ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા એનિમિયા સાથેનો આનુવંશિક વિકાર એ તેના મુખ્ય લક્ષણ તરીકે છે. આ એનિમિયા લાલની આયુષ્ય ઘટાડવાને કારણે છે રક્ત કોષો, જે એરિથ્રોસાઇટ પટલના ખામીને કારણે થાય છે. થેરપી ના દૂર સમાવે છે બરોળ.

સ્ફેરોસિટોસિસ એટલે શું?

હેમોલિટીક એનિમિયા પ્રકારો છે એનિમિયા જેમાં લાલ આયુષ્ય રક્ત કોષો મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થયો છે. એ હેમોલિટીક એનિમિયા તે પણ સ્ફરોસાયટિક એનિમિયા છે. આ સ્થિતિ તેને વારસાગત સ્ફેરોસિટોસિસ પણ કહેવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે તે લાલ રંગની માળખાગત ખામીને કારણે આનુવંશિક એનિમિયા છે. રક્ત કોષો. એનિમિયાનું આ સ્વરૂપ એ મધ્ય યુરોપમાં સૌથી સામાન્ય એનિમિક રોગ છે. વ્યાપક પ્રમાણ 2000 માં એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તરીકે આપવામાં આવે છે અને તે અનુરૂપ પ્રમાણમાં વધારે છે. નિષ્ણાતોના જણાવ્યા મુજબ, બિનઆયોજિત કેસની સંખ્યા કદાચ ઘણી વધારે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્ફherરોસિટીક એનિમિયા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, તે અમુક જનીનોના છૂટાછવાયા રૂપે થતાં નવા પરિવર્તનને પણ અનુરૂપ છે. સિકલ સેલ એનિમિયા, જે હિમોગ્લોબિનોપેથીઓ સાથે સંબંધિત છે અને તે અસામાન્ય રચનાના કારણે થાય છે. હિમોગ્લોબિન, સ્પ spરોસિથેમિયાથી અલગ હોવું જોઈએ. સિકલ સેલ એનિમિયાની જેમ, સ્ફિરોસાયટીક સેલ એનિમિયા કોર્પસ્ક્યુલર હેમોલિટીક એનિમિયાને લગતું છે. એનિમિયાના આ સ્વરૂપો મુખ્યત્વે લાલ કોષ ઘટકની આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. ગોળાકાર સેલ એનિમિયામાં, ખામી સાયટોસ્કેલિટલના સ્પેક્ટ્રિન અથવા એન્કીરીનમાં હોય છે.

કારણો

Anટોસોમલ રિસીસીવ અને anટોસોમલ વર્ચસ્વરૂપ સ્વરૂપ સ્ફિરોસાયટીક સેલ એનિમિયાનું અસ્તિત્વ ધરાવે છે. Soટોસોમલ રિસીસીવ વારસોમાં, કારક ખામી પટલ પ્રોટીન સ્પેક્ટ્રિન સાથે સંબંધિત છે. વારસાના soટોસોમલ-પ્રભાવશાળી મોડમાં, બીજી બાજુ, ખામી પટલ પ્રોટીન એન્કીરીનમાં છે. આ પ્રોટીન ઉલ્લેખિત મુખ્ય ઘટકો વચ્ચે છે એરિથ્રોસાઇટ્સ અને તે મુજબ સાયટોસ્કેલેટનની રચનામાં ભાગ લે છે, જ્યાં તેઓ ખાસ કરીને અભેદ્યતાને નિયંત્રિત કરે છે. વારસાગત પટલ ખામીને લીધે, લાલ રક્તકણો તેમના મૂળ હેતુ સાથેનો આકાર ગુમાવે છે. તેમનો સપાટ બાયકનકાવ આકાર નીચા સપાટીના તણાવ સાથે ગોળાકાર આકારનો બને છે. આ માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સની વિરૂપતા ઘટાડે છે, જે લોહીના સ્નિગ્ધતાનું એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે. પટલની ખામી પણ પટલની અભેદ્યતામાં વધારો કરે છે. આ ગ્લાયકોલિસીસ અને એટીપીના ટર્નઓવરમાં પરિણમે છે. ફેરફારોના પરિણામે, માઇક્રોસ્ફેરોસાઇટ્સનું જીવનકાળ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે, કારણ કે તેઓ અંદરની ફાગોસિટોસિસમાં જતા રહે છે. બરોળ. સ્ફેરોસાયટીક