દવા એ બિનપરંપરાગત ટેરાટોઇડ/રૅબડોઇડ ગાંઠનો ઉલ્લેખ તદ્દન દુર્લભ અને અત્યંત જીવલેણ ગાંઠના રોગ તરીકે કરે છે. આ અસર કરે છે મગજ અને મુખ્યત્વે નાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. એટીપીકલ ટેરાટોઈડ/રહેબડોઈડ ટ્યુમર, જે એમ્બ્રીયોનલ સ્પેસ કબજે કરતી ગાંઠ છે, તેને એટીઆરટી પણ કહેવાય છે.
એટીપિકલ ટેરાટોઇડ/રહેબડોઇડ ટ્યુમર શું છે?
એટીપીકલ ટેરેટોઇડ/રહેબડોઇડ ટ્યુમર, જેને એટીઆરટી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સામાન્ય રીતે દર્દીના ગર્ભમાં જગ્યા-કબજે કરતા જખમનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. મગજ. શિશુઓ મુખ્યત્વે આ પ્રકારથી પ્રભાવિત થાય છે મગજ ગાંઠ, છતાં એટીઆરટી એકદમ દુર્લભ છે, જેમાં બે થી ત્રણ ટકાની ઘટનાઓ (પ્રારંભિક પર આધારિત બાળપણ મગજની ગાંઠો). જો કે, એટીઆરટી અત્યંત આક્રમક અને જીવલેણ છે અને અવારનવાર જીવલેણ નથી. વિવિધ અભ્યાસો અનુસાર, લક્ષિત સારવાર છતાં, રોગના પરિણામે 80 ટકાથી વધુ અસરગ્રસ્ત બાળકો બે વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. આનું કારણ ગાંઠનું ઘણીવાર ખૂબ જ પ્રતિકૂળ સ્થાન અને તેની ઝડપી વૃદ્ધિ છે. જો કે, નીચેની બાબતો અહીં લાગુ પડે છે: દર્દી જેટલો નાનો છે, તેની સફળ સારવારની શક્યતાઓ એટલી જ ખરાબ છે.
કારણો
મોટાભાગના જાણીતા કિસ્સાઓમાં, એટીઆરટી છૂટાછવાયા અને દેખીતા કારણ વગર થાય છે. કારણ કે એટીઆરટી ગર્ભની ગાંઠોના પ્રકારથી સંબંધિત છે, તે મુખ્યત્વે નાના બાળકોને અસર કરે છે. વધુમાં, તેની આક્રમક વૃદ્ધિ સામાન્ય રીતે તેને ઝડપથી અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે. આ કારણોસર, ARTR ના બહુ ઓછા કેસો પાછળથી નિદાન થાય છે બાળપણ. લગભગ 85 ટકા રેબડોઇડ ગાંઠો દર્દીના જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં મળી આવે છે. માત્ર એટીઆરટીના સંબંધમાં જ નહીં, પરંતુ તમામ રેબડોઇડ ગાંઠોના સંબંધમાં, વિવિધ અભ્યાસો અત્યાર સુધી એ દર્શાવવામાં સક્ષમ છે કે આમાં વારંવાર રંગસૂત્ર 22 નું પરિવર્તન (ફેરફાર) હોય છે - વધુ ચોક્કસ રીતે SMARCB1. જનીન તેમાં સમાયેલ છે - સામાન્ય. વધુમાં, INI1 પ્રોટીન અભિવ્યક્તિનો અભાવ એટીઆરટી માટે વિશિષ્ટ છે. ટ્યુમર સપ્રેસર INI1 પણ રંગસૂત્ર સ્ટ્રાન્ડ 22 માં જોવા મળે છે અને તમામ ગાંઠને દબાવનારાઓની જેમ, સરળ કોષ ચક્ર માટે જવાબદાર છે. ટ્યુમર સપ્રેસર્સની ગેરહાજરીમાં, કોષો ગાંઠ કોશિકાઓમાં વિકસી શકે છે. તેથી, ચોક્કસ સંજોગોમાં, એટીઆરટી અથવા અન્ય રેબડોઇડ ટ્યુમર સાથેનો રોગ કુટુંબમાં એકઠા થાય તે શક્ય છે. આ ઘણીવાર કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો કુટુંબમાં કહેવાતા રેબડોઇડ વલણ સિન્ડ્રોમ હોય. જ્યારે જીવલેણ હોય ત્યારે દવા આવા સિન્ડ્રોમ વિશે બોલે છે ગાંઠના રોગો મગજ, કિડની અને નરમ પેશીઓ કુટુંબના ઇતિહાસમાં નોંધપાત્ર આવર્તન સાથે થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
એટીઆરટી સાથેના લક્ષણો હંમેશા ટ્યુમરના સ્થાન અને હદ પર આધાર રાખે છે. એટીપીકલ ટેરાટોઇડ/રેબડોઇડ ગાંઠ મગજના ગોળાર્ધની મધ્યમાંની જેમ પાછળના ક્રેનિયલ જૂથમાં પણ થઈ શકે છે. જો કે, જેમ કે લક્ષણો થાક, સૂચિ વગરની, માથાનો દુખાવો, ચક્કર, ઉબકા અને ઉલટી વારંવાર અવલોકન કરવામાં આવે છે. જો કે, આ ચિહ્નો અને લક્ષણો ક્લિનિકલ ચિત્ર અને ગાંઠની હદ અને સ્થાનના આધારે વ્યક્તિગત કેસોમાં વધુ કે ઓછા ઉચ્ચારણ હોઈ શકે છે. અન્ય, ઓછા વારંવાર જોવા મળતા લક્ષણોમાં પણ સમાવેશ થઈ શકે છે સંતુલન વિકૃતિઓ, દ્રશ્ય અને વાણી કેન્દ્રોની ક્ષતિ, અથવા બાળકની મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની પણ. પ્રાથમિક રીતે કારણ કે મોટા ભાગના અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ નિદાન સમયે ઘણી નાની ઉંમરના હોય છે, આમાંના કેટલાક ચિહ્નો શરૂઆતમાં અવગણવામાં આવે છે.
