એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ એ એક દુર્લભ, અસાધ્ય હાડપિંજર છે જે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના થોડા દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે; અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ અસંખ્ય શારીરિક ખામીમાં પરિણમે છે.

એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ એટલે શું?

એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ કહેવાતા ડિસપ્લેસિયા છે, જે હાડપિંજરની જન્મજાત ખોડખાપણ છે. આ શબ્દ પ્રાચીન ગ્રીક શબ્દો "એટેલોસ" (અપૂર્ણ) અને "teસ્ટિઓજેનેસિસ" (હાડકાની રચના) થી બનેલો છે. કારણ કે તે હાડકાંનું મૂળભૂત ખામી છે અને કોમલાસ્થિ પેશી, રોગ શરીરના વ્યક્તિગત ભાગો સુધી મર્યાદિત નથી, પરંતુ સમગ્ર જીવતંત્રને અસર કરે છે. ત્રણ પ્રકારનાં એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ જાણીતા છે, જે કારણ અને અભ્યાસક્રમમાં અલગ પડે છે. જોકે, તે બધામાં જે સામાન્ય છે, તે એ છે કે આ રોગ બે ચોક્કસ જનીનમાંથી એકમાં ખામી દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે. પ્રકારો I અને III માં, ફાઈલેમિન બીની રચના ખલેલ પહોંચાડે છે, જ્યારે બીજા પ્રકારમાં કહેવાતા સલ્ફેટ ટ્રાન્સપોર્ટરના કોડિંગમાં ભૂલો હોય છે. બંને છે પ્રોટીન જે શરીરમાં અસંખ્ય કાર્યો કરે છે, તેથી જ તેમની ગેરહાજરી અથવા ખોટી રચનાથી ભારે નુકસાન થાય છે. આ રોગ અજાત બાળકમાં પહેલેથી જ જોવા મળે છે અને સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. એક મિલિયનમાં એકથી ઓછા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે, તે એક દુર્લભ રોગો છે.

કારણો

એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ ત્યારે થાય છે જ્યારે પ્રશ્નમાં બે જનીનમાંથી કોઈમાં પરિવર્તન આવે છે. આનુવંશિક પદાર્થોમાં આવી ખામી પર્યાવરણીય ઝેર અથવા રેડિયેશન દ્વારા ઉત્તેજિત થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે; જો કે, ઘણા પરિવર્તન બાહ્ય પ્રભાવ વિના થાય છે. બીજા પ્રકારનાં બીજાની તુલનામાં બીજા પ્રકારનાં વિકાસની સંભાવના ઘણી ઓછી છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ પ્રકારો I અને III સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી છે, એટલે કે એકના પરિવર્તન રંગસૂત્રો મનુષ્યમાં ડુપ્લિકેટમાં હાજર પહેલેથી જ ખામીને ઉત્તેજિત કરવા માટે પૂરતું છે, પછી ભલે તે અન્ય રંગસૂત્ર પરનો સમાન ડીએનએ વિભાગ ભૂલોથી મુક્ત હોય. જો કે, આનો અર્થ એ પણ છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકમાં પરિવર્તન સામાન્ય રીતે ફરીથી દેખાય છે, માતાપિતામાંથી કોઈ એક પહેલેથી જ પ્રભાવિત થયા વગર, કારણ કે મોટાભાગના દર્દીઓ બાલ્યાવસ્થામાં ટકી શકતા નથી. બીજી બાજુ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ પ્રકાર II, વારસાગત વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે આનુવંશિક ખામી બંને સાથી પર હોય તો જ નુકસાન થાય છે રંગસૂત્રો. તેથી, સ્વસ્થ લોકો પરિવર્તનના વાહક બની શકે છે અને તેને આગળ વધારી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હાડપિંજરની અસંખ્ય વિકૃતિઓ અને ખોડખાંપણ કોર્સના તમામ સ્વરૂપોમાં જોવા મળે છે. અંગો, ખાસ કરીને ઉપલા હાથ અને જાંઘ, ગંભીર રીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે. ઘણા બાળકોમાં સંપૂર્ણ રીતે ડિસલોકેટેડ હિપ, ઘૂંટણ અને કોણી સુધી સંયુક્ત વિકૃતિઓ હોય છે સાંધા, ક્લબ ફીટ અને ક્લેફ્ટ તાળવું. કરોડરજ્જુ, ખાસ કરીને થોરાસિક ક્ષેત્રમાં, તીવ્ર વિકૃત છે (કરોડરજ્જુને લગતું). એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ પ્રકાર II થી પીડિત બાળકો ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ પેટમાં અને લાક્ષણિક ચહેરાના લક્ષણોને સ્પષ્ટ રીતે દર્શાવે છે: ધ અનુનાસિક અસ્થિ ફ્લેટ અને મીડફેસ અને છે ઉપલા જડબાના atrophied છે, બનાવે છે નીચલું જડબું બહાર નીકળવું દેખાય છે. ઘટાડો થયો છાતી માં મુશ્કેલીનું કારણ બને છે શ્વાસ. શ્વાસનળી અથવા ફેફસાંનું સંકુચિત થવું એ મૃત્યુનું ખરેખર કારણ છે. બાળકના વિકૃત અંગો હોવાને કારણે, જ્યાં સુધી એ સિઝેરિયન વિભાગ કરવામાં આવે છે.

નિદાન અને કોર્સ

હાડકાની વિરૂપતા સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ હોય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ની પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં ગર્ભાવસ્થા, ખાસ કરીને સામાન્ય કદના ટૂંકા પગથી ખોપરી ("ટૂંકા કદ“), અવ્યવસ્થિત સાંધા, અને અવિકસિત થોરેક્સ. એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ પ્રકાર II માં, લાક્ષણિક ચિહ્નો હંમેશા ચહેરા પર દેખાય છે. જો આ ફોર્મની શંકા છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ દરમિયાન પણ કરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. આ દર્શાવે છે કે માતાપિતામાંથી કોઈ એક અસરગ્રસ્તના પરિવર્તનનું વાહક તરીકે જાણીતું છે જનીન. અન્ય બે સ્વરૂપોના કિસ્સામાં, રોગ ફક્ત જન્મ પછીના અન્ય રોગોથી વિશ્વસનીય રીતે અલગ કરી શકાય છે, એક્સ-રે અને અસ્થિની કોષ પરીક્ષા દ્વારા. કોમલાસ્થિ. પ્રકાર I અથવા II થી પીડિત બાળકો સામાન્ય રીતે ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ પછી જ મૃત્યુ પામે છે, જ્યારે III પ્રકાર કંઈક હળવો હોય છે. જો કે, આ દર્દીઓ પણ જીવનભર પીડાય છે શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, કરોડરજ્જુનું પ્રગતિશીલ વિરૂપતા, આવશ્યક સંખ્યાબંધ કામગીરીની આડઅસર અને પરિણામ પીડા.

