સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: ઉલટી અને ઉબકા, મૂંઝવણ, બેચેની, ચીડિયાપણું, સુસ્તી; કોમા સુધીના હુમલા
- કારણો: અસ્પષ્ટ, વાયરલ ચેપ કદાચ ભૂમિકા ભજવે છે
- જોખમનાં પરિબળો: એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ જેવી દવાઓ કદાચ વિકાસની તરફેણ કરે છે
- નિદાન: તબીબી ઇતિહાસ, લાક્ષણિક લક્ષણો, શારીરિક તપાસ, બદલાયેલ પ્રયોગશાળા મૂલ્યો
- સારવાર: લક્ષણોનું નિવારણ, બાળકના અસ્તિત્વની ખાતરી કરવી, ખાસ કરીને સેરેબ્રલ એડીમાની સારવાર, યકૃતના કાર્યને ટેકો
- અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: વારંવાર ગંભીર કોર્સ, ઘણીવાર ન્યુરોલોજીકલ નુકસાન રહે છે; અસરગ્રસ્તોમાંથી લગભગ 50 ટકા મૃત્યુ પામે છે
- નિવારણ: 15 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં અથવા ફક્ત ખાસ સાવધાની સાથે એસિટિલસાલિસિલિક એસિડનો ઉપયોગ કરશો નહીં
રેય સિન્ડ્રોમ શું છે?
રેય સિન્ડ્રોમ એ મગજ અને યકૃતનો એક દુર્લભ, ગંભીર અને સંભવિત જીવલેણ રોગ છે ("હેપેટિક એન્સેફાલોપથી"). તે સામાન્ય રીતે પાંચ વર્ષથી લઈને 15 વર્ષની વય સુધીના બાળકો અને કિશોરોને અસર કરે છે. તે ખાસ કરીને વાયરલ ચેપ અને એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ (એએસએ) ના સેવન પછી વારંવાર થાય છે. ચોક્કસ જોડાણ હજુ અસ્પષ્ટ છે.
રેયનું સિન્ડ્રોમ 1970ના દાયકામાં ઓસ્ટ્રેલિયામાં જોવા મળ્યું હતું. થોડા સમય પછી, અમેરિકાના ડોકટરોએ ગંભીર યકૃત અને મગજના રોગોના ઘણા કિસ્સાઓને રેય સિન્ડ્રોમ સાથે જોડ્યા. જો કે, વાયરલ રોગો અને પેઇનકિલર અને એન્ટિપ્રાયરેટિક એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ સાથે જોડાણ વિશેની પ્રથમ શંકાઓ પહેલા થોડા વધુ વર્ષો લાગ્યા.
પરિણામે મીડિયામાં વ્યાપક પ્રચાર થયો કે બાળકોને એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ ન આપવો જોઈએ. જોકે ત્યારથી રેયનું સિન્ડ્રોમ વાસ્તવમાં ઘણી ઓછી વાર જોવા મળ્યું છે, વાયરસ, એએસએ અને રેય સિન્ડ્રોમ વચ્ચેનું જોડાણ ક્યારેય સ્પષ્ટપણે સ્થાપિત થયું નથી.
લક્ષણો
રેય સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર બાળકોમાં જોવા મળે છે જ્યારે માતાપિતા ખરેખર વિચારે છે કે વાયરલ ચેપ દૂર થઈ ગયો છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રેયના સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દેખાય તે પહેલા પુનઃપ્રાપ્તિ પછી ત્રણ અઠવાડિયા જેટલો સમય લાગે છે. શરૂઆતમાં, ઉબકા વિના ઉલટી વધે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સુસ્ત દેખાય છે અને તેઓ સુસ્ત અને સુસ્ત હોય છે.
જેમ જેમ રોગ વિકસે છે, બાળકો મોટે ભાગે વાણી અને અન્ય પર્યાવરણીય ઉત્તેજના (મૂર્ખ) પર ભાગ્યે જ પ્રતિક્રિયા આપે છે. તેઓ ભ્રમિત છે અને ચીડિયા, બેચેન અને મૂંઝવણમાં દેખાઈ શકે છે. પલ્સ અને શ્વસન દર વારંવાર વધે છે. રેય સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોને આંચકી આવે છે અથવા કોમામાં સરી પડે છે અને કેટલાક શ્વાસ લેવાનું બંધ કરે છે.
રેયનું સિન્ડ્રોમ પણ લીવરને નુકસાન અને ફેટી ડિજનરેશન તરફ દોરી જાય છે. તેનું કાર્ય ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે, જે વિવિધ લક્ષણો સાથે વિવિધ મેટાબોલિક વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. ન્યુરોટોક્સિન એમોનિયા ઉપરાંત, વધેલા બિલીરૂબિન લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે, જે ત્વચાનો પીળો રંગ તરફ દોરી શકે છે.
સામાન્ય રીતે, બાળક ગંભીર રીતે બીમાર દેખાય છે અને તેને તાત્કાલિક સઘન તબીબી સંભાળની જરૂર છે.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
રેય સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો જાણી શકાયા નથી. જો કે, નિષ્ણાતો જાણે છે કે રેય સિન્ડ્રોમ મિટોકોન્ડ્રિયાના નુકસાનને કારણે થાય છે. મિટોકોન્ડ્રિયાને ઘણીવાર કોષોના પાવર પ્લાન્ટ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે ઊર્જા ઉત્પાદન માટે જરૂરી છે. રેયના સિન્ડ્રોમમાં મિટોકોન્ડ્રિયાની ખામી ખાસ કરીને યકૃત અને મગજના કોષોમાં સ્પષ્ટ થાય છે, પરંતુ ઉદાહરણ તરીકે, સ્નાયુઓમાં પણ.
યકૃતમાં મિટોકોન્ડ્રિયાની ખામીને લીધે લોહીના પ્રવાહમાં વધુ કચરો દાખલ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે યકૃત તૂટી જાય છે, ખાસ કરીને એમોનિયા સહિત. નિષ્ણાતોને શંકા છે કે એમોનિયાના સ્તરમાં વધારો એ સેરેબ્રલ એડીમાના વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે.
વાયરલ ચેપ, સેલિસીલેટ્સ અને ઉંમર ઉપરાંત, રોગ માટે આનુવંશિક જોખમ હોઈ શકે છે. કેટલાક લોકો દેખીતી રીતે અન્ય લોકો કરતા રેય સિન્ડ્રોમ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. જો કે, ચોક્કસ આનુવંશિક કારણો હજુ અસ્પષ્ટ છે.
પરીક્ષાઓ અને નિદાન
ડૉક્ટર પ્રથમ તબીબી ઇતિહાસ લે છે. આ કરવા માટે, તે બાળકના માતા-પિતાને પૂછે છે, ઉદાહરણ તરીકે, શું બાળકને તાજેતરમાં વાઇરલ ઇન્ફેક્શન થયું છે અને/અથવા તેણે સેલિસીલેટ્સ લીધા છે. ઉલટી, સંભવિત હુમલા અને વધતી મૂંઝવણ અને બેચેની જેવા લક્ષણોનું વર્ણન કરવું પણ મહત્વપૂર્ણ છે. આ મગજની સંડોવણીના સંભવિત ચિહ્નો છે.
રોગની માત્રાના આધારે, રેય સિન્ડ્રોમમાં લીવર મોટું થઈ શકે છે, જે ડૉક્ટર પેટને ધબકારા કરીને નક્કી કરી શકે છે. રક્ત પરીક્ષણ પણ લીવરની સંડોવણીનો પુરાવો આપે છે.
લોહીની તપાસ
જ્યારે યકૃતને નુકસાન થાય છે, ત્યારે લિવર એન્ઝાઇમ્સ (ટ્રાન્સેમિનેઝ) અને એમોનિયા જેવા કચરાના ઉત્પાદનોનું સ્તર વધે છે, જે યકૃત ખરેખર લોહીમાંથી ફિલ્ટર કરે છે અને તૂટી જાય છે, લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે. રેયના સિન્ડ્રોમમાં, આ લીવર એન્ઝાઇમ અને એમોનિયાના સ્તરમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
લોહીમાં શર્કરાના સ્તર માટે યકૃત પણ જવાબદાર હોવાથી, લોહીમાં શર્કરાનું એક સરળ પરીક્ષણ લીવરના કાર્ય વિશે ઝડપી માહિતી પ્રદાન કરે છે - રેયના સિન્ડ્રોમમાં, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ હોઈ શકે છે.
પેશી નમૂના
નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, જો રેયના સિન્ડ્રોમની શંકા હોય તો ડૉક્ટર લીવરના ટીશ્યુ સેમ્પલ (બાયોપ્સી) લઈ શકે છે અને કોષને નુકસાન માટે તેની તપાસ કરી શકે છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ નુકસાન અહીં ખાસ કરીને નોંધનીય છે. વધુમાં, રેયનું સિન્ડ્રોમ કોષોમાં ચરબીના વધતા સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ એક સંકેત છે કે યકૃત હવે યોગ્ય રીતે ચરબીની પ્રક્રિયા કરવામાં સક્ષમ નથી.
અન્ય પરીક્ષાઓ
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા યકૃતની સ્થિતિ વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરે છે. જો ડૉક્ટરને ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો થવાની શંકા હોય, તો તે કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી (CT) સ્કેન દ્વારા આની તપાસ કરશે.
રેયના સિન્ડ્રોમને સમાન લક્ષણો સાથેના અન્ય ક્લિનિકલ ચિત્રોથી અલગ પાડવાનું સરળ નથી. આમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે દુર્લભ રેય સિન્ડ્રોમ કરતાં વધુ સામાન્ય છે. આ કારણોસર, ડૉક્ટર વારંવાર વધુ નિદાન પરીક્ષણો કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે મેનિન્જાઇટિસ, રક્ત ઝેર અથવા આંતરડાના ગંભીર રોગને નકારી કાઢવા માટે.
સારવાર
રેય સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. તેથી સારવારનો ઉદ્દેશ્ય લક્ષણોને દૂર કરવા અને અસરગ્રસ્ત બાળકના અસ્તિત્વની ખાતરી કરવાનો છે. આને સઘન તબીબી સારવારની જરૂર છે.
શરીરના તમામ અવયવોનું કામ એકબીજા સાથે સંકળાયેલું છે. ખાસ કરીને કિડની અને લીવર સારી રીતે સંકલિત ટીમ બનાવે છે. અચાનક યકૃતને નુકસાન થવાના કિસ્સામાં, તેથી કિડની નિષ્ફળતા (હેપેટોરેનલ સિન્ડ્રોમ) થવાનું જોખમ રહેલું છે. તબીબી ટીમ કિડની દ્વારા પેશાબના ઉત્સર્જનને જાળવવા માટે દવાઓનો ઉપયોગ કરે છે.
હૃદય અને ફેફસાના કાર્યનું પણ નજીકથી નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે મગજના નુકસાનને ક્યારેક કૃત્રિમ શ્વાસોચ્છવાસ જેવા પગલાંની જરૂર પડે છે.
રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન
રેય સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે તે ઝડપી અને ગંભીર કોર્સ લે છે. લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્ત બાળકો મૃત્યુ પામે છે. ઘણા બચેલાઓને કાયમી નુકસાન થાય છે. રેયના સિન્ડ્રોમથી બચ્યા પછી, મગજને નુકસાન વારંવાર રહે છે, જે લકવો અથવા વાણી વિકૃતિઓમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે.
નિવારણ
કારણ કે કારણો નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ થયા નથી, રેયના સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. જો કે, જો શક્ય હોય તો 15 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ ટાળવું અથવા ખાસ સાવધાની સાથે તેનો ઉપયોગ કરવો મહત્વપૂર્ણ છે.