નિદાન અને કોર્સ
આજે, શંકાસ્પદ એટીપિકલ ટેરેટોઇડ/રૅબડોઇડ ગાંઠનું નિદાન સામાન્ય રીતે ઘણી પરીક્ષા પદ્ધતિઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે - દ્વારા એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ (CT), દ્વારા એમ. આર. આઈ (MRI), અને, છેલ્લું પરંતુ ઓછામાં ઓછું નહીં, એ દ્વારા બાયોપ્સી ગાંઠ કોષો. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક પ્રથમ સીટી અથવા એમઆરઆઈ કરાવીને નિદાન સાથે આગળ વધશે. વડા કર્યું. બંને પ્રક્રિયાઓ ક્રોસ-સેક્શનમાં વ્યક્તિગત છબીઓ પ્રદાન કરે છે, જેમાં સ્થિતિ મગજના મહાન વિગતવાર જોઈ શકાય છે. મગજમાં થયેલા ફેરફારો અથવા ઇજાઓ તેથી આ છબીઓ પર પણ જોઈ શકાય છે. જો અહીં ગાંઠ મળી આવે, તો એ બાયોપ્સી અસરગ્રસ્ત પેશીઓ સામાન્ય રીતે અનુસરે છે - કારણ કે સ્પષ્ટ નિદાન કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે.
ગૂંચવણો
આ એક અત્યંત જીવલેણ ગાંઠ હોવાથી, સામાન્ય ગૂંચવણો કેન્સર અહીં થાય છે. ત્યારથી કેન્સર માં મુખ્યત્વે વિકાસ થાય છે વડા, અગવડતા અને ગૂંચવણો ખાસ કરીને આ પ્રદેશમાં થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો ગંભીર હોય છે માથાનો દુખાવો અને ચક્કર. દર્દી ચેતના ગુમાવી શકે છે અને ગંભીર પીડાથી પીડાય છે થાક. આ થાક ઊંઘ દ્વારા સરભર કરી શકાતી નથી. આ ચક્કર પણ કારણો ઉલટી અને ઉબકા. ઘણીવાર, હીંડછા વિક્ષેપ અને સંકલન વિકૃતિઓ પણ થાય છે. આગળના કોર્સમાં, અન્ય સંવેદનાત્મક અવયવો પણ ખલેલ પહોંચાડે છે. આંખ અને કાનની ફરિયાદ છે, તેથી તે પણ સંતુલન વિક્ષેપ થાય છે. ફરિયાદો દર્દીના રોજિંદા જીવનને અત્યંત મર્યાદિત કરે છે અને જીવનની ગુણવત્તાને મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડે છે. સારવાર સામાન્ય રીતે ની મદદ સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે કિમોચિકિત્સા. સફળતા ડૉક્ટર અને ગાંઠના ફેલાવા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ગાંઠને દૂર કરવી શક્ય નથી. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે, આ રોગ જીવલેણ છે, નિદાન પછી જીવનના લગભગ બે વર્ષ બાકી છે. ત્રણ વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં, શક્ય કિરણોત્સર્ગને કારણે બચવાની તક વધે છે ઉપચાર.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
આ ગાંઠનું નિદાન જેટલું વહેલું થઈ શકે છે અને તેને દૂર કરી શકાય છે, તેટલી સંપૂર્ણ ઈલાજની શક્યતાઓ વધારે છે. આ કારણોસર, જ્યારે આ રોગના લક્ષણો દેખાય ત્યારે હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આમાં, પ્રથમ અને અગ્રણી, ગંભીર થાક અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની થાકનો સમાવેશ થાય છે. દર્દીઓ સુસ્ત દેખાય છે અને ઊંઘ દ્વારા તેમના થાકની ભરપાઈ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. આ લક્ષણો પ્રમાણમાં અસામાન્ય છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. ઉલ્ટી અને ઉબકા આ ગાંઠના પરિણામે પણ થઈ શકે છે અને તે સતત સાથે છે માથાનો દુખાવો અથવા ચક્કરની લાગણી. તેથી, જો આવી ફરિયાદો થાય, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. વાણીમાં ખલેલ અથવા સંતુલન અને સંકલન ગાંઠનું સૂચક પણ હોઈ શકે છે. જો આ વિકૃતિઓ થાય છે, તો ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ પણ જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્રશ્ય વિક્ષેપ અથવા સાંભળવાની મુશ્કેલીઓથી પણ પીડાઈ શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, આ ફરિયાદો માટે પ્રથમ કિસ્સામાં સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરની સલાહ લેવામાં આવે છે. આગળની સારવાર અને પરીક્ષા સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલમાં થાય છે. જો વહેલું નિદાન કરવામાં આવે તો સામાન્ય રીતે વધુ ફરિયાદો અને લક્ષણો ટાળી શકાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
કારણ કે મોટાભાગના બિનપરંપરાગત ટેરાટોઇડ/રહેબડોઇડ ગાંઠો ખૂબ જ પ્રતિકૂળ સ્થાનિક સ્થાન ધરાવે છે, સંપૂર્ણ દૂર કેન્સર કોષો માત્ર દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ શક્ય છે. તેથી, ત્યાં વિવિધ પ્રક્રિયાઓ છે જેનો ઉપયોગ ગાંઠના કોષોને સર્જીકલ દૂર કરવા માટે ટેકો આપવા અથવા તૈયાર કરવા માટે પણ થઈ શકે છે: ઉદાહરણ તરીકે, રેડિયેશન અથવા કિમોચિકિત્સા. આ રીતે, ઓપરેશન પહેલા અથવા પછી ગાંઠને વધુ વધતી અટકાવી શકાય છે. પૂર્વ-ઉપચાર, આ ગાંઠને વધુ સરળતાથી દૂર કરવાની મંજૂરી આપી શકે છે. સારવાર પછી, જો કે, ગાંઠને ક્યારેક વધુ વધતા અટકાવી શકાય છે - પરંતુ માત્ર બહુ ઓછા કિસ્સાઓમાં રેડિયેશન થાય છે. ઉપચાર સંપૂર્ણ ઇલાજ લાવો, કારણ કે મોટાભાગના એટીઆરટી ખૂબ જ આક્રમક અને જીવલેણ હોય છે. વિવિધ અભ્યાસો અનુસાર, વ્યાપક સારવાર છતાં બે વર્ષમાં ઘણા રોગો હજુ પણ જીવલેણ છે. ત્રણ વર્ષથી વધુ ઉંમરના અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં પણ બચવાની ઓછામાં ઓછી સારી તક હોય છે કારણ કે તેમની ઉપચાર માટે વધુ અસરકારક સારવાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે - ઉદાહરણ તરીકે, રેડિયેશન, ત્રણ વર્ષની ઉંમર પછી જ શક્ય છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
એટીપિકલ ટેરેટોઇડ અને રેબડોઇડ ગાંઠનું પૂર્વસૂચન ખૂબ પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. ના સૌથી વધુ વારંવાર પીડિત મગજ ની ગાંઠ બાળકો છે. નિદાન પછી સરેરાશ 80 વર્ષમાં તેઓ કેન્સરથી મૃત્યુ પામવાની 2% સંભાવના ધરાવે છે. હાલની વૈજ્ઞાનિક અને તબીબી શક્યતાઓ હજુ સુધી ઈલાજ હાંસલ કરવા અથવા ગાંઠના વિકાસમાં નોંધપાત્ર હદ સુધી વિલંબ કરવા માટે પૂરતી નથી. ગાંઠમાં ખૂબ જ મજબૂત જીવલેણ વૃદ્ધિ તેમજ તબીબી સંભાળ વિના છે. તબીબી ઉપચારની અંદર, ગાંઠને શક્ય તેટલી સંપૂર્ણ રીતે દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે અને પછી તેના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે. ઘણીવાર પ્રયાસ નિષ્ફળ જાય છે અને ઇલાજ માત્ર કામચલાઉ હોય છે અથવા બિલકુલ શક્ય નથી. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, ગાંઠના વિસ્તારોમાં સ્થિત છે વડા જે સુધી પહોંચવું મુશ્કેલ છે. સર્જીકલ પ્રક્રિયામાં મગજને ગંભીર નુકસાન થવાનું જોખમ રહેલું છે. આને ભરપાઈ ન કરી શકાય તેવું માનવામાં આવે છે અને ગંભીર ટ્રિગર થાય છે કાર્યાત્મક વિકાર. મોટર ડિસઓર્ડર અથવા વાણી સાથેની સમસ્યાઓ ઉપરાંત, બુદ્ધિમાં ઘટાડો થઈ શકે છે અથવા મેમરી. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મગજના નુકસાનનો અર્થ એ છે કે દૈનિક તબીબી સહાય અથવા કાયમી નર્સિંગ સંભાળ વિના સ્વતંત્ર જીવન હવે શક્ય નથી. આ કિસ્સાઓમાં, જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થશે.