ગૂંચવણો

દુર્ભાગ્યે, મૃત્યુ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસમાં ખૂબ સામાન્ય છે. જન્મ પછીના થોડા દિવસો પછી મૃત્યુ થાય છે. જો આને રોકી શકાય છે, તો શરીર પર કેટલીક ખામી છે, જેની સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જીવવું જ જોઇએ. એક નિયમ મુજબ, હાડપિંજર ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત છે. આ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસમાં જુદા જુદા દેખાઈ શકે છે, મોટે ભાગે સાંધા ખોટી રીતે સ્થિત થયેલ છે અને કેટલાક સાંધા છૂટાછવાયા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ટૂંકાવાળા ઉપલા હાથ અને વિકૃત કરોડનાથી પીડાય છે. એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસને લીધે, સામાન્ય જીવન શક્ય નથી. લોકોમોશન ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે. ની સાથે, ચહેરો પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે અનુનાસિક અસ્થિ અને ઉપલા જડબાના ખાસ કરીને અસર થઈ રહી છે. ફેફસાંના ખામીને લીધે, શ્વાસ પ્રતિબંધિત હોઈ શકે છે. આ પ્રતિબંધને કારણે, મૃત્યુ હંમેશાં થાય છે. માતા માટે, એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસવાળા બાળકનો જન્મ સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ હોય છે અને એ સિઝેરિયન વિભાગ કરવું જ જોઇએ. એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસનો ઇલાજ શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લક્ષણો સાથે જીવવું આવશ્યક છે, અને આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. સાંધાને ખસેડવા માટે ક્રમમાં, શસ્ત્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે છે. જો કે, આ કામગીરી પછી, અપંગોને નકારી શકાય નહીં. માનસિક વિકલાંગતા થતી નથી, જ્યાં સુધી તે દર્દીના જીવન દરમિયાન પ્રાપ્ત થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

નિયમ પ્રમાણે, એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસને ડ doctorક્ટર સાથે સીધી પરામર્શની જરૂર હોતી નથી, કારણ કે ફરિયાદ નિદાન જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ થઈ શકે છે. કમનસીબે, આ રોગની સારવાર પણ કરી શકાતી નથી, તેથી મોટાભાગના દર્દીઓ જન્મ પછીના થોડા દિવસો પછી જ મરી જાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળક સીધા હોસ્પિટલમાં મૃત્યુ પામે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મુલાકાત લેવાની જરૂર રહેશે નહીં. જો કે, એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ માતાપિતા અથવા સંબંધીઓની માનસિક સ્થિતિ પર પણ ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને લીડ વિવિધ માનસિક ફરિયાદો અથવા હતાશા. આ કિસ્સામાં, વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. એક નિયમ મુજબ, આ કિસ્સામાં સીધા મનોવિજ્ directlyાનીની સલાહ લઈ શકાય છે, જે સારવાર હાથ ધરી શકે છે. જો બાળક એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસથી બચે છે અને લક્ષણોથી મરી જતું નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કાયમી ઉપચાર પર આધારીત છે. આ કિસ્સામાં, સારવાર વિવિધ ચિકિત્સકો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. અત્યંત ઉચ્ચારણ વિકલાંગોને કારણે, દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ફક્ત પીડા મૃત્યુ દ્વારા ઘટાડી શકાય ત્યાં સુધી ઉપશામક કાળજી પગલાં.

