બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નીચેના લેખમાં, કહેવાતા બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ સમજાવાયેલ છે. વારસાગત રોગની ચોક્કસ વ્યાખ્યા કર્યા પછી, તેના કારણો તેમજ સંભવત: થનારા લક્ષણો, કોર્સ, સારવાર અને તેના નિવારણની રૂપરેખા વર્ણવવામાં આવી છે.

બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ શું છે?

બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ શબ્દ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકારનો સંદર્ભ આપે છે જેમાં ત્વચા ગાંઠો અને ત્વચાના જોડાણોની ગાંઠો (વાળ, ગ્રંથીઓ, નખ) ઉપરની સરેરાશ આવર્તન સાથે થાય છે. તેવી જ રીતે, ની ગાંઠો વિકસાવવાની સંભાવના થાઇરોઇડ ગ્રંથિ અને લાળ ગ્રંથીઓ વધારી છે.

કારણો

આ રોગનું કારણ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર માનવામાં આવે છે. તે ગાંઠ દબાવનારનું પરિવર્તન છે જનીન. આ પ્રકારનો જનીન ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોના અનિયંત્રિત વિભાજનને રોકવા માટે સેવા આપે છે અને આમ ગાંઠોના વિકાસનો પ્રતિકાર કરે છે. જો આનું પરિવર્તન જનીન હાજર છે, ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોનું વિભાજન રોકી શકાતું નથી. આ કોષોના અનિયંત્રિત પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે અને પરિણામે ગાંઠોના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ જીન 16 જોડીમાંથી 32 મી તારીખે સ્થિત છે રંગસૂત્રો માનવ જીનોમનો. દુર્લભ રોગનો વારસો autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે. આમ, એક ખામીયુક્ત એલીલ, એટલે કે સમાન જોડી પર એક જનીનનું એક અભિવ્યક્તિ રંગસૂત્રો, રોગના આનુવંશિક લક્ષણને વ્યક્ત કરવા માટે પૂરતું છે. લક્ષણની હાજરી, કરી શકે છે, પરંતુ જરૂર નથી, લીડ રોગની શરૂઆત માટે. પરિણામે, બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ પરિવારોમાં ચાલે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ રોગવિજ્ .ાનવિષયક પરિસ્થિતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, એટલે કે, બદલાય છે ત્વચા અને વાળ. ફેરફાર વારંવાર થાય છે વડા, પરંતુ ના કોઈપણ ભાગ પર થઇ શકે છે ત્વચા. ત્યાં ચકામા છે, ખરજવું, ગાંઠો, સ્કેબ્સની રચના અને મસાઓ, અને પછીથી ગાંઠોનો વિકાસ. માં ફેરફાર વાળ સ્પષ્ટ રૂપે પ્રગટ થાય છે વાળ ખરવા, ખોડો અને ટાલ પડવી. ઉપરોક્ત લક્ષણો ફક્ત ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે રોગ પહેલાથી જ પ્રગતિ કરે છે, ખાસ કરીને ગાense, જાડા અને લાંબા વાળના કિસ્સામાં. અદ્યતન તબક્કામાં, સંપૂર્ણ ખોપરી ઉપરની ચામડી વૃદ્ધિ અને ગાંઠોથી beંકાયેલ હોઈ શકે છે. આ ત્વચામાં કોસ્મેટિક ફેરફારને કારણે માનસિક તકલીફમાં પરિણમી શકે છે. તદુપરાંત, સામાન્ય લક્ષણો કેન્સર જેમ કે વજન ઘટાડવું, થાક, થાક અને પીડા, ખાસ કરીને ત્વચા, પછી આવે છે. જે ગાંઠો થાય છે તે સૌમ્ય અથવા જીવલેણ હોઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માં ફેરફાર ત્વચા અને વાળ પ્રથમ પુખ્તાવસ્થામાં સ્પષ્ટ થઈ જાય છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા કરી શકાય છે. ત્વચારોગ વિજ્ .ાની પછીથી સારવાર તરફ પ્રારંભિક પગલા પણ લેશે, જો જરૂરી હોય તો. કેટલાક સંજોગોમાં, નિષ્ણાત અથવા ત્વચારોગવિજ્ clinાન ક્લિનિકનો સંદર્ભ પણ બનાવી શકાય છે. ત્વચામાં બાહ્યરૂપે દેખાતા બદલાવ ઉપરાંત, આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીને ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ચોક્કસ નિદાન કરી શકાય છે. જો રોગ હાજર છે, તો આ પરીક્ષણ સ્પષ્ટ રીતે વિશિષ્ટ પરિવર્તનને શોધી કા .