કારણો
પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની કૃશતા અને નબળાઇના કારણો સ્નાયુ કોશિકાઓની રચનામાં અને સ્નાયુ ચયાપચયમાં જન્મજાત ખામી છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝના ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, રોગની ચોક્કસ પદ્ધતિ હજી સુધી સ્પષ્ટ થઈ નથી.
લક્ષણો
અસરગ્રસ્ત લોકો શરીરના ભાગોની વધતી નબળાઇ દ્વારા સ્પષ્ટતા કરે છે, જે અમુક સંજોગોમાં પહેલાથી જ અંતર્ગત સ્વરૂપના સંકેતો આપી શકે છે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સ્થાનિકીકરણ દ્વારા. અન્ય રોગોથી વિપરીત કે જે પોતાને નબળાઇ અથવા સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા તરીકે દર્શાવે છે (દા.ત. રોગો ચેતા or કરોડરજજુ; કરોડરજ્જુની નહેર સ્ટેનોસિસ), સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુઓને સાચવે છે પ્રતિબિંબ અને ઇન્દ્રિયો. જો હૃદય સ્નાયુઓ અસરગ્રસ્ત થાય છે, આ કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા તરફ દોરી જાય છે (કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા), શ્વસન સ્નાયુઓનો સ્નેહ શ્વાસની તકલીફ તરફ દોરી જાય છે અને પ્રોત્સાહન આપે છે. શ્વસન માર્ગ ચેપ (દા.ત. ન્યૂમોનિયા). લક્ષણોની શરૂઆત વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે મોટા પ્રમાણમાં અલગ પડે છે: જ્યારે ગંભીર સ્વરૂપો જેવા ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પહેલેથી જ નોંધ્યું છે બાળપણ, સૌમ્ય સ્વરૂપોનું નિદાન ફક્ત અદ્યતન પુખ્તાવસ્થામાં જ થઈ શકે છે, દા.ત. નબળા મુદ્રામાં કારણ તરીકે.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
વારસાગત રોગની શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે, નિદાનનો આધાર કુટુંબના સભ્યોમાં (કુટુંબનો ઇતિહાસ) સમાન લક્ષણોની ઘટનાનો પ્રશ્ન છે. ફક્ત ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં થાય છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સ્વયંભૂ થાય છે (કહેવાતા "નવું પરિવર્તન"). શારીરિક પરીક્ષા અસરકારક સ્નાયુબદ્ધ વિસ્તારોમાં નબળાઇ અને ઘટાડો ("એટ્રોફી") દર્શાવે છે જે મોટા પ્રમાણમાં સાચવેલ સ્નાયુબદ્ધ છે પ્રતિબિંબ અને ગેરહાજરી, ઉદાહરણ તરીકે, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અથવા અનૈચ્છિક સ્નાયુ ચપટી.
સ્નાયુઓની નબળાઇ અને શરીરના અમુક ભાગો પર એથ્રોફીનું વિતરણ મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક સંકેતો પ્રદાન કરી શકે છે.બ્લડ પરીક્ષણો માંસપેશીઓમાં વધારો દર્શાવે છે ઉત્સેચકો (સ્નાયુ કોષોના પદાર્થો), જે સ્નાયુ કોષોને નુકસાન સૂચવે છે, પરંતુ આ નિદાનરૂપે ગૌણ મહત્વનું છે. તેને અન્ય રોગોથી અલગ કરવા માટે આગળના નિદાનનાં પગલાં લેવામાં આવી શકે છે જે સમાન ક્લિનિકલ ચિત્ર તરફ દોરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, ના રોગો ચેતા અને કરોડરજજુ તેમજ ન્યુરોમસ્ક્યુલર એન્ડપ્લેટના, ચેતા અને સ્નાયુ વચ્ચેનો સ્વીચ પોઇન્ટ બાકાત રાખવો આવશ્યક છે.
આ ચેતા વહન વેગ (એનએલજી) અને ઇલેક્ટ્રિકલ સ્નાયુ પ્રવૃત્તિ રેકોર્ડ કરીને પ્રાપ્ત કરી શકાય છે (ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી, ઇએમજી). ગૌણ શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયા દરમિયાન લેવામાં આવેલા અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓના નમૂનાની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા (સ્નાયુ બાયોપ્સી) તમામ પ્રકારના માટે એક લાક્ષણિકતા ચિત્ર બતાવે છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીછે, જે દા.ત. નર્વસ ડિસઓર્ડર કરતા અલગ છે. આખરે, અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓના આનુવંશિક બનાવવા અપના ચોક્કસ ફેરફારો ઘણા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં જાણીતા છે અને વિશેષ નિદાન પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાય છે. મોટી હોસ્પિટલોના માનવ આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં આ કરી શકાય છે.
