માફુચિ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેફુચી સિન્ડ્રોમ એ બહુવિધ સાથે સંકળાયેલ મેસોોડર્મની અત્યંત દુર્લભ પેશી વિકૃતિ છે કોમલાસ્થિ ગાંઠ કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને જીવલેણ અધોગતિનું જોખમ વધારે હોય છે, તેઓએ તેમના જખમની નિયમિતપણે ઓર્થોપેડિસ્ટ અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીઓ દ્વારા તપાસ કરાવવી જોઈએ. આજની તારીખે, ત્યાં કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર.

મેફુચી સિન્ડ્રોમ શું છે?

મેફુચી સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ મેસોડર્મલ પેશીઓના વિકાસલક્ષી વિકારથી પીડાય છે. ડિસઓર્ડર મેસોોડર્મના જટિલ કાર્ટિલાજિનસ ગાંઠો તરીકે પ્રગટ થાય છે. ગાંઠના ફેરફારો મુખ્યત્વે સૌમ્ય પ્રકૃતિના હોય છે. લગભગ 20 ટકા કેસોમાં, જીવલેણ અધોગતિ જીવન દરમિયાન થાય છે. આ રીતે આ રોગ chondrosarcomas, hemangiomas અને fibrosarcomas ના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. ગ્લિઓમસ સિન્ડ્રોમના ભાગરૂપે પણ થઈ શકે છે. મેફુચી સિન્ડ્રોમને ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોમેટોસિસ-હેમેન્જીયોસિસ સિન્ડ્રોમ અથવા કાસ્ટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પેથોલોજિસ્ટ એન્જેલો માફુચીએ 19મી સદીમાં સૌપ્રથમ ટ્યુમર ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કર્યું હતું. તે જ સદીમાં, આલ્ફ્રેડ કાસ્ટ, ફ્રેડરિક ડેનિયલ વોન રેકલિંગહૌસેન સાથે મળીને, બહુવિધ દસ્તાવેજીકરણ કોમલાસ્થિ કાગળમાં મેસોોડર્મની ગાંઠની બિમારી. મેફુચી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ રોગ છે જેનું વર્ણન માત્ર 250 વખત કરવામાં આવ્યું છે. તે મોટાભાગે એકથી પાંચ વર્ષની વય વચ્ચે ફાટી નીકળે છે અને નર અને માદા બંનેને અસર કરે છે. રોગની ટોચ તરુણાવસ્થા છે.

કારણો

મેફુચી સિન્ડ્રોમના કારણોની હજુ સુધી નિષ્કર્ષ તપાસ કરવામાં આવી નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ગાંઠ રોગ છૂટાછવાયા થાય છે. કૌટુંબિક ક્લસ્ટરિંગ ભાગ્યે જ જોવા મળ્યું છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસા સાથે જોડાયેલો છે. તેમ છતાં, તેને વારસાગત રોગ માનવામાં આવતો નથી. સંભવતઃ, દર્દીઓના પ્રારંભિક જીવનમાં મેસોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા આનુવંશિક પરિબળોને બદલે ગાંઠો સાથે સંકળાયેલા છે. ભૌગોલિક અથવા વંશીય ક્લસ્ટરિંગ અત્યાર સુધી જોવા મળ્યું નથી. અસરગ્રસ્તોમાંથી 25 ટકા લોકોમાં, મેસોડર્મ અસાધારણતા જન્મ પછી તરત જ હાજર છે. તેથી, મેસોોડર્મના અગાઉના ડિસપ્લેસિયા સાથે શંકાસ્પદ જોડાણ એ કદાચ રોગની શરૂઆતને પ્રોત્સાહન આપતી એકમાત્ર કડી નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જન્મ પછી તરત જ, માફુચી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓ અવિશ્વસનીય અને સંપૂર્ણ રીતે એસિમ્પટમેટિક હોય છે. તે જન્મ પછીના મહિનાઓ સુધી નથી કે ઘણીવાર પીડાદાયક એન્કોન્ડ્રોમા વિકસે છે. લિમ્ફેંગિઓમાસ અથવા હેમેન્ગીયોમાસ પણ સ્પષ્ટ થાય છે. તેઓ બંને પર સ્થિત છે ત્વચા અને માં આંતરિક અંગો. આ વિતરણ જખમ અસમપ્રમાણતાવાળા છે અને એક શરીરરચના માળખા સુધી મર્યાદિત નથી. વૃદ્ધિ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હાડકાની વિકૃતિથી પીડાય છે જે પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચરનું કારણ બની શકે છે. શરૂઆતમાં, એન્કોન્ડ્રોમાસ પર સૌમ્ય વૃદ્ધિને અનુરૂપ છે કોમલાસ્થિ લાંબા હાડકાં અથવા phalanges. અંગોની રુધિરકેશિકાઓ પર અનિયમિત આકારના અને ઘેરા વાદળી સબક્યુટેનીયસ નોડ્યુલ્સ દેખાય છે. વેનિસ અને લસિકા વિકૃતિઓ પણ થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, રોગ તેના વ્યક્તિગત લક્ષણો સાથે પ્રગતિશીલ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ક્લિનિકલ તારણોમાં મેફુચી સિન્ડ્રોમ એન્કરનું નિદાન. રેડિયોલોજિક તારણો સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે. ભિન્ન રીતે, ઓલિઅર રોગ, જેમાં હેમેન્ગીયોમાસ વિના બહુવિધ એન્કોન્ડ્રોમેટોસિસ હાજર છે, તેને પ્રથમ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમને પણ એ ગણવું જોઈએ વિભેદક નિદાન. મેફુચી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે, આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી. જો કે, રોગનો કોર્સ વ્યક્તિગત છે. અસ્થિભંગ અને વિકૃતિઓ ઘણા દર્દીઓને તેમના રોજિંદા જીવનમાં હળવાશથી મર્યાદિત કરે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, જો કે, ગંભીર વિકલાંગતાને કારણે ગંભીર ક્ષતિ હાજર છે. અધોગતિના વધતા જોખમને કારણે આ રોગ ધરાવતા દર્દીઓનું સામાન્ય રીતે તેમના જીવન દરમિયાન સારી રીતે દેખરેખ રાખવામાં આવતી હોવાથી, જીવલેણ પ્રક્રિયાઓ સામાન્ય રીતે યોગ્ય રીતે સારવાર માટે પૂરતી વહેલી મળી આવે છે. મોટે ભાગે, રોગ જીવન દરમિયાન ધરપકડ કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, Mafucci સિન્ડ્રોમ ગંભીર કારણ બને છે પીડા દર્દીઓમાં. કારણ કે લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાતા નથી પરંતુ પછીથી, આ રોગની પ્રારંભિક સારવાર શક્ય નથી. કારણે પીડા, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં અથવા શિશુઓમાં, તીવ્ર દુખાવો થાય છે અને તેથી તીવ્ર રડવું. વિકૃતિઓ અને વૃદ્ધિ પર થાય છે હાડકાં.આની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવન પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર પડે છે, જેથી દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં હલનચલન અને સામાન્ય મર્યાદાઓ હોય છે. આ હાડકાં તૂટી જાય છે અને સમગ્ર શરીરમાં વિવિધ વિકૃતિઓ થાય છે. માફુકી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકો માટે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અથવા ખૂબ જ ગંભીર વિકલાંગતાઓથી પીડાવું અસામાન્ય નથી. મેફુચી સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. મેફુચી સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા આને દૂર કરી શકાય છે, જો કે રોગ દરેક કિસ્સામાં હકારાત્મક રીતે આગળ વધતો નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો વધતા જતા બાળકો અચાનક ફેરફારો દર્શાવે છે ત્વચા દેખાવ, અસાધારણતાના કારણની તપાસ કરવા માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સોજો, વિકૃતિકરણ અને વૃદ્ધિ અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને તે હાજર વિકારના ચિહ્નો છે. જો ત્યાં વાદળી વિકૃતિકરણ છે ત્વચા, ચિંતાનું કારણ છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે જેથી શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર શરૂ કરી શકાય. જો ત્વચા ફેરફારો તીવ્રતામાં વધારો અથવા ધીમે ધીમે શરીર પર વધુ ફેલાવો, ક્રિયા જરૂરી છે અને ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. હાડકાની રચનાની વિકૃતિઓ, હાડપિંજર પ્રણાલીની દ્રશ્ય વિચિત્રતા અથવા ગતિશીલતા સાથેની સમસ્યાઓની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો વૃદ્ધિની પ્રક્રિયા દરમિયાન શરીરના તે વિસ્તારોમાં જ્યાં કોમલાસ્થિ હોય ત્યાં અનિયમિતતા જોવા મળે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો અંગો પર નોડ્યુલ્સ હોય, વારંવાર અસ્થિભંગ અથવા તકલીફ હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. માંદગીની સામાન્ય લાગણી, સતત અસ્વસ્થતા અથવા બાળકના વર્તનમાં વિક્ષેપના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ખાસ કરીને, વૃદ્ધિની પ્રક્રિયામાં અસમપ્રમાણ અસાધારણતા એ હાલના રોગ તેમજ મેફુચી સિન્ડ્રોમનું વિશેષ લક્ષણ છે. જો પીડા થાય છે, બાળક આંસુભર્યું વર્તન દર્શાવે છે, સામાજિક પ્રવૃત્તિઓમાં અરુચિ વધે છે, અથવા શાળાનું પ્રદર્શન ઘટે છે, તબીબી સહાયની જરૂર છે. વ્યક્તિત્વમાં બદલાવ એ એનું બીજું લક્ષણ છે આરોગ્ય ક્ષતિ કે જેની સારવાર થવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે મેફુચી સિન્ડ્રોમનું ઈટીઓલોજી અજાણ છે, કારણભૂત નથી ઉપચાર હજુ સુધી ઉપલબ્ધ છે. તેથી, સારવાર ફક્ત લક્ષણો અને સહાયક છે. જીવલેણ અધોગતિ પ્રક્રિયાઓની પ્રારંભિક તપાસ એ મુખ્ય ધ્યાન છે ઉપચાર. પ્રારંભિક તબક્કે જખમના સંભવિત અધોગતિને શોધવા માટે દર્દીઓ તેમના જીવન દરમિયાન વ્યાપક પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થાય છે. આ હેતુ માટે, તેઓ ઓર્થોપેડિક સર્જનોની સાથે સાથે ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીઓની મુલાકાત લે છે, જેઓ તેમની ત્વચા અને હાડકાના બહુવિધ પરિણામોનું મૂલ્યાંકન કરે છે અને શક્ય તેટલા શ્રેષ્ઠ રીતે દસ્તાવેજી ફેરફારો કરે છે. મોટે ભાગે, દર્દીઓ તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન એસિમ્પટમેટિક રહે છે. આવા કિસ્સામાં, કોઈ રોગનિવારક સારવાર પ્રેરિત નથી. જો કે, લક્ષણો વગરના દર્દીઓને પણ નિયમિત ચેક-અપથી બચવામાં આવતું નથી. જો રોગ દરમિયાન પીડા અથવા અન્ય ફરિયાદો વિકસે છે, તો આ અભિવ્યક્તિઓ સારવાર કરતા ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીઓ અને ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા લક્ષિત રોગનિવારક ઉપચાર દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. જો સાર્કોમેટસ પેશી હાજર હોય, તો અસરગ્રસ્ત વિસ્તારને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. અસ્થિ વિકૃતિ અથવા અસ્થિભંગના સુધારણાની કાળજી ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા લેવામાં આવે છે. હેમેન્ગીયોમાસની સારવાર ત્વચારોગ વિજ્ઞાની દ્વારા કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનના બીજા દાયકાની શરૂઆતમાં રોગ બંધ થઈ જાય છે, તેથી જખમ પર નિયંત્રણ સમયાંતરે વ્યાપક અંતરાલે પણ થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મેફુચી સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન મોટે ભાગે રોગની પ્રગતિ સાથે જોડાયેલું છે. તબીબી સંભાળ વિના, મોટે ભાગે સૌમ્ય ગાંઠોની વારંવાર રચના અને વિકાસ થાય છે. જો કે, આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જીવલેણ ગાંઠ થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. વધુમાં, જીવનની ગુણવત્તામાં મર્યાદાઓ તેમજ અસંખ્ય ફરિયાદો કે જે રોગને કારણે વિકસે છે તે અપેક્ષિત છે. તબીબી સારવાર સાથે વિવિધ રોગનિવારક અભિગમો અપનાવવામાં આવે છે. જો કે કોઈ કારણભૂત સારવાર માપદંડ ઉપલબ્ધ નથી, તો પણ પરિસ્થિતિમાં નોંધપાત્ર એકંદર સુધારો લાક્ષાણિક સંભાળ તેમજ નિયમિત દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. મોનીટરીંગ ની વર્તમાન સ્થિતિની આરોગ્ય. લક્ષણોને દૂર કરવા ઉપરાંત, સારવાર કરતા ચિકિત્સકો રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સને રોકવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. પેશીઓના જીવલેણ અધોગતિના કિસ્સામાં, જરૂરી દવાઓ લઈને શક્ય તેટલી ઝડપથી પ્રતિક્રિયા કરવી શક્ય હોવી જોઈએ. પગલાં. આ પ્રક્રિયા પૂર્વસૂચન તેમજ રોગના સામાન્ય કોર્સમાં સુધારો કરે છે. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સામાન્ય રીતે તેના જીવન દરમિયાન અનેક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપમાંથી પસાર થવું પડે છે. આ જોખમો સાથે સંકળાયેલા છે અને કરી શકે છે લીડ ગૂંચવણો માટે. જો રોગનો કોર્સ ખૂબ અનુકૂળ હોય, તો જીવનના બીજા ભાગમાં વિકાસ અટકી જાય છે. અહીં, નવી ગાંઠો હવે રચાતી નથી. આમ, નોંધપાત્ર સુધારો પ્રાપ્ત થાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, માફુચી સિન્ડ્રોમના કારણો વધુ કે ઓછા અનુમાનિત છે. કારણ કે ઇટીઓલોજી એટલી અજ્ઞાત રહે છે, રોગની કોઈ આશાસ્પદ નિવારણ નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નજીકની તપાસ દરમિયાન ચિકિત્સક દ્વારા તેમની ત્વચા અને હાડકાંની અસાધારણતાનું મૂલ્યાંકન કરીને કોઈપણ જખમના અધોગતિને અટકાવે છે.

