પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પોલિપ્સ જઠરાંત્રિય માર્ગ અને રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ. આ પોલિપ્સ રક્તસ્રાવ જેવી જટિલતાઓનું કારણ બની શકે છે, આંતરડાની અવરોધ, અથવા intussusception. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું જોખમ વધારે છે કેન્સર.

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ એ એક ડિસઓર્ડર છે જેમાં અસંખ્ય છે પોલિપ્સ જઠરાંત્રિય માર્ગના રંગદ્રવ્ય પેચો સાથે સંયોજનમાં થાય છે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. એમાંથી પસાર થાય છે જનીન 50 ટકાની સંભાવના સાથે તેના દરેક બાળકોને વાહક. જાતિ એ પરિબળ નથી. સિન્ડ્રોમ એ વિનાના અડધા કેસોમાં નવા પરિવર્તન તરીકે થાય છે જનીન માતાપિતા તરીકે વાહક. આ સ્થિતિ ના જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે કેન્સર. તેનું નામ ઈન્ટર્નિસ્ટ જેન પ્યુટ્ઝ અને હેરોલ્ડ જેગર્સ પછી રાખવામાં આવ્યું છે. સમાનાર્થી રીતે, આ રોગને હેમરટોમેટસ પોલીપોસીસ ઇન્ટેસ્ટીનાલિસ, હચીન્સન-વેબર-પ્યુટ્ઝ સિન્ડ્રોમ, લેન્ટિગિનોસિસ પોલીપોસા પ્યુટ્ઝ અથવા પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ હેમાર્ટોસિસ કહેવામાં આવે છે. આ રોગનું વર્ણન જે. હચિન્સન દ્વારા 1896ની શરૂઆતમાં કરવામાં આવ્યું હતું. 1:25,000 થી 1:280,000 ની અંદાજિત ઘટનાઓ સાથે, આ રોગ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

કારણો

સિન્ડ્રોમનું કારણ એ છે જનીન પરિવર્તન રંગસૂત્ર 11p1 પર સેરીન-થ્રેઓનિન કિનાઝ STK 19 (જેને LKB 13.3 પણ કહેવાય છે) અસરગ્રસ્ત છે. આ ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન છે. જો આ પરિવર્તન દ્વારા બંધ કરવામાં આવે છે, તો ગાંઠોના વિકાસમાં વધારો થાય છે. સકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા 70 ટકા દર્દીઓમાં આ જનીનનું પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. છૂટાછવાયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, તે 20 થી 60 ટકા કેસોમાં જોવા મળ્યું હતું. અન્ય જનીનોનું પરિવર્તન પણ રોગનું કારણ માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમમાં, પિગમેન્ટેડ પેચો ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન ધ્યાનપાત્ર છે. આ મુખ્યત્વે હોઠના લાલ, ગાલની મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને ત્વચા આસપાસના મોં. પર ત્વચા નાકઆંખો, હાથ અને પગને પણ અસર થઈ શકે છે. ફોલ્લીઓ ત્વચા સ્તર પર સ્થિત છે અને કદમાં આશરે એક સેન્ટિમીટર સુધી છે. તેઓ આછા ભુરોથી કાળા રંગના હોઈ શકે છે. આ રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ જન્મ સમયે હાજર હોય છે અથવા જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં વિકાસ પામે છે. જીવન દરમિયાન, તેઓ હળવા કરી શકે છે. લગભગ 88 ટકા દર્દીઓમાં જઠરાંત્રિય માર્ગમાં પોલીપ્સ જોવા મળે છે. તેઓ પોતાની જાતને 10 થી 30 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રગટ કરે છે. આ સૌમ્ય ગાંઠોમાંથી કેટલાક સો કે જેનું કદ એક થી પાંચ મિલીમીટરની વચ્ચે હોય છે, તે વિકસી શકે છે. તેઓ મુખ્યત્વે નાના અને મોટા આંતરડામાં જોવા મળે છે. આ પેટ અને ગુદા પણ વારંવાર અસર થાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પોલીપ્સ પર થાય છે કિડની, ફેફસાં અને મૂત્રાશય. પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમનું એક લક્ષણ છે આંતરડાની અવરોધ, જે યાંત્રિક રીતે પોલિપ્સને કારણે થાય છે. કોલીકી પેટ નો દુખાવો, ગુદામાર્ગ રક્ત સ્રાવ અથવા લોહિયાળ સ્ટૂલ પણ લક્ષણો હોઈ શકે છે. આ કરી શકે છે લીડ થી એનિમિયા. વારંવાર, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ ઇન્ટ્યુસસેપ્શનનો અનુભવ કરે છે. આ ત્યારે છે જ્યારે નાનું આંતરડું મોટા આંતરડામાં ફૂંકાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન મુખ્યત્વે પિગમેન્ટેડ ફોલ્લીઓ અને જઠરાંત્રિય માર્ગના પોલિપ્સ અને પારિવારિક ઇતિહાસના ક્લિનિકલ ચિત્ર પર આધારિત છે. આનુવંશિક નિદાન દ્વારા ક્લિનિકલ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તબીબી રીતે સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાં પણ કરી શકાય છે જેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ છે. જિનેટિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એક્ટ મુજબ, આ પ્રક્રિયા સાથે હોવી આવશ્યક છે આનુવંશિક પરામર્શ. વધારાની સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળની ભલામણ કરવામાં આવે છે. રક્તસ્ત્રાવ, આંતરડાની અવરોધ, અને intussusception જટિલ હોઈ શકે છે અને લીડ મૃત્યુ માટે. આંતરડાના પોલિપોસિસથી પ્રભાવિત દર્દીઓમાં વિકાસ થવાનું 90 ટકા જોખમ હોય છે કેન્સર તેમના જીવનકાળ દરમિયાન. પોલિપ્સનું અધોગતિ જઠરાંત્રિય માર્ગના કાર્સિનોમાસનું કારણ બની શકે છે. ની ગાંઠો વિકસાવવાનું જોખમ ગર્ભાશય, ગરદન, છાતી, અંડાશય, ફેફસાં, સ્વાદુપિંડ અને વૃષણમાં પણ વધારો થાય છે. પિગમેન્ટેડ ફોલ્લીઓનું અધોગતિ થાય છે તે જાણીતું નથી.

ગૂંચવણો

પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે પેટ અને આંતરડા. સૌથી નોંધપાત્ર રીતે, પોલિપ્સ થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ ગંભીર પીડા અને રક્તસ્ત્રાવ. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ કેન્સરના વધતા જોખમથી પીડાય છે, જેથી દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો પણ થઈ શકે છે. વધુમાં, પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે. રંગદ્રવ્ય વિકાર, જેથી દર્દીઓ બતાવે રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ ત્વચા પર કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ હીનતા સંકુલમાં પરિણમી શકે છે અથવા આત્મસન્માન ઘટાડી શકે છે. ત્વચા પોતે જ પેચથી ઢંકાયેલી હોય છે, જેથી ઘણા કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત લોકો સુંદર લાગતા નથી અને તેમના લક્ષણોથી શરમ અનુભવે છે. આંતરડામાં વધુને વધુ ગાંઠો દેખાય છે, જે વિવિધ ફરિયાદો અને આગળ આંતરડાના અવરોધ તરફ દોરી શકે છે. દર્દીઓને પણ તકલીફ પડે છે એનિમિયા અને લોહિયાળ મળ. એક નિયમ તરીકે, પોલિપ્સ અને ગાંઠો એ દરમિયાન દૂર કરી શકાય છે કોલોનોસ્કોપી. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. જો કે, ગાંઠ પહેલાથી જ અન્ય પ્રદેશોમાં ફેલાઈ ગઈ હોઈ શકે છે, જેથી ત્યાં પણ કેન્સરની રચના થઈ છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમની હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. માત્ર પ્રારંભિક સારવાર અને નિયમિત પરીક્ષાઓ વધુ જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. Peutz-Jeghers સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો પણ કેન્સરના વધતા જોખમથી પીડાય છે, તેથી નિયમિત નિવારક પરીક્ષાઓ ખૂબ જ ઉપયોગી છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જો દર્દી વારંવાર લાલ હોઠ અને ચામડી પર ફોલ્લીઓ અનુભવે છે જે તેની જાતે અદૃશ્ય થઈ જતા નથી અને કાયમી છે. શરૂઆતના વર્ષોમાં પણ લક્ષણો દેખાઈ શકે છે, તેથી ખાસ કરીને બાળકોમાં સ્ક્રીનીંગની સલાહ આપવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ આંતરડાની અવરોધ તરફ દોરી શકે છે, તેથી ગંભીર કિસ્સામાં તપાસ કરવા માટે ડૉક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે. પેટ નો દુખાવો. એ પરિસ્થિતિ માં એનિમિયા, કાયમી સારવાર અનિવાર્ય છે. પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, આગળની સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો પર ખૂબ આધાર રાખે છે, અને દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો ન થાય તે માટે નિયમિત તપાસ પણ ખૂબ જ ઉપયોગી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર શક્ય નથી. સારવાર માત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે. કેટલાક પોલિપ્સ રક્તસ્રાવ અથવા અધોગતિનું કારણ બની શકે છે. આને નિયમિતપણે કરવામાં આવતી ગેસ્ટ્રોસ્કોપી અને કોલોનોસ્કોપી દરમિયાન દૂર કરવી જોઈએ. બધા પોલિપ્સને દૂર કરવું શક્ય નથી. જો પોલીપમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થાય છે, તો તેને રોકી શકાય છે કોલોનોસ્કોપી અથવા શસ્ત્રક્રિયા, તારણો પર આધાર રાખીને. જો શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોય તો, આંશિક દૂર પણ કોલોન જટિલ કેસોમાં જરૂર પડી શકે છે. જો રક્તસ્રાવ ગંભીર હોય, તો તેનો ઉપયોગ કરો રક્ત ઉત્પાદનો જરૂરી હોઈ શકે છે. જ્યારે ઇન્ટસુસેપ્શન થાય છે, ત્યારે શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે અનિવાર્ય હોય છે. ના ભાગ નાનું આંતરડું જે મોટા આંતરડામાં જાય છે તે મૃત્યુનું જોખમ છે. આ નાનું આંતરડું માંથી પાછી ખેંચી લેવામાં આવે છે કોલોન અને તેના શરીરરચનાત્મક રીતે યોગ્ય સ્થિતિમાં નિશ્ચિત છે. જો આંતરડાના ભાગો પહેલાથી જ મરી ગયા હોય, તો તેમને દૂર કરવા આવશ્યક છે. આંતરડાના અવરોધને પણ સર્જિકલની જરૂર પડે છે ઉપચાર. યાંત્રિક અવરોધ દૂર થાય છે. આ ઓપરેશન દરમિયાન આંતરડાના કોઈપણ મૃત ભાગોને પણ દૂર કરવામાં આવે છે. કોસ્મેટિકલી ખલેલ પહોંચાડે છે રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ લેસર સારવાર દ્વારા હળવા અથવા દૂર કરી શકાય છે.

આઉટલુક અને પૂર્વસૂચન એના

પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમના દૃષ્ટિકોણનું મૂલ્યાંકન ફક્ત વ્યક્તિગત ધોરણે કરી શકાય છે. આ એક વારસાગત જઠરાંત્રિય રોગ છે. આમાં, લાક્ષણિક હેમર્થોમેટસ પોલિપ્સ થાય છે. આ મુખ્યત્વે સંપૂર્ણ જઠરાંત્રિય માર્ગમાં જોવા મળે છે. જો કે, પીટ્ઝ-જેગર્સ પોલીપ્સ શરીરના અન્ય ભાગોમાં પણ થઈ શકે છે. તેઓ ચોક્કસ પિગમેન્ટેશન દ્વારા ઓળખી શકાય છે. સમસ્યારૂપ રીતે, જીવલેણ ગાંઠોમાં પોલિપ્સના સંભવિત વિકાસને કારણે પૂર્વસૂચનનું મૂલ્યાંકન કરવું મુશ્કેલ છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠો વિકસાવવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. તેથી, જઠરાંત્રિય માર્ગની નિયમિત પરીક્ષાઓ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષાઓ કેટલી વાર કરવી જોઈએ તે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. જેના પર હજુ સુધી કોઈ પુરાવા નથી મોનીટરીંગ વ્યૂહરચના સૌથી સફળ છે. જઠરાંત્રિય માર્ગમાંથી શક્ય તેટલા પોલિપ્સને દૂર કરવામાં અર્થપૂર્ણ છે. પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં જરૂરી ઓપરેશન્સની સંખ્યા સામાન્ય રીતે વધુ હોય છે. વધુમાં, આંતરડાના અવરોધો અને અન્ય ગૂંચવણોને સુધારવી અથવા અટકાવવી જોઈએ. આ પોલિપ્સને કારણે થઈ શકે છે. નાના દર્દીઓમાં, તે મુખ્યત્વે પોલિપ્સના વિકાસનું અવલોકન કરવા માટે પૂરતું છે. વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, જીવલેણ રોગોનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. આવા પોલિપ્સને કારણે થતી કોઈપણ ગૂંચવણોની તીવ્રતાના આધારે, પૂર્વસૂચનને સમાયોજિત કરવું આવશ્યક છે. વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, પૂર્વસૂચન ફક્ત જીવલેણ રોગના વિકાસના આધારે કરી શકાય છે.

નિવારણ

રોગની શરૂઆત અટકાવવાના અર્થમાં નિવારણ શક્ય નથી. ગેસ્ટ્રોસ્કોપી અને કોલોનોસ્કોપી જટિલતાઓને રોકવા અને ડિજનરેટેડ પોલિપ્સની વહેલી તપાસ માટે નિયમિત અંતરાલો પર હાથ ધરવા જોઈએ. અન્ય કેન્સરની વહેલી તપાસ માટે સ્ક્રીનીંગની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. સ્ત્રીઓએ નિયમિત સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન પરીક્ષા અને મેમોગ્રામ કરાવવું જોઈએ. પુરુષોને નિયમિત યુરોલોજિકલ તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓ આનુવંશિક નિદાન કરી શકે છે. આ ફક્ત જનીન સ્થિતિની સમજ આપે છે અને રોગના કોર્સ માટે કોઈ પરિણામ નથી.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી, સામાન્ય રીતે તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ પણ થઈ શકતો નથી, તેથી દર્દીએ પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય તો ડૉક્ટરની પણ સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી વંશજોમાં પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આનુવંશિક તપાસ અને પરામર્શ કરી શકાય. આ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે આંતરડાને નુકસાન અથવા ગાંઠ શોધવા માટે કોલોનોસ્કોપી માટે ઇન્ટર્નિસ્ટની નિયમિત મુલાકાત પર આધારિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે, જેના પછી પીડિતોએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેને આરામ કરવો જોઈએ. શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે પ્રયત્નો અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની મદદ અને સમર્થન પર પણ આધાર રાખે છે, જે પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમના આગળના અભ્યાસક્રમ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. સંભવતઃ, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોએ પહેલા તબીબી તપાસ અને સારવાર લેવી જોઈએ, કારણ કે સિન્ડ્રોમ ગંભીર છે. સ્થિતિ. આ સ્વ-સહાય સાથે હોઈ શકે છે પગલાં જેમ કે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને ખુલ્લો અભિગમ સ્થિતિ. જો ઇન્ટસુસેપ્શનની શંકા હોય, તો કટોકટી ચિકિત્સકને બોલાવવો આવશ્યક છે. આ સાથે, દર્દીએ નિયમિત સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ માટે જવું જોઈએ જેથી કરીને સ્તનો, જઠરાંત્રિય માર્ગ અને અન્ય અંગોની પોલિપ્સ માટે તપાસ કરી શકાય. જો ત્યાં પહેલેથી જ નક્કર શંકા છે, ઉદાહરણ તરીકે કિસ્સામાં પીડા અથવા દેખીતી સોજો, તાત્કાલિક ફેમિલી ડોક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. પીટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર ડૉક્ટર દ્વારા જ કરી શકાય છે, પરંતુ દર્દી નવી ફરિયાદો માટે શરીરની તપાસ કરીને અને આ હેતુ માટે ફરિયાદ ડાયરી બનાવીને સારવારને સમર્થન આપી શકે છે. વધુમાં, સામાન્ય પગલાં સુખાકારી સુધારવામાં મદદ કરે છે. રમતો અને તંદુરસ્ત ઉપરાંત આહાર, માલિશ અથવા એક્યુપંકચર પણ વાપરી શકાય છે. આ પગલાં જટિલતાઓને ટાળવા માટે ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર સાથે અગાઉ ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો ફરિયાદો મજબૂત બને અથવા પછી પાછી આવે ઉપચાર, ડૉક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે.