પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પોટોકી-શેફર સિંડ્રોમ એ હાડપિંજરની ખામી, ઘણીવાર ગુપ્ત માહિતીની ઉણપ અને ક્રેનોઓફેસિયલ અસામાન્યતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ એક હાડપિંજરની ખામી છે. તે રંગસૂત્ર 11. પર નિશાન 11.2p11 માં જનીનોને કા deleી નાખવાના કારણે થાય છે. સારવાર શુદ્ધ રોગનિવારક સહાયક અને મર્યાદિત છે પગલાં જેમ કે પ્રારંભિક દખલ.

પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમ શું છે?

મોનોસોમી એ જિનોમિક પરિવર્તનના પ્રકારો છે જેમાં ડિપ્લોઇડ રંગસૂત્ર સમૂહનો એક પણ રંગસૂત્ર ખૂટે છે. જ્યારે લગભગ તમામ મોનોસોમી જીવલેણ ઘાતક હોય છે, ઓટોસોમ્સને કાtionી નાખવાથી એક વ્યવહારુ વ્યક્તિ ઉત્પન્ન થઈ શકે છે. Autટોઝોમ્સના ડિલેશનને મોનોસોમીથી અલગ પાડવું જોઈએ, જોકે બે ભૂલો જિનોમમાં નજીકથી સંબંધિત છે. પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ છે જે ઘણા પાડોશી જનીનોને કા deleી નાખવા સાથે રંગસૂત્રીય પરિવર્તન પર આધારિત છે. સિંડ્રોમના વિવિધ સ્કેલેટલ સિસ્ટમ ફેરફારમાં પરિણમે છે અને તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. 1,000,000 માં આ ઘટના એક કરતા ઓછા કેસ હોવાનો અંદાજ છે. 23 સુધીમાં 14 જુદા જુદા પરિવારોમાંથી 2006 દર્દીઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. પ્રારંભિક વર્ણન પછીથી કુલ 100 થી વધુ કેસ નોંધાયેલા નથી. સ્કેલેટલ ડિસઓર્ડરનું પ્રથમ વર્ણન 1996 માં કરવામાં આવ્યું હતું. પોટોકી અને શેફરને પ્રારંભિક વર્ણનાત્મક માનવામાં આવે છે. કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે સંશોધન મર્યાદિત છે. જો કે, કિસ્સાઓમાં ઓછી સંખ્યા હોવા છતા પહેલાથી જ કારક પરિવર્તન દર્શાવવામાં આવ્યું છે.

કારણો

પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમનું કારણ જનીનોમાં છે. આજ સુધીના દસ્તાવેજીકરણના કેસોમાં ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરીંગ જોવા મળી છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ એક માતાપિતા પાસેથી ડિસઓર્ડરનો વારસો મેળવી શકે છે. આ કેસોમાં વારસાની સ્થિતિ વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડને અનુરૂપ છે. બહુમતી કેસોમાં, તેમ છતાં કોઈ વારસાગત આધાર નથી. ની નજીકના જનીનોને કાtionી નાખવાના કારણે સિન્ડ્રોમ થાય છે જનીન રંગસૂત્ર પર 11. સેગમેન્ટ 11.2p11. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પેરેંટલ ગેમેટ્સ અથવા સૂક્ષ્મજંતુના કોષોની રચના દરમ્યાન કા deleી નાખવું થાય છે. ઓછા સામાન્ય રીતે, આ જનીન નુકસાન ગર્ભના પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન થાય છે ગર્ભ. કાtionી નાખવાથી અસર થઈ શકે છે જનીન EXT2, જેનું નુકસાન એક્ઝોસ્ટosesઝનું કારણ બને છે. એએક્સટી 2 એ પ્રોટીન એક્સોસ્ટોસિન -2 ને એન્કોડ કરે છે, જે ગોલ્ગી ઉપકરણની અંદર પ્રોટીન એક્સોસ્ટોઝિન -1 ને જોડે છે અને હેપારન સલ્ફેટની રચનાને અસર કરે છે. ALX4 નાબૂદ થવાથી પણ સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે. આ જનીન ક્રેનિયલ વિકાસ માટે ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન પરિબળોને એન્કોડ કરે છે, નુકસાન સાથે, વિસ્તૃત ફોન્ટનેલ પરિણમે છે. આ ઉપરાંત, એક PHF21A કા .ી નાખવું હાજર હોઈ શકે છે. પીએચએફ 21 એ બીએચસી 80 ને એન્કોડ કરે છે, જે કોરપ્રેસર જટિલ બીએચસીમાં સામેલ છે અને આમ ચેતાકોષો માટે જીન નિયમનની મધ્યસ્થતા કરે છે. સમાન વિભાગના અન્ય જનીનોનો સમાવેશ બાકાત નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાંથી દરેક કા deletedી નાખેલ જીન પર આધારિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ અસંખ્ય એક્ઝોસ્ટosesઝ અને પેરિએટલ ફોરામિનાથી પીડાય છે, જે પેરીટલ હાડકામાં વધારાની શરૂઆત છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ફોન્ટાનેલ્સ મોટા કર્યા છે. અગ્રવર્તી ફોન્ટanનેલ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, બુદ્ધિમાં ઘટાડો હોઈ શકે છે, ઘણીવાર વિકાસના વિલંબ સાથે. ક્રેનિઓફેસિયલ પ્રદેશમાં, ચહેરાના ખોડખાંપણને અનુરૂપ અસંગતતાઓ ખોપરી ક્યારેક ક્યારેક થાય છે. આ ખોડખાંપણમાં ઉદાહરણ તરીકે, બ્રેકીસેફેલીના અર્થમાં ટૂંકા-માથાનો સમાવેશ થાય છે. સમાનરૂપે, સિન્ડ્રોમ પોતાને ઉચ્ચારણ કપાળ, એક સાંકડી અનુનાસિક પુલ અથવા વચ્ચે ટૂંકા અંતરમાં પ્રગટ કરી શકે છે. મોં અને નાક. બાદની ઘટનાને સાંકડી ફિલટ્રમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, વર્ણવેલ લક્ષણો એના ખૂણાને લૂછવા સાથે સંકળાયેલા છે મોં. ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિ અથવા મૂત્રપિંડ અને પેશાબના અંગોના ખામીને દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે, પરંતુ તે ભાગ્યે જ થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પોટockકી-શેફર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ઇતિહાસ અને ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિના આધારે લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક વિકારના નિર્ણાયક પુરાવા સાયટોજેનેટિકલી દ્વારા મેળવી શકાય છે સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ અથવા FISH પરીક્ષણ. કારક કા deleી નાખવાના મોલેક્યુલર આનુવંશિક શોધ પણ ઉપલબ્ધ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને સંતુલિત ટ્રાન્સલocકેશન્સ માટે પરીક્ષણની ભલામણ આગલા બાળકોમાં રોગના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થાય છે. પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓની પૂર્વસૂચનતા દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો અને તેમની હદ પર આધારીત છે. એક્ઝોસ્ટોઝના જીવલેણ અધોગતિનું જોખમ પણ પૂર્વસૂચન-નિર્ધારિત છે. દર્દીઓમાં જીવલેણ જોખમમાં વધારો થવાનું માનવામાં આવે છે કેન્સર. તેમ છતાં, સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં જીવલેણ અધોગતિ દુર્લભ છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પોટ Potકી-શેફર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. વધુ પરીક્ષણ આનુવંશિક ખામીની તીવ્રતા દર્શાવે છે. સારવાર દરમિયાન નિયમિત ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, બાળકને તેમાં નિષ્ણાત જોવું જ જોઇએ આનુવંશિક રોગો. આ ઉપરાંત કાન, આંખો અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓના વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર માટે કાન નિષ્ણાતો, નેત્રરોગવિજ્ .ાનીઓ અને ઓર્થોપેડિસ્ટ્સની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જો કુટુંબમાં પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ બન્યા છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ થવું જોઈએ જો ગર્ભાવસ્થા પુનરાવર્તિત થાય છે. સાથે રહેવું આનુવંશિક પરામર્શ આગ્રહણીય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાને પણ સંતુલિત ટ્રાન્સલationsકેશંસ માટે તપાસવું જોઈએ જેથી અનુગામી સંતાનોમાં પુનરાવર્તન થવાનું જોખમ આકારણી કરી શકાય. મુખ્ય લક્ષણોની સારવાર કર્યા પછી, બાળકો આ કરી શકે છે લીડ પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન. તેમ છતાં, બાળરોગ ચિકિત્સકની નિયમિત મુલાકાત લેવી જોઈએ જેથી રોગના માર્ગ પર નજર રાખવામાં આવે. જો લક્ષણો વધુ તીવ્ર બને છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, ગંભીર ગૂંચવણો પણ થઇ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે થાક જોખમી પરિસ્થિતિઓમાં હુમલો કરે છે. માતાપિતાએ હંમેશાં સેલ ફોન રાખવો જોઈએ જેથી અકસ્માતની સ્થિતિમાં કટોકટીના ડ doctorક્ટરને તાત્કાલિક બોલાવી શકાય.

સારવાર અને ઉપચાર

કારક ઉપચાર પોટockકી-શેફર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી. સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક કાtionી નાખવાનું પરિણામ છે. આ કારણોસર, જનીન ઉપચાર અભિગમો ભવિષ્યમાં કારણભૂત સારવાર વિકલ્પો પ્રદાન કરી શકે છે. આજની તારીખમાં, જનીન ઉપચાર અભિગમો ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી. સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર ઉપલબ્ધ ન હોવાથી, સારવાર સહાયક પર કેન્દ્રિત છે પગલાં. કોઈપણ માટે વ્યવસ્થિત અને નિયમિત શોધ દ્રશ્ય વિકાર, જેમ કે સ્ટ્રેબિઝમસ અથવા nystagmus, ભલામણ માનવામાં આવે છે. દર્દીઓને નિયમિતપણે સુનાવણીના વિકારની શોધ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. તદુપરાંત, સમયસર જીવલેણ અધોગતિને શોધવા અને તેની સારવાર કરવા માટે, એક્સ્ટોસ્ટોઝનું નિયમિત નિયંત્રણ સૂચવવામાં આવે છે. જો હૃદય ખામી અથવા અન્ય અંગોની ખામી હોય છે, આક્રમક કાર્યવાહી સામાન્ય રીતે કરેક્શન માટે વપરાય છે, જે વ્યક્તિગત કેસોમાં ડ્રગ ફોલો-અપ ટ્રીટમેન્ટ સાથે જોડાઈ શકે છે. જો બુદ્ધિ અથવા વિકાસમાં વિલંબમાં ઘટાડો થાય છે, તો દર્દીઓને પ્રાપ્ત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે પ્રારંભિક દખલ.

નિવારણ

પોટકી-શેફર સિન્ડ્રોમ આજની તારીખે સંપૂર્ણપણે રોકી શકાતો નથી. આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજનના તબક્કા દરમિયાન નિવારક પગલા તરીકે વ્યાપક અર્થમાં સમજી શકાય છે. અન્ય કોઈ પ્રોફીલેક્સીસ ઉપલબ્ધ નથી.

અનુવર્તી

દુર્લભ પોટockકી-શેફર સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક સારવાર પછી, ત્યાં ફક્ત અનુવર્તીનું લક્ષણ છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ લેવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન અંગે. વધુ પ્રગતિની નજીકથી દેખરેખ રાખવા માટે, સુનાવણી અને દ્રષ્ટિની સતત ચકાસણી કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, ડોકટરો પાસે હોવાની સલાહ આપે છે હાડકાં નિયમિત તપાસ. વધુ ફરિયાદો સમયસર મળે તે માટે માતા-પિતાએ તમામ ચેક-અપ એપોઇન્ટમેન્ટ રાખવી જોઈએ. ખાસ કરીને, માનસિક તણાવ કુટુંબમાં આ રોગ સાથે જોડાણ થાય છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત પરિવારોએ મનોચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જર્મનીમાં, આ સિન્ડ્રોમ માટે સ્વ-સહાય જૂથો નથી, પરંતુ સહાનુભૂતિશીલ મનોરોગ ચિકિત્સા એ મૂલ્યવાન ટેકો છે. અનુવર્તી સારવારના ભાગ રૂપે, તે ધ્યાનમાં લેવું પણ યોગ્ય છે પ્રારંભિક દખલ અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે. આ બાળકો અને માતાપિતાને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. આ રોગ કેવી રીતે વેચાય છે તેના આધારે, અંગના કાર્યોને નબળા કરી શકાય છે. આ બરાબર શા માટે નિયમિત તબીબી તપાસ-અપ રાખવાનું ખૂબ મહત્વનું છે, જેથી જો જરૂરી હોય તો આપણે પ્રારંભિક તબક્કે પ્રતિક્રિયા આપી શકીએ. માંદા બાળકો સાથેની પ્રેમાળ વર્તન અને સંબંધીઓ અને મિત્રોના સંવાદિતાથી સમસ્યાઓ દૂર થઈ શકે છે અને પરિવારના મૂડ પર સકારાત્મક અસર પડે છે.

તમે જાતે કરી શકો છો

આનો ઉપાય અતિ દુર્લભ છે સ્થિતિ શક્ય નથી. જો કે, સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે તેના આધારે, ડોકટરો દ્વારા રોગનિવારક ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવશે. જો હૃદય અથવા અન્ય અંગ ખામી હાજર છે, ડોકટરો યોગ્ય શસ્ત્રક્રિયાઓની સલાહ આપશે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા પણ શક્ય તેટલું સઘન પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ પ્રદાન કરી શકે છે. આ રોગ પ્રગતિ કરી શકે છે, તેથી સુનાવણી અને દ્રષ્ટિની નિયમિત તપાસ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ હાડકાં પ્રારંભિક તબક્કે સંભવિત અધોગતિને શોધવા માટે અસરગ્રસ્ત બાળકોની પણ નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. જો પોટોકી-શેફર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના માતાપિતાને બીજું બાળક લેવાની ઇચ્છા હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકાય કે આગામી બાળક પણ સિન્ડ્રોમથી જન્મે છે કે કેમ. માતાપિતા અને અસરગ્રસ્ત બંને માટે પોટockકી-શેફર સિન્ડ્રોમ એક મોટો બોજો બની શકે છે. આ કિસ્સામાં, મનોરોગ ચિકિત્સાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સ્વ-સહાય જૂથની સલાહ પણ આપવામાં આવશે, પરંતુ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ હોવાને કારણે, જર્મનીમાં ત્યાં કોઈ નથી. દુર્લભ રોગો માટેનું પોર્ટલ ફક્ત ઓર્ફા નેટમાં જ સતત અપડેટ કરવામાં આવે છે વધુ માહિતી (www.orpha.net), જેની સાથે અસરગ્રસ્ત અને રસ ધરાવતા લોકો હંમેશાં અદ્યતન રહે છે.