ગ્લેનઝ્મન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ એ એક દુર્લભ છે રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકાર. તેના વધુ ગંભીર સ્વરૂપમાં, જો દર્દીને સમયસર યોગ્ય દવા સાથે સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે જીવલેણ પણ હોઈ શકે છે. તે વારસાગત અને હસ્તગત ડિસઓર્ડર તરીકે થાય છે અને - તેના સ્વરૂપ અને લક્ષણોના આધારે - અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે એક મહાન માનસિક બોજ હોઈ શકે છે. બાળકોને તેમની વર્તણૂકને કારણે કોઈ પણ રીતે ઇજા થવાનું જોખમ હોવાથી, જ્યારે તે અકસ્માતોની વાત આવે ત્યારે ખાસ કરીને જોખમ રહે છે.
ગ્લેન્ઝમાન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા શું છે?
ગ્લેન્ઝમ thrન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆનું નામ તેના શોધકર્તા સ્વિસ બાળ ચિકિત્સક એડ્યુઅર્ડ ગ્લાન્ઝમાનના નામ પરથી આવ્યું. ખૂબ જ દુર્લભ પ્લેટલેટ ક્લોટિંગ ડિસઓર્ડરનું વારસાગત સ્વરૂપ, વારસાગત થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ, જીટી, ગ્લેન્ઝમાન-નાઇજિલી સિન્ડ્રોમ અને ગ્લેન્ઝમાન નાગેલી રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે. પ્લેટલેટ રોગને anટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને વારંવાર આવતાં પહેલાં ઘણી પે generationsીઓને અવગણે છે. નવજાતનાં માતાપિતા ઘણીવાર જાણતા નથી કે તેઓ વાહક છે કારણ કે તેઓ પોતાને કોઈ લક્ષણો જોતા નથી. દર્દીઓમાં લોહી વહેવડાવવાનું વલણ વધુ હોય છે, જે રોગના હળવા અભિવ્યક્તિઓથી લઇ શકે છે (નિર્દેશન ત્વચા શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયા દરમિયાન ઘાતક મુશ્કેલીઓ. તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, જો તેઓ પોતાને અને / અથવા orપરેટિંગ ચિકિત્સક આ રોગ વિશે અજાણ હોય, તો તે પણ થોડી શસ્ત્રક્રિયાની કાર્યવાહી કરે તે ખૂબ જોખમી છે. બરાબર કેટલું વ્યાપક છે તે નક્કી કરવું શક્ય નથી રક્ત ડિસઓર્ડર એ વસ્તીમાં છે. શું નિશ્ચિત છે, તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાન આવર્તન સાથે થાય છે. જે મહિલાઓ વાહક હોય છે તે સામાન્ય રીતે બાળકોને ગાળામાં લઈ જઈ શકે છે, પરંતુ તેઓએ યોજના બનાવતા પહેલા સલાહ લેવી જોઈએ ગર્ભાવસ્થા. ગ્લેન્ઝમાનના થ્રોમ્બેસ્થેનીયાના વારસાગત સ્વરૂપ ઉપરાંત, હસ્તગત સ્વરૂપ પણ છે.
કારણો
ગ્લેન્ઝમેન થ્રોમ્બેસ્થેનીયાના વારસાગત સ્વરૂપમાં, આ રોગ બાળકમાં ત્યારે જ થાય છે જો બંને માતાપિતા આનુવંશિક ખામીના વાહક હોય. જો ફક્ત એક માતાપિતા વાહક છે અથવા તેમને આ રોગ છે, તો આંકડાકીય સંભાવના 50 ટકા છે કે બાળક પોતે બીમાર થઈ જશે. જો માતાપિતા સંબંધિત હોય, તો બાળકનો ગ્લેન્ઝમાન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા થવાનું જોખમ ખૂબ વધારે છે. આ રોગ ગ્લાયકોપ્રોટીન રીસેપ્ટર GPIIb / GPIIIa (આલ્ફા -2 બી / બીટા -3 ઇંટીગ્રીન) ને રંગસૂત્ર 17 પર અસર કરે છે, જે ક્યાં તો સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર અથવા ખામીયુક્ત છે. પર રીસેપ્ટર જનીન ખાતરી કરે છે કે પ્લેટલેટ્સ જ્યાં એકસાથે મુશ્કેલીઓ રક્ત વાસણને ઇજા થઈ છે (લોહી ગંઠાઈ જવાનું, એકત્રીકરણ) જો રીસેપ્ટર સંપૂર્ણ રીતે કાર્યરત નથી, તો ફાઈબરિનોજેન, વોન વિલેબ્રાન્ડ ફેક્ટર અને ફાઇબ્રોનેક્ટીન જે ક્લમ્પ છે પ્લેટલેટ્સ સાથે મળીને ત્યાં ડોક કરી શકતા નથી. રક્તસ્ત્રાવ બિલકુલ અથવા ફક્ત લાંબા વિલંબ સાથે રોકી શકાતો નથી. હસ્તગત ગ્લેન્ઝમ thrન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ એ જીવલેણ રોગોના સંદર્ભમાં થાય છે (હોજકિન લિમ્ફોમા, મલ્ટીપલ માયલોમા, લ્યુકેમિયા). રોગના આ સ્વરૂપમાં, શરીર રચાય છે સ્વયંચાલિત GPIIb / IIIa રીસેપ્ટર સામે. હોજકિન લિમ્ફોમા એક જીવલેણ ગાંઠ છે લસિકા ગ્રંથીઓ. મલ્ટીપલ માયલોમામાં, જીવલેણ કેન્સર માં કોષો મજ્જા વધવું એટલી હદે કે હાડકાંના અસ્થિભંગ થાય છે. પરિણામી પ્લેટલેટની ઉણપ રક્તસ્રાવનું જોખમ પણ વધારે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ગ્લેન્ઝમnન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા ધરાવતા દર્દીઓમાં લોહી વહેવડાવવાની વૃત્તિ વધારે છે. તેઓ ફક્ત લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવના સમયગાળા પછી જ બંધ થઈ જાય છે અથવા કોઈ ગંઠાઇ જતાં નથી. પ્રથમ લક્ષણો 5 વર્ષની ઉંમરે પહેલાં પણ થાય છે. જોકે, આ રોગનું નિદાન જીવનના અંતમાં કરવામાં આવે છે. પ્લેટલેટ ડિસફંક્શનનું હળવા સ્વરૂપ પોતાને માઇન minorરમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે ત્વચા રક્તસ્રાવ (પંકટેટ, નાના-સ્પોટેડ), થી રક્તસ્ત્રાવ ગમ્સ અને નાક, અતિશય માસિક સ્રાવ સ્ત્રીઓ અને બહુવિધમાં ત્વચા રક્તસ્રાવ (જાંબુડિયા). તેઓ ઇજાઓના સંદર્ભમાં થાય છે, પરંતુ ઘણીવાર સ્વયંભૂ પણ. મોટા હેમોટોમાત્વચા જેવી ત્વચાના સબમ્યુટેનિયસ હેમરેજિસમાં સુસ્પષ્ટ ચેરી-લાલ રંગ હોય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, લોહિયાળ હોય છે ઉલટી, જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ (ટેરી સ્ટૂલ), પેશાબમાં લોહી અને સર્જીકલ પ્રક્રિયાઓ અને હેમરેજ દરમિયાન જીવલેણ જીવલેણ રક્તસ્રાવ. હાયપોવોલેમિક આઘાત બાળજન્મ દરમિયાન થઈ શકે છે. મોટાભાગના પીડિતોમાં ગ્લેન્ઝ્મન-નાઇજિલી સિન્ડ્રોમનું હળવા સ્વરૂપ હોય છે.
નિદાન
ત્વચાના હાયપોહેમોરેજિસ (પ્રકાર અને હદ) ના તારણોના આધારે અને સામાન્ય પ્લેટલેટની ગણતરી અને આકાર સાથે પ્લેટલેટ એકત્રીકરણની ગેરહાજરીના આધારે ગ્લેન્ઝમાન નાગેલી રોગનું નિદાન થાય છે. ફ્લો સાયટોમેટ્રીની સહાયથી, ચિકિત્સક આનુવંશિક ખામીની પ્રકૃતિ નક્કી કરી શકે છે. જો આ રોગ વહેલી તકે મળી આવે છે, તો દર્દી માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.
ગૂંચવણો
સારવાર વિના, ગ્લેન્ઝમાન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, શારીરિક લક્ષણો ઉપરાંત, ત્યાં ગંભીર માનસિક તકલીફ પણ હોય છે અને, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હતાશા. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં લોહી વહેવાની વૃત્તિ વધી છે. આ કરી શકે છે લીડ ઇજાના વધતા જોખમને, ખાસ કરીને બાળકોમાં, જેથી તેઓ ખાસ કરીને આ રોગથી પ્રભાવિત હોય. દર્દી માટે, આ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે. રક્તસ્ત્રાવ મુખ્યત્વે પર થાય છે ગમ્સ or નાક. સ્ત્રીઓમાં, પીરિયડ દરમિયાન રક્તસ્રાવમાં વધારો થાય છે. આ કરી શકે છે લીડ નોંધપાત્ર છે મૂડ સ્વિંગ. પેશાબ અથવા સ્ટૂલમાં લોહી પણ દેખાય છે તે અસામાન્ય નથી, જે મુખ્યત્વે ઘણા દર્દીઓમાં ગભરાટ ભર્યા હુમલા તરફ દોરી જાય છે. જો કે, આ કિસ્સામાં આંતરિક રક્તસ્રાવ એ જીવલેણ હોઈ શકે છે, તેથી દર્દી માટે તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. ગ્લેન્ઝમાનના થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ માટે સંપૂર્ણ ઉપચાર અને કારક ઉપચાર શક્ય નથી. જો કે, રક્તસ્રાવના લક્ષણો અને અવધિ એ હદ સુધી મર્યાદિત હોઈ શકે છે કે ત્યાં કોઈ આયુષ્ય ઘટાડો થયો નથી.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
પુખ્ત વયના લોકો અથવા બાળકોને, જે સામાન્ય ઇજાઓથી પણ અસામાન્ય રીતે તીવ્ર રક્તસ્રાવ અનુભવે છે, તેમણે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ. જો ખુલ્લાથી લોહી નીકળવું જખમો રોકી શકાતી નથી અથવા ફક્ત ખૂબ મોટી માત્રામાં લોહીની ખોટ પછી જ રોકી શકાય છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જીવલેણ જોખમ છે સ્થિતિ તે તબીબી તપાસ અને સ્પષ્ટતા હોવી જ જોઇએ. જો ચક્કર લોહીની ખોટને લીધે થાય છે, અથવા જો ગાઇટ અથવા લાઇટહેડનેસની અસ્થિરતા હોય, તો સાવચેતી રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અકસ્માતોના વધતા જોખમને ટાળવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ. તે પછી ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વારંવાર નાક અથવા ગમ રક્તસ્રાવ શારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન થાય છે, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ખૂબ ભારે માસિક રક્તસ્રાવથી પીડાતી મહિલાઓ અને જાતીય પરિપક્વ છોકરીઓએ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો ચક્કર, પ્રભાવ ઘટાડો અથવા થાક દરમિયાન થાય છે માસિક સ્રાવ, તબીબી સંભાળ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં સ્ટૂલમાં લોહી, લોહિયાળ પેશાબ અથવા લોહિયાળ સ્રાવ, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. જો દરમિયાન લોહી પણ થૂંક્યું હોય તો ઉલટી, ચિંતા માટેનું કારણ છે. જો સતત રક્તસ્રાવ નબળી ચેતના અથવા ચેતનાના નુકસાનમાં પરિણમે છે, તો કટોકટીના ચિકિત્સકને બોલાવવા આવશ્યક છે. એમ્બ્યુલન્સ આવે ત્યાં સુધી, તબીબી કર્મચારીઓની સૂચનાનું પાલન કરો અને રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરવાનો પ્રયાસ કરો.
સારવાર અને ઉપચાર
ગ્લેન્ઝમ'sનની થ્રોમ્બેસ્થેનીઆની સારવાર એન્ટીકોએગ્યુલેન્ટ દવાઓ અને હિમોસ્ટેટિક એજન્ટની મદદથી કરવામાં આવે છે. ડેસ્મોપ્રેસિન (ડીડીએવીપી) અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવલેણ પરિણામોને ટાળવા માટે. હિમોસ્ટેટિક દવાઓ ખામીયુક્ત રીસેપ્ટરના પ્રકાશન પર કાર્ય કરો. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આની સહાય કરી શકાતી નથી, તો પ્લેટલેટ સાંદ્રને સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે. આ શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાન પણ કરવામાં આવે છે. જો કે, આ રીતે સારવાર કરતા 15 થી 30 ટકા દર્દીઓનો વિકાસ થાય છે એન્ટિબોડીઝ. આજે, રિકોમ્બિનન્ટ કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIIa (માનવ ફાઈબરિનોજેન) ઘણીવાર વિકલ્પ તરીકે આપવામાં આવે છે. ના દૂર બરોળ, અગાઉ ઓછા અસરકારક માનવામાં આવતા, દર્દીની રોગની સ્થિતિમાં પણ સુધારો કરે છે. ગંઠાઇ જવાથી પીડિત લોકો પણ ગંભીર લક્ષણો વિકસાવતા નથી અને પ્લેટલેટની ગણતરીમાં વધારો થયો છે. તે રક્તસ્રાવના સમયગાળાને પણ ઘટાડી શકે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
આનુવંશિક ડિસઓર્ડર સાધ્ય નથી. કાનૂની આવશ્યકતાઓને કારણે, માનવ જિનેટિક્સ ફેરફાર ન કરવો જોઇએ. આ કારણોસર, ગ્લેન્ઝમેનના થ્રોમ્બેસ્થેનીયાથી પીડિતોને રોગનિવારક સારવાર આપવામાં આવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આ લોહી ગંઠાઈ જવાની વિકાર જીવલેણ અભ્યાસક્રમ હોઈ શકે છે. પીડિતો સામાન્ય રીતે કરતા વધુ લોહી વહેવડાવતા હોય છે. જો સમયસર તબીબી સંભાળ પૂરી પાડવામાં નહીં આવે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મૃત્યુ માટે લોહી વહેવું અને અકાળે મૃત્યુ થઈ શકે છે. જન્મ પ્રક્રિયામાં ખાસ જોખમ રહેલું છે. અહીં, નવજાતનું અચાનક મૃત્યુ થવાનું જોખમ રહેલું છે. ફરિયાદો અને તેના પરિણામોને લીધે, વિકૃતિના કિસ્સામાં તેમજ વધેલા કિસ્સામાં, તબીબી સંભાળ લેવી તે સંપૂર્ણપણે જરૂરી છે. રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ જીવન દરમિયાન. તે નોંધપાત્ર હદ સુધી આગળના વિકાસ અને આમ પૂર્વસૂચનને પ્રભાવિત કરે છે. જોકે ગ્લેન્ઝમાનના થ્રોમ્બેસ્થેનીઆમાં કોઈ કર્કશતા નથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવતંત્રમાં પ્રારંભિક સુધારણા લાંબા ગાળે પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. ઉપચાર તેમજ અનિયમિતતાઓના કિસ્સામાં તાત્કાલિક કાર્યવાહીમાં. ઇજાઓનો તરત જ ડ doctorક્ટર દ્વારા ઉપચાર કરવો જોઈએ જેથી વહેલી તકે રક્તસ્ત્રાવ બંધ થઈ શકે. પૂરી પાડવામાં આવેલ કે વહીવટ દવાઓ સફળ છે, ત્યાં નોંધપાત્ર સુધારો છે આરોગ્ય સ્થિતિ. રક્તસ્રાવની એકંદર ઘટનાઓ ઓછી થઈ છે. આ ઉપરાંત, ઇજાઓના કિસ્સામાં, લોહીનું નુકસાન એ ઓછી હદ સુધી દસ્તાવેજીકરણ થયેલ છે.
નિવારણ
ગ્લેન્ઝમ thrન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા સાથે નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તે કાં તો વારસાગત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે અથવા પછીના જીવનમાં પ્રાપ્ત થયેલ અમુક રોગોના ભાગ રૂપે સિન્ડ્રોમલી થાય છે. ઓછામાં ઓછા જથ્થાની દ્રષ્ટિએ, રક્તસ્રાવની ઘટનાને ઘટાડવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે, જો શક્ય હોય તો ઇજાઓ ટાળવી. સ્વયંભૂ નાકબિલ્ડ્સ, ઉદાહરણ તરીકે, હિંસક ટાળીને રોકી શકાય છે વડા હલનચલન અને ગમ રક્તસ્રાવ નરમ સાવચેતીભર્યા દાંત સાફ કરવાથી રોકી શકાય છે.
પછીની સંભાળ
સામાન્ય રીતે, ગ્લાન્ઝમાન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆમાં ફોલો-અપ સંભાળ માટે કોઈ સીધા વિકલ્પો શક્ય અથવા જરૂરી નથી. વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે લક્ષણોની વહેલી તપાસ અને સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કર્યું છે. ગ્લેન્ઝમ'sનનું થ્રોમ્બેસ્થેનિયા એ વારસાગત રોગ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દી રોગની વારસો અટકાવવા માટે બાળકોની ઇચ્છા રાખતો હોય તો થવું જોઈએ. સામાન્ય રીતે, ગ્લેન્ઝમેન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆથી પ્રભાવિત લોકોને ઇજા અથવા રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં વધારાની સાવચેતી રાખવી જરૂરી છે. ડ cardક્ટર દ્વારા ઝડપી અને યોગ્ય સંભાળની બાંયધરી આપવા માટે, ઓળખ કાર્ડ પણ પહેરવું જોઈએ, જે રોગ સૂચવે છે. તબીબી પરીક્ષાઓ અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપના કિસ્સામાં પણ વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે ડોકટરોને ગ્લાન્ઝમાન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા વિશે જાણ કરવી આવશ્યક છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં આ રોગની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા થઈ શકે છે, જેના દ્વારા લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે આ હસ્તક્ષેપ ઘણી વખત કરવો આવશ્યક છે. ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ રાખવી જોઈએ. આગળ પગલાં સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી. જો ગંભીર રક્તસ્રાવ ટાળવામાં આવે તો સામાન્ય રીતે ગ્લેન્ઝમ'sન થ્રોમ્બેસ્થેનીઆ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડવામાં આવતું નથી.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
એક નિયમ તરીકે, ગ્લેન્ઝમ'sનના થ્રોમ્બેસ્થેનીઆની સારવાર ફક્ત સ્વ-સહાય દ્વારા ખૂબ મર્યાદિત હદ સુધી કરી શકાય છે અથવા સપોર્ટ કરી શકાય છે. પગલાં. દર્દીઓ મુખ્યત્વે ચિકિત્સક દ્વારા રોગનિવારક ઉપચાર પર આધાર રાખે છે. સામાન્ય રીતે, રક્તસ્રાવ હંમેશા ટાળવું જોઈએ. બાળકોમાં આ ખાસ કરીને કેસ છે, કારણ કે તેઓ સરળતાથી પોતાને ઇજા પહોંચાડી શકે છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ રક્તસ્રાવ ન થાય તે માટે માતાપિતાએ બાળકો પર વિશેષ ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. સ્વયંભૂ નાકબિલ્ડ્સ આ કિસ્સામાં કોઈ પણ હિંસક અને આંચકા ન ભરતા સંબંધિત વ્યક્તિએ પણ ટાળવું જોઈએ વડા હલનચલન. તે જ ગમના રક્તસ્રાવ માટે સાચું છે, જો કે દાંતની યોગ્ય અને નિયમિત સંભાળ દ્વારા અને એનો ઉપયોગ કરીને તે ટાળી શકાય છે મોં કોગળા. શસ્ત્રક્રિયાના કિસ્સામાં, ડ complicationsક્ટરને હંમેશાં જટિલતાઓને ટાળવા માટે ગ્લેન્ઝમેન થ્રોમ્બેસ્થેનીયા વિશે જાણ કરવી આવશ્યક છે. બાળકોને હંમેશા આ રોગ વિશે સંપૂર્ણ માહિતી આપવી જોઈએ. આમાં તેમને ભારે રક્તસ્રાવ સાથે થતાં જોખમો અને ગૂંચવણો વિશેની માહિતી આપવાનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી અનુભવોની આપલે થઈ શકે છે, જે દર્દીના દૈનિક જીવન અને જીવનની ગુણવત્તા પર સકારાત્મક અસર કરી શકે છે.
