હોલોપ્રોસેંફાફાયલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હોલોપ્રોસેન્સફાલી એ માનવની ખોડખાંપણ છે મગજ જે પ્રમાણમાં ઊંચી આવર્તન સાથે થાય છે. અસરગ્રસ્ત ગર્ભનો મોટો હિસ્સો ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે. તેથી, હોલોપ્રોસેન્સફાલીના માત્ર થોડા દર્દીઓ જ જીવંત જન્મે છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી જન્મ પહેલાં રચાય છે અને મુખ્યત્વે ચહેરા અને આગળના વિસ્તારને અસર કરે છે. મગજ.

હોલોપ્રોસેન્સફાલી શું છે?

હોલોપ્રોસેન્સફાલી પ્રમાણમાં સામાન્ય છે, જેનો વ્યાપ દર 1000 ગર્ભાવસ્થામાં એકથી ચાર કેસની વચ્ચે હોય છે. જો કે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત શિશુઓ ગર્ભાશયમાં જ મૃત્યુ પામે છે, તેથી સ્થિતિ વાસ્તવમાં જીવંત જન્મેલા 5000 થી 20 દર્દીઓને અસર કરે છે. હોલોપ્રોસેન્સફલી પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓમાં વધુ વખત જોવા મળે છે. આ રોગ ધરાવતા લગભગ અડધા લોકોમાં વિકૃતિઓ છે રંગસૂત્રો. તેથી, પ્રદર્શન કરવું જરૂરી છે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં. પ્રમાણમાં યુવાન સ્ત્રીઓમાં જન્મેલા બાળકોમાં હોલોપ્રોસેન્સફાલી ખાસ કરીને સામાન્ય છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી ત્રીજા અને છઠ્ઠા સપ્તાહની વચ્ચે રચાય છે ગર્ભનું જીવન. કારણ એ છે કે અગ્રવર્તી વિસ્તાર મગજ સંપૂર્ણપણે વિભાજિત કરતું નથી. ની મધ્યરેખામાં ક્ષતિઓથી ખોડખાંપણ પરિણમે છે ખોપરી. આ પૂર્વ મગજ, જેમાં ડાયેન્સફાલોન અને એન્ડબ્રેઇનનો સમાવેશ થાય છે, તે સંપૂર્ણપણે અલગ નથી.

કારણો

હોલોપ્રોસેન્સફાલીના પેથોજેનેસિસની ચોક્કસ પ્રક્રિયાઓ અને કારણો જાણી શકાયા નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, હોલોપ્રોસેન્સફાલી છૂટાછવાયા રૂપે દેખાય છે. જો કે, આનુવંશિક પરિબળો પણ કદાચ અસ્તિત્વમાં છે, જેમ કે પદાર્થનો ઓછો પુરવઠો કોલેસ્ટ્રોલ. આ હોલોપ્રોસેન્સફાલીના વિકાસલક્ષી વિકારની તરફેણ કરે છે. માતામાં હોલોપ્રોસેન્સફાલીના વિકાસ માટે વિવિધ સાનુકૂળ પરિબળો પણ છે. દાખ્લા તરીકે, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ટોક્સોપ્લાઝosisમિસિસ અને વાયરલ ચેપ ગર્ભ રોગના વિકાસ પર સાનુકૂળ અસર કરે છે. રેટિનોઇક એસિડ અથવા હાઇપોકોલેસ્ટેરોલેમિયા જેવા વિવિધ બાહ્ય પરિબળો પણ હોલોપ્રોસેન્સફલીની રચનાને સમર્થન આપી શકે છે. વધુમાં, ત્યાં અસંખ્ય છે આનુવંશિક રોગો જે હોલોપ્રોસેન્સફાલીની સરેરાશ કરતાં વધુ ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલા છે. તેમાં ક્રોમોસોમલ વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે ટ્રાઇસોમી 13, જોબર્ટ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18, અને કહેવાતા 18p સિન્ડ્રોમ. મૂળભૂત રીતે, હોલોપ્રોસેન્સફાલીના વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડની શંકા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હોલોપ્રોસેન્સફાલી વિવિધ ચિહ્નો સાથે સંકળાયેલ છે; જો કે, વિવિધ વ્યક્તિઓમાં સંભવિત લક્ષણોની શ્રેણી અસાધારણ રીતે વિશાળ છે. ઉદાહરણ તરીકે, હોલોપ્રોસેન્સફાલી ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓ ફાટથી પીડાય છે હોઠ અને તાળવું, આંખોની નજીકનું અંતર, અથવા મધ્યમાં સ્થિત એકલ છેદ. અન્ય સંભવિત પરિસ્થિતિઓમાં સાયક્લોપિયા, એરિનેન્સફાલી અને એજેનેસિસનો સમાવેશ થાય છે. ક્યારેક કહેવાતા કોર્પસ કેલોસમ એજેનેશિયા થાય છે. મગજમાં એલોબેરિક, લોબર અથવા સેમીલોબાર હોલોપ્રોસેન્સફાલી જોવા મળે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

આધુનિક સમયમાં પ્રિનેટલ પરીક્ષા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું નિદાન શક્ય છે. પ્રાથમિક રીતે, દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ રીતે, ગર્ભાશયમાં ગર્ભમાં પ્રમાણમાં પ્રારંભિક તબક્કામાં હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું નિદાન કરી શકાય છે. સેમીલોબાર અને એલોબાર હોલોપ્રોસેન્સફાલી સામાન્ય રીતે તુલનાત્મક રીતે ઝડપથી શોધી કાઢવામાં આવે છે. તેનાથી વિપરીત, લોબર હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું નિદાન ઘણીવાર વધુ મુશ્કેલ હોય છે. માં હોલોપ્રોસેન્સફાલીની હાજરીની સાથે જ ગર્ભ પુષ્ટિ થાય છે, માતાપિતાને સમાપ્ત કરવાનો વિકલ્પ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા તબીબી કારણોસર. જો તેઓ બાળકને રાખવાનું નક્કી કરે, તો યોગ્ય પગલાં લેવી જોઈએ. આ સૌ પ્રથમ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલની પસંદગી સાથે સંબંધિત છે જેથી નવજાત શિશુની શ્રેષ્ઠ રીતે સંભાળ રાખવામાં આવે. હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું નિદાન પણ ફરીથી અથવા જન્મ પછી પ્રથમ વખત કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે વિવિધ ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ કરે છે. તેમાં, ઉદાહરણ તરીકે, એમઆરઆઈ સ્કેન, સોનોગ્રાફી અને એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ.

ગૂંચવણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, મગજની વિવિધ ખોડખાંપણોને કારણે હોલોપ્રોસેન્સફલીના કારણે બાળક ગર્ભાશયમાં જ મૃત્યુ પામે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ માનસિક ફરિયાદોમાં પરિણમે છે અને હતાશા બાળકના માતાપિતામાં, જેની સારવાર મનોવિજ્ઞાની દ્વારા થવી જોઈએ. મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો સુધરે તે પહેલા ઘણીવાર વર્ષો લાગી શકે છે. જો બાળક જન્મ પહેલાં મૃત્યુ પામતું નથી, તો વિવિધ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સાયક્લોપિયા અથવા ક્લેફ્ટ તાળવું છે. આ દર્દીના રોજિંદા જીવન પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે માત્ર એક જ દાંત હોય છે, જે જીવલેણ ખોરાકના લાભને પણ જટિલ બનાવે છે. બાળકના જન્મ દરમિયાન ગંભીર ગૂંચવણો પણ હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જન્મ પછી પણ, માતા-પિતા બાળકની ખોડને કારણે માનસિક અસ્વસ્થતા અનુભવે છે. દુર્ભાગ્યવશ, હોલોપ્રોસેન્સફલીની સારવાર કારણસર અથવા લક્ષણોની રીતે શક્ય નથી, તેથી બાળક પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે. જો કે, જૂજ કિસ્સાઓમાં, બાળક જીવનના પ્રથમ વર્ષ સુધી જીવિત રહી શકે છે અને તે પછી તેના સંપૂર્ણ જીવિત રહેવાની શક્યતા વધી જાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હોલોપ્રોસેન્સફાલીની ચોક્કસપણે ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. આ રોગમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ થાય છે. ઘણીવાર બાળકો ગર્ભમાં જ મૃત્યુ પામે છે, જેથી આગળની સારવાર શક્ય હોતી નથી. ડૉક્ટરની મુલાકાત હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું નિદાન કરવામાં મદદ કરી શકે છે, કારણ કે લક્ષણો એક દરમિયાન શોધી શકાય છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા માતાને અન્ય કોઈ લક્ષણોનો અનુભવ થતો નથી. જો કે, નિયમિત પરીક્ષાઓ વહેલી તકે હોલોપ્રોસેન્સફલીને શોધી શકે છે. એ પરિસ્થિતિ માં સ્થિર જન્મ અથવા જન્મ પછી તરત જ બાળકનું મૃત્યુ, અસરગ્રસ્ત માતાપિતાએ મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફ ટાળવા માટે મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળક જીવિત જન્મે છે, તો બાળકને જીવંત રાખવા માટે માતાપિતાને વિવિધ ડોકટરોના મજબૂત સમર્થનની જરૂર છે. બાળક સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલમાં રોકાણ પર નિર્ભર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, હોલોપ્રોસેન્સફાલીની કોઈ કારણભૂત સારવાર નથી. તેથી, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે રોગનિવારક સારવાર મેળવે છે જે વ્યક્તિગત કેસને અનુરૂપ હોય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, હોલોપ્રોસેન્સફાલીવાળા મોટાભાગના બાળકો ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે. જીવંત જન્મેલા દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન પણ નકારાત્મક હોય છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલીના ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ લીડ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ. હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું સ્વરૂપ રોગના પૂર્વસૂચનને પણ અસર કરે છે. આમ, લોબર અથવા સેમીલોબેરિક પ્રકાર કરતાં એલોબેરિક પ્રકારમાં રોગ ઓછો અનુકૂળ હોય છે. જે દર્દીઓ તેમના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં જીવતા રહે છે તેઓને હોલોપ્રોસેન્સફલીનો વધુ અનુકૂળ કોર્સ હોય છે. અસંખ્ય કિસ્સાઓમાં, આ વ્યક્તિઓ પુખ્તાવસ્થા સુધી પહોંચે છે. જો કે, આ વ્યક્તિઓ શારીરિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ તેમજ ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિઓથી પણ પીડાય છે. આ પોતાને પ્રગટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, વાઈના હુમલામાં. કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત બાળકો બોલાતી ભાષા વિકસાવવામાં અસમર્થ હોય છે. ઊંઘની વિકૃતિઓ હોલોપ્રોસેન્સફાલીથી પ્રભાવિત લોકોમાં પણ પ્રમાણમાં સામાન્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હોલોપ્રોસેન્સફાલીનું પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ વિકાસના તબક્કા દરમિયાન પેટમાં મૃત્યુ પામે છે. આ રોગ ગર્ભાશયમાં વિકાસ પામતા ગર્ભના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન વિકસે છે અને તેની સારવાર કરી શકાતી નથી. ની અંદર નિયંત્રણ મુલાકાતો દરમિયાન નિદાન કરવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા ગર્ભાશયમાં હોવા છતાં, હજુ સુધી સારવાર શરૂ કરવાની અથવા આનુવંશિક ખામીને સુધારવાની કોઈ શક્યતા નથી. જો જન્મ થાય છે, તો ઘણા નવજાત શિશુઓ ડિલિવરી પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. બચી ગયેલા લોકોની યોગ્ય સારવાર કરી શકાતી નથી. તેઓ મગજની કેટલીકવાર ગંભીર ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે જે બદલી શકાતા નથી. સારવાર હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે અને તેનો ઉપયોગ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે થાય છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલીવાળા નવજાતનું આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થાય છે. વધુમાં, દર્દી તેના બાકીના જીવન માટે બહારની મદદ પર નિર્ભર રહેશે. વિવિધ તકલીફો થાય છે અને ગંભીર માનસિક મંદબુદ્ધિ હાજર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે નબળા પૂર્વસૂચન ઉપરાંત, સંબંધીઓની સિક્વેલા અથવા બીમારીઓ છે. માનસિક તણાવ કરી શકો છો લીડ માતાપિતામાં માનસિક વિકાર માટે. વધુમાં અસ્વસ્થતા ડિસઓર્ડર, ઇજા, અથવા હતાશા, સુખાકારીની લાંબા ગાળાની ક્ષતિ અને જીવનનો આનંદ ગુમાવવો બાળકની અપૂર્ણ ઇચ્છાને કારણે શક્ય છે અથવા સ્થિર જન્મ.

નિવારણ

હોલોપ્રોસેન્સફાલીના કારણો સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયા નથી અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, નિયંત્રણથી દૂર રહે છે. કારણ કે આ રોગ મુખ્યત્વે આનુવંશિક અને બાહ્ય પરિબળોને કારણે થાય છે. માત્ર ચોક્કસ ઓળખાય છે જોખમ પરિબળો આંશિક રીતે સગર્ભા માતાના નિયંત્રણમાં છે. આનો સમાવેશ થાય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ઉદાહરણ તરીકે. વધુમાં, અભ્યાસો દર્શાવે છે કે હોલોપ્રોસેન્સફાલી ખાસ કરીને ખૂબ જ નાની સગર્ભા સ્ત્રીઓને અસર કરે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ દ્વારા, અજાત બાળકમાં વહેલી તકે હોલોપ્રોસેન્સફલી શોધી શકાય છે.

અનુવર્તી

કમનસીબે, હોલોપ્રોસેન્સફાલીથી પ્રભાવિત બાળકોનો મોટો હિસ્સો ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. આ કિસ્સાઓમાં, પછીની સંભાળ સંબંધીઓ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન સુધી મર્યાદિત છે. આ મુખ્યત્વે બાળકના પોતાના પરિવાર અને નજીકના મિત્રો દ્વારા પ્રદાન કરવું જોઈએ, અને મનોરોગ ચિકિત્સા દ્વારા પૂરક બની શકે છે. ઉપચાર જોખમ ઘટાડવા માટે જો જરૂરી હોય તો હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. જો બાળક જીવતો જન્મ્યો હોય, તો તેને અથવા તેણીને જીવંત રાખવા માટે સઘન તબીબી સંભાળ મેળવવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ લાંબા સમય સુધી હોસ્પિટલમાં રોકાણના ભાગ રૂપે જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન કરવામાં આવે છે. માતા-પિતા ધીમે ધીમે સંભાળમાં સામેલ થાય છે અને બાદમાં તેમના ભાગ રૂપે સઘન તબીબી સંભાળ મેળવવાની હિમાયત પણ કરી શકે છે. ઘરની સંભાળ. જો બાળક જીવનના નિર્ણાયક પ્રથમ વર્ષમાં બચી જાય, તો તે સકારાત્મક પરિણામ છે અને પુખ્તવય સુધી પહોંચવાની ઉચ્ચ સંભાવના છે. જો કે, ઘણી શારીરિક અને જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ તેમજ ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિઓને લીધે, તેઓ જીવનભર બહારની મદદ પર નિર્ભર રહેશે. સંબંધીઓએ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે નિયમિત ચેક-અપ્સ અવલોકન કરવામાં આવે છે અને કોઈપણ વાઈના હુમલા અને અન્ય લક્ષણો અને ફરિયાદો કે જે થાય છે તેની ચિકિત્સક દ્વારા યોગ્ય સારવાર કરવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ-સહાયના માધ્યમથી હોલોપ્રોસેન્સફાલીની સારવાર શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકો ગર્ભમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. વહેલા મૃત્યુના કિસ્સામાં, માતાપિતાને માનસિક સહાયની જરૂર છે. આ મુખ્યત્વે નજીકના મિત્રો દ્વારા અથવા માતાપિતાના પોતાના પરિવાર દ્વારા પ્રદાન કરવું જોઈએ. પરંતુ મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક પણ અસરગ્રસ્ત માતાપિતા માટે મદદરૂપ બની શકે છે. તે મદદ દ્વારા મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો અથવા તો હતાશાને ટાળી શકાય છે અને ઘટાડી શકાય છે. જો બાળક જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં બચી જાય છે, તો તે ઘણા કિસ્સાઓમાં પુખ્ત વયે પણ પહોંચી શકે છે. જો કે, દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં મદદ પર નિર્ભર છે, કારણ કે તેઓ રોજિંદા જીવનની ઘણી બાબતો એકલા હાથ ધરી શકતા નથી. આદર્શરીતે, આ મદદ દર્દીના પોતાના માતા-પિતા, સંબંધીઓ અથવા મિત્રો દ્વારા આપવામાં આવે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સ્તરે પણ, અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક હંમેશા રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. વિવિધ કસરતો દ્વારા જ્ઞાનાત્મક વિકૃતિઓ દૂર કરી શકાય છે. એક કિસ્સામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તીજો કે, તાત્કાલિક તબીબી સારવાર જરૂરી છે. મોટે ભાગે, અન્ય માતા-પિતા સાથે સંપર્ક કે જેમના બાળકને હોલોપ્રોસેન્સફેલી હોય છે તે પણ રોગ અને જીવનની ગુણવત્તા પર સકારાત્મક અસર કરી શકે છે, કારણ કે તે માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે.