છ રોગોના આ જૂથમાં (આવર્તન: 1: 8,500), એમોનિયા બિનઝેરીકરણ અશક્ત છે. એમોનિયા એક ઝેરી પદાર્થ છે જે સામાન્ય રીતે રૂપાંતરિત થાય છે યુરિયા માં યકૃત અને પેશાબમાં વિસર્જન કરે છે.
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, એમોનિયા માં સંચય કરે છે રક્ત અને મુખ્યત્વે તરફ દોરી જાય છે મગજ નબળાઇ આંચકી, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો, માનસિક વિકાસલક્ષી વિલંબ અને અશક્ત ચેતના દ્વારા પ્રગટ થાય છે. સારવાર મુશ્કેલ છે અને તેમાં આજીવન ઓછી પ્રોટીન, ઉચ્ચ કેલરી, ઉચ્ચ કાર્બોહાઇડ્રેટ શામેલ છે આહાર અને વિવિધ દવાઓ.
પરિવહન વિકાર
સિસ્ટીન્યુરિયામાં (સિસ્ટીનોસિસ સાથે મૂંઝવણમાં ન આવે!), ચોક્કસ એમિનો એસિડખાસ કરીને cystineના કોષોમાંથી પસાર થઈ શકતું નથી નાનું આંતરડું અને પેશાબની નળીઓ. આ વારસાગત રોગ 10,000 બાળકોમાંથી એકમાં થાય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને સામાન્ય રીતે એકમાત્ર લક્ષણ આવર્તક હોય છે કિડની પત્થરો, અનુરૂપ એમિનો એસિડ પેશાબમાં એકઠા થાય છે અને આમ વરસાદ પડે છે.
મોટે ભાગે, ઉચ્ચ પ્રવાહીનું સેવન, જે પેશાબને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે, તે સારવાર માટે પૂરતું છે; નહિંતર, દવાઓ આપી શકાય છે.
