ગૂંચવણો
અસરગ્રસ્ત ચેતાના સ્થાન અને કાર્યના આધારે ગાંઠો ચેતા માર્ગો સાથે થાય છે, તેથી તે નબળા પડી શકે છે અથવા સંપૂર્ણ કાર્ય ગુમાવી શકે છે. સૌમ્ય ગાંઠો પણ હંમેશા જીવલેણ અધોગતિનું જોખમ ધરાવે છે.
- બહેરાશ
- દ્રષ્ટિની ખોટ અથવા નબળાઇ અને
- લકવો
નિદાન
માં લેન્સનું ક્લાઉડિંગ બાળપણ અસાધારણ છે, તેથી આ સામાન્ય રીતે પ્રથમ અને ખૂબ જ પ્રારંભિક લક્ષણને હંમેશા a તરીકે ગણવું જોઈએ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2. અસરગ્રસ્ત લોકો દ્રષ્ટિની ખોટ અને ઝગઝગાટ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો કરીને સ્પષ્ટ બને છે. પ્રગતિશીલ બહેરાશ સામાન્ય રીતે નિદાનના વર્ષો પહેલા શરૂ થાય છે.
NF1 ની જેમ, ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ પણ છે. શ્રાવ્ય દ્વિપક્ષીય ગાંઠોની શોધ અને વેસ્ટિબ્યુલર ચેતા ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ માનવામાં આવે છે. જો દર્દીના પુષ્ટિ થયેલ નિદાન સાથે પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ હોય ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 અને પ્રારંભિક લેન્સની અસ્પષ્ટતા અથવા ન્યુરિનોમાસ, ન્યુરોફિબ્રોમાસ, મેનિન્જિયોમાસ અથવા ગ્લિઓમાસ થાય છે, આને વધુ ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ ગણવામાં આવે છે.
પરિવર્તિત જનીનની શોધ માટે પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણાત્મક પ્રક્રિયાઓ શક્ય છે, પરંતુ તે જ સમયે ખર્ચાળ અને જટિલ બંને. પસંદગીના માધ્યમો છે, ખાસ કરીને રોગની તીવ્રતા અથવા પ્રગતિ (પ્રગતિ) નક્કી કરવા માટે.
- ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ (એક્સ-રે, સીટી, એમઆરટી)
- સુનાવણી પરીક્ષણ (ઓડિયોમેટ્રી) અને
- નું કાર્યાત્મક પરીક્ષણ ચેતા (દા.ત. એકોસ્ટિકલી ઇવોક્ડ પોટેન્શિયલ AEP)
ઉંમર
પ્રકાર 2 ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ સામાન્ય રીતે 18 થી 24 વર્ષની વય વચ્ચે પોતાને પ્રગટ કરે છે.
લેન્સ ક્લાઉડિંગ
જો કે, કહેવાતા “સબકેપ્સ્યુલર પશ્ચાદવર્તી મોતિયા”, જે વારંવાર જોવા મળે છે. બાળપણ, વલણ-સેટિંગ હોઈ શકે છે. વૃદ્ધાવસ્થામાં મોતિયા સાથે તુલનાત્મક લેન્સ ક્લાઉડિંગનું આ એક વિશિષ્ટ સ્વરૂપ છે.
નર્વસ સિસ્ટમની ગાંઠો
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ગાંઠનો રોગ છે જે અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમ. સામાન્ય રીતે, આ દર્દીઓમાં મેનિન્જિયોમાસ હોય છે, એટલે કે ગાંઠો meninges અને ન્યુરિનોમાસ. ન્યુરિનોમાસ, જેને શ્વાનોમાસ પણ કહેવાય છે, તે સૌમ્ય ગાંઠો છે જે શ્વાન કોશિકાઓમાંથી ઉદ્દભવે છે. શ્વાન કોશિકાઓનું કાર્ય ચેતા તંતુઓને આવરી લેવાનું અને રક્ષણ આપવાનું છે, તેમને તેમના લાંબા વિસ્તરણ સાથે અલગ પાડવાનું છે અને આ રીતે તેમના કાર્યને સક્ષમ કરે છે.
શ્વાન કોશિકાઓનો પ્રસાર કાર્યાત્મક મર્યાદા અથવા અસરગ્રસ્તોની કાર્યાત્મક નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે ચેતા. અસરગ્રસ્તોમાંથી 80% માં, આ શ્વાનોમા 8મી ક્રેનિયલ ચેતા સાથે બંને બાજુઓ પર વિકસે છે. કારણ કે આ વેસ્ટિબ્યુલોકોક્લિયર ચેતા સુનાવણી માટે જવાબદાર છે અને સંતુલન, પ્રગતિશીલ જેવા લક્ષણો બહેરાશ બહેરાશ, હીંડછા વિકૃતિઓ અને સંતુલન સમસ્યાઓ અને પરિણામે ટિનીટસ અને ચક્કર આવે છે. લગભગ 6% દર્દીઓમાં, માત્ર એક બાજુ અસર થાય છે. અન્ય ક્રેનિયલ ચેતા અને પેરિફેરલ ચેતા પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે.
