નિદાન ઇચથિઓસિસ સામાન્ય રીતે આધારે બનાવવામાં આવે છે શારીરિક પરીક્ષા તારણો. ઇક્થિઓસિસનું સ્વરૂપ નક્કી કરવા માટે નીચેની પ્રયોગશાળા નિદાન પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે:
1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો-ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
હિસ્ટોલોજી
- ફિલાગગ્રીન his - હિસ્ટિડાઇનથી સમૃદ્ધ કેટેનિક પ્રોટીન; ની કોર્નિફિકેશન પ્રક્રિયામાં ઉત્પન્ન થાય છે ત્વચા; માં ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસ, તે ગેરહાજર છે અથવા તેમાં ખામીયુક્ત રચના છે.
- લેક્ટી ↓ - પ્રોટીઝ અવરોધક; લેકટીએ અવરોધે છે Trypsinજેવા ઉત્સેચકો ના ત્વચા; અવરોધ the ત્વચાની તીવ્ર બળતરા અને ઘટાડેલા શિંગડા સ્તર [કોમéલ-નેંડરટન સિંડ્રોમ] ને બાકાત રાખે છે.
વાળ વિશ્લેષણ
- ના અલગ (અલગ) ખામી વાળ શાફ્ટ (ટ્રાઇકોરહેક્સિસ એન્ગાગીનાટા; ટીઆઈ; વાંસના વાળ) [કોમéલ-નેંડરટોન સિંડ્રોમ].
- ટ્રાઇકોથિઓહાઇડ્રોફી: ટૂંકા, બરડ વાળ નીચા સાથે સલ્ફર સામગ્રી સૂચક છે ઇચથિઓસિસ રોગ
ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી
- વિશિષ્ટ એઆરસીઆઈ સ્વરૂપોનું વર્ણન (soટોસોમલ રિસેસીવ જન્મજાત ઇચથિઓસ, દા.ત. લેમેલર ઇચથિઓસિસ અથવા હાર્લેક્વિન ઇચથિઓસિસ): ટીજીએમ 1, પીએનપીએલ 1, એનઆઇપીએલ 4
પ્રવૃત્તિ માપન
- બાયોપ્સી (ત્વચાના પેશી નમૂનાઓ)
- કોલોડિઓન બેબી અને / અથવા એઆરસીઆઈમાં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને માપવા માટે (ટ્રાંસગ્લુટામિનેઝ -1 ની ઉણપ માટે સ્ક્રિનીંગ).
- ઇડીટીએ રક્ત: શંકાસ્પદ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસીવ ઇચથિઓસિસ (એક્સઆરઆઈ) અથવા મેટાબોલિટ સ્ક્રીનીંગ (ડીએચઇએએસ / ડિહાઇડ્રોપીઆએન્ડ્રોસ્ટેરોન સલ્ફેટ) માં સ્ટીરોઇડ સલ્ફેટેઝ પ્રવૃત્તિ માપન.
મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - ઇચથિઓસિસના દુર્લભ અને ગંભીર સ્વરૂપો માટે.
ઇચથિઓસિસના વારસાગત (વારસાગત) સ્વરૂપોના સંદર્ભમાં, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ ભલામણ કરીશું. આમ, પ્રિનેટલ (પ્રિ-નેટલ) ડાયગ્નોસ્ટિક્સને ધ્યાનમાં લઈ શકાય:
- કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ - ગર્ભ (બાળક) ના ભાગમાંથી પેશી નમૂનાઓ સ્તન્ય થાક (પ્લેસેન્ટા), 10-12 અઠવાડિયાના સગર્ભાવસ્થા.
- એમ્નીયોસેન્ટીસિસ (એમનીયોસેન્ટીસિસ), 14 મી એસએસડબ્લ્યુથી.