કાપણી-પેટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને સારવાર

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ (પીબીએસ), એક દુર્લભ જન્મજાત ખોડખાંપણ છે જે આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેટના સ્નાયુઓ. પીબીએસને એબ્ડોમિનલ એપ્લેસિયા સિન્ડ્રોમ, ઇગલ-બેરેટ સિન્ડ્રોમ અથવા ઓબ્રીન્સ્કી-ફ્રોલિચ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બાદમાંના બેનું નામ ચિકિત્સકો ફ્રાન્ઝ ફ્રોહલિચ, વિલિયમ ઓબ્રીન્સ્કી, જેએફ ઇગલ અને જ્યોર્જ એસ. બેરેટના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે આ ખોડખાંપણના અનુરૂપ કિસ્સાઓનું વર્ણન કર્યું છે.

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ શું છે?

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ અંગ્રેજી શબ્દ "પ્રુન" (જેનો અર્થ "પ્રુન" અથવા "પ્રૂન") અને "પેટ" (અર્થ "પેટ") પરથી આવ્યો છે. તે નવજાતના પેટના દેખાવનું વર્ણન કરે છે. ની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીને કારણે પેટના સ્નાયુઓ, આંતરડાના ભાગો દૃશ્યમાન છે, જે પેટને કાપણી જેવું બનાવે છે. PBS એ ખૂબ જ દુર્લભ ખોડખાંપણ છે. સાહિત્ય દર 30,000 થી 40,000 જીવંત જન્મોમાંથી એક નવજાત પીબીએસ સાથેનો અહેવાલ આપે છે. છોકરીઓને અસર થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 95 ટકા બાળકો છોકરાઓ છે. 1839 માં, ચિકિત્સક ફ્રાન્ઝ ફ્રોહલિચે ગુમ થયેલ નવજાત શિશુના પ્રથમ કેસનું વર્ણન કર્યું. પેટના સ્નાયુઓ. જો કે, તેમણે PBS ની લાક્ષણિકતા અન્ય ખોડખાંપણનો ઉલ્લેખ કર્યો નથી. તે 1895 સુધી ન હતું સંકેતલિપી, એક ખોડખાંપણ અંડકોષ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. ત્યારપછી, પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમનો વધુ વિગતવાર અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો અને અન્ય સંખ્યાબંધ પ્રકાશનોને અનુસરવામાં આવ્યા, જેમાં જેએફ ઇગલ અને એસ. બેરેટનો સમાવેશ થાય છે, જેમણે આવા નવ કિસ્સાઓનું વર્ણન કર્યું હતું. હવે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમના 200 થી વધુ દસ્તાવેજીકૃત કેસ છે. પેટના સ્નાયુઓની ગેરહાજરી અને ટેસ્ટિક્યુલર ખોડખાંપણની ગેરહાજરી ઉપરાંત, પીબીએસ પેશાબની નળીઓનો વિસ્તારની ખોડખાંપણ સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, તેથી જ તે હજુ પણ ટ્રાયડ સિન્ડ્રોમ (ત્રણ ખોડખાંપણ) તરીકે ઓળખાય છે.

કારણો

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ કારણ હજુ જાણી શકાયું નથી. કેટલાક સિદ્ધાંતો પર ચર્ચા કરવામાં આવી છે. માં વારસાગત ફ્રેમશિફ્ટ મ્યુટેશન (ડીએનએ પર જનીનોના વાંચન ફ્રેમમાં ફેરફાર) સાબિત કરવું શક્ય હતું. જનીન CHRM3 in a રક્ત- સંબંધિત તુર્કી પરિવાર. જો કે, પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમના કારણ તરીકે રંગસૂત્રોની વિકૃતિ હજુ સુધી સાબિત થઈ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે, અગાઉ વર્ણવ્યા મુજબ, વધુ સામાન્ય રીતે પુરુષ નવજાત શિશુને અસર કરે છે. PBS સામાન્ય રીતે પેટ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે પેટના સ્નાયુઓની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીને કારણે આંતરડાના ભાગોને બતાવવા માટે પરવાનગી આપે છે. આ પેટને કાપણીનો દેખાવ આપે છે અને નામ તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, સંકેતલિપી (એક અથવા બંનેની ગેરહાજરી અંડકોષ) હાજર હોઈ શકે છે. પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર, જેમ કે મૂત્રમાર્ગનું વિસ્તરણ, પણ એક લાક્ષણિક લક્ષણ હોઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, જો કે, અન્ય ખોડખાંપણ હોઈ શકે છે, જેમ કે હાડપિંજર સિસ્ટમ (ક્લબફૂટ, હિપ ડિસલોકેશન, સાંધાની જડતા, અથવા મલ્ટિફિંગર્સ). કાર્ડિયાક વિટીએશન (ની ખોડખાંપણ હૃદય), PBS સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી એ આવા એક લક્ષણ છે. આ સેપ્ટમમાં એક છિદ્ર છે હૃદય. આંતરડાની વિકાસલક્ષી અસાધારણતા (મેલોટેશન, અથવા આંતરડાનું અપૂરતું પરિભ્રમણ) અથવા ફેફસાં (પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા, અભાવ ફેફસા પરિપક્વતા) PBS માં પણ ઓળખાય છે. આ નવજાત શિશુમાં શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ 20 અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં કરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા બાળકને પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તે નક્કી કરવા. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ નિદાન ખરાબ સમાચાર સમાન છે; પ્રારંભિક મૃત્યુ દર 20 ટકા છે. કારણ કે PBS પોતે જ સારવાર કરી શકાતું નથી, માત્ર ઉપચાર સાથેના લક્ષણો શક્ય છે. ઘણી બાબતો માં, કિડની PBS માં ખામી એ સૌથી ગંભીર લક્ષણ છે. પ્રથમ, પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. દાખ્લા તરીકે, કિડની કાર્ય નિયમિતપણે તપાસવું જોઈએ. દ્વારા પણ આ શક્ય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા રેનલ સિંટીગ્રાફી. રેનલ ફંક્શનની જાળવણી એ પ્રથમ પ્રાથમિકતા છે. પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ખામી સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, એન્ટીબાયોટીક પ્રોફીલેક્સીસ તેમજ આપી શકાય છે મૂત્રાશય તાલીમ ખાલી કરવી. ખોડખાંપણની તીવ્રતાના આધારે, એબ્ડોમિનોપ્લાસ્ટી micturition સુધારવા માટે સક્ષમ હોઈ શકે છે (મૂત્રાશય ખાલી કરી રહ્યા છીએ). વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી માટે શસ્ત્રક્રિયા પણ સૂચવવામાં આવે છે. હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિઓને ટેકો આપી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી ઓછા ગંભીર કિસ્સાઓમાં. એક નિયમ તરીકે, જો કે, અસંખ્ય ઑપરેશન્સ કરવા પડે છે, ઉદાહરણ તરીકે ક્લબફૂટ અથવા બહુવિધતા. ના કિસ્સાઓમાં સર્જિકલ સારવાર પણ અનિવાર્ય છે સંકેતલિપી.

