આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન (α1-AT; AAT; α-1-antiitrypsin; સમાનાર્થી: આલ્ફા -1-પ્રોટીનેઝ અવરોધક; જેને અંગ્રેજીમાં પ્રોટીઝ ઇનહિબિટર પણ કહેવામાં આવે છે) એ એક તીવ્ર-તબક્કો પ્રોટીન છે અને સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીનેઝ અવરોધકો છે (પ્રોટીન-ડિગ્રેજિંગ એજન્ટોનું અવરોધ) ) સીરમમાં. તે હિપેટોસાયટ્સમાં 90% થી વધુ ઉત્પાદન કરે છે (યકૃત કોષો). આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રિપ્સિન પ્રોટીનાસને અટકાવે છે (ઉત્સેચકો કે ફાટ પ્રોટીન/ પ્રોટીન) Trypsin અને ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટેસ (NE; સીરીન પ્રોટીઝ), અન્ય લોકો વચ્ચે. ઉણપ કરી શકે છે લીડ પ્રોટીઓલિસીસમાં વધારો (પ્રોટીન પાચક; "સ્વ-પાચન"). આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ (પરીક્ષણ કરવા માટે એએટીની ઉણપ; એએટીડી; ant1-એન્ટિટ્રિપ્સિન ઉણપ; સમાનાર્થી: લોરેલ-એરિક્સન સિન્ડ્રોમ, પ્રોટીઝ ઇનહિબિટરની ઉણપ, એએટીની કમી) એ પ્રમાણમાં સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં ઓટોસોમલ રિસીસિવ વારસો છે જેમાં ખૂબ જ ઓછી આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિન ઉત્પન્ન થાય છે) બહુપરીક્ષા (બહુવિધ ઘટના જનીન ચલો). પ્રોટીઝ અવરોધકોની ઉણપ ઇલાસ્ટેઝના અવરોધની અભાવ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, જે ઇલાસ્ટિનનું કારણ બને છે પલ્મોનરી એલ્વેઓલી અધોગતિ કરવી. પરિણામે, ક્રોનિક અવરોધક શ્વાસનળીનો સોજો એમ્ફિસીમા સાથે (સીઓપીડી, પ્રગતિશીલ એરવે અવરોધ જે સંપૂર્ણપણે ઉલટાવી શકાય તેવું નથી) થાય છે. માં યકૃત, પ્રોટીઝ અવરોધકોનો અભાવ ક્રોનિક તરફ દોરી જાય છે હીપેટાઇટિસ (યકૃત યકૃત સિરહોસિસમાં સંક્રમણ સાથે બળતરા) (યકૃતની પેશીના ઉચ્ચારણ રીમોડેલિંગ સાથે યકૃતને ન-ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન). યુરોપિયન વસ્તીમાં હોમોઝાયગસ આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપનો વ્યાપ (રોગની ઘટના) 0.01-0.02 ટકા હોવાનો અંદાજ છે.
પ્રક્રિયા
સામગ્રીની જરૂર છે
- સીરમ
જીનોટાઇપ / આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિન સાંદ્રતા (સામાન્ય%%) દ્વારા આજીવન જોખમ
| જીનોટાઇપ દ્વારા આજીવન જોખમ | ||||
| જીનોટાઇપ | સીરમ એકાગ્રતા | આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રાઇપ્સિન એકાગ્રતા (સામાન્ય%). | એમ્ફિસીમા જોખમ | યકૃત સિરોસિસનું જોખમ |
| પીએમએમએમ (સામાન્ય) | 20-48 olmol 1.50-3.50 ગ્રામ / એલ 1.50-3.00 ગ્રામ / એલ | 100% (આ પ્રકાર લગભગ 93% વસ્તીમાં હાજર છે). | સામાન્ય | સામાન્ય |
| પીએમએસ (પીઅર એલીલ માટેનું વાહક / વિજાતીય, સબક્લિનિકલ). | 0.94-2.70 જી / એલ | 83% | સામાન્ય | સામાન્ય |
| પીએસએસ (સજાતીય, હળવા) | 15-33 olmol 1.00-2.00 ગ્રામ / એલ 1.00-1.40 ગ્રામ / એલ | 63% | સામાન્ય અથવા સહેજ એલિવેટેડ | સામાન્ય |
| પીએમઝેડ (પીઅર ઝેડ એલીલ માટે હળવાથી મધ્યમ માટે વાહક / વિજાતીય) | 17-33 olmol 0.90-2.10 ગ્રામ / એલ 0.90-1.50 ગ્રામ / એલ | 61% | સહેજ વધારો થયો | સામાન્ય અથવા સહેજ એલિવેટેડ (એક અભ્યાસમાં 10% નોંધપાત્ર યકૃત ફાઇબ્રોસિસ દર્શાવે છે) |
| પીએસઝેડ (કમ્પાઉન્ડ-હેટરોઝાયગસ, મધ્યમ). | 8-16 olmol 0.75-1.20 ગ્રામ / એલ 0.45-0.80 ગ્રામ / એલ | વધારો (20-50%) | વધારો થયો | |
| પીઝેડઝેડ (સજાતીય, તીવ્ર) | 2.5-7 olmol 0.20-0.45 ગ્રામ / એલ 0.15-0.50 ગ્રામ / એલ | 15% | ખૂબ highંચું (80-100%) | વધારો (20%) |
| પીઝઝો | 0.0 μmol 0, ?? - 0, ?? જી / એલ | ખૂબ highંચું (80-100%?) | વધારો | |
| પીઆઈઓઓ | 0.00 જી / એલ | 0% | ચોક્કસપણે 100% | વધે છે |
એએટીના ઝેડઝેડ પરિવર્તન સાથે જનીન, ન્યુટ્રોફિલિક પેનિક્યુલિટિસ એએટીની ઉણપના દુર્લભ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ તરીકે 0.1% દર્દીઓમાં થાય છે.
