આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ

વ્યાપક અર્થમાં સમાનાર્થી

અંગ્રેજી: આલ્ફા 1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ

• લોરેલ-એરિક્સન સિન્ડ્રોમ
• આલ્ફા -1-પ્રોટીઝ અવરોધકની ઉણપ

પરિચય

આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન ઉણપ એ છે, જેમ કે નામ સૂચવે છે, પ્રોટીન આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ગેરહાજરી, જે ફેફસામાં ઉત્પન્ન થાય છે અને યકૃત. તેથી તે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે. આ રોગને વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. તે વસ્તીમાં 1: 1000 થી 1: 2500 ની આવર્તન સાથે થાય છે.

કારણો

કારણ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન ઉણપ વારસાની ભૂલમાં રહેલી છે. પ્રોટીનની ઉણપ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન વારસામાં મળ્યું છે આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ સેક્સથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે અને જ્યારે ખામીયુક્ત જનીન નકલો હાજર હોય ત્યારે જ તે તૂટી જાય છે.

તેથી બંને માતાપિતાને કાં તો અસર થવી જોઈએ અથવા આનુવંશિક માહિતીના વાહક હોવા જોઈએ. ખામીયુક્ત માહિતી વહન કરતું એક જ જીન કોઈપણ નુકસાન પહોંચાડી શકે નહીં. ખામી રંગસૂત્ર 14 પર સ્થિત છે, જે તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં આલ્ફા-1-એન્ટિટ્રિપ્સિનના સંશ્લેષણ (ઉત્પાદન) માટે જવાબદાર જીનને વહન કરે છે.

આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન એ અંતoજેનસ પ્રોટીન છે જે મુખ્યત્વે કોષોમાં ઉત્પન્ન થાય છે યકૃત. તેમાં પ્રોટીન-વિભાજન અટકાવવાનું કાર્ય છે ઉત્સેચકો. આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ આ પ્રોટીન-વિભાજનની અતિશય પ્રવૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે ઉત્સેચકો.

આનાથી શરીરની પોતાની પેશીઓ તૂટી જાય છે. તેનું સૌથી મહત્વનું કાર્ય લ્યુકોસાઇટ્સના એન્ઝાઇમ ઇલાસ્ટેઝને અટકાવવું છે. આ એન્ઝાઇમ એ દિવાલની ઇલાસ્ટેઝને તોડી નાખે છે પલ્મોનરી એલ્વેઓલી.

લક્ષણો અને ફરિયાદો

ત્યારથી આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનનું ઉત્પાદન મુખ્યત્વે ફેફસામાં થાય છે અને યકૃત, નુકસાન અને ક્ષતિ અહીં પણ થાય છે. શરીરની પોતાની પેશીઓનું વિરામ તેથી ત્યાં પણ થાય છે. તેની અભિવ્યક્તિમાં ખૂબ વ્યાપક વિવિધતા છે.

ગંભીર દર્દીઓમાં ફેફસા નુકસાન, યકૃતની સંડોવણી આશ્ચર્યજનક રીતે દુર્લભ છે અને .લટું. વય વિતરણ પણ એકદમ અલગ છે. જ્યારે કેટલાક પાસે પહેલાથી જ અંત-તબક્કો છે ફેફસા જીવનના ત્રીજાથી પાંચમા દાયકામાં રોગ, અન્યને 30 વર્ષની વયે કોઈ પણ ફેફસાના નુકસાન નથી.

કેટલીકવાર આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપવાળા દર્દીઓને સબક્યુટેનીયસમાં બળતરા થાય છે ફેટી પેશી. આ સીમાંકિત અને લાલ છે. તેને પેનિક્યુલિટિસ કહે છે.

આ બળતરાના અન્ય કારણો પણ છે. મૂળની ચોક્કસ પદ્ધતિ હજી જાણીતી નથી. આ સ્થાનિક બળતરા ખૂબ જ સતત અને પીડાદાયક હોઈ શકે છે.

ત્વચા પર બીજુ લક્ષણ વાદળી વિકૃતિકરણ છે (સાયનોસિસ). આ ઓક્સિજન સંતૃપ્તિના અભાવને કારણે થાય છે રક્ત જ્યારે ફેફસાંનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે એમ્ફિસીમા. ત્વચા પછી માત્ર બ્લુ રંગ હોય છે, પણ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને જીભ.

સાયનોસિસ ઘણી ક્લિનિકલ ચિત્રોમાં જોવા મળે છે અને તેથી તે આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ માટે વિશિષ્ટ નથી. પ્રોટીન આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન માત્ર યકૃતમાં જ નહીં, પણ ફેફસામાં પણ જોવા મળે છે. અહીં તે સારામાં પણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે ફેફસા કાર્ય.

આ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ ફેફસાના મહત્વપૂર્ણ ઘટકોના ભંગાણ તરફ દોરી જાય છે, પરિણામે ફેફસાના પેશીઓનું સતત વિનાશ થાય છે. આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ ફેફસામાં એમ્ફિસીમાનું કારણ બને છે. પલ્મોનરી એમ્ફિસિમા ફેફસાંની ઓવર ફુગાવા તરીકે સમજાય છે.

આ ફેફસાના બંધારણમાં બળતરા બદલાવને કારણે છે. ની દિવાલો પલ્મોનરી એલ્વેઓલી હવે પર્યાપ્ત સ્થિર નથી અને એન્ઝાઇમેટિક અધોગતિ દ્વારા નાશ પામે છે. આ ફેફસામાં મોટી પોલાણ બનાવે છે જ્યાંથી શ્વાસમાં લેવાયેલી હવા હવેથી છટકી શકશે નહીં.

તેથી જ તેને ફેફસાની ઓવર ફુગાવા કહેવામાં આવે છે. વળી, ક્રોનિક અવરોધક પલ્મોનરી રોગ (સીઓપીડી) પ્રારંભિક યુવાનીમાં વિકસે છે. ફેફસાંમાં ગેસનું વિનિમય અવ્યવસ્થિત થાય છે, પરિણામે oxygenક્સિજનનો અભાવ રક્ત.

A ઉધરસ ગળફામાં સાથે લાક્ષણિક છે સીઓપીડી. અદ્યતન તબક્કામાં શ્વાસની લાગણી પણ લાક્ષણિક છે. આના માટે પણ પરિણામો આવી શકે છે હૃદય, જેથી હૃદયને પણ નુકસાન થાય છે.

જો ફેફસાંનું નુકસાન ખૂબ જ અદ્યતન છે અને અન્ય રોગનિવારક ઉપાયો નિષ્ફળ જાય છે, તો એ ફેફસાં પ્રત્યારોપણ જરૂરી પગલું હોઈ શકે છે. યકૃત એ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપથી અસરગ્રસ્ત પ્રથમ અંગ છે. આ પ્રોટીન આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિનના કાર્યમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

પ્રોટીનનું સ્વરૂપ તંદુરસ્ત સ્વરૂપથી અલગ છે. પરિણામે, તે યકૃતના કોષોમાં એકઠા થાય છે અને યોગ્ય રીતે સ્ત્રાવ થઈ શકતું નથી. આ ઉણપ પરિણમે છે.

નવજાત શિશુઓ કે જે સજાતીય છે (એટલે ​​કે તેમની પાસે બે ખામીયુક્ત નકલો છે) બાળપણમાં યકૃતનું નુકસાન પહેલેથી જ દર્શાવે છે. તેઓ લાંબા સમય સુધી નવજાત શિશુનું નિદાન કરે છે (કમળો = ત્વચા અને સ્ક્લેરા (આંખોનો સફેદ) પીળો થવો. જો રોગ પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતો નથી (આશરે)

10-20%), તે ક્રોનિક સાથે છે હીપેટાઇટિસ (યકૃત બળતરા) અને અનુગામી યકૃત સિરહોસિસ. તદુપરાંત, યકૃત વિકસાવવાનું જોખમ કેન્સર (હિપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા) માં વધારો થયો છે. યકૃતનો સિરોસિસ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે ઘણી મુશ્કેલીઓ પેદા કરી શકે છે. અદ્યતન તબક્કે, આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે.