કોકેઈન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે સર્જાયેલી વિકૃતિ છે જે તુલનાત્મક રીતે દુર્લભ છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળકોમાં ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે ફેલાય છે. કોકેઈન સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય સંક્ષિપ્ત નામ CS છે. રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે ટૂંકા કદ, બુદ્ધિમાં ઘટાડો અને વૃદ્ધત્વના પ્રારંભિક સંકેતો.
કોકેઈન સિન્ડ્રોમ શું છે?
કોકેઈન સિન્ડ્રોમ નામનું વર્ણન કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ પરથી ઉતરી આવ્યું છે સ્થિતિ, કોકેઈન, બ્રિટિશ ચિકિત્સક. કેટલાક ચિકિત્સકો પણ સંદર્ભ આપે છે સ્થિતિ સમાનાર્થી શબ્દો નીલ-ડીંગવોલ સિન્ડ્રોમ અથવા વેબર-કોકેઈન સિન્ડ્રોમ દ્વારા. મૂળભૂત રીતે, રોગ સરેરાશ વસ્તીમાં અત્યંત ઓછી આવર્તન સાથે જ દેખાય છે. છતાં આ રોગનો વ્યાપ 1 માં લગભગ 200,000 હોવાનો અંદાજ છે. કોકેઈન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રીતે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પસાર થાય છે. મૂળભૂત રીતે, આ રોગ ન્યુક્લિયોટાઇડ એક્સિઝન રિપેરમાં ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ ડીએનએ રિપેરનું એક વિશેષ સ્વરૂપ છે. આ ટ્રાન્સક્રિપ્શન સાથે પણ સંબંધિત છે. આ રોગ કહેવાતા હચિન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ સાથે કેટલીક સમાનતા ધરાવે છે. જો કે, પછીનો રોગ વધુ ગંભીર કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, કોકેઈન સિન્ડ્રોમ ત્રણ પ્રકારોમાં વહેંચાયેલું છે. વર્ગીકરણ મુખ્યત્વે કોર્સ તેમજ લક્ષણોની શરૂઆત પર આધાર રાખે છે.
- પ્રકાર 1 કોકેઈન સિન્ડ્રોમના સૌથી સામાન્ય અભિવ્યક્તિનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. લાક્ષણિકતા રોગના લક્ષણો જન્મના થોડા મહિના પછી જ તેમની શરૂઆત કરે છે.
- પ્રકાર 2 ખાસ કરીને ગંભીર અભ્યાસક્રમો અને મુશ્કેલીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલીકવાર આ જન્મજાત તબક્કામાં પહેલેથી જ વિકાસ પામે છે. પ્રકાર 3 એ કોકેઈન સિન્ડ્રોમનું તુલનાત્મક રીતે હળવું સ્વરૂપ છે. અહીં, લક્ષણો પ્રમાણમાં મોડા દેખાય છે, વધુમાં, પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 ની તુલનામાં નબળા છે.
કારણો
સૈદ્ધાંતિક રીતે, કોકેઈન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે થતા વારસાગત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આમ, રોગનું કારણ આવશ્યકપણે ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનો છે. રોગનો વિકાસ એ હકીકત સાથે નજીકથી સંબંધિત છે કે ડીએનએની સમારકામ વ્યગ્ર છે. જવાબદાર જનીનો મુખ્યત્વે ERCC6 અને ERCC8 છે. ટ્રાન્સક્રિપ્શન સાથે સંકળાયેલ રિપેર પ્રક્રિયાઓ ખલેલ પહોંચાડે છે. કહેવાતા ન્યુક્લિયોટાઇડ એક્સિઝન રિપેર પણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ તે માર્ગ છે જેના દ્વારા ડીએનએને નુકસાન થાય છે યુવી કિરણોત્સર્ગ સુધારેલ છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
કોકેઈન સિન્ડ્રોમ સાથે અસંખ્ય લક્ષણો શક્ય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ વિચલિત પ્રમાણ સાથે. વૃદ્ધાવસ્થાની પ્રક્રિયાઓ પણ તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતાં વધુ ઝડપથી થાય છે. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કહેવાતા માઇક્રોસેફલી પણ દર્શાવે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ચહેરો વિસંગતતાઓ અને વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. કાન ઘણીવાર તુલનાત્મક રીતે નીચા હોય છે અને અસામાન્ય કદ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ ઉપલા જડબાના સામાન્ય રીતે આગળ ધકેલવામાં આવે છે, જ્યારે આંખો ઊંડા સોકેટમાં રહે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર કહેવાતા સેરેબેલર એટેક્સિયા, એપીલેપ્ટીક હુમલા અને spastyity. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે યુવી પ્રકાશ માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે. સમય જતાં સાંભળવાની ક્ષમતા વધુ ને વધુ ઘટતી જાય છે અને દર્દીઓને પણ ગંભીર અસર થાય છે સડાને. ભીંગડાંવાળું કે જેવું પેચ અને લાલાશ ઘણીવાર સૂર્ય-પ્રકાશિત વિસ્તારો પર વિકસે છે ત્વચા. જો કે, આ ત્વચા રંગદ્રવ્યોને અસર થતી નથી. ગાંઠો પણ સામાન્ય રીતે પર રચાતા નથી ત્વચા. કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ કેટલીકવાર અસર થાય છે, અને ચાલવામાં ઘણી વાર મુશ્કેલીઓ વિકસે છે. વધુમાં, જ્યારે બેન્ડિંગ હોય ત્યારે સંકોચન શક્ય છે.
