નિદાન
નિદાન આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ પર આધારિત છે રક્ત નમૂના અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો. આ રક્ત દર્દીની તેના વ્યક્તિગત ઘટકો માટે તપાસ કરવામાં આવે છે (અહીં ખાસ કરીને પ્રોટીન રચના માટે). આલ્ફા-1 ની લગભગ સંપૂર્ણ ગેરહાજરી પ્રોટીન શોધાયેલ છે.
ઉન્નત યકૃત ઉત્સેચકો માં પણ શોધી શકાય છે રક્ત. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ વિસ્તૃત દર્શાવે છે યકૃત (મેડ. : હેપેટોમેગેલી).
A યકૃત બાયોપ્સી (યકૃતના પેશીના નમૂનાઓ) પણ લાક્ષણિક થાપણો દર્શાવે છે. એન્ઝાઇમ થી આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન યકૃતમાં યોગ્ય રીતે રચાયેલ નથી, ખોટી રીતે રચાયેલ એન્ઝાઇમ યકૃતના કોષોમાં જમા થાય છે અને તેથી તેનો નાશ કરે છે. આ GOT, GPT અને ગ્લુટામેટ ડિહાઈડ્રોજેનેઝ (GLDH) જેવા લીવર પેરેન્ચાઈમા માર્કર્સને વધારે છે.
આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ પણ ઘણી વખત એલિવેટેડ હોય છે. અદ્યતન યકૃત સિરોસિસમાં, અન્ય પરિમાણો પણ પ્રભાવિત થાય છે. લાક્ષણિક ઘટાડો થશે આલ્બુમિન, એક નીચા કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટેરેઝ (CHE) અને ઘટાડાવાળા કોગ્યુલેશન પરિબળો, તેમજ એમોનિયા સ્તરમાં વધારો.
ત્યાં બે પરીક્ષણો છે જે ખરેખર આ રોગને શોધી કાઢે છે. આ સીરમ ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ છે. સીરમ ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસમાં, સીરમની કુલ સાંદ્રતા પ્રોટીન લોહીમાંથી અને તેમના અપૂર્ણાંક નક્કી થાય છે.
તે લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ છે. સામાન્ય રીતે, પ્રોટીન સાંદ્રતા સંકલન પ્રણાલીમાં શિખરો સાથેની રેખા તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. ત્યાં 5 શિખરો છે, આ વળાંકની બીજી ટોચ આલ્ફા-1-ગ્લોબ્યુલિનની સામગ્રીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, જેમાં આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન.
જો કોઈ ઉણપ હોય, તો આ શિખર અનુરૂપ રીતે નાનું છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ માનવ આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં હાથ ધરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે. આ માટે, દર્દીના ડીએનએને સંબંધિત જનીનમાં પરિવર્તન માટે તપાસવામાં આવે છે (વારસા જુઓ). અન્ય તમામ પરીક્ષાઓ, જેમ કે એ ફેફસા કાર્ય પરીક્ષણ, છાતી એક્સ-રે અથવા યકૃત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, રોગના લક્ષણો સમજાવી શકે છે, પરંતુ તેનું કારણ નથી.
થેરપી
આજકાલ, અભાવ આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન પ્રોટીનના નસમાં વહીવટ દ્વારા સરળતાથી સુધારી શકાય છે. વધુમાં, જો કે, અંગના રોગોની સારવાર થવી જોઈએ (ખાસ કરીને યકૃત સિરહોસિસ) અને કોઈપણ નુકસાન કે જે પહેલાથી થયું છે તેનું સમારકામ કરવું આવશ્યક છે. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, જો કે, યકૃત અથવા ફેફસા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. આલ્ફા-1-એન્ટિટ્રિપ્સિનના વહીવટની નીચેની આડઅસરો છે: ભવિષ્યમાં જનીન ઉપચાર શક્ય છે. - ઉબકા
- એલર્જી
- તાવ
- દુર્લભ: એનાફિલેક્ટિક આંચકો (એલર્જિક આંચકો), જે જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે
આયુષ્ય
આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રિપ્સિનની ઉણપ જનીનોમાં વિવિધ પરિવર્તનોને કારણે થાય છે. તે એક દુર્લભ, વારસાગત રોગ છે જે લગભગ 1:2000 થી 1:5000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો રોગના હળવા અથવા ગંભીર સ્વરૂપથી પીડાઈ શકે છે, જે વિવિધ ગૌણ રોગો અને ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે.
દર્દીઓની આયુષ્ય, ખાસ કરીને ગંભીર સ્વરૂપથી પ્રભાવિત લોકો, તંદુરસ્ત વસ્તીની તુલનામાં ઘટાડો થાય છે. આયુષ્ય આશરે 60 થી 68 વર્ષ હોવાનો અંદાજ છે. જો કે, આ ફક્ત એવા દર્દીઓને જ લાગુ પડે છે જેઓ સતત ઉપચાર પસાર કરે છે અને કડક પાલન કરે છે ધુમ્રપાન પ્રતિબંધ.
આલ્કોહોલનું સેવન પણ ટાળવું જોઈએ, કારણ કે તેનાથી લીવરની બીમારી થવાની સંભાવના વધી જાય છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય ગૌણ રોગો અને ફેફસાં અને યકૃતના સાચવેલ અંગ કાર્ય પર ખૂબ જ નિર્ભર છે. અંગની નિષ્ફળતા અથવા અત્યંત મર્યાદિત કાર્યના કિસ્સામાં, છેલ્લો ઉપાય સામાન્ય રીતે માત્ર એક અંગ પ્રત્યારોપણ છે, જે આયુષ્યમાં ઘટાડો અને વધુ ગૌણ રોગોના જોખમ સાથે પણ સંકળાયેલું છે.
