પોટર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પોટર સિન્ડ્રોમ એ બંને કિડનીના એગ્નેસિયાનું મિશ્રણ છે અને પરિણામે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. વગર એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, ગર્ભ વિકાસ અને સ્વરૂપોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત છે, ઉદાહરણ તરીકે, અવિકસિત ફેફસાં જે જીવન સાથે અસંગત છે. સિન્ડ્રોમનો કોર્સ આવશ્યકપણે ઘાતક છે.

પોટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

એમ્બ્રોયોજેનેસિસ દરમિયાન, કોશિકાઓ જે શરૂઆતમાં સર્વશક્તિમાન હોય છે તે કોષોના વધુને વધુ વિભિન્ન સંગ્રહમાં વિકસે છે. આમ, ટુકડે-ટુકડે, કોષોના સર્વશક્તિમાન ક્લસ્ટરમાંથી તમામ સંલગ્ન અંગો અને પેશીઓ સાથેનું માનવ આકારશાસ્ત્ર ઉદ્ભવે છે. એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં ભૂલોના ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે, જેમ કે અમુક અવયવોની અછત. પોટર સિન્ડ્રોમ એ પણ છે સ્થિતિ જે એમ્બ્રોયોજેનેસિસ દરમિયાન પ્રગટ થાય છે. લક્ષણ સંકુલને રેનલ એજેનેસિસ અને અન્ય ઘટાડો ખામી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. કિડની અને તેને ઓલિગોહાઇડ્રેમનીઓસ સિક્વન્સ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. યુએસ પેથોલોજિસ્ટ એડિથ લુઈસ પોટરે સૌપ્રથમ 20મી સદીમાં 5,000 પુરૂષ અને ત્રણ સ્ત્રી નવજાત શિશુઓ પર 17 શબપરીક્ષણના સંદર્ભમાં લક્ષણ સંકુલનું વર્ણન કર્યું હતું અને તે સમયે તેને રેનોફેસિયલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે ઓળખાવ્યો હતો. પાછળથી, સિન્ડ્રોમને તેના પ્રથમ વર્ણનકર્તાના માનમાં પોટર સિન્ડ્રોમ નામ આપવામાં આવ્યું હતું. પ્રારંભિક વર્ણનમાં, પોટરે સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણ તરીકે કિડનીની દ્વિપક્ષીય ખોડખાંપણ નોંધ્યું હતું, જે માનવ જીવન સાથે અસંગત છે.

કારણો

પોટર સિન્ડ્રોમ અને તેના લક્ષણોનું કારણ કિડનીમાં ખામીયુક્ત અથવા ગેરહાજર તફાવત છે. આનુવંશિક વલણ ખોડખાંપણની તરફેણ કરે છે કે કેમ તે સંશોધનના વર્તમાન તબક્કે નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. ખોડખાંપણના પ્રાથમિક કારણભૂત પરિબળો મુખ્યત્વે અપૂરતા ઉત્પાદનને અનુરૂપ હોવાનું જણાય છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, જે કહેવાતા ઓલિગોહાઇડ્રેમ્નિયનની રચના તરફ દોરી જાય છે. આ ઘટનામાં, માતાના એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું પ્રમાણ 200 થી 500 મિલીલીટરના સ્તરથી નીચે આવે છે. ગર્ભાવસ્થા. આ ગર્ભ ના ચોક્કસ તબક્કાથી દરરોજ લગભગ 400 મિલીલીટર એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પીવે છે ગર્ભાવસ્થા. ગર્ભના પેશાબના સ્વરૂપમાં, આમાંથી મોટાભાગનો ભાગ પાછું માં પસાર થાય છે એમ્નિઅટિક કોથળી. પરત કરવામાં આવેલ પેશાબની માત્રા ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે, કારણ કે તે પાછળથી ફરીથી ઉત્પન્ન થતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું સૌથી મોટું પ્રમાણ બનાવે છે. જો ગર્ભના જીનીટોરીનરી ટ્રેક્ટમાં ખૂબ ઓછું પેશાબ ઉત્પન્ન થાય છે અથવા જો કોઈ અન્ય સંગઠન દ્વારા ખૂબ જ ઓછું એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પુનઃ વિતરિત કરવામાં આવે છે, તો એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની માત્રા ગર્ભાવસ્થાના અંતમાં સરેરાશ જરૂરી સ્તરથી નીચે આવે છે અને ઓલિગોહાઇડ્રેમનીઓસ ક્રમ શરૂ કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પોટર