નિવારણ
એટીપિકલ ટેરેટોઇડ/રહેબડોઇડ ગાંઠને રોકી શકાતી નથી. જો કે, માતા-પિતા કે જેઓ રેબડોઇડ પ્રિડિસ્પોશન સિન્ડ્રોમનો સાબિત કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવે છે તેઓએ હંમેશા તેમના સારવાર કરતા ચિકિત્સકને તરત જ જાણ કરવી જોઈએ - શ્રેષ્ઠ રીતે, પહેલાં અથવા દરમિયાન. ગર્ભાવસ્થા.
અનુવર્તી
આ રોગમાં, સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ અથવા પ્રત્યક્ષ નથી પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ આફ્ટરકેર. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે પ્રારંભિક નિદાન પર આધારિત છે, જેથી પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠ શોધી શકાય અને તેની સારવાર કરી શકાય. વહેલા નિદાન કરવામાં આવે છે, રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો. આ કારણોસર, આ ગાંઠની પ્રારંભિક તપાસ અગ્રભાગમાં છે, જેથી તે ન થાય લીડ વધુ ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદો માટે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સારવાર પોતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. આવા ઓપરેશન પછી, દર્દીએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. વધુમાં, પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રોની મદદ અને કાળજી સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ઉપયોગી છે. આ માનસિક અસ્વસ્થતાને પણ અટકાવી શકે છે. સફળ સારવાર પછી પણ, વધુ ગાંઠો વહેલી તકે શોધવા અને તેને દૂર કરવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા પરીક્ષાઓ સામાન્ય રીતે વારંવાર જરૂરી હોય છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
એટીપિકલ ટેરેટોઇડ અને રેબડોઇડ ગાંઠોના કિસ્સામાં, ઇલાજની સંભાવનાઓ પ્રમાણમાં નબળી છે. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા ઉપચારની શક્યતાઓને સુધારવા માટે કેટલીક બાબતો કરી શકે છે. સૌ પ્રથમ, બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે વિગતવાર પરામર્શ કરવો મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ રીતે કોઈપણ સ્વ-સહાય પગલાં તબીબી સારવાર સાથે શ્રેષ્ઠ રીતે સંકલન કરી શકાય છે. પુનરાવૃત્તિના ઉચ્ચ જોખમને કારણે, સારવાર પછી ફોલો-અપ પરીક્ષાઓ પણ હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા ઈન્ટરનેટ ફોરમ અથવા સ્વ-સહાય જૂથોમાં આધાર શોધી શકે છે. અન્ય સંબંધીઓ સાથે સંપર્ક તેમને રોગ સમજવા અને સ્વીકારવામાં મદદ કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળક ઘરે મધ્યમ રમતો કરી શકે છે, જો ડૉક્ટર તેની સંમતિ આપે અને ગાંઠ સ્નાયુની દોરીઓ અથવા ચેતા માર્ગો પર દબાય નહીં. એટીપિકલ ટેરેટોઇડ અને રેબડોઇડ ગાંઠના કિસ્સામાં, હંમેશા વ્યાપક હોવું જોઈએ ચર્ચા બાળક સાથે ઉપચાર. ખાસ કરીને નાના બાળકોને રોગને સમજવામાં સહાયની જરૂર હોય છે. માતાપિતા રોગવાળા બાળકો માટે વિશેષ ઉપચાર વિકલ્પો શોધી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં અથવા મનોરોગવિજ્ઞાની સાથે વાત કરીને. રોગના ગંભીર કોર્સના કિસ્સામાં, એક મહાન ભાવનાત્મક બોજ છે. સંબંધીઓ શરૂ કરી શકે છે આઘાત ઉપચાર બાળકની ખોટનો સામનો કરવા માટે. આ સાથે, કોઈપણ સંસ્થાકીય કાર્યોની કાળજી લેવી જોઈએ, જેમાં જવાબદાર ચિકિત્સક સહાયક છે.
