આ તે લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે ઓળખું છું
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ બહુવિધ ખામી અને અક્ષમતાઓના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિવિધ ડિગ્રી હોઈ શકે છે અને જરૂરી નથી કે દરેક અસરગ્રસ્ત શિશુમાં થાય. લાક્ષણિક એ આંગળીઓનો કહેવાતા ફ્લેક્સન કરાર છે: આંગળીઓ વલણવાળી હોય છે અને સ્પાસમmodડિક સ્થિતિમાં રાખવામાં આવે છે.
નાનું આંગળી અને તર્જની આંગળી મધ્યમ અને રિંગ આંગળી ઉપર ખેંચાય છે. લાક્ષણિક એ નાના કદનું અને નવજાતનું ઓછું જન્મ વજન, તેમજ માં ખોડખાંપણ છે વડા અને ચહેરો વિસ્તાર. આમાં નીચેની અસામાન્યતાઓ શામેલ છે: વધુમાં ઘણીવાર અંગની ખામી હોય છે.
મુખ્યત્વે હૃદય ખામી, કહેવાતા ડાયફ્રraમેટિક હર્નિઆસ, કિડની પેશાબની નળીઓનો દુરૂપયોગ અથવા ખોડખાંપણ થાય છે. સૌથી સામાન્ય હૃદય ખામી એ વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી છે, એથ્રીલ સેપ્ટલ ખામી અથવા ફallલોટની ટેટ્રloલgyજી. કહેવાતા ક્રેડલ-સ્કિડ ફીટ વારંવાર નીચલા હાથપગ પર થાય છે.
આ પગના એકમાત્ર એક મજબૂત બાહ્ય વળાંક છે, જે બાળકના પારણુંના આકારની યાદ અપાવે છે. માં છાતી ક્ષેત્ર, આ સ્ટર્નમ શરીરના સંબંધમાં ઘણી વાર ખૂબ જ ટૂંકી હોય છે. તદુપરાંત, ત્યાં ઘણી જુદી જુદી અને મજબૂત માનસિક વિકલાંગતા છે.
- કહેવાતા પ્રાણીસૃષ્ટિ કાન જે ચહેરાની deepંડાઇથી શરૂ થાય છે અને ડિસ્મોર્ફિકલી આકારની ઉપરની તરફ હોય છે.
- લાંબી, સાંકડી વડા માથાના મોટા ભાગ સાથે.
- ફાટ હોઠ અને તાળવું.
- એક સુસ્પષ્ટ નાના રામરામ, પાછળની બાજુ આડો પડેલો, એક નાનો મોં.
- ઉપલા અને નીચલા વચ્ચે ફક્ત એક સાંકડો અંતર પોપચાંની.
- એક highંચો અને પહોળો આગળનો ભાગ.
થેરપી
એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ આજે મટાડી શકાય નહીં. આનો અર્થ એ છે કે ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે, પરંતુ રોકી શકાતી નથી. ઉપચાર એ થતી ખોડખાંપણો અને લક્ષણો પર આધારિત છે. સંભવિત ઉપચાર એ ઉદાહરણ તરીકે, એ હૃદય ખામી, વેન્ટિલેશન અપૂરતા કિસ્સામાં ફેફસા જો ખોરાક લેવાની સાથે સમસ્યા હોય તો નળી દ્વારા વિકાસ અથવા ખોરાક આપવો. સારવાર દ્વારા અમે શક્ય તેટલું દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારવાનો અને શક્ય હોય ત્યાં સુધી અંગના કાર્યોને બદલવાનો પ્રયાસ કરીએ છીએ.
