સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: લીવરની ફરિયાદો જેમ કે લીવર વધવું, હેપેટાઇટિસ, કમળો અને પેટમાં દુખાવો, પાછળથી ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો જેમ કે સ્નાયુઓની જડતા, કંપન, વાણી વિકૃતિઓ અને વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર.
- રોગની પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન: પ્રારંભિક નિદાન અને સતત ઉપચાર સાથે પૂર્વસૂચન સારું છે, અને આયુષ્ય મર્યાદિત નથી; સારવાર વિના, વિલ્સન રોગ જીવલેણ છે.
- કારણો: આનુવંશિક ખામીને લીધે, તાંબાના ઉત્સર્જનમાં ક્ષતિ થાય છે, જેના કારણે તાંબુ યકૃત, કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર અને અન્ય અવયવોમાં એકઠું થાય છે અને નુકસાન કરે છે.
- નિદાન: શારીરિક તપાસ, લોહી અને પેશાબની તપાસ, આંખની તપાસ, કદાચ લીવર બાયોપ્સી.
- ઉપચાર: દવાઓ કે જે તાંબાના ઉત્સર્જનને પ્રોત્સાહન આપે છે અથવા આંતરડામાં તાંબાના શોષણને અટકાવે છે, ક્યારેક લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન
વિલ્સન રોગ શું છે?
વિલ્સનનો રોગ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે માતા-પિતા બંનેમાં પરિવર્તન જોવા મળે છે અને બંને બાળક સુધી પહોંચાડે છે.
વિલ્સન રોગ: આવર્તન અને ઘટનાઓ
30,000માંથી લગભગ એક વ્યક્તિને વિલ્સન રોગ હોવાનું નિદાન થયું છે. જો કે, ચિકિત્સકોનો અંદાજ છે કે ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકોમાં આ રોગનું નિદાન બિલકુલ થતું નથી, તેથી બિન નોંધાયેલા કેસોની સંખ્યા વધુ છે. વિલ્સન રોગના પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે પાંચ વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે, શરૂઆતમાં યકૃતની ફરિયાદો દ્વારા. નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો સામાન્ય રીતે દસ વર્ષની ઉંમર પછી દેખાતા નથી.
વિલ્સન રોગના લક્ષણો શું છે?
- ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન પીળી સાથે કમળો (ઇક્ટેરસ).
- લીવર એન્લાર્જમેન્ટ
- પેટ નો દુખાવો
- લીવર નિષ્ફળતા
નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન પ્રત્યેક 45 માંથી લગભગ 100 લોકોને અસર થાય છે. વિલ્સન રોગમાં ન્યુરોલોજીકલ-માનસિક લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- અનૈચ્છિક ધ્રુજારી
- સ્નાયુઓની જડતા
- હલનચલન ધીમી
- ભાષણ અને લેખન વિકૃતિઓ
- સંકલન અને દંડ મોટર કુશળતામાં ખલેલ
- મનોવૈજ્ઞાનિક અસાધારણતા જેમ કે હતાશા અથવા વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર
વધુમાં, વિલ્સન રોગમાં આંખના કોર્નિયામાં તાંબાના થાપણો શોધી શકાય છે. આના પરિણામે કહેવાતા કાયસર-ફ્લીશર કોર્નિયલ રિંગમાં પરિણમે છે - મેઘધનુષની આસપાસના કોર્નિયાનું તાંબાના રંગનું વિકૃતિકરણ. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, વિલ્સન રોગ ત્વચાના ફેરફારોનું કારણ બને છે જેમ કે અતિશય પિગમેન્ટેશન અથવા કહેવાતા સ્પાઈડર નેવી. આ ક્રોનિક યકૃત રોગની લાક્ષણિકતા છે અને અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં ત્વચાની રક્ત વાહિનીઓના વિસ્તરણને કારણે થાય છે.
શું વિલ્સન રોગ સાધ્ય છે?
વિલ્સન રોગ આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર પર આધારિત છે અને તેથી તે દવાથી સાજો નથી, પરંતુ તેની સારી સારવાર કરી શકાય છે. જો બાળરોગ ચિકિત્સક બાળપણમાં રોગનું નિદાન કરે છે, તો પૂર્વસૂચન સારું છે અને આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.
ઘણા લોકોમાં, વિલ્સન રોગ સતત ઉપચાર સાથે આગળ વધતો નથી; કેટલાકમાં, હાલનું નુકસાન પણ ફરી જાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તેમના જીવનભર સતત સૂચિત દવા લેવી અને તેમના ડૉક્ટર સાથે નિયમિત તપાસમાં હાજરી આપવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે.
જો લીવર પહેલેથી જ ખૂબ જ ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તો લીવર ફેલ થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી છે. આ રોગ પ્રત્યારોપણ દ્વારા મટાડી શકાય છે કારણ કે દાતા યકૃતના કોષોમાં અખંડ વિલ્સન જનીન હોય છે, જે કોપર મેટાબોલિઝમને સામાન્ય બનાવે છે.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
વિલ્સન રોગનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન (પરિવર્તન) છે. જો કે, આ માત્ર ત્યારે જ વિલ્સન રોગને ઉત્તેજિત કરે છે જો માતાપિતા બંનેમાં પરિવર્તન હોય અને તે તેમના બાળકને પસાર કરે. પરિવર્તન પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. તંદુરસ્ત માતાપિતાના બાળકો કે જેઓ બંને ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે તેઓને અસર થવાની સંભાવના 25 ટકા હોય છે.
વિલ્સન રોગ: શા માટે આટલું બધું તાંબુ સંગ્રહિત છે?
પરિવર્તિત વિલ્સન જનીન માટે 350 થી વધુ વિવિધ પરિવર્તનો જાણીતા છે. તે પ્રોટીનની રચના માટે જવાબદાર છે જે તાંબાનું પરિવહન કરે છે. જો આ પ્રોટીનનું કાર્ય પરિવર્તન દ્વારા ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે, તો શરીર હવે પિત્ત દ્વારા પૂરતા પ્રમાણમાં તાંબુ બહાર કાઢતું નથી અને તેને યકૃતમાં વધુને વધુ સંગ્રહિત કરે છે. આ ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી જ શક્ય છે, યકૃતમાં સોજો આવે છે અને કોપર લોહીમાં ધોવાઇ જાય છે. આ રીતે, તે મગજ અને અન્ય અવયવોમાં પણ પહોંચે છે અને ત્યાં એકઠા થાય છે.
વિલ્સન રોગનું નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સક પ્રથમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોગના ઇતિહાસ અને લક્ષણો (એનામેનેસિસ) વિશે વિગતવાર પૂછે છે.
જો કોપર સ્ટોરેજ ડિસીઝની શંકા હોય, તો ડૉક્ટર પેટને ધબકારા કરે છે અને પેટની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તપાસ કરે છે (પેટની અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી) પિત્તાશયમાં કોઈપણ ફેરફારો શોધવા માટે. તે હીંડછા પેટર્ન અથવા વિશેષ કસરતોના આધારે ન્યુરોલોજીકલ કામગીરીનું મૂલ્યાંકન પણ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે દર્દીને તેની તર્જની આંગળી તેના નાક પર લાવવા કહે છે.
ચિકિત્સક રક્ત મૂલ્યોની તપાસ કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરે છે જે યકૃતને નુકસાન અથવા વિક્ષેપિત કોપર ચયાપચય સૂચવે છે. યકૃતના મૂલ્યો ઉપરાંત, કેરુલોપ્લાઝમિન, જે કોપર મેટાબોલિઝમમાં સામેલ છે, તેનું વિશેષ મહત્વ છે. વિલ્સન રોગ ધરાવતા લોકોમાં તેની સાંદ્રતા ઘણી વખત ઓછી થાય છે.
વધુમાં, વિલ્સન રોગમાં યકૃતમાં કોપરનું પ્રમાણ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. આને લીવર બાયોપ્સી દ્વારા શોધી શકાય છે, જેમાં ચિકિત્સક સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા હેઠળ હોલો સોય વડે યકૃતમાંથી પેશીના નમૂનાને દૂર કરે છે. જો કે, લિવર બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે વિલ્સન રોગમાં જ જરૂરી છે જો અન્ય પરીક્ષણો સ્પષ્ટ પરિણામ ન આપે.
વિલ્સન રોગમાં વધારાની પરીક્ષાઓ
જો વિલ્સન રોગની શંકા હોય તો આંખની તપાસ કરવા માટે નેત્ર ચિકિત્સક સ્લિટ લેમ્પનો ઉપયોગ કરે છે. ઘણા દર્દીઓમાં, આઇરિસની આસપાસ લાક્ષણિક કેસર-ફ્લેઇશર કોર્નિયલ રિંગ શોધી શકાય છે.
માથાનું MRI (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) સ્કેન એ શક્યતાને નકારી કાઢે છે કે ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો - જેમ કે હલનચલન વિકૃતિઓ - મગજના અન્ય રોગોને કારણે છે.
વિલ્સન રોગ: પરિવારની તપાસ
સારવાર
આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર જે વિલ્સનના રોગને અંતર્ગત કરે છે તેનો સીધો ઉપાય કરી શકાતો નથી. તેથી, શરીરમાં તાંબાના સ્તરને સ્થિર રાખવા માટે દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે દવાઓના બે અલગ અલગ જૂથો ઉપલબ્ધ છે:
- ચેલેટિંગ એજન્ટ્સ (જટિલ એજન્ટો)
- ઝિંક
ચેલેટીંગ એજન્ટો એવી દવાઓ છે જે શરીરમાં હાજર કોપરને બાંધે છે. આ શરીરને વધુ સરળતાથી તાંબાને ઉત્સર્જન કરવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. બીજી બાજુ, આંતરડામાં ઝીંક એ સુનિશ્ચિત કરે છે કે શરીર ખોરાકમાંથી ઓછા તાંબાને શોષી લે છે. તેનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે એવા દર્દીઓમાં થાય છે કે જેઓ હજુ સુધી કોઈ લક્ષણો દર્શાવતા નથી, તેમજ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન.
કેટલીકવાર ચેલેશન એજન્ટો સાથે ઉપચાર દરમિયાન ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. આ કિસ્સામાં, સારવાર કરતા ચિકિત્સકો પણ ક્યારેક ઝીંક ઉપચાર પસંદ કરે છે.
વિલ્સન રોગ: તમે જાતે શું કરી શકો
વિલ્સન રોગથી પીડિત લોકો માટે, તાંબામાં ઓછા ખોરાક પર ધ્યાન આપવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો કે આ એકલું પૂરતું નથી, તે દવાની સારવારને સમર્થન આપે છે. સૌથી ઉપર, આહારમાંથી ઉચ્ચ કોપર સામગ્રી ધરાવતા ખોરાકને દૂર કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જેમ કે ક્રસ્ટેશિયન્સ, ઓફલ, કિસમિસ, બદામ અથવા કોકો.
વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના નળના પાણીમાં તાંબાની સામગ્રીનું પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. કેટલાક ઘરોમાં, પાણીની પાઈપોમાં તાંબુ હોય છે, જે નળના પાણીમાં જાય છે.
