એકલુ-જનીન વિશ્લેષણ એ લક્ષિત આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિ છે.
આ પ્રક્રિયાના માળખાની અંદર, જો વારસાગત રોગની શંકા હોય તો, જે એકમાં ફેરફાર દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે જનીન, કારણભૂત તરીકે શંકાસ્પદ જનીનની તપાસ કરવામાં આવે છે. સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓના ભાગ રૂપે આ પણ ઘણીવાર કરવામાં આવે છે.
સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)
- મોનોજેનિક રોગોનું નિદાન દા.ત. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.
પ્રક્રિયા
સામગ્રીની જરૂર છે
- હેપરિન લોહી (ઓછામાં ઓછું 1-2 મિલી)
દર્દીની તૈયારી
- જરૂરી નથી
વિક્ષેપકારક પરિબળો
- કંઈ જાણીતું નથી
પ્રયોગશાળા પદ્ધતિ
મોટેભાગે, સિકવન્સીંગ મેથડ સિંગલ-જનીન વિશ્લેષણ એ સેન્જર પદ્ધતિ છે, જેને ચેન ટર્મિનેશન સિંથેસિસ પણ કહેવામાં આવે છે, જ્યાં તે પહેલા ડી.એન.એ. ના અલગતા માટે આવે છે રક્ત. પછી, બધા હાઇડ્રોજન બોન્ડ્સ કે જે બે-સ્ટ્રેન્ડ ડીએનએને એકસાથે રાખવા માટે સેવા આપે છે તૂટી ગયા છે. એક મિનિટ માટે 94-96 ° સે તાપમાને ગરમ કર્યા પછી, બે સિંગલ સેર હાજર છે. આગળ, કહેવાતા પ્રિમર સંકર થાય છે, ત્યાં એક બાળપોથી જોડાયેલ છે. આ લગભગ 60 ° સે પર થાય છે. બાળપોથી એ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ (થોડા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સથી બનેલા ઓલિગોમર્સ) છે જે ડીએનએ-રીપ્લેટિંગ માટે પ્રારંભિક બિંદુ તરીકે કામ કરે છે. ઉત્સેચકો જેમ કે ડીએનએ પોલિમરેઝ. પ્રાઇમર હાઇબ્રીડાઇઝેશન પછી, એક્સ્ટેંશન થાય છે, જેમાં તાપમાન વધારીને 72. સે. આ પ્રાઇમરને ડીએનએ પોલિમરેઝ સાથે જોડવાની મંજૂરી આપે છે (ઉત્સેચકો કે સંશ્લેષણ ડીએનએ). સરેરાશ 30 ચક્ર પછી, પ્રક્રિયા રોકી શકાય છે.
વધુ વિશ્લેષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે રુધિરકેશિકા સ્વચાલિત સિક્વન્સર્સમાં ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ. પરિણામને ઇલેક્ટ્રોફેરોગ્રામ કહેવામાં આવે છે. આ બેઝ સિક્સેસ સૂચવતા વિવિધ રંગો બતાવે છે.
આ પદ્ધતિ દ્વારા, જનીનમાં ફક્ત એક જ ન્યુક્લિક આધારને લગતા પરિવર્તનો, જેને બિંદુ પરિવર્તન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, શોધી શકાય છે.