ે છે અને તેથી ચોક્કસ પરિણામ તરફ દોરી જાય છે. રોગનો કોર્સ તે તબક્કે મજબૂત રીતે આધાર રાખે છે કે જેના પર રોગ નિદાન થાય છે અને શું ગાંઠો સૌમ્ય અથવા જીવલેણ છે. વારસાગત રોગના કોર્સની લાક્ષણિકતા એ છે કે વધતી જતી સંખ્યામાં વધુને વધુ મોટા ગાંઠોનો વિકાસ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમમાં, જ્યારે પણ કોઈ ખાસ કારણોસર ન હોય ત્યારે ત્વચા પર વિવિધ ફેરફારો અથવા અસુવિધાઓ થાય ત્યારે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ ત્વચા અને ગ્રોથ પર ફોલ્લીઓ છે. અગાઉ આ ફરિયાદોનું નિદાન થાય છે, સંપૂર્ણ ઉપાયની સંભાવનાઓ વધુ સારી છે. ખોડો or વાળ ખરવા તે બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમનું સૂચક પણ હોઈ શકે છે અને ચોક્કસપણે ડ definitelyક્ટર દ્વારા સારવાર લેવી જોઈએ. તેમાં ખોપરી ઉપરની ચામડી પર ગાંઠોની રચના શામેલ હોવાથી, ગાંઠો વહેલી તકે મળી આવે તો આયુષ્ય પણ અહીં વધે છે. તદુપરાંત, બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ થી થાક અને થાક. વજન ઘટાડવું અને ન સમજાયેલ પીડા પણ થાય છે. તેથી, જો આ ફરિયાદો પણ જોવામાં આવે તો, કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. ત્યારબાદ આગળની સારવાર કાં તો ત્વચારોગ વિજ્ologistાની દ્વારા અથવા સીધી હોસ્પિટલમાં કરવામાં આવે છે. શું તે રોગના સકારાત્મક કોર્સની વાત આવે છે, આગાહી કરી શકાતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. પરિણામી ગાંઠોને એક અથવા વધુ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. મોટી સંખ્યામાં ગાંઠોના કિસ્સામાં, કિમોચિકિત્સા ગાંઠોને દૂર કરવા અને ફેલાવવાથી અટકાવવા માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવે છે. કિમોચિકિત્સાઃ એવા પદાર્થોનો ઉપયોગ શામેલ છે જે રોગના કોષો પર નુકસાનકારક અસર કરે છે. આ રીતે, તેઓ માર્યા ગયા છે અથવા તેમની વૃદ્ધિ રોકે છે. તેમ છતાં કિમોચિકિત્સા કરી શકો છો લીડ ટૂંકા સમય માટે પુન recoveryપ્રાપ્તિ પૂર્ણ કરવા માટે, ગાંઠો કે જે દૂર કરવામાં આવ્યા છે તે લાંબા ગાળે પાછા આવે છે. આ સમસ્યા એ હકીકત પર આધારિત છે કે ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનનું પરિવર્તન કારણભૂત રીતે લડવામાં આવી શકતું નથી અને આમ અનિયંત્રિત વિભાગ અને આમ ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોનું ગુણાકાર ફરીથી થાય છે. આ કોષો ગાંઠની નવી રચના તરફ દોરી જાય છે, એક આવર્તન ચક્ર બનાવે છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સંપૂર્ણપણે સાજા થવામાં અટકાવે છે. જટિલતાઓને ગાંઠો દૂર કરતી વખતે canભી થઈ શકે છે, જેમ કે તેઓ કીમોથેરાપી દરમિયાન કરે છે. ગાંઠોની હદના આધારે, ચેતા અને સ્નાયુઓને દૂર કરતી વખતે ઇજા થઈ શકે છે. કીમોથેરાપી દરમિયાન, રોગ પેદા કરતા કોષો ઉપરાંત લડતા, તંદુરસ્ત કોષોને પણ મારી શકાય છે. તંદુરસ્ત કોષોની આ હત્યા શરીરને નબળી પાડે છે, જે બદલામાં હીલિંગની પ્રગતિ ધીમું કરે છે. તાજેતરનાં વર્ષોમાં, રેડિયોફ્રીક્વન્સી એબ્લેશન તરીકે ઓળખાતી પદ્ધતિથી પીડિત લોકોમાં વધતો ઉપયોગ જોવા મળ્યો છે. આ એક તબીબી પદ્ધતિ છે જે પેશીઓને નાશ કરવા માટે સ્થાનિક રૂપે લાગુ પડે છે. જો કે આ કાયમી ઇલાજ આપતું નથી, તે ત્વચાને કોસ્મેટિક નુકસાનનો પ્રતિકાર કરી શકે છે. આ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સામનો કરવા માટે સરળ બનાવે છે સ્થિતિ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી કારણ કે સિન્ડ્રોમ કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતું નથી. કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શરીરના વિવિધ ભાગોમાં ગાંઠોના વિકાસથી પીડાય છે, આ દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, જો કે, આગળનો કોર્સ ગાંઠોની ચોક્કસ લાક્ષણિકતાઓ અને ઘટનાની સાઇટ પર ખૂબ જ આધાર રાખે છે, જેથી સામાન્ય પૂર્વસૂચન આપી શકાય નહીં. જો આ ગાંઠોનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, મેટાસ્ટેસિસને કારણે દર્દી અકાળે મૃત્યુ પામે છે. આ કિસ્સામાં, ખોપરી ઉપરની ચામડી મુખ્યત્વે ગાંઠો દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. માથાની ચામડીના વ્યક્તિગત લક્ષણો દવાઓની સહાયથી મર્યાદિત છે. લક્ષણો પ્રથમ યુવાન પુખ્ત વયે દેખાય છે. જો તેનું નિદાન વહેલામાં થાય છે, તો મોટાભાગના ગાંઠો દૂર કરી શકાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો ગાંઠોના પુનરાવર્તનને અટકાવવા માટે રોગના આગળના કોર્સમાં નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. જો ગાંઠ અયોગ્ય રીતે ફેલાય છે, તો સામાન્ય ગાંઠના લક્ષણો જોવા મળે છે અને આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મરી જાય છે. આ સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન નબળું છે, ખાસ કરીને જો બ્રૂક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ મોડેથી મળી આવે.

