બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લિયર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. રોગના ભાગરૂપે, વિવિધ પુચ્છનું કાર્ય ચેતા માં મગજ ખોવાઈ જાય છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ તેમની સાંભળવાની ભાવના ગુમાવે છે. આ ઉપરાંત, કેટલીક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સ્નાયુઓની એક કહેવાતી કરોડરજ્જુની એટ્રોફી વિકસે છે.

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ શું છે?

1894, 1936 અને 1966 માં વૈજ્ઞાનિક ધોરણો અનુસાર રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરનારા ચિકિત્સકોના માનમાં બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ મળ્યું. આ ચિકિત્સકો છે વાયેલેટો, બ્રાઉન અને વેન લેરે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, જેમાં બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમનો ચોક્કસ વ્યાપ 1:1,000,000 કરતાં ઓછો અંદાજવામાં આવ્યો છે. લગભગ 50 ટકા અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વારસાગત ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે. આજની તારીખમાં, આ રોગના માત્ર 60 કેસોનું નિદાન થયું છે. એવું પણ દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ પુરૂષો કરતાં સ્ત્રી દર્દીઓમાં લગભગ ત્રણ ગણું વધુ જોવા મળે છે. સમાનાર્થી, રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે રિબોફ્લેવિન ટ્રાન્સપોર્ટરની ઉણપ અને આ કારણોસર કેટલીકવાર સંક્ષેપ RTD આપવામાં આવે છે. મુખ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, રોગ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના અપૂરતા શ્વસનમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. વધુમાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં કહેવાતા સેન્સોરિનરલ બહેરાશ પરિણામો પ્રગતિશીલ પોન્ટો-બલ્બર લકવોનો વિકાસ પણ શક્ય છે.

કારણો

તબીબી સંશોધન સ્પષ્ટપણે તારણ આપે છે કે બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે. તદનુસાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે અમુક આનુવંશિક ખામીઓ અથવા પરિવર્તનો જવાબદાર છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, ડોકટરો રોગના બે અલગ અલગ પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કરે છે, જે વિવિધ પર આધારિત છે જનીન પરિવર્તન બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમનો પ્રથમ પ્રકાર આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે. જનીન SLC52A3 કહેવાય છે, જ્યારે રોગનો બીજો પ્રકાર SLC52A2 જનીન પરના પરિવર્તનને કારણે છે. જવાબદાર જનીનો ઉપરાંત, સંબંધિત પર ચોક્કસ સ્થાનિકીકરણ જનીન વિભાગો પણ જાણીતા છે. બંને જનીનોમાં સમાનતા છે કે તેઓ ટ્રાન્સપોર્ટરના કોડિંગમાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે પ્રોટીન of રિબોફ્લેવિન. જો કે, માનવમાં તેમનું મહત્વ છે નર્વસ સિસ્ટમ હજુ સુધી નિર્ણાયક સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી નથી. દર્દીઓ ચોક્કસ ચેતાકોષોના નુકશાનથી પીડાય છે ચેતા ના મગજ કહેવાતા મેડુલા ઓબ્લોન્ગાટા નજીક સ્થિત છે. ના અગ્રવર્તી હોર્ન કોષો કરોડરજજુ અધોગતિના સંકેતોથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. બંને લક્ષણો શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન-લેરે સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે નવજાત અથવા શિશુમાં શરૂ થાય છે. જો કે, કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, પ્રથમ લક્ષણો જીવનના બીજા દાયકાના અંત સુધી દેખાતા નથી. શરૂઆતમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે બંને બાજુ સાંભળવાની તેમની ભાવના ગુમાવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આનું કારણ વધુને વધુ ઉચ્ચારણ સંવેદનામાં જોવા મળે છે બહેરાશ. વધુમાં, વિવિધ ચેતા ના મગજ તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે, જેના પરિણામે કહેવાતી મોટર ખોટ થાય છે. આ ચેતામાં સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, એક્સેસોરિયસ ચેતા, ધ ચહેરાના ચેતા અને ગ્લોસોફેરિન્જિયલ ચેતા. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્યારેક હાથપગમાં ચોક્કસ અગ્રવર્તી શિંગડાના ચિહ્નો તેમજ અંગોની સામાન્ય નબળાઈથી પીડાય છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા દર્દીઓને મુશ્કેલી હોય છે શ્વાસ, ઝૂલતા ચહેરાના ત્વચા, અને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા. તેમનો વિકાસ પણ થઈ શકે છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી અને વાઈના હુમલા. બલ્બર લકવો મુખ્યત્વે નબળા માટે જવાબદાર છે ચહેરાના સ્નાયુઓ. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ તુલનાત્મક રીતે ઝડપથી આગળ વધે છે. રોગની અન્ય ફરિયાદોમાં ડિસફેગિયા, પગની ઘૂંટીઓનું સંકોચન અને ધ્રુજારી.

નિદાન અને કોર્સ

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમનું નિદાન વિશિષ્ટ સલાહકાર દ્વારા કરવામાં આવે છે. ના ઓછા વ્યાપ અંગે સ્થિતિ અને હકીકત એ છે કે તે વારસાગત રોગ છે, બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન-લેરે સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય રીતે આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટેના વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. કારણ કે પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે બાળકોમાં દેખાય છે, વાલીઓ રોગના નિદાનમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. તેઓ પ્રથમ બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લે છે અને પછી યોગ્ય નિષ્ણાતો દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ સંબંધીઓમાં રોગના સંબંધિત કિસ્સાઓ વિશે મદદરૂપ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમની તપાસ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણો દ્વારા માર્ગદર્શન આપવામાં આવે છે. રોગનું ઝડપથી નિદાન કરવા માટે દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ, સુનાવણી પરીક્ષણો અને ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષાઓના સંયોજનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે. તેમ છતાં, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક ફરજિયાતપણે કરે છે વિભેદક નિદાન, નેથાલી સિન્ડ્રોમ, ફાઝિયો-લોન્ડે સિન્ડ્રોમ, જોબર્ટ સિન્ડ્રોમ સિવાય, એમાયોટ્રોફિક લેટર સ્કલરોસિસ, અને મદ્રાસ મોટર ચેતાકોષ રોગ

ગૂંચવણો

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ગંભીર અનુભવ કરે છે બહેરાશ બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમના પરિણામે. આ કિસ્સામાં, ક્ષતિઓ બંને કાન અને કરી શકો છો લીડ સાંભળવાની ખોટ પૂર્ણ કરવા માટે. તેવી જ રીતે, બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની મોટર કુશળતા ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. મર્યાદાઓ મગજમાં અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો પર ખૂબ જ નિર્ભર છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ હલનચલનમાં મર્યાદાઓ અને માનસિક સ્થિતિની ફરિયાદોનું કારણ બને છે. દર્દીને વાઈના હુમલા પણ થઈ શકે છે. પરિણામે, જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. અંગો નબળા પડી ગયા છે અને સામાન્ય રીતે હવે હંમેશની જેમ ખસેડી શકાતા નથી. શારીરિક વ્યાયામ અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ પણ મર્યાદિત હદ સુધી જ શક્ય છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમની સારવાર શક્ય નથી. સારવાર લક્ષણોને દૂર કરવા અને ઘટાડવા માટે લક્ષિત છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે અને તેથી વધુ ઝડપથી મૃત્યુ પામે છે. દવાની મદદથી, પ્રગતિ ફક્ત અટકાવી શકાય છે. તે જ સમયે, બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય કેટલું ઘટશે તેની સીધી આગાહી કરવી શક્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ પોતે મટાડતું નથી, તેથી જ્યારે આ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દેખાય ત્યારે ચોક્કસપણે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ રીતે, વધુ જટિલતાઓને ટાળી શકાય છે. નિયમ પ્રમાણે, જો કોઈ ચોક્કસ કારણ વિના અથવા ઇજાઓ વિના સાંભળવાની ભાવનામાં ઘટાડો થાય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. આ નુકશાન સામાન્ય રીતે ખૂબ જ અચાનક થાય છે અને બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ દ્વારા પુનઃસ્થાપિત કરી શકાતું નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પછી સુનાવણી સહાય પર આધારિત છે. મોટરની ખામી અથવા મુશ્કેલીઓના કોઈપણ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ કેટલાક કિસ્સાઓમાં નબળા અંગોમાં પણ પોતાને પ્રગટ કરે છે. જો સિન્ડ્રોમ પહેલાથી જ વાઈના હુમલાનું કારણ બને તો તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક તપાસ સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. કમનસીબે, કોઈ ઈલાજ ન હોવાથી, લક્ષણો માત્ર મર્યાદિત હોઈ શકે છે. આ દવાની મદદથી કરવામાં આવે છે. બીજું કોઈ ખાસ નહીં ઉપચાર જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણોના આધારે દવાઓથી કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, દર્દીને પ્રાપ્ત થાય છે ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન અને સ્ટેરોઇડ્સ. આ દવાઓ રોગની પ્રગતિને અસ્થાયી રૂપે ધીમું કરો. વ્યક્તિગત કેસોમાં પૂર્વસૂચન મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. લક્ષણોના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ પછી, લગભગ 30 ટકા અસરગ્રસ્ત લોકો દસ વર્ષથી વધુ જીવે છે. લગભગ 50 ટકા દર્દીઓમાં, રાજ્ય આરોગ્ય ધીમે ધીમે બગડે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. આ કારણોસર, માત્ર લક્ષણોની સારવાર થઈ શકે છે, જો કે તે તમામ લક્ષણોને દૂર કરી શકતી નથી અથવા મર્યાદિત કરી શકતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે દવા લેવા પર નિર્ભર છે. સુનાવણીની ફરિયાદોની સારવાર એ જ રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે સુનાવણી સહાયના ઉપયોગ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. નિયમ પ્રમાણે, આરોગ્ય સ્થિતિ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સ્થિતિ બગડે છે, અને દર્દીનું આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત અને ઘટી જાય છે. નિદાન પછી, મોટાભાગના દર્દીઓ લગભગ 15 વર્ષ સુધી જીવે છે, જો કે આ આયુષ્ય દર્દીની સ્થિતિ પર ઘણો આધાર રાખે છે. આરોગ્ય સ્થિતિ. જો બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે અને દર્દીનું અકાળે મૃત્યુ થાય છે. મર્યાદિત મોટર ક્ષમતાઓને લીધે, મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. એપીલેપ્ટીક હુમલાને કારણે, જો હુમલાને સમયસર ઓળખવામાં ન આવે અને તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં મૃત્યુ પામે છે. આ સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચન ખૂબ જ નબળું છે.

નિવારણ

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે આ રોગ જન્મજાત છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક નિદાન કરવું ખાસ કરીને મહત્વનું છે. ની પ્રારંભિક શરૂઆત ઉપચાર ઘણીવાર ચોક્કસ સમય માટે લક્ષણોની પ્રગતિમાં વિલંબ કરે છે. વધુમાં, આ ક્યારેક રોગના પૂર્વસૂચનને સુધારે છે.

અનુવર્તી

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમમાં, દર્દીઓ પાસે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ફોલો-અપ સંભાળ માટે ખૂબ મર્યાદિત વિકલ્પો હોય છે. કારણ કે તે વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ ફક્ત લક્ષણોની રીતે. આ કારણોસર, સંપૂર્ણ ઇલાજ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો જીવનભર નિર્ભર રહે છે ઉપચાર. એક નિયમ તરીકે, દર્દીએ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે તેના જીવન દરમિયાન દવા લેવી જોઈએ. જો કે, બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે, જેથી આરોગ્યની સ્થિતિ ગંભીર રીતે બગડે છે. છેવટે, પીડિત સિન્ડ્રોમની બિમારીઓથી મૃત્યુ પામે છે, જેનો સંપૂર્ણ ઉપચાર થઈ શકતો નથી. એક ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, ડૉક્ટરને બોલાવવા જોઈએ અથવા તાત્કાલિક હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો આવા હુમલાની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીઓ હુમલાથી મૃત્યુ પામે છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ અવારનવાર મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું ન હોવાથી, મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર ઘણી વખત જરૂરી છે. અહીં, સિન્ડ્રોમના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગ પર હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે, કારણ કે તે થઈ શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ જ મર્યાદિત છે. ત્યાં કોઈ પર્યાપ્ત નથી પગલાં જે ઇલાજ તરફ દોરી જશે. આ કારણોસર, રોજિંદા જીવનમાં ધ્યાન જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા પર છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે અને તેની સારવાર તબીબી રીતે થવી જોઈએ. બાળકો પહેલેથી જ હોવાથી વધવું સ્વાસ્થ્ય પ્રતિબંધો સાથે, તેમને તેમના રોગ અને તેના પરિણામો વિશે પ્રામાણિકપણે અને યોગ્ય સમયે જાણ કરવી જોઈએ. રોગ પ્રત્યે ખુલ્લો અભિગમ રોજિંદા જીવનમાં પ્રશ્નોના જવાબ આપવા, ગેરસમજ ટાળવા અને સમાજમાંથી બાકાત ન અનુભવવા માટે મદદરૂપ થાય છે. અન્ય બાળકો કે જેમને સ્વાસ્થ્યની ક્ષતિઓ હોય તેમના સંપર્કને નાની ઉંમરે પ્રોત્સાહિત કરી શકાય છે. તે જ સમયે, તંદુરસ્ત બાળકો સાથે સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. આ રીતે, પરસ્પર વિનિમય થાય છે અને બાકાતની લાગણી ટાળવામાં આવે છે. જો બાળક સ્વાસ્થ્ય સંબંધી વિકૃતિઓથી પીડાય છે અથવા વર્તન સંબંધી સંબંધ દર્શાવે છે, તો વધારાની મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળ લેવી જોઈએ. હાલની લાગણીઓ વિશેની ચર્ચાઓ રોગનો સામનો કરવામાં સહાયક બની શકે છે. બ્રાઉન-વાયલેટો-વેન લેરે સિન્ડ્રોમ રમતગમત તેમજ લેઝર પ્રવૃત્તિઓ પરના વિવિધ પ્રતિબંધો સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, તે પ્રવૃત્તિઓ કે જે સમસ્યાઓ વિના હાથ ધરવામાં આવી શકે છે તેને પ્રોત્સાહિત કરવી જોઈએ. આમ, જીવનના આનંદને પ્રોત્સાહન મળે છે અને સુખાકારી મજબૂત થાય છે.