સંકેતો
- પલ્મોનરી એમ્ફિસિમા (50 વર્ષની વયે પહેલાં).
- નવજાતનું તીવ્ર હિપેટાઇટિસ
- ક્રોનિક વાયરલ હેપેટાઇટિસ
વિસર્જનની અર્થઘટન
વધેલા મૂલ્યોનું અર્થઘટન
- તીવ્ર બળતરા પ્રક્રિયાઓ
- તીવ્ર બળતરા પ્રક્રિયાઓનો તીવ્ર pથલો
- ગાંઠો (દા.ત. બ્રોંકિયલ કાર્સિનોમા / ફેફસાના કેન્સર)
- એસ્ટ્રોજન ઉપચાર
- ગુરુત્વાકર્ષણ (ગર્ભાવસ્થા)
નીચા મૂલ્યોનું અર્થઘટન
- આનુવંશિક આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ.
- જીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; એન્જી: સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
- જનીનો: SERPINA1
- SNP: rs17580 જીન SERPINA1 માં
- એલેલે નક્ષત્ર: એટી (પી-એસ એલીલનું વાહક)
- એલેલે નક્ષત્ર: ટીટી (બે પી-એસ એલીલ્સનું વાહક)
- SNP: SERPINA28929474 માં આરએસ 1 જનીન.
- એલેલે નક્ષત્ર: એજી (પી-ઝેડ એલીલનું વાહક)
- એલેલે નક્ષત્ર: એએ (બે પી-ઝેડ એલિલ્સનું વાહક)
- આનુવંશિક રોગો
- આઇકટરસ પ્રોલોન્ગાટસ (= કમળો (કમળો)> 14 દિવસ સુધી ચાલુ રહે છે) અથવા હીપેટાઇટિસ નવજાત શિશુ (યકૃત બળતરા).
- પલ્મોનરી એમ્ફિસિમા (ફેફસાના નાના હવાથી ભરેલા બંધારણ (અલ્વેઓલી, એલ્વેઓલી) નું ઉલટાવી શકાય તેવું હાયપરઇંફેલેશન).
- બાળપણ ક્રોનિક હીપેટાઇટિસ or યકૃત સિરહોસિસ.
- જીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; એન્જી: સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
વધુ નોંધો
- યકૃતની ઇજા માટે: ALT> AST
- નીચેની લાક્ષણિકતાઓવાળા વ્યક્તિઓનું AAT ની ઉણપ માટે પરીક્ષણ કરવું જોઈએ:
- સજાતીય એએટીની ઉણપ ધરાવતા વ્યક્તિઓના બહેન અને બાળકો.
- એમ્ફિસિમા
- ક્રોનિક અવરોધક પલ્મોનરી રોગ (સીઓપીડી)
- શ્વાસનળીની અસ્થમા સંપૂર્ણપણે ઉલટાવી શકાય તેવું વાયુમાર્ગ સાંકડી સાથે.
- અસ્પષ્ટ કારણોસર બ્રોનચેક્ટાસીસ
- અસ્પષ્ટ કારણ સાથે યકૃત રોગ
આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રિપ્સિન રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર જે દર્દીઓમાં સજાતીય અથવા જટિલ વિષમલિંગી ગંભીર એએટીની ઉણપ હોય તેવા દર્દીઓમાં ધ્યાનમાં લેવામાં આવી શકે છે [માર્ગદર્શિકા: આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રાઇપ્સિન ઉણપ (એએટીએમ) - એક નિષ્ણાતનું નિવેદન].
