કેટેલ-માન્ઝકે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ, અથવા CATMANS, પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને તે સેક્સ-લિંક્ડ છે. રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો કહેવાતા પિયર-રોબિન ક્રમના લક્ષણોને અનુરૂપ છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ક્લેફ્ટ તાળવું, ગ્લોસોટોપ્સિસ અને માઇક્રોજેનિયા જેવા લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે. બીજી લાક્ષણિકતા એ છે કે ત્યાં ઘણા બધા છે આંગળી હાથ પરના ભાગો. વધુમાં, ઇન્ડેક્સ આંગળી કોણીય છે (તબીબી શબ્દ ક્લિનોડેક્ટીલી).

કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ શું છે?

કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમને સમાનાર્થી રૂપે ડિજિટલ સિન્ડ્રોમ અથવા તર્જની આંગળીઓની વિકૃતિ સાથે પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. આ એક કહેવાતા ડિસ્મોર્ફિક સિન્ડ્રોમ છે. આ ડિસઓર્ડરનું નામ જર્મન ચિકિત્સકો કેટેલ અને માંઝકે પરથી લેવામાં આવ્યું છે, જેમણે પ્રથમ વખત કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું. ડિસઓર્ડરનો વ્યાપ 1:1,000,000 હોવાનો અંદાજ છે. મૂળભૂત રીતે, કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે સંતાનને વારસામાં મળે છે. આ રોગ મુખ્યત્વે હાડપિંજરને અસર કરે છે અને હાડકાં. હાયપરફાલેંગિયા બંને બાજુઓ પર જોવા મળે છે, તેમજ અનુક્રમણિકાનું કોણીકરણ આંગળી. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પિયર-રોબર્ટ સિક્વન્સના લાક્ષણિક લક્ષણોથી પીડાય છે. વર્તમાન સમયે, 33 લોકોને પહેલેથી જ કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણવા મળે છે.

કારણો

Catel-Manzke સિન્ડ્રોમના કારણો મુખ્યત્વે આનુવંશિક છે. નિર્ણાયક ચોક્કસ પરિવર્તનો છે જે ચોક્કસ સમયે થાય છે જનીન loci અને આ રીતે લીડ રોગની રચના સુધી. ખાસ કરીને, કહેવાતા TGDS જનીન પરિવર્તનોથી પ્રભાવિત થાય છે. આ જનીન જીન લોકસ 13q32.1 પર સ્થિત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદો દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. જો કે, અગ્રણી લક્ષણ તર્જની પરના હાયપરફાલેંગિયાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જે બંને હાથ પર દેખાય છે. વધુમાં, કહેવાતા મેટાકાર્પો-ફાલેન્જલ સંયુક્તમાં એક રીડન્ડન્ટ બોન કોર છે. આ રીતે, તર્જની પર વિચલન વિકસે છે, જે મુખ્યત્વે રેડિયલ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ પિયર-રોબિન સિક્વન્સ સાથે સંયોજનમાં જોવા મળે છે. આમ, માઇક્રોજેનિયા અને ગ્લોસોપ્ટોસિસ જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે. વધુમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ ક્લેફ્ટ પેલેટ સાથે હાજર હોય છે. આ ઉપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મથી અસ્તિત્વમાં રહેલી ખોડખાંપણથી પીડાય છે. સંભવિત ખામીઓ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની ખામીઓ હૃદય, જેમ કે વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમ અથવા એટ્રીયલ સેપ્ટમની ખામી. ઘણા ઓછા સામાન્ય ચિહ્નો છે જેમ કે મેઘધનુષ કોલબોમાસ અથવા સરેરાશ દેખાવમાંથી ચહેરાના લક્ષણોનું વિચલન. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ઘણીવાર ટૂંકા પેલ્પેબ્રલ ફિશર, હાયપરટેલરિઝમ અને ગોળાકાર ગાલ હોય છે. કાન ઘણીવાર સામાન્ય કરતા નીચા હોય છે અને ક્યારેક પાછળની તરફ વળે છે. વધુમાં, Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે કરોડરજ્જુને લગતું, પેક્ટસ એક્સેવેટમ અને બ્રેકીડેક્ટીલી. ટૂંકા અંગૂઠા, ક્લબફૂટ, અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો ક્યારેક જોવા મળે છે. વધુમાં, Catel-Manzke સિન્ડ્રોમમાં, એક અનાવશ્યક લાંબા હાડકા હાજર હોઈ શકે છે અથવા આંગળી પર પ્રોક્સિમલ ફાલેન્જ બની શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

જો કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ચિહ્નો દેખાય છે, તો નિષ્ણાતની સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અસંખ્ય કિસ્સાઓમાં, જોકે, જન્મ પછી તરત જ નિદાન શક્ય છે કારણ કે વિકૃત તર્જની આંગળીઓ અને પિયર-રોબર્ટ ક્રમની ફરિયાદો ખૂબ જ સ્પષ્ટ છે અને પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ રીતે રોગ તરફ નિર્દેશ કરે છે. રેડિયોલોજીકલ પરીક્ષાઓના માળખામાં, આંગળીની વિસંગતતાઓ હાડકાં વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકાય છે. આ પ્રક્રિયામાં, અનાવશ્યક હાડકાં ટ્રેપેઝોઇડ અથવા ત્રિકોણના આકાર સાથે છબીઓમાં દૃશ્યમાન બનાવવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે બીજા મેટાકાર્પલ અને અનુરૂપ ફાલેન્ક્સ પર સ્થિત હોય છે. અહીં, અસ્થિ ઘણીવાર શંકુ જેવું બદલાયેલ માળખું ધરાવે છે. આ વિસ્તારમાં એપિફિસિસ પણ શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વધતી જતી ઉંમર સાથે, હાડકાના અનાવશ્યક ભાગો હાલના મૂળભૂત ફાલેન્ક્સ સાથે જોડાય છે. આ રીતે, મેટાકાર્પો-ફાલેન્જિયલ સંયુક્ત સબલક્સેટેડ બની શકે છે. એક સંપૂર્ણ કામગીરી વિભેદક નિદાન ઉચ્ચ અગ્રતા લે છે. ખાસ કરીને, હાડકાની અન્ય પ્રકારની અસામાન્યતાઓ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, ટેમટેમી-પ્રીઅક્ષિયલ બ્રેચીડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ અથવા ડેસબુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમ શક્ય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જે માતા-પિતા તેમના બાળકમાં તર્જની આંગળી પરની લાક્ષણિક વિકૃતિઓ જોતા હોય તેઓ તરત જ આને સ્પષ્ટ કરવા શ્રેષ્ઠ છે. ના ચિહ્નો દેખાય ત્યારે તબીબી સલાહ લેવી જરૂરી છે હૃદય રોગ દેખાય છે. કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પિયર-રોબિન સિક્વન્સના સંબંધમાં થાય છે. જન્મજાત ખોડખાંપણ, ક્લબફૂટ, તાળવું ફાટવું, અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો પણ ગંભીર અંતર્ગત સૂચવે છે સ્થિતિ જેનું વહેલું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. નિદાન કરાયેલ કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમનું નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. જો ગૂંચવણો થાય છે, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. કોઈપણ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી પણ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ નિયમિતપણે ડૉક્ટરની ઑફિસની મુલાકાત લેવી જોઈએ અને રોગનો કોર્સ સ્પષ્ટ કરવો જોઈએ. રક્તસ્રાવ, ડાઘ અથવા અન્ય ફરિયાદોના કિસ્સામાં, જવાબદાર તબીબી વ્યાવસાયિકનો તાત્કાલિક સંપર્ક કરવો જોઈએ. વધુ દરમિયાનગીરીઓ જરૂરી હોઈ શકે છે. ફેમિલી ડોક્ટર ઉપરાંત વારસાગત રોગોના નિષ્ણાતો તેમજ વિવિધ ઈન્ટર્નિસ્ટની સલાહ લઈ શકાય છે. Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ તબીબી કટોકટીના કિસ્સામાં, તાત્કાલિક તબીબી સેવાઓને સીધો કૉલ કરવો શ્રેષ્ઠ છે.

સારવાર અને ઉપચાર

Catel-Manzke સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, ત્યાં વિવિધ વિકલ્પો છે ઉપચાર પસંદ કરવા માટે. તેમનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે દરેક કેસમાં હાજર લક્ષણો અને તેમની ગંભીરતા પર આધારિત છે. મૂળભૂત રીતે, જોકે, ધ ઉપચાર Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ પિયર રોબિન સિક્વન્સની સારવારમાં ખૂબ સમાનતા દર્શાવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ છૂટાછવાયા થાય છે. જો પરિવારોમાં મજબૂત ક્લસ્ટરો જોવા મળે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની ભલામણ કરવામાં આવે છે. Catel-Manzke સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ક્યારેક અસરગ્રસ્ત બાળકોની સંભાળમાં મુશ્કેલીઓમાં પરિણમે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખોરાક સાથે સમસ્યાઓ શક્ય છે. આ શ્વાસ અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી પણ ગૂંચવણો માટે સંવેદનશીલ છે. જો ફાટેલા તાળવું હાજર હોય, તો સામાન્ય રીતે સર્જિકલ પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે જન્મ પછીના નવમા મહિના પહેલા તેને ઠીક કરવામાં આવે છે. વધુમાં, ઓર્થોડોન્ટિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે જરૂરી છે. દર્દીના શ્રેષ્ઠ સંભવિત વિકાસની ખાતરી કરવા માટે અસંખ્ય નિષ્ણાતો બાળકોની સારવારમાં સાથે મળીને કામ કરે છે. જો ઉપચાર વ્યક્તિગત લક્ષણો સાથે સારી રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે, તો આ સામાન્ય રીતે રોગના પૂર્વસૂચન પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે, તે કારણસર અથવા સંપૂર્ણ રીતે સાજો થઈ શકતો નથી. ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોને સામાન્ય રીતે તેમના જીવનભર પ્રતિબંધો સાથે જીવવું પડે છે. માં ખામીઓને કારણે હૃદય, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે. જો સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, દર્દીઓ શરીર પર સંખ્યાબંધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે તમામ જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે અને રોજિંદા જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. સિન્ડ્રોમ દ્વારા બુદ્ધિ પણ ઓછી થાય છે, દર્દીઓને સઘન સંભાળ અને દેખરેખ પર નિર્ભર બનાવે છે. સારવાર માત્ર કેટલાક લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, જેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ફાટેલા તાળવુંને સુધારવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ થાય છે અથવા ક્લબફૂટ. પુખ્તાવસ્થામાં જટિલતાઓને ટાળવા માટે સઘન ઉપચાર દ્વારા પણ વિકાસને પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે. ગંભીર લક્ષણોને કારણે, કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માતાપિતા અને સંબંધીઓની મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિ પર નકારાત્મક અસર કરે છે, જેથી તેઓ મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ પર પણ નિર્ભર હોય છે.

