નૉૅધ
તમે હાલમાં ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 વિષયના હોમપેજ પર છો. અમારા આગળના પૃષ્ઠો પર તમને નીચેના મુદ્દાઓ પર માહિતી મળશે:
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ના લક્ષણો
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના લક્ષણો
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 માટે આયુષ્ય અને ઉપચાર
ન્યુરોફિબ્રોમેટોઝનું વર્ગીકરણ
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 અને
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2
સમાનાર્થી
NF2
વ્યાખ્યા
એનએફ 1 ની જેમ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 એ soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોનો વારસાગત રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે જો એનએફ જનીન હાજર હોય (માતા અને પિતા તરફથી હંમેશાં એક જીન હોય તો) રોગ વિકસે છે. આનુવંશિક પરિવર્તન રંગસૂત્ર 22 ક્યુ 12 પર છે. 2. તે એક ગાંઠનો રોગ છે. માં ગાંઠો જોવા મળે છે નર્વસ સિસ્ટમ, એટલે કે મુખ્યત્વે સાથે મગજ અને કરોડરજ્જુ ચેતા (કરોડરજજુ ચેતા).
રોગચાળો
ટાઇપ 2 ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ 1: 1 થી 25,000 ની ઘટના સાથે, એનએફ 35,000 કરતા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી વાર જોવા મળે છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે આ રોગમાં અસરગ્રસ્ત છે. અડધા કેસો નવા પરિવર્તન છે, એટલે કે વારસાગત કેસોમાં નથી.
એનએફ 2 જનીનનું જીન સ્થાન ક્રોમોઝોમ 22 ક્યુ 12 પર સ્થિત છે. 2. જનીન પ્રોટિન મર્લિનને એન્કોડ કરે છે.
મર્લિનને ન્યુરોફિબ્રોમિન 2 અથવા શ્વાનનોમિન પણ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રોટીનનું કાર્ય એ કોષોના સહાયક હાડપિંજરને લંગરવાનું છે, આ કિસ્સામાં એક્ટિન સાયટોસ્કેલેટન, માં કોષ પટલખાસ કરીને ચેતા કોષોની. બીજું કાર્ય એ એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર સંકેતો (કોષની બહારના સંકેતો) ના પ્રસારણ અને વિસ્તરણને અટકાવવું છે, જે વૃદ્ધિના પરિબળો દ્વારા પ્રસારિત થાય છે.
પરિવર્તન એ સંકેતોનું કારણ બને છે જે સેલને વિભાજિત કરવા માટે ઉત્તેજીત કરે છે અટકાવવામાં ન આવે, પરિણામે સેલ વિભાજન વધે છે. એનએફ 2 એ ગાંઠ સપ્રેસર જનીનો (ગાંઠ સંરક્ષણ જનીનો) સાથે સંબંધિત હોવાથી, આ જનીનનું પરિવર્તન ગાંઠના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે. અંતે, મર્લિન સેલ સંલગ્નતાના નિયમન, એટલે કે કોષો વચ્ચેના જોડાણમાં સામેલ છે. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ વિશે વધુ માહિતી અહીં મળી શકે છે: ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ
