મેનકેક્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેનકસ સિન્ડ્રોમ એ એક્સ-રંગસૂત્રીય મંદી વિકાર છે તાંબુ ચયાપચય જેમાં આંતરડા ટ્રેસ તત્વને પર્યાપ્ત રીતે શોષી શકતા નથી. ના અન્ડરસ્પ્લે તાંબુ સ્નાયુઓમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે, નર્વસ સિસ્ટમ, અને હાડપિંજર. આ રોગ હજી સુધી અસાધ્ય અને પ્રોગ્ન .સ્ટીકલી પ્રતિકૂળ છે.

મેનકસ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

મેનકસ સિન્ડ્રોમને મેન્ક્સ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે. આ રોગમાં મુખ્યત્વે એક ડિસઓર્ડર શામેલ છે તાંબુ ચયાપચય. કોપર એ માનવ શરીરમાં ત્રીજો સૌથી વિપુલ પ્રમાણમાં ટ્રેસ એલિમેન્ટ છે. હાડપિંજર અને સ્નાયુઓ તેમજ મગજ અને યકૃત કોપર સમાવે છે. વધુમાં, પદાર્થની રચનામાં શામેલ છે સંયોજક પેશી. ના ઘટક તરીકે ઉત્સેચકો જેમ કે સુપર ideકસાઈડ ડિસમ્યુટેઝ, ટ્રેસ એલિમેન્ટ શરીરને ફ્રી રેડિકલ્સ અને oxક્સિડેટીવથી પણ સુરક્ષિત કરે છે તણાવ. આ કાર્યો ઉપરાંત, તાંબુ પણ energyર્જા ઉત્પાદનમાં ભૂમિકા ભજવે છે. તદનુસાર, તાંબાની ઉણપથી શરીર પર નકારાત્મક અસર પડે છે. મેન્ક્સ રોગમાં કોપરની લાંબી અછત છે. આ સિન્ડ્રોમનું નામ તેના પ્રથમ ડિસક્રાઇબર, જે.એચ. મેનકસ, જેણે 20 મી સદીમાં આ રોગના દસ્તાવેજીકરણ પછી રાખ્યું છે. અગ્રણી લક્ષણ તરીકે કોપરની ઉણપ સાથેના અન્ય વિકારોમાં તે શામેલ છે વિલ્સનનો રોગછે, જે તુલનાત્મક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. 100,000 માંના એકના વ્યાપ સાથે, વિલ્સન રોગ કરતા મેનકેસ રોગ થોડો ઓછો સામાન્ય છે.

કારણો

મેનકેસ રોગનું કારણ એટીપી 7 એમાં પરિવર્તનને કારણે આનુવંશિક ખામી છે જનીન. ATP7A જનીન કોપર પરિવહન માટે ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર પ્રોટીન માટે કોડિંગ કરે છે. સામાન્ય તાંબાના કિસ્સામાં શોષણ, પરિવર્તન આમ અશક્ત તાંબુના પ્રકાશન તરફ દોરી જાય છે. આ શોષણ આંતરડામાં તાંબાની ક્ષતિ થાય છે અને ટ્રેસ એલિમેન્ટ ખોટી રીતે વિતરિત થાય છે. ઘટાડો સાંદ્રતા માં હાજર છે યકૃત અને મગજ, જ્યારે આંતરડાના કોષોમાં સાંદ્રતા વધે છે, હૃદય, સ્વાદુપિંડ અને કિડની. મેન્સ રોગ રોગ આનુવંશિક રૂપે સાઇટ X 13.3 પર હાજર છે અને તેથી તે ફક્ત છોકરાઓને અસર કરે છે. છોકરીઓ મુશ્કેલી વિના સમસ્યા ખામીને વહન કરી શકે છે. છોકરાઓથી વિપરીત, તેઓ બીજા X રંગસૂત્ર સાથે સંપન્ન છે. આ જનીન બીજા, સ્વસ્થ રંગસૂત્રનું ઉત્પાદન તેથી પ્રથમની ક્ષતિઓને રદ કરી શકે છે. મેનક સિન્ડ્રોમનો વારસો એ એક્સ-રંગસૂત્રીય મંદી છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જીવનના પ્રથમ આઠથી 10 અઠવાડિયા દરમિયાન, મેનકસ સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓ સામાન્ય રીતે એસિમ્પટમેટિક હોય છે. સ્નાયુઓની ગંભીર નબળાઇ લગભગ બે મહિનાની ઉંમર સુધી સેટ થતી નથી. ખોરાક આપવાની સમસ્યાઓ અને વિકાસની સમસ્યાઓ થાય છે. માં તાંબાની ઉણપ મગજ મરકીના હુમલા અને પ્રતિબંધિત હિલચાલમાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. સ્કેલી ર raશ્સ હંમેશાં દર્દીઓની ઓછી સ્થિતિસ્થાપકતા પર દેખાય છે ત્વચા. આ વાળ, eyelashes અને ભમર કુટિલ બરડ બની જાય છે અને એક સફેદ રંગનું વહન કરે છે ચાંદીનાગ્રે રંગ. ચહેરો સામાન્ય રીતે અભિવ્યક્ત અને ડૂબતો દેખાય છે. આ ઉપરાંત, ફનલ જેવા હાડપિંજરના ફેરફારો છાતી થઈ શકે છે. ઇનગ્યુનલ હર્નિઆસ અને નાભિની હર્નિઆસ ઘણીવાર ક્લિનિકલ ચિત્રની સાથે હોય છે. કોર્સના આધારે, આ સમયે અસ્થિના ગંભીર અસ્થિભંગ અને વેસ્ક્યુલર ફેરફારો પહેલાથી જ થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો મેનકેસ રોગની શંકા છે, તો ચિકિત્સક પેશાબ અને પ્લાઝ્માના નમૂના લે છે. પ્રયોગશાળા કોપર સ્ટોરેજ પ્રોટીન કેરુલોપ્લાઝિન માટેના પ્લાઝ્માની તપાસ કરે છે. સામાન્ય તાંબુનું સ્તર પણ બંને નમૂનાઓમાં નક્કી કરવામાં આવે છે. એક્સ-રે વર્ટેબ્રેલ અસંગતતાઓ અને સ્વિચિંગ સાથે મેનકેસ રોગની શંકાની પુષ્ટિ કરે છે હાડકાં. માં કોષ મૃત્યુ થાલમસ or સેરેબેલમ શંકાની પુષ્ટિ પણ કરી શકે છે. જો જરૂરી હોય તો, આ ઘટનાઓ એમઆરઆઈ દ્વારા અવલોકન કરી શકાય છે. એટીપી 7 એ જનીનની પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા, પરિવર્તનના નિર્ણાયક પુરાવા પ્રદાન કરી શકે છે. મેનકસ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે બિનતરફેણકારી છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પુખ્ત વયે પહોંચતા નથી. ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ બાલ્યાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. જીન પરિવર્તનના પ્રકાર અને સ્થાનિકીકરણનો પૂર્વસૂચન પર સૌથી વધુ પ્રભાવ પડે છે. રોગની પ્રારંભિક તપાસ હકારાત્મક પૂર્વસૈતિક અસર કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ઘણા કેસોમાં, મેનકસ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછીના ઘણા મહિનાઓ સુધી દેખાતા નથી, તેથી આ ફરિયાદની સીધી અને પ્રારંભિક સારવાર શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓ મુખ્યત્વે તીવ્ર ઉચ્ચારવામાં આવતી સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે અને તેથી વજન સહન કરવાની ઓછી ક્ષમતાથી. બાળકોમાં, આ સ્નાયુઓની નબળાઇ લીડ વિકાસમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધો અને તેથી દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો. વળી, મરકીના હુમલા થવું તે અસામાન્ય નથી, જે થઈ શકે છે લીડ ગંભીર પીડા. આ ત્વચા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું સામાન્ય રીતે લાલ રંગ અને મલમલ હોય છે. ઉપરાંત, ચહેરાના માંસપેશીઓ ભાગ્યે જ ખસેડી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર ઉદાસીન અને સૂચિહીન દેખાય. ભાગ્યે જ નહીં, માતાપિતા મેનકેસ સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે અને માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. દુર્ભાગ્યે, સિન્ડ્રોમની સીધી અને કાર્યકારી સારવાર શક્ય નથી, જેથી સારવારનો હેતુ વિવિધ ફરિયાદોને મર્યાદિત કરવાનો છે. જો કે, આવું થતું નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ. અસરગ્રસ્ત લોકો દવા પર આધારિત છે. તેવી જ રીતે, વિવિધ ઉપચાર લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, મેનકસ સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો જીવનના બીજા કે ત્રીજા મહિના દરમિયાન નવજાત બાળકમાં ગેરરીતિઓ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. મેનકસ સિંડ્રોમ એ સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અને ખોરાકમાં સમસ્યા પણ છે. લક્ષણો જન્મ પછીના પ્રથમ થોડા દિવસોમાં હાજર હોતા નથી, પરંતુ જીવનના પ્રથમ આઠ અઠવાડિયામાં સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. જો માતાપિતા સ્નાયુઓમાં ઘટાડો નોંધે છે તાકાત તેમના સંતાનોમાં, ડ doctorક્ટરની વહેલી તકે સલાહ લેવી જોઈએ. ગતિશીલતામાં પ્રતિબંધો અથવા ચળવળની પદ્ધતિમાં અસામાન્યતાઓ એ હાલના અવ્યવસ્થાના સંકેતો છે. બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા તરત જ તેનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. જો બાળક વાઈના હુમલાથી પીડાય છે, તો સૌથી મોટી કાળજી લેવી જોઈએ. કોઈપણ જપ્તી ડિસઓર્ડર પછી ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી એક વ્યાપક તબીબી તપાસ કરી શકાય. જો બાળકના વિકાસમાં વૃદ્ધિની ખલેલ અથવા અનિયમિતતા હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. હાડકાંના અસ્થિભંગ અથવા હાડપિંજરતંત્રમાં પરિવર્તન અસંગતતા સૂચવે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. ની અસામાન્યતાઓ ત્વચા દેખાવ, ત્વચા અથવા વિચિત્રતા ના સ્કેલિંગ વાળ, ભમર તેમજ eyelashes ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ કરવી જોઈએ. રોગનો નબળો નિદાન હોવાથી, ફેરફારોની સ્થિતિમાં શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વહેલા લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે તો વધુ તબીબી વ્યાવસાયિકો આપેલ શક્યતાઓમાં બાળકની જીવનશૈલી બનાવી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મેનકેક્સ સિન્ડ્રોમ અસાધ્ય છે. આજની તારીખમાં ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. આ રોગ અટકાવે છે શોષણ આંતરડામાં તાંબાની. તેથી, મૌખિક તાંબુ દ્વારા ઉપચારાત્મક રીતે કંઇપણ નિર્દેશિત કરી શકાતું નથી વહીવટ. તેના બદલે, તાંબુને પેરેન્ટલીલી રીતે આપવું આવશ્યક છે, કારણ કે આ રીતે પદાર્થ જઠરાંત્રિય માર્ગમાંથી પસાર થતો નથી. કોપર હિસ્ટિડેનેટ સામાન્ય રીતે સંચાલિત થાય છે. આ પદાર્થ સૌથી સહનશીલ અને તે જ સમયે સૌથી અસરકારક સ્વરૂપ સાબિત થયું છે ઉપચાર. કોપર હિસ્ટિડેનેટને સબક્યુટેનીયસમાં ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે ફેટી પેશી. કોપર ટ્રાન્સપોર્ટ પ્રોટીન તરીકે, તે આ રીતે હાજર છે રક્ત અને ઘૂસી રક્ત-મગજ અવરોધક મગજ સુધી પહોંચવા માટે. આદર્શરીતે, સારવાર પહેલાં શરૂ થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ નુકસાન દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. જો ઉપચાર પછીથી શરૂ થતું નથી, પદાર્થ સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી રોગના પ્રગતિશીલ કોર્સમાં વિલંબ કરી શકતો નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોના ન્યુરોલોજીકલ વિકાસ પ્રારંભિક પ્રભાવથી હકારાત્મક અસર કરે છે વહીવટ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તાંબુ હિસ્ટેડીનેટ. જો કે, માં રોગનો અભિવ્યક્તિ સંયોજક પેશી ના આ સ્વરૂપથી પ્રભાવિત થઈ શકતા નથી ઉપચાર. કાર્યકારી ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. ભવિષ્યમાં, દવા પરિવર્તિત જનીનને બદલીને મૂળ સારવારનો વિકાસ કરી શકે છે. પ્રાણીના પ્રયોગોમાં, ઉપાય પહેલાથી જ એટીપી 7 એ જનીન વૃદ્ધિ દ્વારા પ્રાપ્ત થઈ ચૂક્યો છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

મેનકેક્સ સિન્ડ્રોમમાં એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન છે. દર્દી વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે. માં પરિવર્તન થી જિનેટિક્સ શક્ય નથી, ચિકિત્સકો ફક્ત તેઓ જ કરી શકે એટલા શ્રેષ્ઠ લક્ષણોની સારવાર કરી શકે છે. રોગની લાક્ષણિકતા એ વિકાસલક્ષી વિકારો અને જપ્તી ડિસઓર્ડર છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, સામાન્ય રીતે ના હોય આરોગ્ય ક્ષતિઓ. આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે વારસાગત રોગ દેખાય છે અને કેટલાક વર્ષો પછી જ તેનું નિદાન થઈ શકે છે. દવા આપવામાં આવે છે કારણ કે આંતરડામાં તાંબાના શોષણને અટકાવવામાં આવે છે. તબીબી સંભાળ વિના, ગંભીર આરોગ્ય ક્ષતિઓ અપેક્ષા કરી શકાય છે. સ્નાયુની નબળાઇ, પીડા, જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો અને અસંખ્ય ગૌણ વિકૃતિઓ થાય છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જીવનભર તેની દવા પર આધારિત છે. જલદી સૂચવેલ દવાઓ બંધ કરવામાં આવ્યા છે, અનિયમિતતાના દબાણને તાત્કાલિક દસ્તાવેજીકરણ કરવું આવશ્યક છે. જો પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે ખરાબ છે નર્વસ સિસ્ટમ પહેલેથી જ નુકસાનથી પ્રભાવિત છે. જો નિદાન એ અદ્યતન તબક્કે કરવામાં આવે તો આ ખાસ કરીને સાચું છે. આ કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોલોજીકલ વિકાસ લાંબા સમય સુધી પ્રભાવિત થઈ શકતો નથી. જો નિદાન પ્રારંભિક તબક્કે કરવામાં આવે છે, તો રોગના કોર્સને હકારાત્મક પ્રમાણમાં નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ટેકો મળી શકે છે. તેમ છતાં, હાલમાં રોગની પર્યાપ્ત સારવાર માટે કોઈ ઉપાય વિકલ્પ નથી સંયોજક પેશી.

નિવારણ

કારણ કે મેનકેક્સ સિંડ્રોમ વારસાગત જીન પરિવર્તનને અનુરૂપ છે, તેથી આજકાલ આ રોગ રોકી શકાતો નથી. મોલેક્યુલર આનુવંશિક અનુક્રમ વિશ્લેષણ દ્વારા બાળ આયોજન દરમિયાન કોઈ રોગગ્રસ્ત બાળક માટેનું જોખમ મૂલ્યાંકન કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

કારણ કે મેનકેક્સ સિંડ્રોમની સારવાર પ્રમાણમાં જટિલ અને લાંબી છે, અનુવર્તી સંભાળ આત્મવિશ્વાસ સાથે રોગનું સંચાલન કરવા પર કેન્દ્રિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પ્રતિકૂળ પરિસ્થિતિ હોવા છતાં સકારાત્મક વલણ જાળવવાનો પ્રયાસ કરવો જોઇએ. આ બનાવવા માટે, છૂટછાટ કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવામાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. મેનકેક્સ સિન્ડ્રોમ વિવિધ ગંભીર ગૂંચવણો અને અગવડતા સાથે સંકળાયેલ છે, આ બધા જીવનની ગુણવત્તા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવન પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. તેથી, રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જેથી લક્ષણોના વધુ બગડતા ન આવે. સ્નાયુઓની સતત નબળાઇ અને બાળકના વિકાસમાં ખલેલ, રોજિંદા જીવનમાં ગુંડાગીરી અથવા ચીડ પેદા કરી શકે છે. જો મનોવૈજ્ .ાનિક ઉદભવ સ્પષ્ટ થાય કે લાંબા સમય સુધી ચાલે, તો આ સ્પષ્ટ કરવા માટે મનોવિજ્ aાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. કેટલીકવાર ઉપચાર રોગ અને સારવારની પ્રક્રિયાને વધુ સારી રીતે સ્વીકારવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મેનકેસ સિંડ્રોમ માટે હજી સુધી કોઈ ઉપાય નથી. ઉપચાર લક્ષણો અને અગવડતાની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. માતાપિતા કે જેઓ તેમના બાળકોમાં વિકાસની સમસ્યાઓ અને સ્નાયુઓની નબળાઇના લક્ષણોની નોંધ લે છે, તેઓએ પહેલા જોઈએ ચર્ચા ડ .ક્ટરને. ચિકિત્સકની સલાહ સાથે, પછી એક વ્યક્તિગત ઉપચાર શરૂ કરી શકાય છે. પ્રથમ પગલું એ ઓર્થોપેડિક અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરવું છે પગલાં. અસરગ્રસ્ત બાળકોને ખાસ કરીને જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં, ખૂબ ટેકો અને સ્નેહની જરૂર હોય છે. આ ઉપરાંત, પીડિતને વ્યાયામ પુષ્કળ મળે અને તંદુરસ્ત ખાય છે તેની કાળજી લેવી જોઈએ આહાર. જો કે આ લક્ષણોને દૂર કરતું નથી, તે બાળકની સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે. આ રોગ વિશે બાળક સાથે વાત કરીને હોવું જોઈએ. આ રીતે, બાળક લક્ષણો અને તેના પ્રભાવોને સમજવાનું શીખે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેમનો સામનો કરવામાં વધુ સક્ષમ છે. જો રોગનો માર્ગ ગંભીર હોય તો, રોગનિવારક સપોર્ટ સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત બાળકો પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે. શું છે તેની વિગતો પગલાં લેવું જોઈએ તે બાળકના પ્રકાશમાં નક્કી કરવું જોઈએ સ્થિતિ અને યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ સાથે.