ઉન્માદ: પરીક્ષણ અને નિદાન

1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.

  • નાના રક્તની ગણતરી [એમસીવી ↑ alcohol આલ્કોહોલની અવલંબન, વિટામિન બી 12 અને ફોલિક એસિડની ઉણપના સંભવિત સંકેત]
  • બળતરા પરિમાણો - સીઆરપી (સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીન) અથવા ઇએસઆર (એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન રેટ).
  • ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ - સોડિયમ, પોટેશિયમ, કેલ્શિયમ.
  • ઉપવાસ ગ્લુકોઝ (ઉપવાસ પ્લાઝ્મા ગ્લુકોઝ; પ્રિગ્રાન્ડિયલ પ્લાઝ્મા ગ્લુકોઝ; વેનિસ), જો જરૂરી હોય તો મૌખિક ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતા પરીક્ષણ (ઓજીટીટી).
  • યકૃત પરિમાણો - એસ્પાર્ટટે એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (એએસટી, જીઓટી), Alanine એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (ALT, GPT), ગામા-ગ્લુટામાઇલ ટ્રાન્સફરસ (ra-GT, ગામા-જીટી; GGT) [γ-GT of, શક્ય સંકેત આલ્કોહોલ અવલંબન].
  • રેનલ પરિમાણો - યુરિયા, ક્રિએટિનાઇન, સંભવત. સિસ્ટેટિન સી or ક્રિએટિનાઇન ક્લિયરન્સ.
  • TSH (થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન) - હાયપો- અથવા બાકાત રાખવા માટે હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ (હાઇપોથાઇરોડિઝમ અથવા હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ).
  • વિટામિન બી 12 (ભલામણ ગ્રેડ બી)
  • સીએસએફ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - જ્યારે બળતરાના પુરાવા હોય ત્યારે પ્રારંભિક નિદાન મગજ રોગ

પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.

  • આનુવંશિક માર્કર તરીકે એપોલીપોપ્રોટીન ઇ જીનોટાઇપ 4 (એપોઇઇ 4) (તેની ઘટના માટેનું જોખમ પરિબળ) ઉન્માદ; સંકેત: માતાપિતા, દાદા દાદીના આનુવંશિક બોજોના પુરાવા વિના જીવનના 6 મા દાયકાના પ્રાચીન સેનાઇલ ડિમેન્શિયા) નોંધ: એપોલીપોપ્રોટીન ઇ જીનોટાઇપનો એક અલગ નિર્ણય લેવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી (ભલામણ ગ્રેડ એ).
  • નીચેના માપદંડમાંથી ઓછામાં ઓછા એક દ્વારા અલ્ઝાઇમર રોગ રોગવિજ્ ofાનનો પુરાવો:
    • સાથે સકારાત્મક એમાયલોઇડ શોધ પોઝિટ્રોન ઉત્સર્જન ટોમોગ્રાફી (પાલતુ).
    • આનુવંશિક પરીક્ષણ (ડીએનએ વિશ્લેષણ): પરિવર્તન, મોનોજેનિકલી મધ્યસ્થી તરફ દોરી જાય છે અલ્ઝાઇમર રોગ (જનીનો પ્રેસેનિલિન 1 અથવા પ્રેસેનિલિન 2 અથવા પર પરિવર્તન જનીન એમાયલોઇડ પુરોગામી પ્રોટીન, એપ્લિકેશન) ની [નીચે જુઓ અલ્ઝાઇમર રોગ / કારણો].
    • સીએસએફ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (માન્યતા પ્રાપ્ત) ઉન્માદ બાયોમાર્કર્સ એમિલોઇડ--1-42 (Aβ1-42), એમિલoidઇડ-β1-40 (Aβ1-40), કુલ તાઉ અને ફોસ્ફો-તા--181 (પીટાઉ), અને 14-3-3 પ્રોટીન છે [સીએસએફમાં Aß42 ઘટાડો થયો છે અને સીએસએફમાં ટાઉ પ્રોટીન અથવા ફોસ્ફોરીલેટેડ ટાઉ પ્રોટીન વધારો થયો છે] વધુમાં, સીએસએફ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (નીચે જુઓ) બળતરા સીએનએસ રોગોને બાકાત રાખે છે.
  • ટૌ પ્રોટીન ("સિંગલ પરમાણુ એરે" દ્વારા નિર્ધારિત; ટાઉ પ્રોટીન શોધવાની મર્યાદા ઘટાડીને 0.019 પીજી / એમએલ કરવામાં આવી હતી) - આવનારાની શોધ ઉન્માદ અને પ્રથમ લક્ષણોના 4 વર્ષ પહેલાથી સંબંધિત વિકારો.
  • વિભેદક રક્ત ગણતરી
  • રક્ત વાયુઓ (એબીજી), ધમનીય
  • સહિત ડ્રગ સ્ક્રીનીંગ માદક દ્રવ્યો (આલ્કોહોલ, બાર્બીટ્યુરેટ્સ, બેન્ઝોડિયાઝેપાઇન્સ, બ્રોમાઇડ્સ).
  • લ્યુઝ સેરોલોજી: વીડીઆરએલ પરીક્ષણ (ન્યૂરોલોઝ પર વી. ડી. માટે).
  • એચ.આય.વી સેરોલોજી
  • બોરેલિયા સેરોલોજી
  • ફોસ્ફેટ
  • એચબીએ 1 સી
  • હોમોસિસ્ટીન
  • ઉન્નત થાઇરોઇડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - એફટી 3, એફટી 4, એસડી એન્ટિબોડીઝ.
  • કોર્ટિસોલ
  • પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન - hypo- અથવા બાકાત હાયપરપેરાથાઇરોઇડિઝમ (પેરાથાઇરોઇડ હાઇપો- અથવા હાઈપરફંક્શન).
  • કોરુલોપ્લાઝમિન - જો વિલ્સનનો રોગ શંકાસ્પદ છે.
  • સીરમ આલ્બુમિન
  • એમોનિયા સ્તર
  • ફોલિક એસિડ, વિટામિન બી 1, બી 6
  • કોપર
  • હેવી મેટલ (આર્સેનિક, લીડ, પારો, થેલિયમ).
  • સીઓ હિમોગ્લોબિન
  • કાર્બોડેફિશિયન્ટ ટ્રાન્સફરિન (સીડીટી) ↑ (ક્રોનિકમાં) મદ્યપાન) *.
  • સીએસએફ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - ચેપી અને imટોઇમ્યુનોલોજિકલ રોગોને બાકાત રાખવા માટે (દા.ત., sarcoidosis, વેસ્ક્યુલાટીસ, સ્વયંપ્રતિરક્ષા એન્સેફાલીટાઇડ્સ).

