વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તબીબી વ્યવસાય વ્યાખ્યાયિત કરે છે વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ વિવિધ ખોડખાંપણ ધરાવતા લક્ષણ સંકુલ તરીકે. સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર ચારની માળખાકીય અસામાન્યતાને કારણે થાય છે, જે સામાન્ય રીતે નવા પરિવર્તનને અનુરૂપ હોય છે. આ રોગ અસાધ્ય છે અને તેથી તે ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે.

વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ શું છે?

વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ અથવા વુલ્ફ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે થતા ખામીનું લક્ષણ સંકુલ છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર સ્ટ્રક્ચરલ રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને અનુરૂપ છે, એટલે કે રંગસૂત્ર સમૂહની રચનાત્મક અસામાન્યતા. સિન્ડ્રોમનું અગ્રણી લક્ષણ છે ટૂંકા કદ. અસરગ્રસ્ત બાળકોના શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં ભારે વિલંબ થાય છે અને તેની સાથે વિવિધ ખામી છે. આ રોગનો વ્યાપ 50000 માં એક હોવાનો અંદાજ છે, અને જર્મનીમાં દર વર્ષે દસ કરતા થોડો વધુ નિદાન થાય છે. છોકરાઓની તુલનાએ લક્ષણોના સંકુલથી છોકરીઓને થોડી વાર અસર પડે છે. 20 મી સદીમાં અલરીક વુલ્ફ અને કર્ટ હિર્શહોર્ને પ્રથમવાર આ રોગનું સ્વતંત્ર રીતે વર્ણન કર્યું હતું. 1998 સુધીમાં, યુ.એસ. સંશોધનકારો માત્ર 120 દસ્તાવેજીકરણના કેસોની વાત કરે છે. પરિણામે, 21 મી સદી સુધી, વુલ્ફ સિન્ડ્રોમના ઘણા કેસો નિદાન થયું નથી.

કારણો

કારણ વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર ચારના ટૂંકા પી હાથ પર રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ ક્ષેત્રમાં વિવિધ કદના વિભાગો ગુમાવી રહ્યાં છે. બેન્ડ 165 પી 4 માં લગભગ 16.3 કિલોબેઝ જોડીનું કાtionી નાખવું એ સૌથી નાની અસામાન્યતા છે જે વુલ્ફ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. લગભગ 90 ટકા કેસોમાં, રંગસૂત્ર ચાર પરિવર્તન સંપૂર્ણપણે નવું બને છે. આનો અર્થ એ છે કે વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી, પરંતુ પૈતૃક રંગસૂત્રમાં ફરીથી ઉદ્ભવે છે. દસ ટકા કિસ્સાઓમાં, માંથી સંતુલિત ટ્રાંસલ .ક્શન રંગસૂત્રો એક માતાપિતાના કારણે ખામીયુક્ત સંકુલનું કારણ બને છે. રંગસૂત્ર ચારનો એક વિભાગ ત્યાંથી બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. જો રંગસૂત્રોના વિભાગોની આવી સ્થિતિને લીધે રોગ થયો, તો પછી માતાપિતાના બીજા બાળકમાં પણ વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના લગભગ 50 ટકા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વુલ્ફ સિન્ડ્રોમવાળા તમામ દર્દીઓમાં ચહેરાના ક્ષેત્રમાં ખોડખાંપણ થાય છે. આમાં, ખાસ કરીને, નષ્ટ સાથે આંખના વિસ્તૃત ભાગોનો સમાવેશ થાય છે પોપચાંની અક્ષો અને વ્યાપક નાક અથવા નાનો જડબા. Highંચો કપાળ અથવા લાંબી ખોપરી સમાન સામાન્ય છે. ઉપલા ભાગની બહાર અથવા વિસ્તૃત આંખો માટે સમાન છે હોઠ ફેરોઝ, ક્રાફ્ટ જડબા અને તાળવું, નીચેના ખૂણા મોં અને ખોપરી ઉપરની ચામડીની ખામી અથવા રામરામ કે જે પાછળ તરફ વળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે વારંવાર ટૂંકા ગળા અને નીચા કાન હોય છે, જેમાંથી કેટલાક બહેરા હોય છે. આંખો ઘણી વાર કંપાય છે અથવા જન્મથી પ્રભાવિત થાય છે ગ્લુકોમા અથવા મોતિયા. પણ મેઘધનુષ ક્લેફ્ટ્સ, સ્ટ્રેબિઝમસ અથવા કોર્નેઅલ વિકૃતિઓ થાય છે. સાથે જોડાણમાં મગજ, ઘણી વખત બધા ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના અકાળ સખ્તાઇને લીધે મગજના સંકુચિતતા હોય છે, અવિકસિત સેરેબેલમ અથવા એપીલેપ્ટિક સ્વભાવ. કિડનીના ખોડખાંપણ ઉપરાંત, ની ખામી હૃદય સાથે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અથવા વાલ્વ્યુલર ખામી ઘણીવાર થાય છે. કેટલીકવાર જનનાંગો અને હાથપગ પણ દૂષિત થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, બમણા અંગૂઠાના રૂપમાં.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચેપ, નાના કદ અને વિકાસની અસામાન્યતાઓની સંવેદનશીલતાના સંયોજનમાં, ઓછું જન્મ વજન, ચિકિત્સકને રોગના પ્રથમ સંકેતો આપી શકે છે. ચોક્કસ નિદાન ભાગ્યે જ કરી શકાય છે, અથવા ફક્ત અનિશ્ચિતતા સાથે, પરીક્ષા દ્વારા. તેથી, ચિકિત્સકનો ઉપયોગ થવાની સંભાવના વધુ છે સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ પ્રારંભિક શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે. આ એક સાયટોજેનેટિક પ્રક્રિયા છે જે સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓને શોધે છે. ફ્લોરોસન્સ-લેબલવાળા ડીએનએ પ્રોબ્સનો ઉપયોગ માર્કર્સ તરીકે થાય છે. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન નબળું છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાંના ત્રીજા ભાગ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં છોકરીઓ માટે પૂર્વસૂચન સહેજ સારું છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષથી બચનારા દર્દીઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, લગભગ બે તૃતીયાંશ સ્ત્રી છે.

ગૂંચવણો

વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનની ગુણવત્તા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવન પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરતી ઘણી ખામી અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. નિયમ પ્રમાણે, આ પરિણામ ખૂબ વ્યાપક પરિણામ આપે છે. નાક અને પ્રમાણમાં કોઈ જડબા. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમને લીધે ખોરાક અને પ્રવાહીના ઇન્જેશનમાં પણ નોંધપાત્ર અવરોધ આવી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસ આપવી તે પણ થાય છે, જેથી દર્દીઓ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય હોય અથવા હતાશા. માતા-પિતા અને સંબંધીઓ પણ આ ફરિયાદોથી વારંવાર પ્રભાવિત થાય છે. સિન્ડ્રોમ કાયમી સ્ટ્રેબિઝમસ અને સંભવત રીતે અન્ય દ્રશ્ય સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. ના વિકાર પણ છે હૃદય અથવા હાર્ટ વાલ્વની ખામી પણ છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ ડબલ અંગૂઠો સાથે હાજર હોય છે. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક હોય છે, જેથી રોગનો કોઈ સકારાત્મક માર્ગ ન હોય. સિન્ડ્રોમને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સામાન્ય રીતે, બાળજન્મ તબીબી કર્મચારીઓની દેખરેખ અને માર્ગદર્શન હેઠળ થાય છે. ડિલિવરી પછી તરત જ, bsબ્સ્ટેટ્રિક ટીમના સભ્યો આપમેળે અને સ્વતંત્ર રીતે, ની પરીક્ષા લે છે આરોગ્ય સ્થિતિ નવજાત બાળકની. આ પ્રક્રિયામાં, પ્રથમ અનિયમિતતા અને અસામાન્યતા આરોગ્ય દસ્તાવેજીકરણ છે. તીવ્ર કિસ્સાઓમાં, પ્રથમ તબક્કાઓ પહેલાથી જ આ તબક્કે કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ, વધુ તબીબી પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે, જેના પરિણામે ફરિયાદોનો ખુલાસો થાય છે. આખરે, નિદાન એ પહેલાથી જ જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં અથવા અઠવાડિયાની અંદર કરવામાં આવે છે, કારણ કે ગંભીર આરોગ્ય અસામાન્યતા. આ કારણોસર, બાળકના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓએ તેમના પોતાના પર સક્રિય થવાની જરૂર નથી. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ દ્રશ્યની અનિયમિતતા દ્વારા જન્મ દરમિયાન પહેલેથી જ બતાવે છે, જ્યાં ક્રિયા જરૂરી છે. જો કે, જો અસામાન્યતા ધ્યાન પર ન આવે તો, આરોગ્યની સ્થિતિમાં અસામાન્યતા તાજેતરના થોડા અઠવાડિયામાં સ્પષ્ટ થઈ જશે. જો માતા-પિતાએ ચહેરાના ક્ષેત્રમાં changesપ્ટિકલ પરિવર્તન જોયું અથવા જો આંખની સ્થિતિ કુદરતી મુદ્રાને અનુરૂપ ન હોય તો, તેઓએ તેમના બાળક સાથે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ની વિક્ષેપ હૃદય અંગોની લય અથવા વિરૂપતાને હાલના રોગના સંકેતો માનવામાં આવે છે. ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે કારણ કે નવજાત બાળકને પ્રારંભિક તબક્કે તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ અસાધ્ય છે. આનો અર્થ એ છે કે કોઈ કારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. લક્ષણોની સારવાર શક્યતાના ક્ષેત્રમાં છે. જો કે, તે બધાની સંતોષકારક સારવાર કરી શકાતી નથી. શરૂઆતમાં, ખાસ કરીને ઉચ્ચ કેલરી આહાર ને વળતર આપવા આદેશ આપ્યો છે વજન ઓછું દર્દીઓની. શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર મોટર વિકાસને ટેકો આપવા માટે વપરાય છે. દર્દીઓની કેટલીક ખોડખાંપણને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે, જેમ કે બમણી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા. જેવા લક્ષણો માટે વાઈ, ડ doctorક્ટર સામાન્ય રીતે દવા આપે છે. આ સંદર્ભમાં, આ વહીવટ of વાલ્પ્રોઇક એસિડ અથવા કimલિમબ્રોમાઇડ મોટાભાગે સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓના માનસિક વિકાસને ઉપચારાત્મક પગલાઓ દ્વારા ટેકો આપવામાં આવે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, ભાષણ ઉપચાર આ હેતુ સેવા આપી શકે છે. રોગનિવારક ઉપચારનું લક્ષ્ય જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનું છે. બાળક, પણ માતાપિતાને, આદર્શરૂપે સખ્તાઇથી સંભાળ લેવામાં આવે છે ઉપચાર. જો જરૂરી હોય તો, મનોરોગ ચિકિત્સક માતાપિતાને સહાય કરવા માટે ઉપલબ્ધ છે. જોકે હજી સુધી કોઈ કારણભૂત ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી, વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ ભવિષ્યમાં ઉપચારકારક હોઈ શકે છે. હાલમાં, તબીબી સંશોધન શોધી રહ્યું છે, ઉદાહરણ તરીકે, ખામીયુક્ત જનીનોના સ્થાને, જે ભવિષ્યમાં રંગસૂત્ર ચારના પ્રારંભિક ફેરબદલ દ્વારા ખામીયુક્ત સંકુલને ઘટાડી શકે છે.

નિવારણ

કોઈપણ અન્ય રંગસૂત્રીય પરિવર્તનની જેમ, વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી. જો કે, માતાપિતા કે જેમણે ખામીયુક્ત સંકુલ સાથેના બાળકને પહેલેથી જ જન્મ આપ્યો છે, તેઓ ભાવિ સંતાનો માટે આકારણી કરેલા રોગની સંભાવના ધરાવે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, પુનરાવૃત્તિને અટકાવી શકો છો.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, ખૂબ થોડા અને ખૂબ મર્યાદિત પગલાં વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સીધી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે. તેથી, તેઓએ આ રોગમાં વહેલી તકે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ અને સારવાર પણ શરૂ કરવી જોઈએ જેથી તે ન થાય. લીડ આગળના કોર્સમાં મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય ફરિયાદો માટે. તેથી, પ્રારંભિક નિદાન અને આ રોગની અનુગામી સારવાર મુખ્ય ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ હોવાને કારણે, તે સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે મટાડવું નથી. તેથી, જો કોઈ બાળક ઇચ્છિત છે, તો વંશમાં રોગની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો પર આધારિત છે પગલાં of ફિઝીયોથેરાપી અને શારીરિક ઉપચાર. આ કેટલાક લક્ષણો દૂર કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, રોજિંદા જીવનમાં પોતાના કુટુંબનો ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ક્યારેક હતાશા અને આના દ્વારા અન્ય માનસિક અપસેટ્સને રોકી અથવા મર્યાદિત કરી શકાય છે. વારંવાર, સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી છે, કારણ કે તે માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

લાક્ષાણિક ઉપચાર વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના સંબંધીઓ દ્વારા સંખ્યાબંધ જનરલ દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે પગલાં. અનુકૂળ આહાર પ્રતિ વજન ઓછું. અસરગ્રસ્ત બાળકોને ઉચ્ચ શક્તિની જરૂર પડે છે આહારછે, જેને પોષક તત્વો સાથે પૂરક બનાવવાની જરૂર પડી શકે છે પૂરક. વિવિધ શારીરિક ખોડખાંપણ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી, ભાષણ ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર. ફિઝિયોથેરાપી અને ભાષણ અને ચળવળ કસરતો ઘરે કરી શકાય છે. ની ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, કટોકટીની તબીબી સેવાઓ ક beલ કરવી આવશ્યક છે. જો ઉપલબ્ધ હોય, તો દર્દીને ઇમરજન્સી દવા જેવી કે આપવામાં આવશે વાલ્પ્રોઇક એસિડ. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમને લાંબા ગાળાની સારવારની જરૂર હોય છે, જે ચાર્જ બાળ ચિકિત્સક સાથે મળીને શ્રેષ્ઠ આયોજન કરવામાં આવે છે. ડ doctorક્ટરની નિમણૂકો અને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓનું આયોજન કરવા ઉપરાંત, બાળકને વિશેષ બાળરોગના કાર્યક્રમમાં નોંધાવવો આવશ્યક છે. આ હેતુ માટે, ડ doctorક્ટર જરૂરી સંપર્ક બિંદુઓ પ્રદાન કરશે. જે બાળકો પહેલેથી જ થોડા મોટા છે તેમના વિશે શિક્ષિત કરી શકાય છે સ્થિતિ. વય-યોગ્ય વાંચન સામગ્રીનો ઉપયોગ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આદર્શરીતે, સારવાર આપતા બાળ ચિકિત્સક પણ હાજર છે અને બાળકના ખુલ્લા પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકે છે. વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમની સારવાર દરમિયાન યોગ્ય ચિકિત્સકો સાથે ગા Close સહકાર પણ જરૂરી છે.