ડેસ્મિન એ પ્રોટીન છે જે સાયટોસ્કેલિટોનમાં અને સ્ટ્રાઇટેડ અને સરળ સ્નાયુઓમાં મધ્યવર્તી ફિલામેન્ટ તરીકે જોવા મળે છે. તેની ભૂમિકા કોષોને સ્થિર કરવાની અને સ્નાયુબદ્ધ રચનાઓને જોડવાની છે. આનુવંશિક પરિવર્તન (પરિવર્તન) કે જે ડિસ્મિન સંશ્લેષણમાં વિકારનું કારણ બને છે તે વિવિધ સ્નાયુ રોગો, જેમ કે ડિસ્મિનોપેથી અથવા સાથે સંકળાયેલ છે. કાર્ડિયોમિયોપેથી.
ડિસમિન એટલે શું?
ડેસ્મિન એ પ્રોટીનથી બનેલા સાયટોસ્કેલેટનનું બિલ્ડિંગ બ્લોક છે. પ્રોટીન સ્નાયુઓના સુક્ષ્મ તંતુઓ પણ સ્થિર કરે છે અને સ્ટ્રાઇટેડ અને સરળ સ્નાયુઓમાં જોવા મળે છે. ડિસ્મિન ફિલેમેન્ટ્સ મધ્યવર્તી ફિલેમેન્ટ્સ (ફિલેમેન્ટા ઇન્ટરમીડિયાઆ) સાથે સંબંધિત છે, જે જીવવિજ્ .ાન પાંચ જુદા જુદા પ્રકારોમાં વહેંચે છે. આ વર્ગીકરણ અનુસાર, ડિસ્મિન વિમેટિન, પેરિફેરીન અને ગ્લિઅલ ફિલેમેન્ટ પ્રોટીન (જીએફએપી) ની સાથે III પ્રકાર સાથે સંબંધિત છે. પ્રાણી અભ્યાસના નિષ્કર્ષ સૂચવે છે કે વિમેંટિન પ્રારંભિક વિકાસના તબક્કે ગુમ થયેલ ડિસમિનને બદલવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે અથવા તેના કાર્યોને આંશિક રીતે લેવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે. જિન્સ એન્કોડિંગ ડેઝમિન બીજા રંગસૂત્ર પર માનવ જિનોમમાં વિભાગ 219.99 થી 220 એમબીમાં સ્થિત છે. જીવવિજ્ાન સાયટોસ્કેલિટોનમાં સ્થિર કાર્યને કારણે ડેસિમિનને હાડપિંજર તરીકે ઓળખાવતો હતો. 1976 માં સૌ પ્રથમ વૈજ્ .ાનિકો લાઝારાઇડ્સ અને હબબાર્ડ તેનું વર્ણન કર્યું હતું.
શરીરરચના અને બંધારણ
બધાની જેમ પ્રોટીન, ડેસ્મિન એ લાંબી સાંકળોથી બનેલી છે એમિનો એસિડ. આ જૈવિક મકાન અવરોધિત કરે છે તે બધા સમાન પાયાના બંધારણને અનુસરે છે અને ફક્ત તેમના વિશિષ્ટ અવશેષોમાં એક બીજાથી અલગ પડે છે. પ્રોટીન સંશ્લેષણ વ્યક્તિગત રૂપે જોડાય છે એમિનો એસિડ પેપ્ટાઇડ બોન્ડ્સ સાથે; આ પ્રક્રિયામાં, વ્યક્તિગત બિલ્ડિંગ બ્લોક્સનો ક્રમ જનીન તેમના આધાર ક્રમ દ્વારા નિર્ધારિત કરે છે તે ક્રમ પર આધારિત છે. ડેસ્મિનમાં કુલ 470 છે એમિનો એસિડ. સમાપ્ત પેપ્ટાઇડ સાંકળ ડેસમિનની પ્રાથમિક રચનાને રજૂ કરે છે, જે ફક્ત તેના અવકાશી આકારમાં તૈયાર પ્રોટીન બની જાય છે. પેપ્ટાઇડ ચેઇન ઉત્પન્ન થયા પછી, વધુ બોન્ડ સ્વયંભૂ અથવા તેની સહાયથી રચાય છે ઉત્સેચકો. આ બોન્ડ્સ, તરીકે પણ ઓળખાય છે હાઇડ્રોજન બોન્ડ્સ, કાં તો સાંકળને હેલિક્સ (આલ્ફા સ્ટ્રક્ચર) માં ગોઠવો અથવા તેને પત્રિકા (બીટા સ્ટ્રક્ચર) માં ફોર્મેટ કરો. ડેસ્મિનમાં લાંબા સમય સુધી વિસ્તરેલા સેગમેન્ટ્સ અને પેશી રચનાઓ શામેલ છે. આ ગૌણ રચના ઉપરાંત, પ્રોટીન વધુ જટિલ ત્રીજા માળખાને અપનાવે છે, જે પ્રોટીનના અનુગામી કાર્ય માટે પણ નોંધપાત્ર છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક કેસોમાં, વિવિધ ફોલ્ડિડ એમિનો એસિડ સાંકળો એક સાથે જોડાય છે અને એક ક્વાર્ટરનરી રચના બનાવે છે, જેમાં સૈદ્ધાંતિક રૂપે, અન્ય બાયોમોલિક્યુલ્સ થઈ શકે છે. હોસ્મોપોલિમર તરીકે ગૌણ, તૃતીય અને ચતુર્થાત્મક માળખામાં ડિઝમિન અસ્તિત્વમાં છે: પોલિમર એ એક માળખું છે જેમાં કેટલાક મેક્રોમ્યુલેક્યુલ્સ હોય છે. હોસ્મોપોલિમર જેવા કે ડેસિમિનના કિસ્સામાં, આ મેક્રોમોલ્યુક્યુલ્સ અથવા મોનોમર્સ ફક્ત સમાન જાતિના ભાગો છે. એક જ પૂર્ણ થયેલ ડિસ્મિન ફિલામેન્ટનો વ્યાસ 8-11 એનએમ છે.
કાર્ય અને ભૂમિકાઓ
ડિસ્મિનનું મુખ્ય કાર્ય એ સાયટોસ્કેલેટન અને સ્નાયુબદ્ધને મજબૂત બનાવવું છે, અને તે સરળ અને સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં એકસરખું જોવા મળે છે. જીવવિજ્ Inાનમાં, સાયટોસ્કેલેટન એ કોષોની અંદરની એક રચના છે જેનો સમાવેશ થાય છે પ્રોટીન અને તેમને આકાર અને સ્થિરતા આપે છે. આ ઉપરાંત, કોષની અંદર અને તેની ગતિવિધિઓમાં સાયટોસ્કેલેટન પદાર્થોના પરિવહનમાં ભાગ લે છે. માનવ શરીરના હાડકાના હાડપિંજરથી વિપરીત, સાયટોસ્કેલેટોન એક નિશ્ચિત એકમ બનાવતું નથી, પરંતુ કોષની જરૂરિયાતોને લવચીક રૂપે અનુરૂપ થઈ શકે છે. પરિવર્તનીય સ્ટ્રાઈટેડ સ્નાયુઓને ઝેડ-ડિસ્ક અને માયોફિબ્રિલ વચ્ચેના કનેક્ટર તરીકે ડિસમિનની પણ જરૂર પડે છે. ઝેડ-ડિસ્ક્સ સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુમાં સુસંગત સ્નાયુ સેગમેન્ટ્સ (સાર્કમેર્સ) વચ્ચેની સીમાઓને ચિહ્નિત કરે છે. ઝેડ-ડિસ્ક સાથે જોડાયેલ એ ફિલેમેન્ટ જેવી રચનાઓ છે જે એકટિન અને ટ્રોપomyમosસિનના સંકુલથી બનેલા છે. સંકોચન દરમિયાન, આ તંતુઓ અને માયોસિનના તંતુઓ એકબીજામાં દબાણ કરે છે, અસ્થાયીરૂપે સમગ્ર પેશીઓને ટૂંકા કરે છે. સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુ કરતાં સરળ સ્નાયુઓની એક અલગ રચના હોય છે: તેમાં રહેલા રેસા ક્રોસ-સેક્શનમાં સ્પષ્ટ રૂપે દેખાતા સ્ટ્રાઇટેડ પેટર્નવાળા સ્પષ્ટ રીતે વર્ણવેલ ફિલામેન્ટ્સ અને બંડલ્સની રચના કરતા નથી, પરંતુ પ્રથમ નજરમાં સરળ અને અસંગઠિત દેખાય છે. તેમ છતાં, સંકોચન મોટા પ્રમાણમાં સમાન રીતે થાય છે. સ્નાયુ સિવાયના સરળ સ્નાયુ એક્ટીન ફિલામેન્ટ્સ સાથે, ડિસમિન કહેવાતા કમ્પેક્શન ઝોનમાં મજબુત બોન્ડ્સ બનાવીને સ્નાયુ પેશીઓમાં સ્થિર કાર્ય કરે છે.
રોગો
કેટલાક સ્નાયુ રોગો આનુવંશિક પરિવર્તન (પરિવર્તન) સાથે સંકળાયેલા છે જે ડિસ્મિન જનીનોને અસર કરે છે. મનુષ્યમાં, આ બીજા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. જો આ પ્રકારનો રોગ જન્મજાત છે, તો તે તરત જ દૃશ્યમાન લક્ષણોમાં પ્રગટ થવાની જરૂર નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં ડિસ્મિન પરિવર્તન લીડ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝને, જે સ્નાયુબદ્ધ પેશીઓના પ્રગતિશીલ બગાડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ડિસ્ટ્રોફિઝનો દેખાવ ખૂબ વિજાતીય છે. વધુ ચોક્કસ ક્લિનિકલ ચિત્ર એ ડિસ્મિનોપેથી છે. આ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે સ્નાયુઓની ધીરે ધીરે નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે અને સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો લાવતા નથી. ડિસ્મિનોપેથીમાં, ડેસિમિનના શરીરના ઉત્પાદનમાં ખામી સ્નાયુ કોષો અને ઝેડ-ડિસ્ક બંનેને અસર કરે છે. આ ઉપરાંત, ડિસ્મિન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે કાર્ડિયોમિયોપેથી, જે ડિસ્મિનોપેથીના ભાગ રૂપે પણ થઈ શકે છે. કાર્ડિયોમાયોપથી કાર્યાત્મક કાર્ડિયાક સમસ્યાઓ તરીકે પ્રગટ થાય છે અને હંમેશાં ડિસમિન સંશ્લેષણમાં વિકારને લીધે થતો નથી; તેના બદલે, વિવિધ શક્ય કારણો ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. રોગના લાક્ષણિક ચિહ્નોમાં શામેલ છે હૃદય નિષ્ફળતા, એરિથિમિયાઝ, સિંકopeપ, કંઠમાળ પેક્ટોરિસ અને એમબોલિઝમ. તદુપરાંત, ડિસમિનની શોધ એન્ટિબોડીઝ ચિકિત્સકોને વિવિધ ગાંઠોનો તફાવત કરવામાં મદદ કરે છે - ઉદાહરણ તરીકે, રhabબ્ડોમિયોસ્કોરકોમસ (highંચા મૃત્યુ દરવાળા નરમ પેશીઓમાં જીવલેણ ગાંઠ) અને લિઓમિઓસાર્કોમસ (સરળ સ્નાયુમાં જીવલેણ ગાંઠ).
