પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન - વ્યાખ્યા: PGD શું છે?
પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિ છે. પ્રજનન ચિકિત્સકો તેને કૃત્રિમ રીતે ગર્ભિત ગર્ભની આનુવંશિક સામગ્રી પર વિકાસના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે કરે છે.
શંકાસ્પદ કેસોમાં પીજીડીનો ઉપયોગ થઈ શકે છે...
- … ગંભીર મોનોજેનિક વારસાગત રોગ (એક જનીન પર પરિવર્તન)
- … એક રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર: માળખાકીય (ટ્રાન્સલોકેશન) અથવા સંખ્યાત્મક (એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ: મોનો-, નુલો- અથવા ટ્રાઇસોમી)
- … સેક્સ સાથે જોડાયેલ ગંભીર વારસાગત રોગ
જર્મનીમાં પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન
ઉદાહરણ તરીકે, પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન માત્ર ત્યારે જ મંજૂર કરવામાં આવે છે જો કુટુંબમાં ગંભીર વારસાગત રોગો હોય અને ગંભીર નુકસાનની શક્યતા માનવામાં આવે. જો તમારી પાસે પહેલાથી જ વારસાગત રોગ ધરાવતું બાળક હોય, ભૂતકાળમાં મૃત જન્મ અથવા કસુવાવડનો ભોગ બનવું પડ્યું હોય, અથવા પ્રજનનક્ષમતાનો વિકાર હોય, તો પણ તમે એવા યુગલોમાંના એક છો કે જેઓ પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન માટે પાત્ર છે.
પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન માટેની પૂર્વજરૂરીયાતો:
- એથિક્સ કમિટીની અરજી અને મંજૂરી
- તબીબી/માનવ આનુવંશિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ
- વિશિષ્ટ, પ્રમાણિત કેન્દ્રમાં અમલ
પીજીડી કેવી રીતે કામ કરે છે?
પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન ગર્ભ પર શરૂ થાય તે પહેલાં, માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતોએ દરેક દંપતિ માટે અલગ આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રક્રિયા વિકસાવવી જોઈએ. આ માટે પુરુષ અને સ્ત્રી અને સંભવતઃ દંપતિના હાલના બાળકોમાંથી લોહી અને ડીએનએ નમૂનાઓ જરૂરી છે.
બ્લાસ્ટોમેર બાયોપ્સી
પેટ્રી ડીશમાં ચાર દિવસ પછી, ફળદ્રુપ ઇંડા કોષ કહેવાતા આઠ-સેલ તબક્કામાં પહોંચી ગયો છે. આ આઠ કોષો (બ્લાસ્ટોમેર્સ) ટોટી-/સર્વશક્તિમાન કોષો છે. આનો અર્થ એ છે કે, સૈદ્ધાંતિક રીતે, આ દરેક કોષોમાંથી એક અલગ ગર્ભ વિકસી શકે છે. એમ્બ્રીયો પ્રોટેક્શન એક્ટ મુજબ, PGD માટે આ પ્રારંભિક બાયોપ્સી જર્મનીમાં પ્રતિબંધિત છે - પરંતુ તેનો ઉપયોગ અન્ય દેશોમાં થાય છે.
બ્લાસ્ટોસિસ્ટ બાયોપ્સી
બ્લાસ્ટોસિસ્ટના કોષો બાહ્ય અને આંતરિક કોષ સ્તરમાં ગોઠવાયેલા છે. બાહ્ય કોષો (ટ્રોફોબ્લાસ્ટ્સ) માંથી, એક થી બે ટુકડાઓ પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે લેવામાં આવે છે.
સુધારેલ સંસ્કૃતિ માધ્યમ હોવા છતાં, કૃત્રિમ રીતે ફળદ્રુપ ઇંડામાંથી માત્ર 50 ટકા જ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ સ્ટેજ સુધી પહોંચે છે.
ધ્રુવીય શરીરની તપાસ
વાસ્તવમાં, આ પદ્ધતિ, જેનો હેતુ IVF ની સફળતા દરને સુધારવાનો છે, તે પ્રીફર્ટિલાઇઝેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સને બદલે પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સની છે:
ધ્રુવીય શરીરના સમયે ઇંડા અને શુક્રાણુઓનું હજુ સુધી જોડાણ થયું ન હોવાથી, સખત રીતે કહીએ તો ગર્ભાધાન હજુ સુધી થયું નથી. ધ્રુવીય સંસ્થાઓને દૂર કરવાથી, ધ્રુવીય શરીરનું નિદાન આમ એમ્બ્રીયો પ્રોટેક્શન એક્ટને અવરોધે છે અને તેને નૈતિક સમિતિની મંજૂરીની જરૂર નથી.
પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: આનુવંશિક પરીક્ષણ માટેની પ્રક્રિયા.
પ્રીમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન માટે, આનુવંશિક માહિતી (ડીએનએ) ગર્ભના ન્યુક્લિયસમાંથી કાઢવામાં આવવી જોઈએ અને તેની તપાસ કરવી જોઈએ. નીચેની તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને રંગસૂત્ર અને આનુવંશિક ફેરફારો ઓળખી શકાય છે:
- પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન (PCR): વ્યક્તિગત જનીનો/જીન સેગમેન્ટ્સનું એમ્પ્લીફિકેશન.
- ફ્લોરોસેન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન (FISH): રંગસૂત્રના કેટલાક પસંદ કરેલા જનીનોનું લેબલિંગ
PGD: ગુણદોષ
વિરોધીઓ અને સમર્થકો વર્ષોથી પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનનો ઉપયોગ કરવાના ગુણદોષ અને ખાસ કરીને નૈતિક ચિંતાઓ પર ચર્ચા કરી રહ્યા છે.
પ્રો પીજીડી
- ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા યુગલો માટે બાળકો મેળવવાની ઇચ્છાની પરિપૂર્ણતા
- ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત ગર્ભ/ગર્ભના કિસ્સામાં ગર્ભપાત કરતાં પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન શારીરિક અને ભાવનાત્મક રીતે ઓછું તણાવપૂર્ણ છે.
- પૂર્વ-ઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન એ ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા યુગલો માટે સારી રીતે નિયંત્રિત અપવાદ રહે છે (કારણ કે કાયદા દ્વારા નિયંત્રિત).
- તમામ સંલગ્ન જોખમો સાથે કૃત્રિમ ગર્ભાધાન એકદમ જરૂરી છે
- PGD નો ઉચ્ચ ભૂલ દર: સંભવિત સ્વસ્થ એમ્બ્રોયોની છટણી કરવી, વધારાની સાવચેતીપૂર્વક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (દા.ત. એમ્નીયોસેન્ટેસીસ) જરૂરી
- મહાન નૈતિક જવાબદારી: કયા રોગો ગંભીર છે (જીવવા યોગ્ય જીવન વિ. જીવન જીવવા યોગ્ય નથી)? દુરુપયોગનું જોખમ અને "ડિઝાઇનર બેબી" તરફનું પ્રથમ પગલું.
- વિકલાંગ લોકો સાથે ભેદભાવ
પીજીડી: જોખમો અને ગૂંચવણો
કૃત્રિમ ગર્ભાધાન પછી ગર્ભવતી થવાની સંભાવના પણ કુદરતી ગર્ભધારણ કરતાં ઓછી છે. જો સગર્ભાવસ્થા આવી હોય, તો પણ તમામ સંકળાયેલ જોખમો અને પરિણામો સાથે, પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પ્રમાણમાં ઊંચા ભૂલ દરને કારણે યુગલોને પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, એમ્નીયોસેન્ટેસીસ, નાળનું પંચર) કાળજીપૂર્વક કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