નિવારણ

ના પગલાં Catel-Manzke સિન્ડ્રોમના નિવારણ માટે હજુ સુધી જાણીતા છે. આ સ્થિતિ જન્મથી અસ્તિત્વમાં છે, તેથી તેના બદલે ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ફોલો-અપ સંભાળ માટેના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. સામાન્ય રીતે, સિન્ડ્રોમની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે અને કારણસર નહીં. જો સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સંતાન મેળવવાની ઈચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોમાં સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, આ લક્ષણોના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેથી અહીં કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. સર્જીકલ પ્રક્રિયા પછી, દર્દીએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ. જીવનના આગળના માર્ગમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર જડબાના આગળના ઓપરેશન પર આધારિત હોય છે, તેથી જડબાની નિયમિત પરીક્ષાઓ અર્થપૂર્ણ બને છે. ખાસ કરીને વાલીઓએ આ બાબતે સક્રિય રહેવું જોઈએ. બાળ વિકાસ Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ ધીમું કરી શકાય છે, જેથી દર્દીઓ સઘન સંભાળ પર આધારિત હોય. અહીં, અલબત્ત, પોતાના પરિવાર દ્વારા કાળજી રોગના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. તદુપરાંત, અન્ય કેટેલ-માંઝકે સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગના કોર્સ પર સકારાત્મક અસર પડી શકે છે, કારણ કે આ લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.

તમે જાતે શું કરી શકો

Catel-Manzke સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને નજીકની સારવાર અને માતાપિતા અને સંબંધીઓના સમર્થનની જરૂર હોય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપ એ છે કે દવા સંબંધિત ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરવું અને આહાર. લક્ષણોના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, ચિકિત્સક પણ સ્વચ્છતાની ભલામણ કરશે. પગલાં દર્દીને. ઉદાહરણ તરીકે, જનનાંગ વિસ્તારમાં ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, ચેપ અને અન્ય ગૂંચવણો ટાળવા માટે વ્યાપક ઘનિષ્ઠ સ્વચ્છતા પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. જો દુર્લભ રોગના સંબંધમાં હૃદયમાં કોઈ ખામી હોય, તો બાળકને જરૂર પડી શકે છે પેસમેકર અથવા દાતા હૃદય પણ. માતાપિતાએ વિશિષ્ટ ક્લિનિકની મુલાકાત લેવી જોઈએ અને વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત સાથે આગળના પગલાંની ચર્ચા કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે શારીરિક સારવાર સાથે મનોવૈજ્ઞાનિક ઉપચાર પણ જરૂરી છે. ખાસ કરીને ચહેરાના વિસ્તારમાં બાહ્ય ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, બાળકને ઘણીવાર બાળ મનોવિજ્ઞાની પાસેથી સમર્થનની જરૂર હોય છે. વધુમાં, પગલાં બાળકને સામાન્ય થવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે લેવી જોઈએ બાળપણ બાકાત વગર. તેમાં વિશેષમાં નોંધણીનો સમાવેશ થાય છે કિન્ડરગાર્ટન, આંખ, કાન અને દાંતના નિષ્ણાતો સાથે નિમણૂક અને સહાયક ઉપકરણોની વ્યવસ્થા, જેમ કે ઓર્થોપેડિક શૂઝ અથવા વ્હીલચેર. ચાર્જમાં રહેલા ચિકિત્સક પરિવારના સભ્યોને આ પગલાંમાં મદદ કરી શકે છે.