સારવાર અને ઉપચાર

અંતર્ગત રોગ અથવા તેના કારણને ઇલાજ કરવો શક્ય નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત બાળકોની સારવાર લક્ષણ રાહત સુધી મર્યાદિત છે. કારણ કે પ્રકાર I અને II પીડિતો ફક્ત થોડા દિવસો દ્વારા જ તેમના જન્મથી બચે છે, ફક્ત ઉપશામક છે પગલાં જેમ કે કૃત્રિમ શ્વસન અને પીડા-દિવર્તન દવાઓ ઉપલબ્ધ છે. સર્જિકલ પગલાં મુખ્યત્વે ત્રીજા પ્રકારનાં પીડિતોની સારવાર માટે વપરાય છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં પણ, અપંગતાની સૌથી ઓછી શક્ય ડિગ્રી અને જીવનની ઉચ્ચતમ શક્ય ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવા માટે ઘણા operationsપરેશન જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, સાંધા જન્મ પછી તરત જ સખત થઈ જાય છે, ખાસ કરીને કરોડરજ્જુમાં. આ કામગીરી ઘણી વાર લીડ પછીથી વધુ મુશ્કેલીઓ, જેમ કે સ્યુડોર્થ્રોસિસ, જેને બદલામાં સારવારની જરૂર પડે છે. ક્લબફેટને ત્રણ મહિનાની આજુબાજુમાં સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. ખાસ કરીને ફાટતા તાળવું માટે પ્રક્રિયાઓની શ્રેણીની આવશ્યકતા હોય છે: જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા સુધી, શિશુઓ કૃત્રિમ તાળવું પ્લેટ મેળવે છે; પાછળથી, તાળવું સર્જિકલ રીતે બંધ કરવામાં આવે છે, અને ઘણીવાર, થોડા વર્ષો પછી, મૌખિક શસ્ત્રક્રિયા ફોલો-અપ જરૂરી છે. બોલતા શીખવા માટે, બાળકોને સામાન્ય રીતે લોગોપેડિક સપોર્ટની જરૂર હોય છે. અસંખ્ય પરિણામલક્ષી નુકસાનને લીધે, દર્દીઓએ તેમના જીવન દરમ્યાન ડોકટરોની નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ અને સાથેની સારવારની શ્રેણી પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે. પીડા ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ એક ખૂબ જ નબળુ પૂર્વસૂચન છે. મોટાભાગના દર્દીઓ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, મૃત્યુ ફક્ત થોડા દિવસો પછી થાય છે. આ રોગ વર્તમાન તબીબી વિકલ્પો સાથે અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. તે આનુવંશિક વલણ છે જેમાં કોઈ દખલ શક્ય નથી. કાનૂની કારણોસર, માનવીમાં પરિવર્તન આવે છે જિનેટિક્સ સામાન્ય રીતે મંજૂરી નથી. તેથી, વૈજ્ .ાનિકો અને સંશોધકો માટે ઉપલબ્ધ વિકલ્પો મર્યાદિત છે. હાલની અને સાબિત દવાઓ અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સાથે, ફરિયાદોથી રાહત અથવા ઉપાય જરૂરી હદ સુધી શક્ય નથી. અસંખ્ય ખોડખાંપણ હાજર છે, જેથી જીવતંત્ર જરૂરી સુધારણાની ભીડથી બચી ન શકે. અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં, ખોડખાંપણ એ એક સ્વરૂપમાં હાજર હોય છે જે જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસની બહાર મર્યાદિત સમય માટે જીવનની મંજૂરી આપે છે. જો કે, બાળકની કુદરતી વૃદ્ધિ અને વિકાસ પ્રક્રિયાને લીધે, પ્રથમ અઠવાડિયા અથવા મહિના પછી ગંભીર ગૂંચવણો થાય છે. આખરે, તેઓ પણ લીડ દર્દીના અકાળ મૃત્યુ માટે. જો તબીબી સારવાર શક્ય છે, તો ડોકટરો જીવનકાળના ઉપાયનો ઉપયોગ કરવાનું નક્કી કરે છે. આ હંમેશાં નૈતિક ન્યાયીતા સમીક્ષા પછી કરવામાં આવે છે અને ફક્ત શક્ય તેટલું શક્ય છે.

નિવારણ

વ્યક્તિગત જનીનોના રેન્ડમ પરિવર્તનને રોકી શકાતું નથી. તેથી, એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસના કારણને રોકવા માટેના કોઈ રસ્તાઓ નથી.