* ત્યાગ સાથે, મૂલ્યો 10-14 દિવસની અંદર સામાન્ય થઈ જાય છે.

એપોલીપોપ્રોટીન ઇ જીનોટાઇપિંગ

એપો ઇ એલેલે સંયોજન આવર્તન ક્લિનિકલ ઇફેક્ટ્સ
જીનોટાઇપ E2 E2 / E2 આશરે 0.5
  • ફ્રેડ્રિક્સનના હાઈપરલિપોપ્રોટીનેમિયાના પ્રકાર III સાથેનો સંગઠન (ફેમિલી ડિસ્બેટાલીપોપ્રોટીનેમિયા; આશરે 1: 2,000 ની ઘટના).
  • માટેનું જોખમ ઓછું કર્યું એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ એલિવેશન.
  • 2/2 અને 3/2 (એકસાથે લગભગ 2% વસ્તી) સાથેના હેટરોઝાઇગસ અથવા હોમોઝાઇગસ એપોઇ 5 વાહકોમાં ડિમેન્શિયાનું 40.0% ઓછું જોખમ હોય છે.
E2 / E3 સીએ 10.0%
  • નું જોખમ ઓછું એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ એલિવેશન.
  • 2/2 અને 3/2 (લગભગ 2% વસ્તી) સાથેના હેટરોઝાઇગસ અથવા હોમોઝાઇગસ એપોઇએ 11.0 કેરિયર્સને ડિમેન્શિયા માટે રોગનું લગભગ 40.0% ઓછું જોખમ છે.
જીનોટાઇપ E3 E3 / E3 આશરે 60.0%
જીનોટાઇપ E4 E2 / E4 આશરે 2.5
  • કુટુંબના અંતમાં સ્વરૂપ તેમજ છૂટાછવાયા સ્વરૂપનો આગાહી કર્યો અલ્ઝાઇમરટાઇપ ડિમેન્શિયા; આશરે ૨. increased નો વધારો આજીવન જોખમ (યુરોપિયન / કોકેશિયન) છે
E3 / E4 આશરે 24.0
  • એલડીએલ કોલેસ્ટરોલ એલિવેશન માટેનું જોખમ
  • કુટુંબના અંતમાં શરૂઆતના ફોર્મ તેમજ અલ્ઝાઇમર-પ્રકારના ડિમેન્શિયાના છૂટાછવાયા સ્વરૂપની આગાહી; 3/3 વાહકો (આશરે 3% વસ્તી) ની તુલનામાં લગભગ 60 ગણો આજીવન જોખમ છે
E4 / E4 આશરે 3%
  • એલડીએલ કોલેસ્ટરોલ એલિવેશન માટેનું જોખમ
  • કુટુંબના અંતમાં શરૂઆતના ફોર્મ તેમજ છૂટાછવાયા સ્વરૂપનું અનુમાન અલ્ઝાઇમરટાઇપ ડિમેન્શિયા; વિકસિત થવાનું જોખમ 10 ગણો છે અલ્ઝાઇમરની ઉન્માદ.

એડી ધરાવતા લોકોમાં, આશરે 45% હિટોરોઝાયગસ છે અને 10-12% એસિલોન 4 એલિલેના સજાતીય વાહક છે એપોલીપોપ્રોટીન ઇ જિનોટાઇપના એકલતા નિર્ધારણની જેમ આનુવંશિક જોખમ પરિબળ તરીકે નિદાનની ભેદભાવ શક્તિ અને આગાહીના મૂલ્યના અભાવને લીધે આગ્રહણીય નથી. ડાયગ્નોસ્ટિક સેટિંગ.