નિદાન
કોકેઈન સિન્ડ્રોમનું નિદાન મોટે ભાગે વ્યક્તિગત દર્દીના લક્ષણો પર આધારિત છે. ડિસઓર્ડરના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, લક્ષણો જન્મના થોડા સમય પછી અથવા તુલનાત્મક રીતે મોડેથી પ્રગટ થાય છે. એ તબીબી ઇતિહાસ રોગના વ્યક્તિગત લક્ષણો નક્કી કરવા માટે લેવામાં આવે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ કોકેઈન સિન્ડ્રોમની શંકાની પુષ્ટિ કરે છે. આ રોગથી પીડિત બાળકના દર્દીના માતા-પિતા કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે. દ્રશ્ય પરીક્ષાઓ દરમિયાન, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક ચહેરાના વિસ્તારમાં વિસંગતતાઓનું વિશ્લેષણ કરે છે અને વડા. એક્સ-રે પરીક્ષાઓ હાજરી વિશે મહત્વપૂર્ણ માહિતી પ્રદાન કરે છે ટૂંકા કદ. ભિન્ન રીતે, કહેવાતા ફ્લાયન-એર્ડ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવું આવશ્યક છે. સામાન્ય રીતે, કોકેઈન સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન નબળું હોય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માત્ર બાર વર્ષની સરેરાશ ઉંમર સુધી જીવે છે. કેલ્સિફાઇડના પરિણામે વ્યક્તિઓ ઘણીવાર મૃત્યુ પામે છે રક્ત વાહનો. ગ્લોમેર્યુલોસ્ક્લેરોસિસ પણ મૃત્યુના સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે.
ગૂંચવણો
કોકેઈન સિન્ડ્રોમ વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણ અને ગૂંચવણોનું કારણ બની શકે છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, આ મુખ્યત્વે ગંભીર ટૂંકા કદ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. માનસિક વિકાસ અને બુદ્ધિના વિકાસમાં પણ ગંભીર અવરોધ અને પ્રતિબંધ છે. નિયમ પ્રમાણે, મંદબુદ્ધિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની થાય છે. એકાગ્રતા વિકૃતિઓ અને વર્તન વિક્ષેપ પણ થઈ શકે છે. ચહેરો વિવિધ ખોડખાંપણ દર્શાવે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે અસ્વસ્થતા અનુભવે છે અને તેમના દેખાવથી શરમ અનુભવે છે, અને ચીડવવું અને ગુંડાગીરી થઈ શકે છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. માનસિક ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે. પીડિતોને સાંભળવાની ક્ષમતા ઓછી હોય અને વાઈના હુમલાથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. આ નર્વસ સિસ્ટમ અશક્ત પણ છે, જે કરી શકે છે લીડ હલનચલન પ્રતિબંધો કે જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. કોકેઈન સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તેથી, સારવારનો મુખ્ય હેતુ લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે, જે ઘણીવાર દવાઓ અથવા વિવિધ ઉપચારની મદદથી પ્રાપ્ત થાય છે. ઝડપથી calcified કારણે રક્ત વાહનો, કોકેઈન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ આયુષ્યમાં ઘટાડો અનુભવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતા-પિતા પણ ઘણીવાર માનસિક તકલીફથી પીડાય છે અને હતાશા.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
કોકેઈન સિન્ડ્રોમનું વહેલું નિદાન અને દરેક લક્ષણની સારવાર બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો સુધારો લાવી શકે છે. જો દર્દી ટૂંકા કદનો હોય તો તરત જ ડૉક્ટરને બતાવવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા પણ ઘણી ઝડપી હોય છે. તદુપરાંત, જો દર્દીને વધારો થતો હોય તો તબીબી તપાસ પણ જરૂરી છે મંદબુદ્ધિ અથવા જો શારીરિક વિકાસ ધીમો પડી ગયો હોય. બધા લક્ષણો એકસાથે જોવા મળતા નથી અને તેમની તીવ્રતામાં નોંધપાત્ર ફેરફાર થઈ શકે છે. જો કે, spastyity અથવા સાંભળવાની મુશ્કેલીઓ પણ કોકેઈન સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને પ્રારંભિક તબક્કે તેની તપાસ કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ વાઈના હુમલાથી પીડાય છે, તો તેની સારવાર કોઈપણ સંજોગોમાં થવી જોઈએ. કટોકટીમાં, કટોકટી ચિકિત્સકને બોલાવવા જોઈએ. બાળકના ચાલવામાં મુશ્કેલી પણ કોકેઈન સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. નિદાન સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વિવિધ નિષ્ણાતોના ઉપયોગથી લક્ષણોની સારવાર માત્ર લક્ષણો છે.
સારવાર અને ઉપચાર
અત્યાર સુધી, કોકેઈન સિન્ડ્રોમના કારણોની સારવાર કરવાની કોઈ શક્યતાઓ નથી, કારણ કે તે આનુવંશિક રીતે થતો રોગ છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના લક્ષણો માત્ર લક્ષણો દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે ઉપચાર. આ હેતુ માટે, ચોક્કસ દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે. વધુમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમની ઓછી બુદ્ધિમત્તા હોવા છતાં તેમને શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે ટેકો આપવા માટે ખાસ સામાજિક અને શૈક્ષણિક સંભાળ મેળવે છે. એક મહત્વપૂર્ણ રોગનિવારક માપ એ વધુ ફરિયાદોનું નિવારણ પણ છે, ઉદાહરણ તરીકે સડાને. પર્યાપ્ત ફિઝીયોથેરાપી એક નિયમ તરીકે પણ મદદરૂપ છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
કોકેઈન સિન્ડ્રોમમાં, પૂર્વસૂચન તેના પર નિર્ભર કરે છે કે રોગ ક્યારે શોધાય છે અને શું નુકસાન પહેલાથી જ થયું છે. જો પ્રારંભિક સારવાર કરવામાં આવે તો, લક્ષણો ઘટાડી શકાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને મંજૂરી આપે છે લીડ સામાન્ય જીવન, ઓછામાં ઓછું વચગાળામાં. જો રોગની પર્યાપ્ત સારવાર ન કરવામાં આવે અથવા જો કોઈ સારવાર શક્ય ન હોય, તો કોકેઈન સિન્ડ્રોમ દરમિયાન વિવિધ ખોડખાંપણ અને ગૂંચવણો થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારીમાં ઘટાડો થાય છે. માનસિક વિકાસની વિકૃતિઓને લીધે, સામાન્ય જીવન સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનભર મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને સામાન્ય રીતે તેમની આયુષ્ય પણ ઓછું હોય છે. મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો સામાન્ય પૂર્વસૂચનને વધુ બગાડે છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર્યાપ્ત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી કારણ કે ગંભીર વિકૃતિઓ અને વેસ્ક્યુલર નુકસાન પહેલાથી જ થયું છે. તેથી કોકેઈન સિન્ડ્રોમ માટેનો પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નકારાત્મક છે. માત્ર હળવા ઉચ્ચારણવાળા રોગના કિસ્સામાં જ લક્ષણોની સારવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સક્ષમ કરી શકે છે લીડ સામાન્ય જીવન. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત શારીરિક અને માનસિક વિકાસ, તેમજ બહુવિધ સાથેના લક્ષણો, કાયમી નુકસાન છોડી દે છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
નિવારણ
સાબિત પગલાં કોકેઈન સિન્ડ્રોમના નિવારણ માટે હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી. જો કે, અસરકારક રીતે અટકાવવાના માર્ગો પર હાલમાં સઘન સંશોધન હાથ ધરવામાં આવી રહ્યું છે આનુવંશિક રોગો ભવિષ્યમાં.
અનુવર્તી
આફ્ટરકેરનો એક ભાગ ખાસ સામાજિક અને શૈક્ષણિક સપોર્ટ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ સહાયક જૂથમાં જવું જોઈએ અને ચર્ચા ત્યાં અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકોને. ઇન્ચાર્જ તબીબ પણ ખાસ ભલામણ કરશે ચર્ચા કોકેઈન સિન્ડ્રોમના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર હંમેશા આધાર રાખીને ઉપચારો તેમજ વર્તણૂકીય તાલીમ. ત્યારથી સ્થિતિ ક્રમશઃ પ્રગતિ કરે છે, ઉપશામક તબીબી પગલાં લાંબા ગાળે પણ લેવી જોઈએ. આમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે આહાર ઉપરાંત વહીવટ of પેઇનકિલર્સ અને શામક. સ્વસ્થ આહાર દૂર કરી શકો છો પીડા, પણ અન્ય સાથેના લક્ષણો જેમ કે એપીલેપ્ટીક હુમલા. જો આ પગલાં સફળતા ન બતાવો, બીજા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. જો રોગ હકારાત્મક રીતે આગળ વધે છે, તો દર્દીએ પહેલા સાપ્તાહિક અને પછી માસિક તબીબી તપાસ કરાવવી જોઈએ. છેલ્લે, કોઈ નવા લક્ષણો જોવા ન મળે તેની ખાતરી કરવા માટે દર છ મહિને વ્યાપક તપાસ કરાવવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો હોવાથી, રોગનિવારક પરામર્શ પણ આપવો જોઈએ. આનાથી દર્દીને રોગનો વધુ સારી રીતે સામનો કેવી રીતે કરવો તે શીખવા અને લાંબા ગાળે તેના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. ફોલો-અપ સંભાળમાં ફરિયાદ ડાયરી બનાવવાનો પણ સમાવેશ થાય છે, જેમાં લક્ષણો અને ફરિયાદોની તમામ વિગતો સાથે નોંધ કરવામાં આવે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
કોકેઈન સિન્ડ્રોમ હંમેશા અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના સંબંધીઓ પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકે છે. કેટલાક પગલાં રોજિંદા ધોરણે રોગ અને તેના ગંભીર પરિણામોનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવે છે. જે માતા-પિતાના બાળકને કોકેઈન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું છે તેઓ શરૂઆતમાં સ્વ-સહાય જૂથો તરફ વળી શકે છે અથવા અન્ય ઉપચારાત્મક પગલાં વિચારી શકે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફના જોખમને ઘટાડે છે અને હતાશા. રોગવાળા બાળક માટે સામાન્ય દૈનિક જીવન સુનિશ્ચિત કરવા માટે સાથેની વ્યવસ્થા કરવી આવશ્યક છે. કોકેઈન સિન્ડ્રોમની ગંભીરતાના આધારે, આમાં વિકલાંગ-સુલભ રાચરચીલું અને ખરીદીનો સમાવેશ થઈ શકે છે. એડ્સ જેમ કે સુનાવણી એઇડ્સ અને વિઝ્યુઅલ એડ્સ. હાજરી આપનાર ચિકિત્સક શ્રેષ્ઠ મૂલ્યાંકન કરી શકે છે કે કયા પગલાં અર્થપૂર્ણ છે અને સંસ્થાકીય કાર્યોમાં માતાપિતાને પણ મદદ કરશે. સંબંધીઓ વારસાગત રોગો અને આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે વિશિષ્ટ ક્લિનિક્સમાં વધારાની મદદ મેળવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને "જુદા હોવા" અને ઘણીવાર તેની સાથે સંકળાયેલા બાકાતને સ્વીકારવા માટે કેટલીકવાર રોગનિવારક સહાયની પણ જરૂર હોય છે. માતાપિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે આ પગલાં શરૂ કરવા જોઈએ અને પોતે પણ આ રોગ સાથે ખુલ્લેઆમ વ્યવહાર કરવો જોઈએ. આ દ્વારા અને તબીબી પગલાં દ્વારા, કોકેઈન સિન્ડ્રોમ સાથેનું સામાન્ય જીવન, સંજોગો અનુસાર, શક્ય છે.
