કટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્યુટિસ-લેક્સા સિન્ડ્રોમ એક જટિલ છે ત્વચા વિકૃતિઓ જે વારસાગત અને હસ્તગત બંને હોઈ શકે છે અને કરચલીવાળી અને કરચલીવાળી ત્વચા સાથે સંકળાયેલ છે. ક્લિનિકલ ચિત્રો સંપૂર્ણપણે અલગ છે. ફક્ત વંશપરંપરાગત ક્યુટિસ લક્સા વિકૃતિઓ નીચે વર્ણવવામાં આવશે.

ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ કરચલીઓ અને પકરિંગ સાથે સંકળાયેલી વિવિધ પરિસ્થિતિઓનું લક્ષણ ધરાવે છે ત્વચા. Cutis laxa લેટિનમાંથી આવે છે અને તેનો અર્થ થાય છે ઝૂલવું ત્વચા. આમ, તમામ વિકૃતિઓ ઝૂલતી અને કરચલીવાળી ત્વચા દર્શાવે છે. આ રોગોના હસ્તગત સ્વરૂપોને ડર્મેટોકોલેસિસ કહેવામાં આવે છે. નીચેનામાં, વારસાગત ક્યુટિસ લક્સા સ્વરૂપોનું વર્ણન કરવામાં આવશે. જો કે ત્યાં મોટી સંખ્યામાં પરિવર્તનો અને રંગસૂત્ર ફેરફારો છે, આ રોગોની આવર્તન ખૂબ ઊંચી નથી. એક મિલિયનમાંથી એક વ્યક્તિ કહેવાતા જન્મજાત ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. અત્યાર સુધીમાં માત્ર 200 જેટલા દર્દીઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, તે એક સમાન રોગ નથી. આ સિન્ડ્રોમ સંકુલનું મુખ્ય લક્ષણ ઝોલ ત્વચા છે. અન્ય તમામ લક્ષણો ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી પર આધાર રાખે છે. વ્યક્તિગત રોગોને આનુવંશિક ખામીના પ્રકાર અથવા ક્લિનિકલ દેખાવ અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આમ, સંક્ષિપ્ત ARCL સાથે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગો છે. ARCL ને બદલામાં અસરગ્રસ્તોના સ્થાન અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જનીન અને ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ અનુસાર. વધુમાં, ત્યાં ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગો ADCL છે. એક્સ-લિંક્ડ ક્યુટિસ લક્સા સ્વરૂપો પણ છે. વધુમાં, જટિલ ખોડખાંપણવાળા કેટલાક અલગ પ્રકારોનો પણ ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો છે.

કારણો

જન્મજાત ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમના કારણે થાય છે જનીન વિવિધ પર ખામીઓ રંગસૂત્રો. અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ, ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ, એક્સ-લિંક્ડ વારસા અને જટિલ વારસાગત ખામીઓ સાથે વિકૃતિઓ છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગોમાં ASCL પ્રકાર 1 ના ASCL અને પ્રકાર 2 ના ASCL માં વધુ વિભાજન છે. ASCL 1 એ સૌથી ગંભીર કોર્સ સાથે ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ છે. ASCL 1 માં ASCL 1A, ASCL 1B અને ASCL 1Cનો પણ સમાવેશ થાય છે. ASCL 1C ફેફસાંની સંડોવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પાચક માર્ગ, અને ગંભીર ગૂંચવણો સાથે પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર. પ્રકાર 2 એઆરસીએલમાં ઘણીવાર વધારાની સંયુક્ત અસ્થિરતા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ હોય છે. પ્રકાર 1 ARCL કરતાં અભ્યાસક્રમો થોડા હળવા હોય છે. ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ ADCL ના ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્વરૂપમાં સામાન્ય રીતે થોડો હળવો અભ્યાસક્રમ હોય છે. જો કે, હર્નિઆસ, વાલ્વ્યુલર ખામી, એમ્ફિસીમા અથવા ડાયવર્ટિક્યુલા થઈ શકે છે. એક્સ-લિંક્ડ ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ XRCL દેખાવમાં પ્રકાર 2 ARCL જેવા જ છે. વધુમાં, ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમના ખાસ સ્વરૂપો છે જેમાં જટિલ ખોડખાંપણ છે જેમ કે ક્યુટિસ લક્સા માર્ફેનોઇડ સિન્ડ્રોમ, MACS સિન્ડ્રોમ, સકાટી-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ અથવા સ્કાર્ફ સિન્ડ્રોમ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સ્કાર્ફ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વિવિધ છે. મુખ્ય લક્ષણ હંમેશા ઝૂલતી અને કરચલીવાળી ત્વચા છે. રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન અલગ અલગ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એઆરસીએલ 1 હંમેશા જટિલ ખોડખાંપણને કારણે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે આંતરિક અંગો. આ પ્રકાર સામાન્યકૃત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સંયોજક પેશી અતિશય અને ઢીલી ત્વચા, એમ્ફિસીમા, વેસ્ક્યુલર વિસંગતતાઓ અને આંતરડાના ડાયવર્ટિક્યુલા સાથેનો રોગ. રોગના આ સ્વરૂપ સાથે આશરે 60 કેસો વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ સિન્ડ્રોમના અન્ય સ્વરૂપોમાં ઘણી વખત ખૂબ હળવો અભ્યાસક્રમ અને તદ્દન સામાન્ય આયુષ્ય હોય છે.

નિદાન

વિવિધ લક્ષણોના ક્લિનિકલ ઓવરલેપને કારણે વિકૃતિઓનું સચોટ નિદાન ઘણીવાર ખૂબ મુશ્કેલ હોય છે. પરીક્ષા માટે, પ્રથમ સઘન કુટુંબ ઇતિહાસ લેવામાં આવે છે. વધુમાં, આમાં સઘન સમાવેશ થાય છે શારીરિક પરીક્ષા, ઇમેજિંગ અભ્યાસ, હિસ્ટોલોજિક પરીક્ષાઓ, હાડપિંજરની પરીક્ષાઓ, યકૃત કાર્ય પરીક્ષણો, મૂત્રપિંડની પરીક્ષાઓ અને કાર્ડિયાક પરીક્ષાઓ. વિભેદક નિદાનમાં એહલર્સ-ડેન્લોસ સિન્ડ્રોમ, વિલિયમ્સ સિન્ડ્રોમ, સ્યુડોક્સાન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ, હચિન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ, બાર્બર-સે સિન્ડ્રોમ, કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ, કાર્ડિયોફેસિઓક્યુટેનિયસ સિન્ડ્રોમ અને કાબુકી સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. CL ના હસ્તગત સ્વરૂપો પણ ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. સચોટ વારસાગત નિદાન માનવને પ્રદાન કરવા માટે પણ મહત્વપૂર્ણ છે આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત પરિવારોને. ડાયરેક્ટ ડીએનએ ટેસ્ટિંગ પણ કરી શકાય છે. આ એવા પરિવારોમાં ઉપયોગી છે કે જેમાં ક્યુટિસ લક્સા રોગના કેસો પહેલાથી જ આવી ગયા છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ દર્દીના દેખાવ પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, તે ચોક્કસપણે ચિકિત્સક દ્વારા તપાસવું જોઈએ. ફરિયાદો અને લક્ષણો નોંધપાત્ર રીતે બદલાઈ શકે છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત લોકો ઝોલ અને ખાસ કરીને કરચલીવાળી ત્વચાથી પીડાય છે. તેથી, જો આ લક્ષણો અચાનક દેખાય છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. વધુમાં, ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ પણ ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે આંતરિક અંગો, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં મૃત્યુ પામી શકે. આ કિસ્સામાં, ની પરીક્ષાઓ આંતરિક અંગો કોઈપણ નુકસાન નક્કી કરવા માટે જરૂરી છે. વધુ પડતી ત્વચા પણ ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ કરવી જોઈએ. પ્રારંભિક પરીક્ષા અને નિદાન સામાન્ય રીતે ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા કરવામાં આવે છે. કારણ કે આ માટે કોઈ કારણસર સારવાર નથી સ્થિતિસારવાર હંમેશા લક્ષણો પર આધારિત હોય છે. ખાસ કરીને આંતરિક અવયવોના નુકસાનને વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા સુધારી શકાય છે. ચામડીના લક્ષણો સામાન્ય રીતે સર્જીકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમની સારવાર તેની પ્રકૃતિ પર આધારિત છે સ્થિતિ. સારવાર માત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે. કારક ઉપચાર રોગના જન્મજાત સ્વરૂપો માટે શક્ય નથી. રોગના સંકુલના જન્મજાત સ્વરૂપોમાં ત્વચાની સર્જિકલ સુધારણા પણ કરવામાં આવતી નથી. તેનું કારણ એ છે કે સંયોજક પેશી એક ખામી છે જે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પણ સુધારી શકાતી નથી. મહત્વની બાબત એ છે કે જીવન બચાવવા અથવા જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે સંબંધિત લક્ષણોની લક્ષણોની સારવાર. થેરપી સમાવેશ કરી શકે છે સાંધા, હાડકાં, હૃદય, યકૃત, કિડની અથવા પાચક માર્ગ. દરેક અંગથી ઘેરાયેલું છે સંયોજક પેશી, તેથી સામાન્યકૃત જોડાયેલી પેશીઓની નબળાઈઓ લગભગ તમામ અવયવોમાં નિષ્ક્રિયતાનું કારણ બની શકે છે. આ પ્રકારના રોગો પણ છે જેને ખૂબ ઓછી સારવારની જરૂર પડે છે. ઘણા ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ પણ હાડકાના ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા છે. પ્રમાણમાં હળવું સ્વરૂપ કહેવાતા ગેરોડર્મા ઓસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટિકા છે, જેને સામાન્યીકરણ દ્વારા આ રોગના વર્તુળના અન્ય સ્વરૂપોથી સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. સિવાય ત્વચા ફેરફારો, માત્ર ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અહીં વધુ મહત્વ છે, પરંતુ તેની સારવાર સારી રીતે કરી શકાય છે. આ રોગની આયુષ્ય સામાન્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

નિયમ પ્રમાણે, ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમમાં રોગના આગળના કોર્સ વિશે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. જો કે, આ રોગમાં સ્વ-હીલિંગ થતું નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. ત્વચાની ફરિયાદો ઉપરાંત, આંતરિક અવયવોને પણ ગંભીર નુકસાન થાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં લીડ દર્દીના મૃત્યુ સુધી. આમ રોગનો આગળનો કોર્સ પણ આ નુકસાનની હદ પર ઘણો આધાર રાખે છે. ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમને કારણે ત્વચા કરચલીવાળી અને ઢીલી પડી જાય છે, જેથી ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં પણ ઘટાડો થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, ચામડીની સ્થિતિ સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાતી નથી કારણ કે ખામીયુક્ત જોડાયેલી પેશીઓને સુધારવી સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમના બાકીના જીવન માટે ત્વચાની સ્થિતિ સાથે જીવવું જોઈએ. અંગોને નુકસાન અથવા હાડકાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય વધારવા માટે તેને સુધારવું આવશ્યક છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પણ જરૂરી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અંગો ભાગ્યે જ ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી આ કિસ્સામાં કોઈ સારવાર જરૂરી નથી. સંભવતઃ ક્યુટિસ-લેક્સા સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય મર્યાદિત હોય છે. આ ખાસ કરીને જો ત્યાં ખોડખાંપણ અથવા અવયવો હોય તો તે કેસ છે, જેથી ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે સાજો થઈ શકતો નથી.

નિવારણ

ક્યુટિસ લક્સા ડિસઓર્ડરને રોકવા માટે, ચોક્કસ આનુવંશિક કારણ જાણવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ આધારે, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ પછી કરી શકાય છે. જો કે, રોગનો ચોક્કસ પ્રકાર શોધવાનું ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ મદદ કરી શકે છે જો સંબંધીઓમાં સંબંધિત રોગોની જાણ થાય. આનુવંશિક પ્રકાર જાણીને, વારસાની પદ્ધતિનું અનુમાન અને સક્ષમ માનવી કરી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ પ્રદાન કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમમાં, બહુ ઓછા પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ પણ થઈ શકતો નથી. જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય, તો બાળકોમાં આ સિન્ડ્રોમ પુનરાવર્તિત થતો અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરામર્શની ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે. ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્યને નકારાત્મક રીતે અસર કરતું નથી, પરંતુ તે જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. આ રોગ સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણો પર કાયમી અને યોગ્ય રીતે દેખરેખ રાખવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ અને ચેક-અપ પર પણ નિર્ભર છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો માત્ર ઉપયોગ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે ક્રિમ, જેથી પીડિત સામાન્ય રીતે આજીવન પર નિર્ભર રહે છે ઉપચાર. આ ઉત્પાદનોના નિયમિત ઉપયોગ અને યોગ્ય ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય રીતે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવતી નથી. કારણ કે રોગ પણ થઈ શકે છે લીડ થી હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા, પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રો સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીતો ઘણીવાર ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. આ સંદર્ભમાં, સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો, ઘણા કિસ્સાઓમાં, લીડ પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન. સકારાત્મક-પ્રારંભ સ્વરૂપમાં, પુનઃપ્રાપ્તિ ખૂબ જ સંભવ છે, અને સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ નિયમિત પ્રગતિ તપાસ કરવા સુધી મર્યાદિત છે. આ સુનિશ્ચિત કરે છે કે રોગ પુનરાવર્તિત થતો નથી અથવા ફરીથી થવાના કિસ્સામાં ઉપચાર સીધો જ શરૂ કરી શકાય છે. દર્દીઓએ પણ સ્વસ્થ જીવનશૈલી જાળવવી જોઈએ. વ્યાયામ અને સંતુલિત આહાર લાંબા ગાળે ત્વચાના દેખાવમાં સુધારો કરે છે અને તેથી વધુ સારી માનસિકતામાં પણ ફાળો આપે છે આરોગ્ય. આખા અનાજ, ફળો અને શાકભાજી જેવા ખોરાક ફાયદાકારક સાબિત થયા છે, કારણ કે તે માત્ર ત્વચાને જ નહીં, પરંતુ સમગ્ર જીવતંત્રને મદદ કરે છે. વધુમાં, ક્યુટિસ લક્સા સિન્ડ્રોમમાં વારંવાર આગળના ઓપરેશનની જરૂર પડે છે. આ પીડિત માટે આરામ અને બચત સાથે શ્રેષ્ઠ છે. ગૂંચવણોના ઊંચા જોખમને લીધે, ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે ચોક્કસ ટીપ્સ અને આચારના નિયમો આપશે. ટાળવા માટે આનું સખતપણે પાલન કરવું આવશ્યક છે આરોગ્ય સારવાર દરમિયાન સમસ્યાઓ. તેમ છતાં જો ગૂંચવણો સ્પષ્ટ થઈ જાય, તો ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટરને કોઈ પણ સંજોગોમાં તરત જ તેની જાણ કરવી જોઈએ.