સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: ગાંઠોના કદ અને વિકાસ પર આધાર રાખે છે, સરેરાશ આયુષ્ય 60 વર્ષ
- લક્ષણો: ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ, સાંભળવાની ખોટ, ટિનીટસ, ગ્લુકોમા, સંતુલનની ક્ષતિ, ચહેરાનો લકવો
- કારણો અને જોખમ પરિબળો: NF2 જનીનના પરિવર્તનને કારણે વારસાગત. આનાથી ગાંઠની વૃદ્ધિ ધીમી પડતી નથી
- નિદાન: ક્લિનિકલ માપદંડ, ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ (CT, MRI), સુનાવણી પરીક્ષણના આધારે
- સારવાર: કોઈ કારણદર્શક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી, ગાંઠોને સર્જીકલ દૂર કરવી, પીડાની સારવાર
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 (NF2) એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (NF1, રેકલિંગહૌસેન રોગ) થી વિપરીત, જેમાં પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચા પર ફેરફારો થાય છે, NF2 મુખ્યત્વે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, એટલે કે મગજ અને કરોડરજ્જુને અસર કરે છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 એ સૌમ્ય ગાંઠોની રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે મગજ અને કરોડરજ્જુમાં સ્થાનીકૃત છે. તેઓ ખાસ કરીને આઠમી ક્રેનિયલ ચેતા, શ્રાવ્ય અને વેસ્ટિબ્યુલર ચેતા પર વારંવાર વિકાસ પામે છે. ગાંઠની રચના ઉપરાંત, આંખના લેન્સ (પશ્ચાદવર્તી સબકેપ્સ્યુલર મોતિયા) માં ઘણીવાર પેથોલોજીકલ ફેરફાર થાય છે.
આયુષ્ય શું છે?
વિકસિત દેશોમાં, NF2 ધરાવતા લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય 60 વર્ષથી વધુ છે. સમસ્યા એ છે કે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ઘણીવાર પુખ્તાવસ્થામાં જ જોવા મળે છે, કારણ કે લક્ષણો પ્રમાણમાં મોડા દેખાય છે. નજીકના સંબંધીઓ માટે, ઉદાહરણ તરીકે અસરગ્રસ્ત લોકોના બાળકો માટે, નિયમિત તપાસની સલાહ આપવામાં આવે છે. તેમને રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે. મગજ અને કરોડરજ્જુમાં જેટલી વહેલી તકે ગાંઠો શોધવામાં આવે છે, તેટલી સારી રીતે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ની સારવારનું આયોજન કરી શકાય છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 કેવી રીતે પોતાને પ્રગટ કરે છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બને છે. લક્ષણો મુખ્યત્વે સંબંધિત ગાંઠોના કદ અને સ્થાન પર આધાર રાખે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, દ્વિપક્ષીય ગાંઠો શ્રાવ્ય ચેતા (એકોસ્ટિક ન્યુરોમાસ) સાથે રચાય છે, જે ઘણીવાર સાંભળવાની અને સંતુલનની ભાવનાને નબળી પાડે છે અને તેની સાથે ટિનીટસ (કાનમાં રિંગિંગ) હોય છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 માં, ગાંઠો અન્ય ક્રેનિયલ ચેતા પર પણ વિકસે છે અને ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓનું કારણ બને છે જેમ કે વોકલ કોર્ડ લકવો. અસરગ્રસ્ત મોટા ભાગના લોકો નાની ઉંમરે મોતિયા, આંખના લેન્સ પર વાદળછાયું બને છે.
ત્વચાની ગાંઠો પણ ક્યારેક થાય છે. જો કે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (જેમ કે કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ અથવા ફ્રીકલિંગ) ના અન્ય લાક્ષણિક ત્વચા લક્ષણો ગેરહાજર છે.