એનિમિયાના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપમાં રંગસૂત્ર 8 પર આનુવંશિક પરિવર્તન થાય છે જે વારસાના ભાગ રૂપે અથવા નવા પરિવર્તન તરીકે થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સ્ફેરોસાયટીક એનિમિયા ઘણાં ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતા લક્ષણોથી બનેલું છે. સ્ફેરોસાયટ્સ, જેમ જેમ તેઓ પસાર થાય છે, તેમ તેમ ચયાપચયની પૂર્વ-ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ જાય છે બરોળ. આમ, ત્યાં કોષોનું આંશિક અથવા સાકલ્યવાદી લિસીસ છે. દર્દીનું બરોળ સામાન્ય રીતે તીવ્ર સોજો આવે છે. ચિત્ર સ્પ્લેનોમેગલીને અનુરૂપ છે. દરમિયાન યકૃત કોષો પસાર, વધારો બિલીરૂબિન ઉત્પન્ન થાય છે. તેથી, રક્ત કોશિકાના ભંગાણ દરમિયાન, ઉત્સર્જન સિસ્ટમ વધુપડતું અને કારણો કમળો વિકાસ માટે. આ રોગ જેટલો તીવ્ર રોગ, એનિમિયા અને તેની સાથે વધારે છે કમળો. દર્દીઓ પણ ઘણી વાર પીડાય છે પિત્તાશય એક અતિશય કારણે પિત્ત રંગદ્રવ્ય. લોખંડ એરિથ્રોસાઇટ અધોગતિ દરમિયાન વધુને વધુ ચયાપચય થાય છે અને આગળના ભાગમાં, આયર્ન સ્ટોરેજમાં પરિણમી શકે છે યકૃતછે, જે ઘણી વાર સિરીહોટિક પેશીઓ ફરીથી બનાવવાની સાથે આવે છે. દર્દીઓમાં એનિમિયા સામાન્ય રીતે સાથે સંકળાયેલ છે થાક, થાકની સ્થિતિ, નબળા પ્રદર્શન અને નિસ્તેજ અથવા માથાનો દુખાવો. આ ઉપરાંત, શ્વસન તકલીફ, ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી અથવા તીવ્ર ધબકારા થઈ શકે છે. રોગની પ્રારંભિક શરૂઆતના કિસ્સામાં, રોગ દરમિયાન, માનસિક અને શારીરિક વિકાસની વિકૃતિઓ પણ થઈ શકે છે. ચોક્કસ ચેપના સંદર્ભમાં હેમોલિટીક કટોકટી એ સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓ માટે જીવલેણ હોઈ શકે છે કારણ કે તેની નકલ એરિથ્રોસાઇટ્સ માં મજ્જા ગંભીર ઘટાડો થયો છે. હેમોલિટીક કટોકટી મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે તાવ, ઠંડી, રુધિરાભિસરણ પતન, અને પીડા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોની સહાયથી સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાનું નિદાન કરે છે. આ રક્ત ગણતરી હાઈપરબિલિરૂબિનેમિઆ અથવા ઘટાડો જેવા નોર્મોક્રોમિક એનિમિયા અને હેમોલિસિસ સંકેતો બતાવે છે હેપ્ટોગ્લોબિન અને એલડીએચ સ્તરમાં વધારો થયો છે એકાગ્રતા હિમોલોબિન વધારો બતાવે છે. આ ઉપરાંત, લાલ રક્તકણોની પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષાઓ થઈ શકે છે, જેમાં એરિથ્રોસાઇટ્સ તેમના ગોળાકાર આકારને કારણે કેન્દ્રિયરૂપે કોઈ તેજસ્વી બતાવશો નહીં. જ્યારે ચિકિત્સક ઉપયોગ કરીને હેમોલિસિસ વર્તનનું પરીક્ષણ કરે છે ઉકેલો ઘટાડો સાથે અસ્વસ્થતા, પેથોલોજીકલ એરિથ્રોસાઇટ્સ બતાવે છે ઓસ્મોટિક પ્રતિકાર. સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં અનુકૂળ છે કારણ કે આશાસ્પદ ઉપચારની રીત હવે ઉપલબ્ધ છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્ફરોસિટીક સેલ એનિમિયાના કારણે બરોળને નુકસાન અને અગવડતા થાય છે. આ કિસ્સામાં, બરોળ દર્દીમાં નોંધપાત્ર રીતે સોજો અને મોટું થાય છે, અને તેને નુકસાન થાય તે અસામાન્ય નથી. તેવી જ રીતે, ના લક્ષણો યકૃત કરી શકો છો લીડ થી કમળો દર્દીમાં. વળી, પિત્તાશય પણ થાય છે, જે લીડ અત્યંત મજબૂત અને અપ્રિય પીડા દર્દીમાં. દર્દીઓ થાકેલા અને કંટાળા અનુભવે છે અને હવે રોજિંદા જીવનમાં સક્રિયપણે ભાગ લઈ શકતા નથી. દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ સ્ફેરોસિટોસિસના પરિણામે પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તદુપરાંત, તેમાં ખલેલ પણ છે એકાગ્રતા અને પ્રમાણમાં તીવ્ર માથાનો દુખાવો. આ હૃદય દર વધારવામાં આવે છે, જેથી ધબકારા અનુભવવું અસામાન્ય નથી. એ જ રીતે, સ્ફેરોસિટોસિસ કરી શકે છે લીડ બાળકોમાં વિકાસલક્ષી વિકારો છે. અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પીડાય છે ઠંડી અને તાવ, અને રુધિરાભિસરણ પતન થઈ શકે છે, જે દરમિયાન દર્દીઓ ચેતના ગુમાવે છે. પ્રક્રિયામાં, ઇજાઓ કદાચ પતનના પરિણામે થઈ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, સ્ફેરોસાઇટોસિસ વિવિધ અવયવોની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે અને આમ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સારવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. જો કે, રોગનો આગળનો કોર્સ સ્ફેરોસિટોસિસના કારણ પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા જરૂરી નથી કે સારવારની જરૂર હોય. હેમોલિટીક કટોકટી થાય ત્યારે જ નિષ્ણાત નિદાન અને સારવાર જરૂરી છે. જો એનિમિયાનું સૂચન કરતું અવિચારી લક્ષણો છે, તો આવતા એકથી બે અઠવાડિયામાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો શ્વાસની તકલીફ, ચક્કર અથવા ધબકારા પ્રકાશ શારીરિક શ્રમ દરમિયાન પણ થાય છે, તે જ અઠવાડિયામાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયા એ એક વારસાગત રોગ છે જે ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. જો સારવાર વહેલા શરૂ કરવામાં આવે તો, લાંબા ગાળાના માનસિક અને શારીરિક પરિણામો ટાળી શકાય છે. સારવારની ગેરહાજરીમાં, આ રોગ રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, વિકાસની સમસ્યાઓ અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ચોક્કસ ચેપ હેમોલિટીક કટોકટીનું કારણ પણ બની શકે છે, જે જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. આ કારણોસર, શંકા હોય તો પણ ડ doctorક્ટરની officeફિસની સલાહ લેવી જોઈએ. જો મુશ્કેલીઓ ariseભી થાય છે, તો પ્રથમ જવાબ આપનારાઓએ નાગરિક એમ્બ્યુલન્સ સેવામાં ક callલ કરવો આવશ્યક છે. સાથે રહેવું પ્રાથમિક સારવાર પગલાં હાથ ધરવામાં આવે છે. આ રોગના સંકેતોના અભિવ્યક્તિ અને સ્વરૂપને આધારે કુટુંબના ડ doctorક્ટર, ઇન્ટર્નિસ્ટ અથવા કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા આગળની સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ગ્લોબ્યુલર સેલ એનિમિયાને બધા કિસ્સાઓમાં રોગનિવારક પગલાં લેવાની જરૂર નથી. થેરપી જ્યાં સુધી કોઈ હેમોલિટીક કટોકટી ન થાય ત્યાં સુધી ફરજિયાત નથી. જો હેમોલિટીક એપિસોડ્સ ફરીથી આવે છે, તો સ્પ્લેનેક્ટોમી થઈ શકે છે. આ પ્રક્રિયા બરોળને દૂર કરવા માટે એક સર્જિકલ પ્રક્રિયાની સમકક્ષ છે. સ્પ્લેનેક્ટોમી પછી, સામાન્ય રીતે સામાન્ય લાલ કોષનું જીવન સામાન્ય બને છે. બરોળને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ છ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો પર ન થવો જોઈએ. આ બાળકોને ઓપીએસઆઈ સિન્ડ્રોમનું જોખમ વધારે છે, જે સ્પ્લેનેક્ટોમીની જાણીતી ગૂંચવણ છે. આ ગૂંચવણ એ ગંભીર સેપ્ટિક છે સ્થિતિ કે પરિણમી શકે છે મલ્ટીઓર્ગન નિષ્ફળતા અને કmatમેટોઝ રાજ્યો, તેને આત્યંતિક કેસોમાં જીવલેણ બનાવે છે. ગૂંચવણોના આ જોખમને ઘટાડવા માટે, જેમ કે રોગો સામે પૂર્વ રસીકરણની જરૂર છે ન્યુમોકોકસ, હીમોફીલસ ઇન્ફ્લુઅન્ઝા પ્રકાર બી, અને મેનિન્ગોકોકસ. આત્યંતિક કેસોમાં, છ વર્ષથી ઓછી વયના બાળકો પર હજી પણ beપરેશન થઈ શકે છે, પરંતુ બરોળને ફક્ત આંશિક દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. દર્દીનું બરોળ દૂર કરતા પહેલા, ચિકિત્સકે ગૌણ બરોળની હાજરીને પણ નકારી કા .વી જોઈએ. જો કોલેટરલ બરોળ હાજર હોય અને સ્પ્લેનેક્ટોમી સાથે દૂર કરવામાં ન આવે તો, દર્દીના નૈદાનિક લક્ષણો ચાલુ રહેશે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જો સારવાર માંગવામાં આવે છે, તો ત્યાંથી સામાન્ય રીતે રાહત મળે છે આરોગ્ય જે ગેરરીતિઓ થઈ છે. એકંદરે, રોગના પૂર્વસૂચનને સારા તરીકે વર્ણવી શકાય છે. ત્યાં વિવિધ રોગનિવારક અભિગમો છે જેનો ઉપયોગ ચિકિત્સકો વ્યક્તિગત સંજોગોને આધારે કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, તમામ કેસોમાં સઘન અને વ્યાપક સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર નથી. પરિણામે, સ્ફરોસિટીક સેલ એનિમિયા નિદાન કરાયેલા કેટલાક દર્દીઓને વધુ તબીબી હસ્તક્ષેપની જરૂર નથી. તેમના માટે, જીવનભર કોઈ મુશ્કેલીઓ વિના, આ રોગ સાથે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવાની સંભાવના છે. જો કે, તબીબી વિના સમસ્યાઓ અને લક્ષણોમાં વધારો થવાની સંભાવના વધી છે મોનીટરીંગ તબીબી સંભાળ. તેથી, સારા પૂર્વસૂચન માટે તે મહત્વપૂર્ણ છે કે દર્દી નિયમિતપણે ડ doctorક્ટરને જુએ છે. સમય પરિવર્તનની પ્રતિક્રિયા આપવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બરોળને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે. જો સર્જિકલ પ્રક્રિયા દરમિયાન કોઈ મુશ્કેલીઓ ariseભી ન થાય તો, ઘા અને ઉપચારની પ્રક્રિયા પૂર્ણ થયા પછી દર્દીને સામાન્ય રીતે સારવારમાંથી રજા આપી શકાય છે. જો કે, સામાન્ય રીતે છ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓ પર શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવતી નથી. અહીં, રાજ્ય આરોગ્ય માત્ર દવાઓ લેવાથી સુધરે છે. ફક્ત જ્યારે તે લઘુત્તમ વય સુધી પહોંચી, બરોળને દૂર કરી શકાય છે.

નિવારણ

સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાને કડક અર્થમાં રોકી શકાતો નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે.

અનુવર્તી કાળજી

મોટાભાગના કેસોમાં, સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાથી અસરગ્રસ્ત લોકોની સંભાળ પછી કોઈ અથવા ખૂબ ઓછી હોય છે પગલાં તેમને ઉપલબ્ધ છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ ખૂબ મર્યાદિત છે. પ્રથમ અને અગત્યની, વધુ ગૂંચવણો અથવા અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓને બનતા અટકાવવા માટે એક વ્યાપક નિદાન અને સારવાર આપવી આવશ્યક છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ત્યાં સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ નહીં હોય. સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાના મોટાભાગના પીડિતો લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પર આધાર રાખે છે. તે જ સમયે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવી પ્રક્રિયા પછી બેડ રેસ્ટને આરામ કરવો અને જાળવવો જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે સખત અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, ઘણા પીડિતોને તેમના પોતાના પરિવારની સહાય અને ટેકોની જરૂર હોય છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં માનસિક સહાય પણ જરૂરી છે. બરોળ દૂર કર્યા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સ્વસ્થ સાથેની તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર. આ સંદર્ભમાં, એ આહાર ડ planક્ટર દ્વારા પણ યોજના તૈયાર કરી શકાય છે. ઘણા કેસોમાં, સ્ફેરોસાયટીક સેલ એનિમિયાના અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવો પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આનાથી માહિતીનું વિનિમય થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્ફેરોસિથેમિયાવાળા દર્દીઓ તેમના રોગના લક્ષણો દ્વારા તેમના રોજિંદા જીવનમાં તીવ્ર મર્યાદિત હોય છે. કારણ કે આ રોગવાળા લોકો ઘણીવાર બાળકો હોય છે, તેથી લક્ષણોની યોગ્ય સારવાર એ માતાપિતાની જવાબદારી હોય છે. થાક અને ઘટાડો પ્રભાવ દર્દીઓની સુખાકારીને મર્યાદિત કરે છે અને ઘણીવાર લાભદાયી રોજગાર અથવા શાળાની હાજરીમાં દખલ કરે છે, જેથી તાકીદની કાર્યવાહી કરવી જરૂરી છે. રોગના કોર્સને મોનિટર કરવા માટે ડ doctorક્ટરની નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. સર્જિકલ પગલાં દરેક કિસ્સામાં જરૂરી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જેવા લક્ષણો માથાનો દુખાવો નિષ્ણાત દ્વારા આપવામાં આવતી ડોઝની સૂચનાઓને સખત રીતે પાલન કરતા દર્દીઓ સાથે દવાઓના માધ્યમથી ધબકારાની સારવાર થઈ શકે છે. કારણ કે આ રોગમાં કેટલીક વખત હેમોલિટીક કટોકટી આવે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવન માટે ગંભીર ખતરો છે, તેથી સામાજિક વાતાવરણને રોગની હાજરી અને પ્રકૃતિ વિશે જાણ કરવી આવશ્યક છે. આમ, કટોકટીમાં, ખાતરી કરવામાં આવે છે કે દર્દીને પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રાપ્ત થાય છે પ્રાથમિક સારવાર ઉપાય અને ઝડપી કટોકટી તબીબી સારવાર પ્રાપ્ત કરે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બરોળને દૂર કરવું જરૂરી છે, દાક્તરોએ ઇનપેશન્ટ રોકાણ દરમિયાન આ અંગને દૂર કર્યા છે. દર્દીઓ શસ્ત્રક્રિયા પછી કેટલાક સમય માટે શારીરિક રીતે નબળા હોય છે અને સખત શારીરિક પ્રવૃત્તિને ટાળે છે.