સંક્ષિપ્ત ઝાંખી મારફાન સિન્ડ્રોમ
- નિદાન: શંકાસ્પદ નિદાન સામાન્ય રીતે શારીરિક તપાસના તારણોમાંથી પરિણમે છે; નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે.
- પૂર્વસૂચન: આજકાલ આયુષ્ય સામાન્ય છે, પરંતુ નિયમિત તપાસ, ખાસ કરીને કાર્ડિયોલોજિસ્ટ સાથે, ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
- લક્ષણો: હૃદયમાં ફેરફાર, ખાસ કરીને એરોટાનું વિસ્તરણ, હાડપિંજરમાં ફેરફાર, ઉદાહરણ તરીકે, ઊંચા કદ અને કરોળિયાની આંગળીઓ, આંખમાં ફેરફાર.
- કારણો અને જોખમ પરિબળો: આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે થાય છે, સામાન્ય રીતે એક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, પરંતુ ક્યારેક સ્વયંભૂ વિકાસ પામે છે.
- સારવાર: આ રોગ સાધ્ય નથી, સારવારનો ઉદ્દેશ્ય જટિલતાઓને રોકવા અથવા સમાવી લેવાનો છે.
- નિવારણ: તે આનુવંશિક ફેરફાર હોવાથી, રોગને અટકાવવો શક્ય નથી.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ શું છે?
સ્વયંસ્ફુરિત રીતે વિકસિત માર્ફાન સિન્ડ્રોમ લગભગ 25 થી 30 ટકા અસરગ્રસ્તોમાં હાજર છે. કુલ મળીને, વસ્તીના 10,000 લોકોમાંથી એકથી પાંચ લોકો માર્ફાન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છે. જાતિ વચ્ચે કોઈ તફાવત નથી.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે પરિવર્તન રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત છે અને કહેવાતા FBN1 જનીનને અસર કરે છે. આ જનીન કનેક્ટિવ ટીશ્યુ પ્રોટીન, ફાઈબ્રિલીન -1 ની રચના માટે જવાબદાર છે. ફાઈબ્રિલીન-1 જોડાયેલી પેશીઓની સ્થિરતા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. જો તેની રચના પરિવર્તન દ્વારા મર્યાદિત હોય, તો જોડાયેલી પેશીઓ સ્થિરતા ગુમાવે છે.
ડૉક્ટર માર્ફન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે કરે છે?
મારફાન સિન્ડ્રોમનું નિદાન ઘણીવાર બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. એકંદરે, જોકે, વિવિધ નિષ્ણાતો નિદાન, સારવાર અને પરામર્શમાં ભૂમિકા ભજવે છે. બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, તેમાં માનવ આનુવંશિક, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને નેત્ર ચિકિત્સકોનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન પહેલાં, ચિકિત્સક માતાપિતા અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોગના ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ) વિશે વિગતવાર પૂછે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે પૂછશે કે શું કુટુંબના કોઈપણ સભ્યો પહેલાથી જ માર્ફાન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, શું હૃદયના ધબકારા ક્યારેક થાય છે કે શું માયોપિયા છે.
ત્યારબાદ ડૉક્ટર દર્દીની શારીરિક તપાસ કરે છે. તે હાડપિંજરને ખાસ કરીને નજીકથી જુએ છે. તે વ્યક્તિગત હાડકાંની લંબાઈ, પાંસળીના પાંજરાના આકાર અને ચહેરાના આકાર પર ધ્યાન આપે છે. તે પછી તે હૃદય અને ફેફસાંને સાંભળે છે. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર હૃદયની એરિથમિયા અથવા એઓર્ટા પર ગણગણાટ અનુભવે છે.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, કહેવાતા જનીન માપદંડ પણ મહત્વપૂર્ણ છે. આ રોગના વિવિધ લક્ષણોની તીવ્રતાની વિવિધ ડિગ્રીઓની યાદી આપે છે. જ્યારે ચોક્કસ સંખ્યાના માપદંડોને પૂર્ણ કરવામાં આવે ત્યારે નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવે છે.
વધુમાં, આનુવંશિક માર્ફાન સિન્ડ્રોમ પરીક્ષણ શક્ય છે. આમાં, આનુવંશિક સામગ્રીનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે અને રોગ માટે જવાબદાર પરિવર્તનની શોધ કરવામાં આવે છે. જો માર્ફાન સિન્ડ્રોમના કિસ્સા કુટુંબમાં આવ્યા હોય, તો જન્મ પહેલાં યોગ્ય નિદાન શક્ય છે.
માર્ફન સિન્ડ્રોમ માટે પૂરક પરીક્ષણો
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની ઘણીવાર ખાસ કરીને લાંબી, સાંકડી આંગળીઓ હોય છે. સ્પાઈડરની સુંદરતા બે સરળ પરીક્ષણો દ્વારા શોધી શકાય છે:
- બીજા ટેસ્ટમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાના હાથથી પોતાના કાંડાને પકડે છે. કરોળિયાની આંગળીઓ ધરાવતા લોકોમાં, નાની આંગળીનો છેડો ફાલેન્ક્સ અંગૂઠા (વૉકર ચિહ્ન) ની ઉપર લટકતો હોય છે.
બાળપણમાં માર્ફાનનું નિદાન
સૈદ્ધાંતિક રીતે, બાળકો અથવા બાળકોમાં માર્ફન સિન્ડ્રોમનું નિદાન પહેલેથી જ શક્ય છે. જો કે, તે બનાવવું વધુ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે કારણ કે ઘણા ચિહ્નો હજી બાળપણમાં ઉચ્ચારવામાં આવતા નથી અને માત્ર સમય જતાં વિકાસ પામે છે.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય શું છે?
માર્ફાન સિન્ડ્રોમનો કોર્સ વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ ઘણો બદલાય છે. કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ભાગ્યે જ કોઈ ચિહ્નો હોય છે, જ્યારે અન્યમાં સંભવિત લક્ષણોની સંપૂર્ણ શ્રેણી હોય છે. જો કે, આજે માર્ફાન સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા લગભગ અપ્રતિબંધિત છે. આ ઓછામાં ઓછું સાચું છે જો પીડિતોને શ્રેષ્ઠ તબીબી સંભાળ મળે. સારવાર ન કરવામાં આવે તો, માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય સરેરાશ 40 થી 50 વર્ષ જેટલું હોય છે.
કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમની ગૂંચવણો
આ ઇમરજન્સી ઓપરેશનને કારણે 80 માંથી લગભગ 100 દર્દીઓ મહાધમની ભંગાણથી બચી જાય છે. એઓર્ટિક ડિસેક્શન ખાસ કરીને 30 વર્ષની ઉંમરની આસપાસ સામાન્ય છે. કાર્ડિયોલોજિસ્ટ સાથે નિયમિત ચેક-અપ જોખમ ઘટાડી શકે છે.
વધુમાં, દર્દીઓ ઘણીવાર હૃદયના વાલ્વને નુકસાનથી પીડાય છે, જેમ કે એઓર્ટિક વાલ્વની અપૂર્ણતા અને મિટ્રલ વાલ્વની અપૂર્ણતા. આ કાર્ડિયાક એરિથમિયાને પ્રોત્સાહન આપે છે. વધુમાં, તેમને હૃદયની બળતરા (એન્ડોકાર્ડિટિસ) અને હૃદયની નિષ્ફળતા થવાનું જોખમ રહેલું છે.
અન્ય અવયવોમાં ગૂંચવણો
વારંવાર, માર્ફાન સિન્ડ્રોમ આંખમાં ફેરફારોનું કારણ બને છે. આ મુખ્યત્વે લેન્સને અસર કરે છે, જે ઘણીવાર વિસ્થાપિત થાય છે (લેન્સ એક્ટોપી). પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને અંધત્વનું જોખમ રહેલું છે. અંધત્વ માટેનું બીજું જોખમ પરિબળ માયોપિયા છે. તે આંખની કીકીને કારણે થાય છે જે ખૂબ લાંબી હોય છે. આ ફેરફાર રેટિના ડિટેચમેન્ટની પણ તરફેણ કરે છે.
વધુમાં, માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં, ઇન્ટ્રાઓક્યુલર પ્રેશર એલિવેટેડ હોય છે ("ગ્લુકોમા") અથવા લેન્સ વાદળછાયું હોય છે ("મોતિયા"). તેથી નેત્ર ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
જીવન દરમિયાન, કેટલાક કિસ્સાઓમાં કહેવાતા ડ્યુરેક્ટેસિયા રચાય છે. આ મેનિન્જીસનું વિસ્તરણ છે, સામાન્ય રીતે કટિ મેરૂદંડના સ્તરે. તે ઘણીવાર એસિમ્પટમેટિક હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, જ્યારે વિસ્તરેલ મેનિન્જીસ બહાર નીકળતી કરોડરજ્જુની ચેતા પર દબાય છે ત્યારે તે પીડાનું કારણ બને છે.
લક્ષણો
માર્ફાન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો વ્યાપકપણે બદલાય છે અને વ્યક્તિગત દર્દીઓમાં તીવ્રતામાં ભિન્ન હોય છે. એક જ પરિવારમાં પણ, અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોમાં ચિહ્નો નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોઈ શકે છે. સમાન પરિવર્તન હોવા છતાં, એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ભાગ્યે જ કોઈ લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે એક ભાઈ માર્ફાન સિન્ડ્રોમનું સંપૂર્ણ ચિત્ર બતાવે છે. વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓ આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે. રક્તવાહિની તંત્ર, હાડપિંજર અને આંખમાં ફેરફારો સૌથી સામાન્ય છે.
હાડપિંજરમાં ફેરફારો
વધુમાં, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને પાંસળીના પાંજરામાં વિકૃતિ હોય છે જેમ કે ચિકન અથવા ફનલ ચેસ્ટ. હાડપિંજરના વધુ ફેરફારો સાથે, તેઓ ઘણીવાર સ્કોલિયોસિસ, કરોડરજ્જુના વળાંક અને વળી જવાથી પીડાય છે. પગની વિકૃતિ (સપાટ પગ, નમન પગ અથવા સપાટ પગ) પણ થાય છે.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ (લાંબી ખોપરી) ધરાવતા લોકોમાં માથું સામાન્ય કરતાં વધુ લાંબુ હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં ચહેરાને પણ અસર થાય છે કારણ કે ચહેરાના હાડકાં, ખાસ કરીને ઝાયગોમેટિક હાડકા અને ઉપલા જડબા અવિકસિત હોય છે. ઘણીવાર પોપચાની ધરી બાજુ તરફ ઢોળાવ કરે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં તાળવું ખાસ કરીને ઊંચું હોય છે અને દાંતમાં અવ્યવસ્થા હોય છે.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
પ્રબળ અર્થ એ છે કે રોગ હંમેશા દેખાય છે: સૈદ્ધાંતિક રીતે, દરેક વ્યક્તિમાં દરેક જનીનની બે નકલો હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, એક સ્વસ્થ જનીન નકલ પૂરતી છે. રોગ ત્યારે જ દેખાય છે જો બંને જનીનો બદલાઈ જાય. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ સાથે આવું નથી: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા બીમાર રહે છે, ભલે બે જનીન નકલોમાંથી માત્ર એક જ ફેરફાર દર્શાવે. આ કિસ્સામાં, હજુ પણ અકબંધ જનીન ખામીની ભરપાઈ કરવામાં સક્ષમ નથી.
જ્યારે માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીને બાળક હોય છે, ત્યારે તેને અથવા તેણીને બદલાયેલ અથવા તંદુરસ્ત જનીન વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ટ્રાન્સમિશનની સંભાવના 50 ટકા છે. ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસાને લીધે, માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા માતાપિતાને જન્મેલા બાળકને આ રોગ થવાની શક્યતા 50 ટકા હોય છે.
જે માતા-પિતા પહેલાથી જ માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળક ધરાવે છે અથવા તેઓ જાણે છે કે તેમના ભાગીદારોમાંથી એક માર્ફાન સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે તેઓએ ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતા પહેલા માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.
સારવાર
અહીં સૌથી મહત્વની વસ્તુ કાર્ડિયોલોજિકલ મોનિટરિંગ છે. હૃદયની વાર્ષિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા દરમિયાન, ડૉક્ટર તપાસ કરે છે કે એરોટા કેટલી વિસ્તરે છે અને વાહિની કેટલી ઝડપથી પહોળી થાય છે. બીટા-બ્લોકર્સ, દવાઓ કે જે બ્લડ પ્રેશર ઘટાડે છે, એઓર્ટિક ડિલેટેશનને અટકાવે છે. જો કે, મહાધમની ભંગાણને રોકવા માટે સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે.
માર્ફન સિન્ડ્રોમ માટે જરૂરી હોય તેવી અન્ય શસ્ત્રક્રિયાઓમાં સમાવેશ થાય છે.
- સ્કોલિયોસિસ કરેક્શન
- છાતીમાં સુધારો
- લેન્સ દૂર કરવું
નિવારણ
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક હોવાથી, રોગને રોકી શકાતો નથી. ગૂંચવણોને રોકવા અથવા આરોગ્યના પરિણામોને દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ વિવિધ નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત તપાસમાં હાજરી આપવી જોઈએ. જો તીવ્ર લક્ષણો જોવા મળે છે અથવા હાલના લક્ષણો નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખરાબ થાય છે, તો તરત જ ડૉક્ટરને જોવાનું અર્થપૂર્ણ છે.
નિષ્ણાતો ભારે શારીરિક શ્રમ સામે પણ સલાહ આપે છે, જેમ કે ખૂબ ભારે લિફ્ટિંગ અથવા તો તાકાત અથવા સંપર્ક રમતો. કારણ એ છે કે આવા તાણથી મહાધમની ભંગાણની સંભાવના વધી જાય છે.