નિવારણ

કોઈ નિવારક નથી પગલાં બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ સામે લઈ શકાય છે કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. જો તે જાણીતું છે કે કુટુંબમાં આનુવંશિક વલણ છે, એક આનુવંશિક પરીક્ષણ કે જે પ્રારંભિક તબક્કે કરી શકાય છે તે બતાવી શકે છે કે ત્યાં સંબંધિત જીનનું પરિવર્તન છે કે કેમ. જો પરિણામ સકારાત્મક છે, તો જરૂરી છે પગલાં ડિસઓર્ડરના પ્રથમ સંકેતો પર ઝડપથી લઈ શકાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે. તે વારસાગત છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કારણોને સુધારવા માટે જાતે કોઈ પગલા લઈ શકતા નથી. ગાંઠોની સર્જિકલ દૂર કરવું સામાન્ય રીતે અનિવાર્ય છે. તબીબી સારવાર ઉપરાંત, દર્દીઓ લક્ષણોને દૂર કરવામાં ફાળો આપી શકે છે. અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્કમાં સફળ થવામાં સંભવત Self સ્વયં-સહાયતા શક્યતા છે. નાના જૂથો જેમાં ખુલ્લું વિનિમય થાય છે તે આદર્શ છે. ભય, લાગણીઓ અને ચિંતાઓનો આ રીતે નિવારણ કરી શકાય છે. ઓછામાં ઓછું આ રીતે માનસિક ભારણ ઘટાડી શકાય છે. આ રોગ હંમેશાં દૃષ્ટિની દૃષ્ટિએ નોંધપાત્ર હોવાથી, સંબંધીઓ અને મિત્રોનું ખૂબ મહત્વ છે. રોજિંદા જીવનમાં, તેઓ અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમના દોષ હોવા છતાં મૂલ્યવાન લાગે છે. બાહ્ય દેખાવમાં કેટલીકવાર સુધારણા થઈ શકે છે કોસ્મેટિક. જો, બીજી બાજુ, ત્યાં છે થાક, થાક or પીડા, દર્દીની નજીકના લોકો સહાયક ભૂમિકા ભજવી શકે છે. રોજિંદા વિવિધ કાર્યો જેમ કે ખરીદી અને રસોઈ ઓછા તબક્કાઓ દરમિયાન તેમના દ્વારા લેવામાં આવી શકે છે. જ્યારે રોજિંદા પડકારો એક સાથે લેવામાં આવે ત્યારે તે મૂડમાં પણ સુધારો કરે છે. બ્રુક-સ્પીગલર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરતી વખતે નિયમિત નોકરી રાખવી ઘણીવાર શક્ય હોતી નથી, પીડિતોએ તેમના દિવસને એક ફ્રેમવર્ક આપવું જોઈએ.