જ્યુબર્ટ સિન્ડ્રોમ મગજના સ્ટેમની જન્મજાત ખોડખાંપણ તેમજ એજેનેસિસ (નિષેધ ખોડખાંપણ, જોડાણનો અભાવ, ઉદાહરણ તરીકે, સેરેબ્રલ બાર, વર્મીફોર્મ એપેન્ડિક્સ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સેરેબેલર વર્મીસનું હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત) પણ હોઈ શકે છે. આ ઓટોસોમલ રીસેસીવ આનુવંશિક ખામીથી પીડાતા દર્દીઓ અન્ય લક્ષણોમાં અસામાન્ય શ્વસન વર્તણૂક અને એટેક્સિયા દર્શાવે છે. શું … જૌબર્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
હોલોપ્રોસેન્સફાલી એ માનવ મગજની ખોડખાંપણ છે જે પ્રમાણમાં ઊંચી આવર્તન સાથે થાય છે. અસરગ્રસ્ત ગર્ભનો મોટો હિસ્સો ગર્ભમાં મૃત્યુ પામે છે. તેથી, હોલોપ્રોસેન્સફેલીના માત્ર થોડા દર્દીઓ જ જીવંત જન્મે છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી જન્મ પહેલાં રચાય છે અને મુખ્યત્વે ચહેરા અને મગજના આગળના વિસ્તારને અસર કરે છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી શું છે? હોલોપ્રોસેન્સફાલી પ્રમાણમાં છે ... હોલોપ્રોસેંફાફાયલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બ્રાઉન-વાયલેટ્ટો-વેન લેયર સિન્ડ્રોમ એક રોગ છે જે વારસામાં મળે છે. રોગના ભાગરૂપે, મગજમાં વિવિધ પુચ્છિક ચેતાનું કાર્ય ખોવાઈ જાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ તેમની સુનાવણીની ભાવના ગુમાવે છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સ્નાયુની કહેવાતી સ્પાઇનલ એટ્રોફી વિકસે છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લાયરે સિન્ડ્રોમ શું છે? બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન… બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લિયર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