અનુવર્તી

મેફુકી સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં નોંધપાત્ર અગવડતા અથવા ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે, તેથી આ રોગ આદર્શ રીતે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે એક ચિકિત્સક દ્વારા શોધી કાઢવો જોઈએ અને તેની સારવાર કરવી જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, સ્વ-હીલિંગ થઈ શકતું નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો ત્વચા પર અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે, ચામડી પર ખૂબ જ પીડાદાયક વિસ્તારોની રચના સાથે. આનાથી માત્ર જીવનની ગુણવત્તા પર જ નકારાત્મક અસર થતી નથી, પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની ઘટતી સૌંદર્ય શાસ્ત્રથી પણ પીડાય છે. આ હીનતા સંકુલ તરફ દોરી જાય છે અને, અવારનવાર નહીં હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા. પ્રોફેશનલ સાયકોલોજિસ્ટનો ટેકો રોગનો સામનો કરવામાં આત્મવિશ્વાસ મેળવવામાં મદદ કરી શકે છે. આગળનો અભ્યાસક્રમ આ રોગના અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેથી સામાન્ય રીતે સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

માફુકી સિન્ડ્રોમ માટે સારવારનું મુખ્ય ધ્યાન નિષ્ણાત દ્વારા નિયમિત તપાસ છે. બંધ મોનીટરીંગ કોઈપણ સાર્કોમાને વહેલી તકે શોધવા માટે જરૂરી છે, ખાસ કરીને કોડ્રોસારકોમા, પણ ઓસ્ટિઓસારકોમા, ફાઈબ્રોસારકોમા અને એન્જીયોસારકોમા. જીવનના બીજા દાયકાના લોકોએ, ખાસ કરીને, જો ત્યાં અગાઉની બીમારીઓ હોય અથવા જો કુટુંબમાં પહેલાથી જ માફુકી સિન્ડ્રોમના કિસ્સાઓ હોય તો નિયમિતપણે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. સર્જિકલ પ્રક્રિયા પછી, સામાન્ય પગલાં અરજી કરો: દર્દીએ તેને થોડા દિવસોથી અઠવાડિયા સુધી સરળ રીતે લેવું જોઈએ, સારા પર ધ્યાન આપો ઘા કાળજી અને સ્વચ્છતા, અને સંભવતઃ તેના અથવા તેણીને બદલો આહાર. જો હાડકાની વિકૃતિ અથવા અસ્થિભંગ થાય, તો ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા સારવાર જરૂરી છે. પ્રસંગોપાત, દર્દીને પ્રતિબંધ વિના આગળ વધવાનું ચાલુ રાખવા માટે કૃત્રિમ અંગ અથવા અન્ય ઓર્થોપેડિક ઉપકરણોની જરૂર પડી શકે છે. જો કોર્સ ગંભીર હોય, તો રોગનિવારક પરામર્શ પણ સૂચવવામાં આવે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સાથે ચર્ચા કરીને કોઈપણ ડરને દૂર કરી શકાય છે. આ રીતે, રોગ હોવા છતાં જીવનની ચોક્કસ ગુણવત્તા જાળવી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત પેશીઓ અથવા હાડકાના વિસ્તારમાં પીડા અથવા દબાણની લાગણી જેવા લાક્ષણિક સાથેના લક્ષણોની સારવાર વિવિધ દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે કુદરતી સાથે પૂરક બની શકે છે. પેઇનકિલર્સ અને શામક ચિકિત્સક સાથે પરામર્શમાં.