ગૂંચવણો
- બહેરાશ સુધી સાંભળવાની ક્ષતિ
- ચહેરાના ચેતા લકવો (ચહેરાના ચેતા લકવો)
- ગળી જવાની વિકૃતિઓ (ડિસ્ફેગિયા)
- વોકલ કોર્ડ લકવો (આવર્તક પેરેસીસ)
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ની ગૂંચવણો કયા ક્રેનિયલ ચેતા અસરગ્રસ્ત છે તેના પર આધાર રાખે છે. જ્યારે આઠમી ક્રેનિયલ ચેતાની વારંવાર સંડોવણી મુખ્યત્વે સુનાવણી અને સંતુલનને અસર કરે છે, ગળી જવાની વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે નવમી ક્રેનિયલ ચેતા પર ગાંઠને કારણે થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, જો પ્રારંભિક તબક્કે પ્રશ્નમાં ગાંઠો શોધી કાઢવામાં આવે અને દૂર કરવામાં આવે તો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ની જટિલતાઓને અટકાવવાનું શક્ય છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2નું કારણ શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 એ વારસાગત રોગ છે. તે ચોક્કસ જનીન, NF2 જનીનમાં ફેરફાર (પરિવર્તન)ને કારણે થાય છે, જે મનુષ્યમાં રંગસૂત્ર 22 પર સ્થિત છે. આ જનીનમાં ખાસ પ્રોટીન માટે "બ્લુપ્રિન્ટ" હોય છે: શ્વાનોમિન, જેને ઘણીવાર "મર્લિન" (મોસીન) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. -એઝરીન-રેડિક્સિન જેવું પ્રોટીન).
શ્વાનોમિન એ કહેવાતા ટ્યુમર સપ્રેસર પ્રોટીન છે. અન્ય વસ્તુઓની સાથે, તે શ્વાન કોશિકાઓના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે, જે ચેતા તંતુઓને પરબિડીયું અને ઇન્સ્યુલેટ કરવાનું કાર્ય ધરાવે છે. જો NF2 જનીનને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાન કોષો અનિયંત્રિત રીતે ગુણાકાર કરશે અને ગાંઠોમાં વૃદ્ધિ પામશે તેવું જોખમ છે. ગાંઠો ચેતા પર રચાય છે - કહેવાતા શ્વાન્નોમાસ.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 નું નિદાન વિવિધ ક્લિનિકલ માપદંડોના આધારે કરવામાં આવે છે. જો આ બે માપદંડોમાંથી એક લાગુ થાય, તો તેને NF2 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે:
- શ્રાવ્ય અને વેસ્ટિબ્યુલર ચેતા પર દ્વિપક્ષીય ગાંઠો
- NF2 સાથેના માતાપિતા અથવા ભાઈ/બહેન અને ક્યાં તો a) શ્રાવ્ય ચેતા પર એકપક્ષીય ગાંઠ અથવા b) ન્યુરોફિબ્રોમા, મેનિન્જિયોમા, ગ્લિઓમા, શ્વાન્નોમા અથવા c) મોતિયા (આંખના લેન્સનું વાદળ)
વિવિધ માપદંડોનું બીજું સંયોજન - જેમ કે શ્રાવ્ય જ્ઞાનતંતુ પર એક જ ગાંઠ, લેન્સનું વાદળ પડવું અથવા 30 વર્ષની ઉંમર પહેલાં ઘણી લાક્ષણિક ગાંઠો - પણ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ની સંભાવનાને વધારે છે.
નિદાન તબીબી ઇતિહાસથી શરૂ થાય છે: ડૉક્ટર હાલના લક્ષણો (જેમ કે ચક્કર, સાંભળવાની ક્ષતિ અથવા અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ) અને રોગના કોઈપણ પારિવારિક ઇતિહાસ વિશે પૂછે છે. જો ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 શંકાસ્પદ હોય, તો ડૉક્ટર આંખો, ચામડી અને કાનની તપાસ કરશે અને જો જરૂરી હોય તો, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા હાથ ધરશે. જો સાંભળવાની સમસ્યાઓ, અચાનક સાંભળવાની ખોટ અથવા ટિનીટસ એ પ્રથમ લક્ષણ છે, તો સુનાવણીની વિકૃતિઓનું વધુ ચોક્કસપણે મૂલ્યાંકન કરવા માટે સુનાવણી પરીક્ષણ (ઓડિયોગ્રામ) હાથ ધરવામાં આવે છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 ની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 એ વારસાગત રોગ છે જેના માટે કોઈ કારણસર ઉપચાર નથી. સારવારના વિકલ્પો સારા સમયમાં ગાંઠો શોધવા અને તેના પર ઓપરેશન કરવા સુધી મર્યાદિત છે. કેટલાક લક્ષણોની સારવાર પણ કરી શકાય છે - ઉદાહરણ તરીકે, મોતિયા, જે ઘણીવાર ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 2 સાથે સંકળાયેલા હોય છે, તેની સારવાર નેત્ર ચિકિત્સા સર્જરી દ્વારા કરી શકાય છે.
વધુમાં, પેઇનકિલર્સ, કહેવાતા analgesics, હાલના દુખાવા માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે, જેમાં સક્રિય પદાર્થો જેમ કે એમીટ્રિપ્ટીલાઇન, ગાબાપેન્ટિન અથવા પ્રેગાબાલિન છે.