ગૂંચવણો

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ ખોડખાંપણથી પીડાય છે જે શરીરના વિવિધ પ્રદેશોમાં થઈ શકે છે. જો કે, એક નિયમ તરીકે, પેટ હંમેશા ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી સ્નાયુઓ તેનાથી સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય. આમ, આંતરડા પેટ દ્વારા પણ દેખાય છે. વળી, પેશાબની નળી પણ વિકૃત છે, પેશાબ કરતી વખતે અગવડતા પેદા કરે છે. તેવી જ રીતે, પગ અથવા હાથમાં પણ વિકૃતિ આવી શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો પ્રતિબંધિત હલનચલન અથવા રોજિંદા જીવનમાં અન્ય મુશ્કેલીઓથી પીડાય છે. અસામાન્ય દેખાવને લીધે, દર્દીઓને ગુંડાગીરી અથવા ચીડવવામાં આવી શકે છે. પ્રુન બેલી સિન્ડ્રોમના પરિણામે નવજાત શિશુઓ માટે શ્વસન સંબંધી તકલીફ અનુભવવી એ અસામાન્ય નથી, જેથી સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં તેઓ સારવાર વિના મૃત્યુ પામે છે. વધુમાં, પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે તરફ દોરી જાય છે કિડની અપૂર્ણતા, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પર આધારિત હોય અથવા ડાયાલિસિસ. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન વિવિધ ઉપચારો પર નિર્ભર રહે છે. એવું પણ શક્ય છે કે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ; જો કે, તે સાધ્ય નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જીવનભર સારવાર પર નિર્ભર છે અને ઉપચાર. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આંતરડામાં સ્નાયુઓ ખૂટે છે અથવા પેટનું બટન વિકૃત હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. શરીર પર વિવિધ વિકૃતિઓ પણ હોઈ શકે છે જે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. ઉપરાંત, માં અગવડતા હોઈ શકે છે હૃદય, જે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ અથવા પલ્મોનરીથી પણ પીડાય છે એમબોલિઝમ સિન્ડ્રોમને કારણે, જે જીવલેણ બની શકે છે. તેથી, લક્ષણોની સારવાર કરવા માટે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે બાળરોગ અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, આગળની સારવાર મોટાભાગે ખોડખાંપણ અને અન્ય લક્ષણોના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે અને સામાન્ય રીતે નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર રોગ છે જે, અલબત્ત, લીડ ગંભીર ગૂંચવણો માટે. ઉદાહરણ તરીકે, લગભગ 30 ટકા અસરગ્રસ્ત લોકો ટર્મિનલ વિકસાવે છે રેનલ નિષ્ફળતા, ની જરૂરિયાત પરિણમે છે ડાયાલિસિસ or ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. યુરોસેપ્સિસ એક વધુ ગૂંચવણ પણ હોઈ શકે છે. આ વિષયમાં, બેક્ટેરિયા મૂત્ર માર્ગ દ્વારા લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરો અને ઝેરનું કારણ બની શકે છે. પેથોલોજીની તીવ્રતા અને અભિવ્યક્તિના આધારે અન્ય અવયવો પણ કાર્યમાં ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ શકે છે.

નિવારણ

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર રીતે બીમાર છે, અને આ બાળકોના માતા-પિતાએ એ હકીકત માટે તૈયાર રહેવું જોઈએ કે ડૉક્ટરો, પરીક્ષાઓ, શસ્ત્રક્રિયાઓ અને હોસ્પિટલો તેમના જીવનનો ભાગ બનશે. જીવનને થોડું સરળ બનાવવા માટે અસંખ્ય ઑપરેશનની જરૂર પડશે. જો કે, સંપૂર્ણપણે નચિંત બાળકનું જીવન કમનસીબે દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ શક્ય બનશે. પ્રુન બેલી સિન્ડ્રોમનું કારણ શું છે તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ ન હોવાથી, કમનસીબે પીબીએસને રોકવા માટે યોગ્ય સાવચેતી રાખવી શક્ય નથી. એક નાનકડું આશ્વાસન એ હોઈ શકે કે પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને તેથી તેના સંકોચનની સંભાવના ઘણી ઓછી છે.

અનુવર્તી

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમની સફળ સારવાર હંમેશા ગૌણ રોગોને રોકવા માટે વ્યાપક આફ્ટરકેર દ્વારા અનુસરવામાં આવવી જોઈએ. પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થયેલા અંગોની અસાધારણતા માટે ઇમેજિંગ તકનીકો સાથે નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. વધુમાં, માં અંગ કાર્ય મૂલ્યો રક્ત પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમના પરિણામે અવયવોની કોઈપણ કાર્યાત્મક મર્યાદાઓને યોગ્ય સમયમાં શોધવા માટે નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. જો વંધ્યત્વ પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમનું પરિણામ છે, તેની સારવાર પણ થવી જોઈએ. જો જરૂરી હોય તો, અહીં કૃત્રિમ રીતે સેક્સ પૂરું પાડવું જરૂરી હોઈ શકે છે. હોર્મોન્સ સામાન્ય વિકાસ અને સામાન્ય શારીરિક કાર્યોની ખાતરી કરવા માટે. વધુમાં, વંધ્યત્વ, તેમજ પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમના પરિણામે વિકલાંગતા, મે લીડ જીવન દરમિયાન માનસિક વિકૃતિઓ માટે. જો આ થાય, મનોરોગ ચિકિત્સા પ્રદાન કરવું આવશ્યક છે. વધુમાં, દવા ઉપચાર સાથે એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ આવા કિસ્સામાં સૂચવવામાં આવી શકે છે. પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા વ્યક્તિઓમાં હૃદયની સમસ્યાઓની સંભાવના જીવનભર વધી જતી હોવાથી, નિયમિત કાર્ડિયોલોજિકલ ચેક-અપ પણ કરાવવું જોઈએ. વધુમાં, દર્દીઓએ તાત્કાલિક દૂર રહેવું જોઈએ ધુમ્રપાન જીવન માટે, કારણ કે આનાથી હૃદય રોગની શક્યતા વધી જાય છે. એકંદરે, હૃદય પર સરળ હોય તેવી જીવનશૈલી પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. આ તંદુરસ્ત, સંતુલિત સમાવે છે આહારટાળી રહ્યા છીએ આલ્કોહોલ શક્ય હોય ત્યાં સુધી, નિયમિત વ્યાયામ કરો અને વધુ પડતા વજનના વિકાસને ટાળો.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પ્રુન-બેલી સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓને વિકૃતિની ગંભીરતાના આધારે ઘણી શસ્ત્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થવું પડશે. વધુમાં, તેઓ તેમના બાકીના જીવન માટે વિવિધ પ્રકારના ઉપચારો પર નિર્ભર રહેશે અને તેમની જરૂર પણ પડી શકે છે ડાયાલિસિસ. આ જીવન પરિસ્થિતિ દર્દીઓ અને તેમના માતાપિતા બંને માટે એક મોટો બોજ છે. આ સંજોગોનો સામનો કરવા માટે, મનોરોગ ચિકિત્સા તેમાં સામેલ તમામ લોકો માટે મદદરૂપ છે, ખાસ કરીને કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો હાથપગની વિકૃતિઓથી પણ વિકૃત થઈ શકે છે અને તેને છંછેડવામાં આવે છે અથવા તો ધમકાવવામાં આવે છે. હાલમાં, એવા કોઈ સ્વ-સહાય જૂથો નથી કે જેમાં બેલીના દર્દીઓ અથવા તેમના માતાપિતા જોડાઈ શકે, આ રોગ તેના માટે ખૂબ જ દુર્લભ છે. જો કે, શક્ય છે કે નિવાસ સ્થાને સારવાર આપતા ક્લિનિક્સ અથવા સ્વતંત્ર પરામર્શ કેન્દ્રો માટે જૂથ ઉપચાર ઓફર કરે છે. લાંબી માંદગી દર્દીઓ. આ ઑફર્સ ઇન્ટરનેટ પર મળી શકે છે અથવા સારવાર ક્લિનિકમાંથી વિનંતી કરી શકાય છે. ચેપ ટાળવા માટે, ઉદાહરણ તરીકે, ureteral વિસ્તારમાં, પૂરતી સ્વચ્છતાની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. આમાં દૈનિક સફાઈ અને લેનિન બદલવાની સાથે સાથે સ્વસ્થ પણ સામેલ છે આહાર જે શરીરના પોતાનાને ટેકો આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. પ્રુન બેલી દર્દીના પાચનને ટેકો આપવા માટે તે જરૂરી હોઈ શકે છે. અહીં, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકો યોગ્ય ભલામણો આપવા માટે ખુશ છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પુષ્કળ પ્રવાહી પીવું જોઈએ: આ ફ્લશ શક્ય છે જીવાણુઓ કિડની અને પેશાબમાંથી મૂત્રાશય અને સ્ટૂલને નરમ રાખવામાં પણ મદદ કરે છે.