યુલ્સ શોધી કાઢે છે.
- ઓપ્ટિક નર્વ (ઓપ્ટિક ગ્લિઓમા) ની ગાંઠ અસ્તિત્વમાં છે.
- અક્ષીલા અને જંઘામૂળના વિસ્તારમાં ફ્રીકલ જેવી ત્વચા પિગમેન્ટેશન જોવા મળે છે (“ફ્રેકલિંગ”).
- પ્રથમ-ડિગ્રીના સંબંધીઓને ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 હોવાનું જાણીતું છે.
જો ઉપરોક્ત માપદંડોમાંથી બે અથવા વધુ હાજર હોય, તો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું નિદાન પુષ્ટિ થયેલ માનવામાં આવે છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 એ વારસાગત રોગ હોવાથી, આજ સુધી કોઈ કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. તેથી, રેકલિંગહૌસેન રોગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. જો કે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે:
શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન સ્કેલ્પેલ અથવા લેસર વડે અસ્વસ્થતા પેદા કરતા અથવા ખાસ કરીને કોસ્મેટિકલી તકલીફ આપતા ન્યુરોફિબ્રોમાસને દૂર કરવું શક્ય છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા લોકો માટે પણ એક દવા ઉપલબ્ધ છે. સક્રિય ઘટક સેલ્યુમેટિનિબને હવે યુરોપમાં મંજૂરી આપવામાં આવી છે. આ સક્રિય ઘટક ગાંઠોને વધતા અટકાવે છે અને કેટલીકવાર તેને સંકોચાય છે.