અનુવર્તી

સુનિશ્ચિત અનુવર્તી પરીક્ષાઓના વિશિષ્ટ ધ્યેયો હોય છે. બીજી વસ્તુઓમાં, ચિકિત્સકો રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે તેનો ઉપયોગ કરવા માગે છે. જો કે, આ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસમાં અશક્ય હોવાનું બહાર આવ્યું છે. તે એક વારસાગત રોગ છે જે નાના બાળકોમાં પહેલેથી હાજર છે. ઉપાય અશક્ય છે. માનવમાં દખલ કરવી જિનેટિક્સ પહેલાં જન્મ પર પ્રતિબંધ છે. એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસના નિદાન સાથે જન્મેલા બાળકો આંકડાકીય રીતે ખૂબ ટૂંકા જીવન જીવે છે. એક્સ-રે અને આનુવંશિક પરીક્ષણો રોગની હદ વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. ડોકટરો પહેલા મહિનામાં પહેલેથી ઓપરેશન કરવાનું વલણ ધરાવે છે. આ અપંગતાની ડિગ્રી ઘટાડવા માટે છે. જો શિશુ જીવનના પ્રથમ વર્ષોથી બચી જાય, તો કાયમી તબીબી સારવાર જરૂરી બને છે. વધુ શસ્ત્રક્રિયા દરમિયાનગીરીઓ ઉપરાંત, અનુવર્તી સંભાળમાં ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે ભાષણ ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી. જો કે, કોઈપણ વૃદ્ધિ તેજી જીવલેણ મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના બાકીના જીવન માટે બહારની સહાય પર નિર્ભર છે. પીડિતની આજુબાજુ એક નર્સિંગ નેટ બંધ રાખવી નિર્ણાયક છે. શાળાની યુગથી, માનસિક સપોર્ટ હંમેશા જરૂરી છે. દર્દીઓ અપંગ વ્યક્તિઓ તરીકેની તેમની સામાજિક ભૂમિકાથી પીડાય છે. શારીરિક મર્યાદાઓ એક ભાર છે અને વિકાસને અટકાવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ગર્ભના તબક્કામાં પહેલેથી જ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસ નોંધનીય છે. ના વિકૃતિ હાડકાં પર સામાન્ય રીતે દેખાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ના પ્રથમ બાર અઠવાડિયા દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. જે મહિલાઓ ગર્ભવતી હોય છે ગર્ભ એટેલોસ્ટેઓજેનેસિસથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ ખૂબ જ કાળજીપૂર્વક વિચારવું જોઈએ કે શું તેઓ ગર્ભાવસ્થાને ગાળો રાખવા માંગે છે, તેમની પોતાની શારીરિક સુખાકારીને ધ્યાનમાં રાખીને. ગંભીર રીતે વિકૃત એમ્બ્રોયો સાથે સામાન્ય રીતે કુદરતી બાળજન્મ શક્ય નથી અને અસંખ્ય ગૂંચવણો અને આત્યંતિક પીડા શામેલ હોવાને લીધે કોઈ પણ રીતે સલાહભર્યું નથી. આવી ગર્ભાવસ્થામાં, એ સિઝેરિયન વિભાગ હંમેશા જરૂરી છે. માતાપિતાએ પણ આ હકીકત માટે તૈયાર હોવું જ જોઇએ કે શિશુ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે, સિવાય કે ત્યાં પહેલાથી જ હોય કસુવાવડ. માનસિક સંભાળ તેથી સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પહેલાથી જ સલાહ આપવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, અસ્તિત્વ ટકાવવાની સ્થિતિમાં, ગંભીર રીતે શારીરિક રીતે વિકલાંગ શિશુની સંભાળની ખાતરી કરવા માટે સંગઠનાત્મક પગલા લેવા આવશ્યક છે. શારીરિક રીતે અક્ષમ શિશુઓ માટે સંભાળની જગ્યાઓ ખૂબ જ ઓછી હોય છે. ઓછામાં ઓછા એક માતાપિતાએ કામમાં પાછા ફરવા માટેના વિલંબથી સંતુલિત થવું પડશે. મનોવૈજ્ careાનિક સંભાળ પણ વધતા બાળકો માટે જ જરૂરી છે, જે સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે બૌદ્ધિક વિકાસ કરે છે. એક નિયમ તરીકે, તેઓ માનસિક રીતે ખૂબ પીડાય છે તેમની જાતે તેમની શારીરિક મર્યાદાઓથી અને તેમના સામાજિક વાતાવરણની પ્રતિક્રિયાથી તેમના સ્પષ્ટ બાહ્ય દેખાવ પ્રત્યે.