સિન્ડ્રોમ એ મલ્ટિઓર્ગન ડિસઓર્ડર છે. લક્ષણ સંકુલમાં વિવિધ પરિણામોનો સમાવેશ થાય છે જે દ્વારા પેશાબના ઉત્પાદનની અછતનો સમાવેશ થાય છે ગર્ભ અને આમ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નવીકરણમાં અવરોધ ઊભો કરે છે. યુરોજેનિટલ માર્ગની ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમનું અગ્રણી લક્ષણ માનવામાં આવે છે અને ખાસ કરીને એજેનેશિયાના સ્વરૂપમાં દેખાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં બંને કિડનીની અગ્નિસિયા હોય છે. આ પ્રારંભિક પરિસ્થિતિ દ્વારા પેશાબ ઉત્પાદનની ગેરહાજરી તરફ દોરી જાય છે ગર્ભ. બધા વધુ લક્ષણો પર આધારિત છે લીડ રોગનિવારક રેનલ એજેનેસિસ. એમ્નિઅટિક પ્રવાહી હવે ચોક્કસ સ્તરથી ઉપર રક્ષણાત્મક કાર્યો કરી શકતું નથી. રક્ષણાત્મક આવરણ વિના, બાળક સંકોચનને કારણે થતી ખોડખાંપણનો અનુભવ કરે છે. સંકોચન ખાસ કરીને ક્રેનિયલ પ્રદેશને અસર કરે છે અને પરિણામે ક્રેનિયોફેસિયલ ડિસમોર્ફિયા થાય છે, જે પ્રથમ નજરમાં તેના જેવું લાગે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ. વધુમાં, તેમના નીચલું જડબું ઘણીવાર અવિકસિત હોય છે. તેમની આંખો સામાન્ય રીતે ખાસ કરીને પહોળી હોય છે. હાથપગ પણ વિકૃત છે. ઉદાહરણ તરીકે, પોટર સિન્ડ્રોમના દસ્તાવેજી કિસ્સાઓ વધુ લક્ષણો ધરાવતા હોવાનું જાણવા મળ્યું છે ક્લબફૂટ. ત્યારથી ગર્ભ'ઓ ફેફસા પરિપક્વતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી પર અમુક અંશે આધાર રાખે છે, ફેફસાંનો સામાન્ય વિકાસ અવરોધાય છે. આ કારણોસર દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે અવિકસિત ફેફસા હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પોટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન પ્રિનેટલ દરમિયાન કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા દરમિયાન ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ મહિના, ક્લિનિકલ લક્ષણો હળવા હોય છે અને તેથી તે આંખને પકડે તે જરૂરી નથી. સગર્ભાવસ્થાના 17મા અઠવાડિયા સુધી પોટર સિન્ડ્રોમના સૂચક લાક્ષણિક ફેરફારો દેખાય છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અત્યંત વૃદ્ધિ છે મંદબુદ્ધિ સંકુચિત પરિસ્થિતિઓ અને ઘટતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીને કારણે દબાણયુક્ત મુદ્રામાં વધારો સાથે સંકળાયેલ. ગર્ભ માટે પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે. ફેફસાંની પરિપક્વતાનો અભાવ અને કિડની વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા લાંબા ગાળે જીવન સાથે અસંગત છે. તેથી, પોટર સિન્ડ્રોમ તેના અભ્યાસક્રમમાં આવશ્યકપણે ઘાતક માનવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત ભ્રૂણ ગર્ભાવસ્થાના અંત સુધી ગર્ભાશયમાં જ મૃત્યુ પામે છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ તરીકે, પોટર સિન્ડ્રોમ બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓ થાય છે, જેથી બાળક જન્મ પછી સીધું જીવી શકતું નથી અને તેથી મૃત્યુ પામે છે. માતા-પિતા અને સગાં-સંબંધીઓ માટે ગંભીર પીડા થવી એ અસામાન્ય નથી હતાશા અથવા પોટર સિન્ડ્રોમના પરિણામે અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા અને તેથી સારવારની જરૂર છે. વધુમાં, પોટર સિન્ડ્રોમના અસરગ્રસ્ત બાળકો પણ સમાન પરિસ્થિતિઓથી પીડાય છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ. આંખો પણ અવિકસિત છે અને ગંભીર છે શ્વાસ સમસ્યાઓ અને ક્લબફૂટ. દર્દીના લગભગ તમામ અંગો સામાન્ય રીતે ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પ્રભાવિત હોવાથી, હવે સીધી સારવાર આપી શકાતી નથી. પછી બાળક જન્મ્યા પછી મૃત્યુ પામે છે. વધુમાં, માતાપિતા માનસિક સારવાર પર નિર્ભર છે. એક નિયમ તરીકે, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. જન્મ પછી માતાને દૂધ છોડાવવાની દવા મળે છે. અન્ય સંભવિત સગર્ભાવસ્થાઓ પોટર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થતી નથી, જેથી બાળક મેળવવાની ઇચ્છા ચાલુ રાખી શકાય. પોટર સિન્ડ્રોમ પણ માતા માટે ગૂંચવણો અથવા અન્ય જીવલેણ પરિસ્થિતિઓનું કારણ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પોટર સિન્ડ્રોમ માટે હંમેશા ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. આ સાથે સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી સ્થિતિ, અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર બગાડ પણ છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, બાળક મૃત્યુ પામે છે અથવા માનસિક અને શારીરિક રીતે અક્ષમ થઈ શકે છે, તેથી વહેલું નિદાન અને સારવાર જરૂરી છે. સંપૂર્ણ ઇલાજ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી, જેથી બાળકનું આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય. જો બાળક વિવિધ ખોડખાંપણથી પીડાતું હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ ખોડખાંપણ જન્મ પહેલાં અથવા સીધા જન્મ પછી પણ શોધી કાઢવામાં આવે છે, જેથી ડૉક્ટરની વધારાની મુલાકાત જરૂરી નથી. જ્યારે પોટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય છે, ત્યારે બાળક ઇનપેશન્ટ સારવાર પર આધારિત છે. જો બાળક પ્રથમ મહિનામાં જીવિત રહે છે, તો માતાપિતાને સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે બાળકના વિકાસ અને સમર્થનમાં ઘણી વાર મદદની જરૂર હોય છે. વધુમાં, મનોવિજ્ઞાનીની મુલાકાત પણ જરૂરી છે, કારણ કે પોટર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે અને હતાશા માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં. આ સંદર્ભે, સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ન તો કારણભૂત, ન કોઈ લક્ષણ ઉપચાર પોટર સિન્ડ્રોમ કલ્પનાશીલ છે. મલ્ટીઓર્ગન લક્ષણો ખૂબ જ ગંભીર છે જેની સારવાર લક્ષણોની રીતે થઈ શકે છે. કાર્યકારણ ઉપચાર આનુવંશિક સ્વભાવની વિવાદાસ્પદતાને કારણે દૂરથી પણ શક્ય નથી. સહાયક ઉપચાર માતા માટે અને, જો જરૂરી હોય તો, પિતા સામાન્ય રીતે એકમાત્ર સારવાર વિકલ્પ છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક કેર આ ઉપચારનું કેન્દ્ર છે. આદર્શરીતે, અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને ગર્ભના મૃત્યુ પહેલાં ગુડબાય કહેવા માટે રજૂ કરવામાં આવે છે. મૃત્યુ પછી, થેરાપી રિપ્રોસેસિંગ રીતે ચાલુ રહે છે. જો ગર્ભ ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે, તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જન્મ કૃત્રિમ રીતે કરવામાં આવે છે. પેરિડ્યુરલ એનેસ્થેસિયા દૂર કરવા માટે વપરાય છે પીડા. કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત જન્મ પછી, માતાને દૂધ છોડાવવા માટે દવા આપવામાં આવે છે. માતાપિતાને બાળકનું શબપરીક્ષણ કરાવવાની તક આપવામાં આવે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, કોઈ નિવારક નથી પગલાં પોટર સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ છે. કારણભૂત રેનલ એગ્નેસિયાને પ્રોત્સાહન આપતા પરિબળો નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી. આ પરિબળોની સ્પષ્ટતા સાથે જ નિવારક થઈ શકે છે પગલાં.

અનુવર્તી

કારણ કે પોટર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપચારાત્મક ઉપચાર નથી, માતાપિતા માટે અનુવર્તી સંભાળ મુખ્યત્વે મનોવૈજ્ઞાનિક સ્તર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કારણભૂત સંબંધો હજુ સુધી જાણી શકાયા નથી, પરંતુ જીવલેણ બાળકના જન્મ પછી મહિલાઓએ ચોક્કસ લક્ષણો માટે હજુ પણ સાવચેત રહેવું જોઈએ. સ્થિતિઆ માતાની અગાઉની બીમારી સૂચવી શકે છે. બાળક માટે ઘાતક અભ્યાસક્રમ માતાપિતાની મનોરોગ ચિકિત્સા સારવાર જરૂરી બનાવે છે. તેઓએ નિવારણ માટે નિષ્ણાતની સહાયનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ હતાશા. પરિવાર તરફથી સહાનુભૂતિપૂર્ણ માનસિક ટેકો જન્મ પછી તરત જ મુશ્કેલ સમયમાંથી પસાર થવામાં મદદ કરે છે. કેટલાક તબીબી વ્યાવસાયિકો સલાહ આપે છે કે ફરીથી ગર્ભવતી થવા માટે વધુ સમય રાહ ન જુઓ જેથી નુકસાનને દૂર કરવામાં સરળતા રહે. પરિસ્થિતિ અને માતાપિતાની તાત્કાલિક પ્રતિક્રિયાના આધારે, સમયની રજા પણ સલાહભર્યું છે. જન્મ પછીના સમયગાળામાં, માતાપિતાએ વિષયને દબાવવો જોઈએ નહીં, પરંતુ ચર્ચા ખુલ્લેઆમ એકબીજા સાથે અને નજીકના લોકો સાથે પણ. આ રીતે, નકામી નિંદા અથવા સંકુલને ટાળી શકાય છે. માતાને પણ ડૉક્ટરની સલાહ પર દૂધ છોડાવવાના ઉપાયો લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. કેટલાક માતા-પિતા પણ તેમના બાળકને વિદાય આપવાની સભાન રીત તરીકે શબપરીક્ષણ કરાવવા માંગે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પોટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. જો બાળકનો જન્મ કિડની વિના થયો હોય, તો તે જન્મ પછી થોડા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. આવા ગંભીર અભ્યાસક્રમ સાથે, બાળકના માતાપિતાને શરૂઆતમાં ઉપચારાત્મક સહાયની જરૂર હોય છે. કેટલાક ડોકટરો બાળકના મૃત્યુ પછી ઝડપથી ફરીથી ગર્ભવતી થવાની ભલામણ કરે છે. આ ઘણીવાર નુકસાનને દૂર કરવાનું સરળ બનાવે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, તે માતાપિતાને મદદ કરે છે જો તેઓ સમય કાઢે અને ચર્ચા પછીની ઘટના વિશે ઘણું બધું. પોટર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના જન્મ પછી સ્ત્રીઓએ અસામાન્ય લક્ષણો જોવા જોઈએ. ઘણીવાર, આ સ્થિતિ અગાઉની શારીરિક બિમારી દ્વારા ઉત્તેજીત કરવામાં આવી હતી અથવા જટિલ જન્મના પરિણામે સમસ્યાઓ છે. હકારાત્મક પરિણામના કિસ્સામાં, બાળક તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ. માતાપિતાએ ચોવીસ કલાક બાળકનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ અને ખાતરી કરવી જોઈએ કે કટોકટીની સ્થિતિમાં તાત્કાલિક તબીબી સહાય આવે. એટલું જ મહત્વનું એ છે સંતુલન એ સાથે તણાવપૂર્ણ દિનચર્યા માટે માંદા બાળક. આ માટે, દાક્તરો જોઈએ ચર્ચા ડૉક્ટર અથવા ચિકિત્સકને જેઓ સાથ માટે ટીપ્સ આપી શકે છે પગલાં અને ઉપચાર.